Juvenil polipozis sendromu

Juvenil polipozis sendromu, sindirim kanalında çok sayıda polipin varlığıyla karakterize, otozomal dominant kalıtımla geçen genetik bir hastalıktır. Polipler mukoza zarından köken alır. Juvenil polipler genellikle 20 yaşından önce ortaya çıksa da, juvenil kavramı etkilenen hastanın yaşını değil, poliplerin türünü (örneğin adenom yerine iyi huylu hamartomlar) betimler. Bu sendromda görülen polipler çoğunlukla hamartomatöz olup, sınırlı büyüme gösteren iyi huylu poliplerdir. Ancak bazılarının zaman içerisinde adenokarsinoma dönüşme riski vardır.

Tekil juvenil polipler büyük oranda rektumda ortaya çıkar ve rektal kanamaya neden olur. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre bir bireyde juvenil polipozis sendromunun teşhis edilmesi için aşağıdaki kriterlerden en az biri karşılanmalıdır:

 Kolon veya rektumda beşten fazla sayıda juvenil polip
 Sindirim kanalının tamamında juvenil poliplerin varlığı
 Ailesinde juvenil polipozis hikayesi olan bireyde görülen herhangi bir sayıda juvenil polip

 Bulgu ve belirtiler 

Hastalığın başlangıç yaşı kişiden kişiye değişebilir. Sendromun isminde geçen juvenil sözcüğü sendromun başlangıç yaşını değil, hastalıkla ilişkilendirilen poliplerin histolojik türünü ifade eder.

Hastalığın belirtileri arasında rektal kanama, karın ağrısı, ishal ve anemi bulunur. En yaygın tanı yöntemi endoskopi ve polip bulunması halinde sistolojik incelemedir. Kolonoskopi ve sigmoidoskopide görülen polipler boy ve şekil açısından farklılık gösterebilir. Juvenil polipler hamartomatöz olup sesil (sapsız) veya pediküllü (saplı) olabilmektedir.

 Kalıtımı 

Juvenil polipozis sendromu ailelerde sporadik (gelişigüzel) olarak görülebilmekle beraber otozomal dominant kalıtımla da aktarılabilir.

BMPR1A ve SMAD4 genlerindeki mutasyonlar bu sendromla ilişkilendirilir. Semptom göstermeyen aile bireyleri, polip oluşum riskini taşıyıp taşımadıklarını belirlemek amacıyla genetik teste başvurabilir; ancak ailesel bir mutasyonun varlığı tedavi planına pek etki etmez. Genetik test aynı zamanda hastalığı taşıma riski olan bireyleri önceden bilgilendirerek, bu bireylerin aile kurarken bu riski göz önünde bulundurmalarına olanak tanır.

Önceden PTEN genindeki mutasyonların da bu hastalığa neden olduğu düşünülse de, şu an bu gendeki mutasyonlar, juvenil polipozis sendromuna klinik olarak benzer olan PTEN hamartom tümor sendromu ve bu sendromun fenotiplerinden biri olan Cowden sendromuyla ilişkilendirilmektedir.

SMAD4 genindeki mutasyonlar, bu hastalığa ek olarak herediter hemorajik telangiektaziye de neden olabilir.

 Takibi 

Juvenil polipozis sendromuna sahip bireyler üst ve alt endoskopiyle yıllık olarak takip edilmeli; polip varlığı durumunda polipler eksize edilerek sitolojik olarak incelenmelidir.

 Tedavi 

Malign dönüşüm gösteren polipler kolektomi gerektirmektedir.

 Prognoz 

Juvenil polipler genelde iyi huylu olmakla birlikte zamanla malignleşebilir. Bu sendroma sahip bireylerde ömür boyu kolorektal kanser gelişme riski %39'dur.

 Kaynakça 

Kategori:Kalıtsal polipozis sendromları