Альбинизм

Альбинизм — меланинның синтезы генетика белән детерминацияләнгән чирләрнең гетероген төркеме, бу очракта күзләр генә (альбинизмның күз формасы) яки күзләр, тире һәм чәчләр (альбинизмның окулокутан формасы) җәлеп ителә ала. Соңгы формасы тирозиназа-уңай яки тирозиназа-тискәре була ала. Төрле мутацияләр бер юлга йогынты ясый — үсеш барышында меланин синтезы кимүе башлау. Тирозиназа активлыгын чәч суганчасы белән инкубацион сынау ярдәмендә бәялиләр, аның нәтиҗәләре 5 яшьтән өлкәнрәк булганда ышанычлы була. Альбинизм белән пациентлар нигез-күзәнәкле яки кабык-күзәнәкле карцинома үсешенең югары куркынычлыгына ия, кагыйдә буларак гомерның 4 нче декадасына кадәр.

 Тирозиназа-тискәре окуло-кутан формасы 
Тирозиназа-тискәре (тулы) альбиносларның организмы меланинны синтезлый алмый, шуңа күрә алар гомер буе ак чәчле, тәне агарган һәм күзнең барлык төзелешләрендә меланин пигменты булмый.

1.	Нәселдәнлек төре, кагыйдә буларак, ген 11q14-q21 урнашу белән аутосом-рецессивлы.

2.	Билгеләре

а)	КҮ гадәттә 6/60 кимрәк, бу фовеа гипоплазиясе белән бәйле;

б)	нистагм, кагыйдә буларак, маятниксыман һәм горизонталь, көчле яктылыкта көчәя һәм яшь белән күренешләре кимү тенденциясенә ия;

в)	төсле катлау  ярымачык (трансиллюминация симптомы) һәм үтә күренмәле (рәс. 18.8а), шуңа «алсу» күз күренешен бирә (рәс. 18.8б);

г)	күз төбендә пигмент юклыгын һәм хориоидеяның эре аскы тамырлары ачылуын ачыклыйлар. Шулай ук фовеа гипоплазиясе белән фовеаль батынкы һәм тамырлар булмау һәм ясалучы перимакуляр аркадалар ачыклыйлар (рәс. 18.8в). Күрү нерв гипоплазиясе белән катнашу сирәк очрый;

д)	хиазмада нормага караганда кимрәк кисешмәгән нерв җепселләре саны була, шуңа күрә һәр күздән күпсанлы җепселләр кире яктагы ярымшарда була. Моны күрү чыгарган потенциалларны тикшергәндә генә ачыклап була;

е)	башка күренешләр еш очрый һәм аларга төрле типтагы һәм югары дәрәҗәдәге рефракция какшаулары, уңай каппа почмагы, кылыйлык һәм стереоскопияле күрү булмау керә.

 Тирозиназа-уңай окуло-кутан формасы 
Тирозиназа-уңай (тулы булмаган) альбинослар организмы меланинны төрле күләмдә синтезлый. Аларның чәчләре яшь белән актан алып сарыга, кызылга һәм хәтта көрән төскә керә ала. Туганда тән төсе бик тонык төсмерле була, ләкин, кагыйдә буларак, 2 яшькә караңгылана.

1.	Нәселдәнлек төре, кагыйдә буларак, ген 15p11-q13 урнашу белән аутосом-рецессивлы.

2.	Билгеләре

а)	КҮ фовеа гипоплазиясе өчен гадәттә кимегән;

б)	төсле катлау төрле дәрәҗәдәге үтә күренмәле зәңгәр яки куе көрән була ала;

в)	күз төбендә төрле дәрәҗәдә гипопигментация ачыклыйлар.

3.	Катнаш синдромнар

а)	Chediak—Higashi синдромы:

-	нәселдәнлек төре ген 1q43 урнашу белән аутосом-рецессивлы.

-	уртача дәрәҗәдәге окуло-кутан альбинизм;

-	кабатланучы үлекле инфекция өчен лейкоцитлар патологиясе;

-	күпчелек очракта пациентларда лимфопролифератив синдром үсеш ала (тизләтелгән фаза), ул бизгәк, сары, гепатоспленомегалия, панцитопения һәм кан агу белән сыйфатлана.

Шулай ук пациентлар җелекне күчереп утыртуга мохтаҗ.

-	Гомер өчен фараз гомумән тискәре.

б) Hermansky—Pudlak синдромы — ретикуло-эндотелиаль системаны җәлеп итүче туплауның лизосомаль чире;

-	нәселдәнлек төре ген 15q11-q13 урнашу белән аутосом-рецессивлы.

-	уртача дәрәҗәдәге окуло-кутан альбинизм;

-	тромбоцитлар дисфункциясе кан төшү барлыкка килүенә китерә;

-	үпкәләр фиброзы, гранулематозлы колит, кайбер очракларда — бөер җитешсезлеге.

 Альбинизмның күз формасы 
Күбесенчә күзләр җәлеп ителә. Тире һәм чәчләр гадәти кала ала, кайвакыт тиредә гипопигментация таплары ачыклана.

1.	Нәселдәнлек төре, кагыйдә буларак, Х-хромосома белән бәйләнгән, кайвакыт — ген Xp22.3 урнашу белән аутосом-рецессивлы.

2.	Ген йөртүче-хатын кызларда ачык симптомнар юк, тик аларда төсле катлауның өлешчә ачыклыгы, макулада нокталы үзгәрешләр һәм урта перифериядә депигментация һәм бөртеклелекнең таркау өлкәләрен ачыклап була (рәс. 18.9).

3.	Зарарланган ир-атларда чир төсле катлау һәм күз төбе гипипигментациясе белән билгеләнә.

 Искәрмәләр 

 Чыганаклар 


Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар
Төркем:Офтальмология
Төркем:Күз авырулары