Alfa-1-antitripsin eksikliği

Alfa-1 antitripsin eksikliği (A1AD veya AATD), akciğer hastalığı veya karaciğer hastalığına yol açabilen genetik bir bozukluktur. Akciğer sorunlarının başlangıcı genellikle 20 ila 50 yaşları arasındadır. Bu durum nefes darlığına, hırıltıya veya akciğer enfeksiyonu riskinin artmasına neden olabilir. Komplikasyonlar arasında kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), siroz, yenidoğan sarılığı veya panikülit bulunur.

A1AD, yeterli alfa-1 antitripsin (A1AT) olmamasına neden olan SERPINA1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Sigara içmek ve çevredeki tozlar, akciğer hastalığı için risk faktörleri arasındadır. Altta yatan mekanizma, bloke edilmemiş nötrofil elastazını ve karaciğerde anormal A1AT birikimidir. Otozomal ko-dominanttır, yani bir kusurlu alelin iki kusurlu alele göre daha hafif hastalığa yol açma eğilimi vardır. Tanı, semptomların gözlemlenmesi, kan testleri ve genetik testlerle doğrulanır.

Akciğer hastalığının tedavisinde bronkodilatörleri, inhale steroidleri ve enfeksiyonlar meydana geldiğinde antibiyotikler kullanılır. A1AT proteininin intravenöz infüzyonları veya şiddetli hastalıkta akciğer nakli de önerilebilir. Şiddetli karaciğer hastalığı olanlarda karaciğer nakli bir seçenek olabilir. Sigara içmekten kaçınılması önerilir. Grip, pnömokok ve hepatit aşısı da önerilmektedir. Sigara içenler arasında yaşam beklentisi 50 yıl iken, sigara içmeyenler arasında bu süre neredeyse normaldir.

Bu durum Avrupa kökenli her 2.500 kişiden yaklaşık 1'ini etkilemektedir. Ciddi eksiklik yaklaşık 5.000'de 1'inde görülür. Asyalılarda ise nadiren rastlanmaktadır. KOAH'lı kişilerin yaklaşık %3'ünün bu rahatsızlığa sahip olduğu düşünülmektedir. Alfa-1 antitripsin eksikliği ilk olarak 1960'larda tanımlanmıştır.

 Kaynakça 

Kategori:MDWiki'den çevrilen maddeler
Kategori:Karaciğer hastalıkları
Kategori:Akciğer hastalıkları
Kategori:Serpinopatiler
Kategori:Hepatoloji