Abruzzo–Erickson sendromu

Abruzzo–Erickson sendromu, sağırlık, dışa çıkık kulaklar, kolobom (göz küresinde meydana gelen konjenital fsitül), yarık damak veya damak rugozitesi, radyal sinostoz ve kısa boy ile karakterize son derece nadir görülen bir hastalıktır. İlk olarak 1977 yılında Abruzzo ve Erickson tarafından, iki erkek kardeş, anneleri ve anne amcalarından oluşan bir ailede değişken şekilde ifade edilen bir CHARGE benzeri sendrom olarak tanımlanmıştır. Bu ailenin üyeleri, CHARGE belirtilerinin birçoğunu sergilemiş, ancak koanal atrezi görülmemiş ve erkek kardeşlerde tipik genital gelişim yaşanmıştır. Bu bozukluğun yakın zamanda keşfedilmesi nedeniyle etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir, ancak X-kromozomundaki TBX22 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Hastalık, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. Şu anda bilinen bir tedavisi yoktur, ancak belirtileri tedavi edilebilir.

 Belirtiler ve semptomlar 
Abruzzo–Erickson sendromu, yarık damak, kolobom, hipospadias, sağırlık, kısa boy ve radyal sinostoz ile karakterize edilir. Ayrıca, CHARGE sendromuna benzer şekilde büyük ve çıkıntılı kulaklar, ikinci ve üçüncü parmaklar arasında geniş aralık, ulnar deviasyon, yüz asimetrisi, diş anormallikleri ve konjenital kalp malformasyonu gibi ek semptomlar da bulunmaktadır. Bununla birlikte, CHARGE sendromunun aksine, Abruzzo-Erickson sendromlu hastalarda zihinsel engel, koanal atrezi veya genital hipoplazi gözlemlenmez.

 Genetik 
Tam etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte, Abruzzo-Erickson Sendromu, X-kromozomu üzerinde bulunan (yaklaşık 80,014,753 ile 80,031,774 bp arası) TBX22 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. T-box transkripsiyon faktörü TBX22, normal kraniofasiyal gelişimde hayati bir rol oynar. Bu bölgede meydana gelen nonsense mutasyon, çerçeve kayması mutasyonu, splicing bölge mutasyonu ve missense mutasyonları, X'e bağlı yarık damak (CPX) ve ankyloglossia fenotiplerine sahip hastalara yol açabilir. Abruzzo-Erickson Sendromlu bireylerde gözlemlenen CPX fenotipi, büyük olasılıkla, anlamsız, splicing bölgesi veya çerçeve kayması sekans değişikliklerinden kaynaklanabilen erken durdurma kodonunun tanıtılması sonucu ciddi şekilde kısalmış proteinlerin işlev kaybından kaynaklanır, bu bölgedeki missense mutasyonları ise proteinin yapısal bütünlüğü üzerinde daha az etkiye sahip olup, DNA bağlanma ve transkripsiyonel aktiviteye müdahale eder.

 Tanı 
Abruzzo–Erickson sendromu, tam bir fizik muayene temelinde teşhis edilebilir (çünkü sendromlu hastalar genellikle yarık damak, büyük çıkıntılı kulaklar ve yüz asimetrisi gibi belirgin fiziksel özellikler gösterirler). Sendromun kalıtsal olduğu göz önünde bulundurularak, ayrıntılı bir tıbbi öykü alınır ve laboratuvar testleri, biyopsiler ve görüntüleme çalışmaları sonuçlarına dayalı olarak ek değerlendirmeler yapılabilir. Abruzzo–Erickson sendromunun kesin tanısı için DNA dizilimi gibi genetik ve moleküler testler de kullanılabilir.

 Tedavi 
Bu sendromun bir tedavisi yoktur. Ancak, Abruzzo-Erickson sendromlu çocuklar, erken yaşlardan itibaren tedavi edildiklerinde yetişkinliğe kadar yaşayabilir ve üretken bir yaşam sürdürebilirler. Bu çocuklarda ele alınması gereken birçok hayati sorun ortaya çıkabilir. Tedavi, genellikle sendromun kendisinden ziyade spesifik semptomlara odaklanır. İşitme sorunları bu sendromda yaygın olduğundan, genellikle ilk ele alınan konudur. Bazı anormallikler, geniş kapsamlı multidisipliner kraniofasiyal cerrahi ile düzeltilebilir. Normal ve üretken bir yaşam sürdürebilmeleri için fizik tedavi ve mesleki terapi önemlidir. Kalp kusurlarını izlemek de yaygındır ve bu riski azaltmak için ilaçlar veya bazı durumları düzeltmek için cerrahi müdahaleler mevcuttur.

 Epidemiyoloji 
Abruzzo–Erickson sendromu son derece nadir görülen bir durumdur ve bir milyonda birden daha az kişide görülür. 2021 itibarıyla, literatürde yalnızca dört vaka tanımlanmıştır.

 Ayrıca bakınız 
 CHARGE sendromu

 Kaynakça 

 Dış bağlantılar 


Kategori:İnsan boyunu etkileyen sendromlar
Kategori:Gen tanımı yapılamamış genetik bozukluklar
Kategori:İşitmeyi etkileyen sendromlar
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar