Kleine-Levin sendromu

Kleine-Levin sendromu (KLS) veya uyuyan güzel hastalığı, bilişsel ve davranışsal değişikliklerle birlikte ortaya çıkan, tekrarlayan epizodik hipersomniya ataklarıyla karakterize edilen nadir bir nörolojik hastalıktır. Bu değişiklikler, bazen hiperseksüalite, hiperfaji, duygusal dengesizlik ve çevreyi algılamada bozukluk (derealizasyon) gibi semptomlarla kendini gösteren disinhibisyon (davranışları veya sözleri kontrol edememe) içerebilir. Hastalar genellikle on yıldan uzun bir süre boyunca tekrarlayan ataklar yaşar ve bu durum ilerleyen yaşlarda yeniden ortaya çıkabilir. Bireysel ataklar genellikle bir haftadan uzun sürerken, bazı vakalarda aylarca devam edebilir. Bu durum, KLS hastalarının kişisel, profesyonel ve sosyal hayatlarını önemli ölçüde olumsuz etkileyebilir. Sendromun seyri ve semptomların şiddeti hastalar arasında farklılık gösterir. Çoğu hasta, yaklaşık on yıl içinde ortalama 20 atak geçirir. Ataklar arasındaki süre ise birkaç ay sürebilir.

 Belirtiler 
Kleine-Levin Sendromu (KLS) hastaları, tekrarlayan uzun süreli uyku atakları (hipersomniya) yaşarlar. Ataklar sırasında hastalar, genellikle günde 15 ila 21 saat uyur ve uyandıklarında bilişsel işlevlerinde belirgin bir yavaşlama görülür. Aşırı uyku ihtiyacına ek olarak, hastaların önemli bir kısmında aşırı yeme (hiperfaji) ve olağandışı besinlere yönelik aşerme görülür. Özellikle erkek hastalarda hiperseksüalite (cinsel dürtülerde artış) yaygındır. Hastalar, bilişsel ve duygusal değişiklikler yaşayabilir; bunlar arasında ciddi ilgisizlik (apati), çevreyi algılamada bozukluk (derealizasyon), halüsinasyonlar, sanrılar ve depresif semptomlar yer alır. Bazı vakalarda, hastalar çocukça davranışlar sergileyebilir, iletişim becerileri ve motor koordinasyonları bozulabilir.

Hastalık sırasında yapılan uyku çalışmaları, yavaş dalga uykusunun (derin uyku) atakların başında azaldığını, REM uykusunun ise atakların sonlarına doğru azaldığını göstermektedir. Bazı hastalar, ataklardan sonra kısa süreli uykusuzluk yaşayabilir ve aşırı neşeli veya konuşkan hale gelebilir. KLS atakları genellikle grip benzeri bir enfeksiyon, yüksek ateş veya baş travması gibi tetikleyicilerin ardından ortaya çıkar. İlk atakların yaklaşık %75’i bir enfeksiyon sonrası meydana gelir. Ancak, tekrarlayan ataklar genellikle belirgin bir tetikleyici olmadan gelişir. Bu durum, hastaların günlük yaşamlarını ve sosyal etkileşimlerini büyük ölçüde etkileyebilir.

 Epidemiyoloji 
Kleine-Levin Sendromu (KLS) üzerine yapılan geniş ölçekli popülasyon çalışmaları bulunmamaktadır. Hastalığın görülme sıklığının milyonda 1-2 vaka olduğu tahmin edilmekle birlikte, Fransız araştırmacılar tarafından yapılan daha yeni çalışmalar bu oranın milyonda 3’e kadar çıkabileceğini öne sürmektedir. KLS, ABD ve İsrail'deki Yahudi toplulukları arasında daha sık görülmektedir. Sendromu taşıyan bireylerin birinci derece akrabaları, genel popülasyona kıyasla daha yüksek risk taşısa da, hastalığın aile içinde görülme oranı yalnızca yaklaşık %1’dir. Vakaların %68-72’si erkeklerden oluşmaktadır. KLS hastalarının genetik bozukluklara sahip olma olasılığı genel nüfusa göre daha yüksek olup, yaklaşık üçte biri doğum sırasında komplikasyon yaşamıştır. Ayrıca, bazı araştırmalar KLS hastalarının yaklaşık %10’unun hastalık öncesinde bir nörolojik rahatsızlığa sahip olduğunu ve %10’unun önceden psikiyatrik sorunlar yaşadığını göstermektedir. Hastalığın belirli bir mevsimde daha sık görüldüğüne dair kesin bir kanıt bulunmamaktadır.

 Tarihçe 
Kleine-Levin Sendromu’nun (KLS) erken tanımlamalarına dair ilk kayıt, 1815 yılında, yüksek ateş sonrası aşırı iştah ve uzun süreli uyku hali yaşayan genç bir erkek hasta üzerine yapılmıştır. Benzer belirtilere sahip başka bir vaka ise 1862 yılında Brierre de Boismont tarafından belgelenmiştir.

Hastalığın sistematik olarak incelenmesi, 1925 yılında Frankfurtlu nörolog Willi Kleine'nin, sürekli uyku hali yaşayan beş hastayı ayrıntılı bir şekilde tanımlamasıyla başladı. Dört yıl sonra, New Yorklu psikiyatrist Max Levin benzer bir vaka bildirdi ve 1935’te Kleine’nin incelediği bir vakayı da içeren daha fazla vaka hakkında bir makale yayımladı. Levin, bazı hastalarda aşırı iştah ve sürekli yorgunluk görüldüğünü belirtti.

1942 yılında, nörolog MacDonald Critchley hastalık üzerine yazılar yazdı ve 1962’de, 11 hasta üzerinde yaptığı gözlemleri ve daha önce yayımlanmış 15 vakayı içeren kapsamlı bir çalışma yayımladı. II. Dünya Savaşı sırasında Kraliyet Donanması’nda görev yaparken incelediği hastalar arasında sinirlilik ve kendine yabancılaşma (depersonalizasyon) belirtilerinin yaygın olduğunu fark etti. Critchley, bu durumu Kleine-Levin Sendromu olarak adlandırdı ve dört temel özelliğini tanımladı: hiperseksüalite, ergenlik döneminde başlangıç, kendiliğinden düzelme ve kompulsif yeme. İlk başta hastalığın yalnızca erkekleri etkilediğini düşündü, ancak daha sonraki çalışmalar bazı kadın hastaların da olduğunu gösterdi.

1970’lerde hastalığın psikodinamik ve psikanalitik açıklamaları üzerine çeşitli teoriler geliştirildi. 1980’de, Hawaii-Kafkas kökenli bir ailede dokuz aile üyesinin KLS hastası olduğu tespit edildi. 1990 yılında, Schmidt hastalık için tanı kriterlerini oluşturdu ve Uluslararası Uyku Bozuklukları Sınıflandırması (ICSD) bu kriterleri daha da geliştirdi. KLS, yineleyen hipersomniya türlerinden biri olarak uyku bozuklukları kategorisine dahil edildi. 2005 yılına kadar hiperfaji (aşırı yeme) ve hiperseksüalitenin tüm vakalarda görüldüğü düşünülse de, o yıl yayımlanan yönergeler bu semptomların her hastada ortaya çıkmadığını belirtti.

Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Uyku bozuklukları