Charcot-Marie-Tooth hastalığı

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), periferik sinirleri etkileyen bir grup hastalık. Belirtisi bacaklarda başlayıp zamanla kolları da kapsayan kademeli olarak artan kas güçsüzlüğüdür. Bu hastalıktan her iki cins de etkielnmektedir. Belirtilerin başlangıcı genellikle kişide 10'lu veya 20'li yaşlarda görülür. İnsanların yaklaşık %25'i ağrı yaşar ve bu kişilerin bazılarında uyuşma da görülebilmektedir.

Hastalık, çeşitli genetik mutasyonlar sebebiyle ortaya çıkmaktadır. Çoğunluka kromozom 17'deki PMP22 ile ilgili sorunlardan kaynaklanır. Otozomal dominant, X'e bağlı veya otozomal resesif olabilir. Kalıtsal bir motor ve duyusal nöropati olarak sınıflandırılır. Tanı, sinir iletim çalışması, genetik test, sinir biyopsisi ve sinir görüntüleme ile koyulabilmektedir.

Tedavi için, fizik tedavi, ortez cihazları ve egzersiz programlarını içerebilen destekleyici bakımlar uygulanmaktadır. Ayak, kalça veya omurga sorunlarını iyileştirmek için ameliyat tercih edilebilir. Hastalık genellikle beklenen yaşam süresini etkilemese de, zamanla kötüleşerek günlük yaşam aktivitelerini etkileyebilir.

Yaklaşık 2.500 kişiden 1'ini etkileyen Charcot-Marie-Tooth hastalığı, en yaygın kalıtsal nöromüsküler bozukluktur. Erkeklerde kadınlardan daha sık görlmektedir. Bu durum ilk olarak 1886 yılında Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ve Howard Henry Tooth tarafından tanımlanmıştır.

 Kaynakça 

Kategori:Çevresel sinir sistemi bozuklukları
Kategori:Sinir sistemini etkileyen sendromlar
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar
Kategori:MDWiki'den çevrilen maddeler
Kategori:Hücre iskeleti bozuklukları