Abdallat–Davis–Farrage sendromu

Abdallat–Davis–Farrage sendromu, deri anormallikleri ile birlikte görülen merkezi sinir sistemi hastalığı olan bir fakomatoz formudur. Bu sendrom, bireyin genetiğine veya algılanan renge göre anormal olan olağan dışı deri pigmentasyonu ile karakterize edilir.

Bu durum, Ürdün'den bir ailede sendromun klinik görünümünü ilk kez tanımlayan tıbbi uzmanlar ekibi tarafından bildirilmiştir. 1980 yılında Ürdünlü doktor Adnan Abdallat tarafından tanımlanmıştır.

 Belirtiler ve semptomlar 
Klinik tablo şu şekildedir:

 Albinizm (saç)
 Düzensiz azalmış deri pigmentasyonu
 Aşırı çillenme
 Ağrı duyarsızlığı
 Parapleji/kuadriparezi

Genetik
Sendromun otozomal resesif genetik bir özellik olarak kalıtıldığı düşünülmektedir. Bu, bir bireyin Abdallat–Davis–Farrage sendromu belirtilerinin ortaya çıkması için her iki ebeveynden de bu geni miras alması gerektiği anlamına gelir. Otozomal olduğundan (cinsiyeti belirleyen genlerle bağlantılı olmadığından), hem erkeklerde hem de kadınlarda görülebilir. Sadece bir gene sahip olan bireyler taşıyıcıdır ve genellikle semptom göstermezler; bir birey her iki geni de miras aldığında, semptomlar genellikle bir yaşından önce ortaya çıkar.

 Kaynakça 

 Dış bağlantılar 

Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Cildi etkileyen sendromlar
Kategori:Gen tanımı yapılamamış genetik bozukluklar
Kategori:Sinir sistemini etkileyen sendromlar
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar