İnsanlarda albinizm

Albinizm doğuştan gelir ve cilt, saç ve gözlerdeki pigmentin tamamen veya kısmen yokluğuyla nitelenir. Görme keskinliğinde azalma, ışığa hassasiyet, binoküler görme bozuklukları, kırma kusurları ve nistagmus gibi görme sorunlarıyla ilişkilidir. Kişiler ayrıca güneş yanıklarına ve cilt kanserine karşı daha duyarlıdır.

Albinizm, melanin üretim veya dağıtım yeteneğinin azalmasına neden olan genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. En az 7 farklı otozomal resesif mutasyon albinizme neden olabilir ve bu hastalık, Hermansky-Pudlak ve Chédiak-Higashi sendromu da dahil olmak üzere bir dizi sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir. Tanı, genellikle muayene sonucunda konur ve genetik testlerle desteklenebilir.

Tedavi, koruyucu giysi, güneş kremi, koyu renkli gözlük kullanımı ve UV ışığından kaçınma gibi ömür boyu güneşten korunma unsurlarını içerir. Melanomların koyu renk değil pembe olacağı bilinciyle cilt kanseri taramasının en azından yılda bir kez yapılması önerilir. Devamlı göz muayenesi de önerilmektedir. Yaklaşık 20.000 kişiden 1'i bu hastalığa sahiptir. Damgalanma dünyanın birçok bölgesinde mevcuttur. Terim, Latince "beyaz" anlamına gelen albus kelimesinden gelir.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:MDWiki'den çevrilen maddeler
Kategori:Akşınlık