Pentazomi X

Pentazomi X, 49,XXXXX olarak da bilinen, bir kadının normal iki X kromozomu yerine beş X kromozomuna sahip olduğu bir kromozomal anormalliktir.  Sonuçları, zihinsel engellilik, kısa boy, düşük kulaklar, azalmış kas tonusu ve gelişimsel gecikmedir.  Komplikasyonlar arasında doğuştan kalp hastalığı da bulunabilir. 

Bu durum, kişinin ebeveynlerinde üreme hücrelerinin oluşumu sırasında yaşanan sorunlardan kaynaklanır. Gebe kalma zamanında ebeveynlerin yaşlı olması risk faktörü olarak değerlendirilebilir. Tanı semptomlara dayanarak şüphelenilir ve kromozomal analizle doğrulanır.

Tedavi semptomlara dayanmaktadır. İlk olarak 1963'tet anımlanan durumla son derece nadir karşılaşılmaktadır ve 2011 itibarıyla 40'tan az vaka bildirilmiştir. Yaklaşık 250.000 kadından 1'inde görüldüğü tahmin edilmektedir.

 Kaynakça 

Kategori:MDWiki'den çevrilen maddeler
Kategori:Nadir sendromlar