Polisitemia vera

Polisitemia vera, polisitemia rubra vera ya da kısaca PV, kemik iliğinin normalden fazla kırmızı kan hücresi üretmesiyle karakterize, nadir görülen bir myeloproliferatif neoplazm olarak bilinir. Sıklıkla janus kinaz 2 (kısaca JAK2) geninde gerçekleşen JAK2 V617F somatik mutasyonu sebebiyle ortaya çıkar. Bu mutasyon, ilgili genin 617. pozisyonundaki valin amino asidinin yerine fenilalanin amino asidinin kodlanması sonucu görülür.

 Semptomlar 
Polisitemia vera (PV), semptomatik ya da asemptomatik olarak ortaya çıkabilir. Tam kan sayımındaki hemoglobin, hematokrit ve eritrosit seviyelerindeki yükselişle kendini belli eder. Bazı vakalarda trombosit ve lökosit sayısında belirgin artış gözlenebilir. PV'nin en sık görülen fiziksel belirtileri; baş ağrısı, kulak çınlaması (tinnitus), sıcak su teması sonrası vücutta yaygın kaşıntı (akuajenik pruritus) ve ciltte kızarıklıktır. Ekstramedüller hematopoeze bağlı olarak dalak ve karaciğerde büyüme (splenomegali/hepatomegali) gözlenebilir. Daha ciddi vakalarda inme, beyin kanaması, kalp krizi gibi tablolar ortaya çıkabilir.

Polisitemia vera, kendini düşük serum eritropoetin düzeyiyle de belli edebilir. Bu durum, JAK2 geninde gerçekleşen mutasyonun bir sonucu olarak eritropoetin hormonunun baskılanması nedeniyle meydana gelir.

 Tedavi 
Polisitemia vera, tanı alma yaşı ve hastanın mevcut klinik durumuna bağlı olmakla birlikte uzun yıllar boyu güvenle yönetilebilen bir hastalıktır. Tedavideki asıl amaç, kanın hiperviskozitesinden kaynakalanacak tromboz riskini minimuma indirmektir. 

İlk ve en sık kullanılan tedavi yöntemi terapötik flebotomidir. Bu işlem, polisitemik hastalarda yükselmiş olan hematokrit oranını kadınlarda %42, erkeklerde ise %45'in altına düşürmek için kullanılır. Düşük doz aspirin tedavisi kan pıhtısı riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Bunun yanında hidroksiüre ve interferon gibi kırmızı kan hücresi oranını azaltıcı tedaviler kullanılabilir. Ayrıca janus kinaz 2 inhibitörü ruksolitinib kullanımı da bir tedavi yöntemidir.

Polisitemia vera, uzun vadede önce myelofibrozise ardından da akut lösemiye dönüşebileceğinden, PV hastalarının düzenli hematolojik muayeneden geçirilmesi oldukça önemlidir.

 Kaynakça 

Kategori:Hematopatoloji