NBPF10

Neuroblastoma breakpoint family member 10, "Nöroblastoma kırılma noktası ailesi üyesi 10" anlamına gelmekte olup Homo sapiens'te NBPF10 geni tarafından kodlanan bir proteindir.Entrez Gene: NBPF10 neuroblastoma breakpoint family, member 10

Genin tamamı 75.313 bp uzunluğundadır ve başlıca mRNA izoformu 10.697 bp'dir. Gen, 1q21.1 lokusunda yer alır. NBPF, DUF1220 tekrarları olarak bilinen dizileri içerir. Yüksek derecede korunmuş olan bu tekrarlayan bölgenin MGC8902’den köken aldığı düşünülmektedir. NBPF ailesi, primat evrimi ile ilişkilendirilmiştir. Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, Speleman F, van Roy F (November 2005). Ayrıca 1q21.1 delesyon sendromu ve 1q21.1 duplikasyon sendromu ile ilişkili olduğu varsayılmaktadır. Dumas, L.; Sikela, J. M. (2009-01-01).

Homoloji
NBPF10'un paralogları, NBPF ailesinin diğer üyelerini içerir. NBPF10'un ortologları diğer primatlarda bulunur; uzak ortologlar ise sığır, at ve köpek türlerinde tespit edilmiştir.

Dosya:Unroot_tree_nbpf10.png

İşlevi
NBPF10'un işlevi henüz bilinmemekle birlikte, NBPF10'un odontoblast fenotipi için önemli bir biyobelirteç olduğuna inanmak için güçlü gerekçeler bulunmaktadır. Butler W.T.; Ritchie H. (February 1995).

Gen komşuları
NOTCH2NL, SEC22B, HFE2 ve TXNIP, NBPF10'un yakın komşu genleridir. Bu komşu genlerin her biri, kendi başına iyi çalışılmış ve ayrıntılı biçimde karakterize edilmiştir.
Dosya:NBPF10 neighborhood.PNG

Çeviri sonrası değişiklik
NBPF10, son derece düşük treonin içeriğine sahiptir; bu durum, proteinin çeviri sonrası modifikasyonlara daha az duyarlı olmasına neden olabilir.

Kaynakça

Kategori:İnsan proteinleri
Kategori:İnsan kromozom 1 üzerindeki genler