PAX6

Aniridia tip II proteini (AN2) veya oculorhombin olarak da bilinen, insanların 11. kromozomunda yer alan PAX6 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

 İşlevi 
bağlantı=https://en.wikipedia.org/wiki/File:Eyeless_(Pax-6)-_Drosophila_Model.jpg|sol|küçükresim|upright=0.91|PAX6 geni eksik olan meyve sineklerinde göz gelişiminin gerçekleşmediği saptanmıştır
PAX6, Pax gen ailesine ait bir proteindir ve Pax-6 proteininin kodlanmasını sağlayan genetik bilgiyi taşır. Bu gen, gözler ve diğer duyu organlarının yanı sıra belirli sinir dokuları, epidermal dokular ve genellikle ektodermal kökenli diğer homolog yapılar için bir "ana kontrol" geni olarak işlev görür. Ancak, göz gelişimi için bir dizi genin daha gerekli olduğu bilinmekte olduğundan, "ana kontrol" nitelemesinin bu bağlamda mutlak anlamıyla doğru olmayabileceği ifade edilmektedir. Pax-6, sinirsel ektodermin zayıf Sonik Kirpi (SHH) ve güçlü TGF-Beta sinyali kombinasyonlarını aldığında bir transkripsiyon faktörü olarak ifade edilir. İlk olarak ön beyin, arka beyin, baş ektodermi ve omurilikte görülür; daha sonraki süreçte ise orta beyinde ifade edilmeye başlar. Bu transkripsiyon faktörü, farklı türler arasında dışsal göz yapılarının oluşumunu teşvik etmesiyle dikkat çeker ve tıbbi açıdan önemlidir. Zira, heterozigot mutasyonlar, insanlarda iris yokluğu (aniridia) gibi geniş bir yelpazede göz kusurlarına yol açar.

 Kaynakça 

Kategori:İnsan kromozom 11 üzerindeki genler