Serebral folat eksikliği

Serebral folat eksikliği (SFE) veya Cerebral folate deficiency (CFD), beyin omurilik sıvısında (BOS) folat düzeylerinin düşük olmasıyla karakterize nadir bir nörometabolik bozukluktur. Kan folat düzeyleri genellikle normaldir, bu nedenle hastalık özellikle merkezi sinir sistemine özgüdür.

 Belirtiler 
Serebral folat eksikliği genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar. En yaygın belirtiler şunlardır:
 Gelişimsel gerilik
 Nöbetler
 Ataksi
 Kas tonusu bozuklukları
 İrritabilite ve uyku bozuklukları
 Otizm benzeri davranışlar

Semptomlar hastalığın nedenine, yaşına ve tedaviye başlama zamanına göre değişiklik gösterebilir.

 Nedenleri 
SFE’nin bilinen nedenleri arasında:
 FOLR1 gen mutasyonları: Folat reseptör alfa proteininin fonksiyon kaybı.
 Otoimmün mekanizmalar: Beyindeki folat taşıyıcılarına karşı oluşan antikorlar.
 Sekonder nedenler: Mitokondriyal hastalıklar veya bazı antiepileptik ilaçlar nedeniyle folat metabolizmasının bozulması.

 Tanı 
Tanı genellikle şu yöntemlerle konur:
 Lomber ponksiyon ile BOS’ta 5-metiltetrahidrofolat düzeyinin ölçümü  
 Genetik testler (özellikle FOLR1 mutasyonları için)  
 Antikor testleri (folat reseptör alfa antikorları)

 Tedavi 
Serebral folat eksikliği tedavisinde en yaygın yöntem, Leucovorin (folinik asit) veya kalsiyum folinat takviyesidir. Erken dönemde başlanırsa nörolojik belirtiler hafifleyebilir, ancak geç dönemde başlayan vakalarda tam iyileşme sınırlıdır. Ayrıca otoimmün vakalarda kortikosteroid tedavisi veya diyet düzenlemeleri de uygulanabilir.

 Epidemiyoloji 
Serebral folat eksikliği nadir görülen bir hastalıktır. Gerçek sıklığı bilinmemekle birlikte, tahmini olarak her 1 milyon doğumda birkaç vakada görülmektedir. 

 Ayrıca bakınız 
 Folat metabolizması
 Leucovorin
 Nadir hastalıklar
 Metabolik bozukluk

 Kaynakça 

Kategori:Nörolojik hastalıklar
Kategori:Metabolik hastalıklar
Kategori:Nadir hastalıklar
Kategori:Çocuk hastalıkları
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar