Gilbert sendromu

Gilbert sendromu ( GS ), genellikle herhangi bir zarara yol açmayan, hafif bir kalıtsal karaciğer hastalığıdır. Genellikle belirti görülmez. Özellikle başka bir hastalık esnasında, nadiren cilt veya göz aklarında hafif sarımsı bir renk ortaya çıkabilir. Nadiren yorgunluk, halsizlik ve karın ağrısı olabilir. Sıklıkla geç çocukluktan erken yetişkinliğe kadar fark edilmez.

Gilbert sendromunda karaciğer, bilirubini doğru şekilde işlemez. Bu durum, UGT1A1 genindeki bir mutasyonun, bilirubin üridin difosfat glukuronosil transferaz enziminin etkinliğinin azalması nedeniyle oluşmaktadır. Tipik olarak otozomal resesif ve bazı durumlarda mutasyon türüne bağlı olarak otozomal dominant bir şekilde aktarılır. Sarılık atakları egzersiz, adet dönemi veya yemek yememe gibi stres kaynakları tarafından tetiklenebilmektedir. Tanı, başka karaciğer sorunları veya kırmızı kan hücresi yıkımı belirtileri olmadan kanda yüksek düzeyde indirekt bilirubin bulunmasına dayanır.

Genellikle tedaviye gerek yoktur. Sarılık belirginse fenobarbital kullanılabilir. Gilbert sendromu insanların %2 ila %7'sini etkiler. Hasta kişilerin %5 ila %15'inin ailesinde sarılık geçmişi vardır. Erkeklerde kadınlara göre daha sık teşhis edilmektedir. Hastalık, ilk olarak 1901'de Augustin Nicolas Gilbert tarafından tanımlanmıştır.

 Kaynakça 

Kategori:Pediatri
Kategori:Hepatoloji
Kategori:Genetik sendromlar
Kategori:MDWiki'den çevrilen maddeler