Kleefstra Sendromu

Kleefstra sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Kromozom 9'un q34 bölgesindeki terminal delesyonlar, çocukluk döneminde hipotoni, belirgin bir yüz görünümü ve gelişimsel engellilik ile ilişkilendirilmiştir. Tipik olarak tanımlanan yüz özellikleri arasında kavisli kaşlar, küçük baş çevresi, orta yüz hipoplazisi, belirgin çene ve dışa doğru çıkıntılı alt dudak bulunur. Bu hastalığa sahip bireylerde sıkça konuşma gecikmeleri gibi konuşma engelleri olabilir. Hastalığın diğer özellikleri arasında: epilepsi, doğumsal ve ürogenital kusurlar, mikrosefali, şişmanlık ve psikiyatrik bozukluklar yer alır. Kromozomal kırılma noktalarının ve önerilen vakalardaki gen diziliminin analizi sonucunda, Dr. Kleefstra ve meslektaşları EHMT1 geninin neden olan gen olduğunu belirledi. Bu gen, histonları değiştirmek için işlev gören histon metiltransferaz proteinini üretmekten sorumludur. Sonuç olarak, histon metiltransferazlar, uygun büyüme ve gelişme için gereken belirli genlerin inaktive edilmesinde önemlidir. Ayrıca, EHMT1'in kodlama dizisindeki bir çerçeve kayması, yanlış anlam ya da anlamsız hatası da bir bireyde bu duruma yol açabilir.

Belirtiler ve semptomlar
Fiziksel belirtiler

 Kalp kusurları
 Otizm özellikleri
 Genital kusurlar (erkeklerde)
 Çocuklukta hipotoni
 Solunum yolu enfeksiyonları
 Motor becerilerde gecikme
 Böbrek kusurları
 Konuşmada ciddi gecikme veya tamamen konuşamama
 Mutlu bir mizaç
 Dismorfik yüz özellikleri

Davranışsal belirtiler

 Pasiflik
 Sosyallik
 Saldırganlık
 Isırma veya vurma
 Mutsuzluk
 Rutin değişikliklerini sevmemeAndrea Belanger, "Kleefstra Sendromu", Mommies of Miracles, 2011

 Kaynakça 

Kategori:Nadir genetik sendromlar
Kategori:Beyni etkileyen sendromlar
Kategori:Yüzü etkileyen sendromlar