Organik asidemi

Organik asidemi, özellikle dallı zincirli amino asitlerin metabolizmasını aksatarak, normalde bulunmaması gereken organik asitlerin vücutta birikmesine neden olan metabolik hastalıklar için kullanılan genel bir terimdir.

Dallı zincirli amino asitler arasında izolösin, lösin ve valin yer alır. Organik asitler ise bu hastalıktan etkilenen amino asitleri ve belirli tek sayıda karbonlu yağ asitlerini ifade eder.

4 ana organik asidemi türü bulunur. Bunlar:

 Metilmalonik asidemi 
 Propiyonik asidemi 
 İzovalerik asidemi 
 Akçaağaç şurubu idrar hastalığıdır.

 Nedeni 

Birçok organik asidemi türü, amino asitlerin işlenmesinde önemli rol oynayan enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu enzimlerin yeterli ya da düzgün bir şekilde sentezlenememesi, belirli amino asitlerin uygun şekilde parçalanamamasına; bu da belli organlarda asidemi ve toksisiteye neden olur. Bu hastalıkların çoğu otozomal resesif kalıtımla geçer.

 Tanısı 

Organik asidemiler, genellikle bebeklik çağında, idrarda anormal miktarda veya türde organik asitlerin varlığıyla teşhis edilir. Bu da gaz kromatografisi veya kütle spektrometresi ile mümkündür. Bazı durumlarda idrardaki anormallikler sürekli olurken, bazen de aralıklı olarak gözlenir. Çoğu organik asidemi, yenidoğan taramaları ile erken dönemde teşhis edilebilmektedir.

Bu hastalığın seyri değişkenlik göstermekle beraber, hastalık en çok merkezi sinir sistemini etkiler. Bazı bireylerde belirtiler kontrol altına alınabilirken, bazı durumlarda hastalık ölümle sonuçlanacak kadar ağır seyreder.

Nörolojik hasar ve gelişim geriliği, hastalığın en yaygın bulgulardır. Bunun yanı sıra:

 Beslenme yetersizliği
 Enerji düşüklüğü
 Kusma
 Dehidrasyon
 Hipoglisemi
 Hipotoni
 Metabolik asidoz
 Ketoasidoz
 Hiperamonemi 
de belirtiler arasında yer alır. Hastalık tedavi edilmediği takdirde ölümle sonuçlanabilir.

 Tedavi 

Organik asideminin tedavisi ve yönetimi, hastalığın türüne göre değişiklik gösterir. 

Bu hastalık grubunun genel bir tedavisi olmamakla birlikte, bazı türleri için:

 Düşük protein/yüksek karbonhidrat diyeti
 İntravenöz sıvı desteği
 Amino asit ikamesi
 Vitamin ve karnitin takviyeleri
 Anabolizmanın teşviki
 Bazı durumlarda tüple beslenme 
önerilmektedir.

Beta-ketotiyolaz eksikliği ve bazı diğer organik asidemilerde, kısıtlanmış diyet ile biyokimyasal ve fizyolojik hemostaz sağlanabilmektedir. Bunun için hastalığı tetikleyen öncül amino asitlerin alımından kaçınılmalıdır.

 Kaynakça