Mukopolisakkaridozlar (MPS)

Mukopolisakkaridozlar, idrarda mukopolisakkarit (şeker) atılımıyla karakterize bir grup genetik bozukluktur — Hurler; Hunter; Sanfilippo A, B, C ve D; Morquio A, B ve C; ve Maroteaux–Lamy. Çoğu çekinik bozukluktur, yani her iki ebeveynden de geçer ve doğumdan bebeğin ilk yılına kadar teşhisi zordur.

Bu grup bozukluklar, vücuttaki belirli ürünleri parçalayan bir enzim olan lizozomal enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim olmadan, bu ürünler zamanla vücutta birikmeye başlar ve beyinde, organlarda ve eklemlerde depolanır.

 Belirtileri 
Mukopolisakkaridozlu bireyler kısa boyludur ve özellikle ellerde eklemlerde sertlik görülür. Bazı bozukluk türleri kornea bulanıklığına da neden olabilir ve Hurler sendromlu çocuklarda ilerleyici zeka geriliği görülür.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar