Tibiyal hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu

Tibiyal hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur ve şu özelliklerle tanınır: üç kemikli başparmak, el ve ayakta fazla parmak (polisindaktili) ve kaval kemiğinin tam gelişmemesi veya eksikliği. Ayrıca, kısa boy, ön kol kemiklerinin birleşmesi, bazı parmakların eksik veya birleşik olması ve el ile ayak kemiklerinde anormallikler de görülebilir. Tıbbi literatürde dünya çapında sadece 19 ailede görüldüğü bildirilmiştir. Bu sendrom, LMBR1 geninde bulunan bir bölgedeki bir DNA parçasının A'dan G'ye değişmesiyle ilişkilidir.

 Kaynakça 

Kategori:Nadir genetik sendromlar
Kategori:İnsan boyunu etkileyen sendromlar
Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kategori:Genetik hastalık taslakları