Herediter Anjioödem

Herediter anjioödem, yüz, boğaz, sindirim sistemi, üreme organları ve solunum yollarındaki dokuların şişmesine neden olan, kalıtsal nadir görülen bir hastalıktır. Atak sırasında hastanın vücudunda alerjide olduğu gibi kurdeşen (ürtiker) meydana gelmez, kaşıntısız ve ciltle aynı renkte olan ağrılı şişlikler meydana gelir. Ataklar 72-96 saatten kısa sürer fakat uygun tedavi alındığında iyileşme süresi daha hızlı gerçekleşir. Ödemlerin iç organlar ve özellikle boğazda çıkması hastanın hayati tehlike ile karşılaşmasına neden olur. Hastalık, kandaki "C1 intibitör" miktarının azlığı veya işlevinin bozulmasıyla ortaya çıkar. C1 inhibitörünün doğru çalışamama sonucunda damar genişlemeye neden olan bradikin artışı yaşanır ve bu da hastanın vücudunda düzensiz, asimetrik şişliklerin çıkmasına neden olur. Hastalığın atakları hastanın alerjisi olduğu bir alerjenle etkileşime girmesi, diş çekimi, cerrahi operasyon veya gebelik gibi çeşitli sebeplerden kaynaklanabilir bu nedenle hastaların herhangi bir operasyon geçirdikten sonra ataklar konusunda tedavi görmesi gerekebilir.

 Tanı ve Tedavi 
Hastalık atakları çocuk yaşta başlar ve genellikle ergenlik döneminden sonra artış gösterir. Bu dönemden sonra tekrarlayan karın ağrıları, şişliklere ürtikerin işlik etmemesi, kaşıntısız olması, sürekli tekrarlaması, üst solunum yollarında görülmesi, ödemlerin alerji ilaçları (antihistamin), kortizonlu ilaçlar ve adrenaline karşı yanıtsız olması hastalık konusunda bir ipucu olabilir. Yine de tanıyı en çok kolaylaştıran yöntem ailede başka kişilerde benzer hastalığın bulunmasıdır. Hastalığa sahip olduğunu düşünülen hastalara yapılan Komplemen 4, C1 intibitörü sayısı ve aktivitesinin değerlendirildiği biyokimyasal testler ve genetik incelemeler yapılarak tanı konur.

Hastalığın tedavisinde ise genel olarak eksik olan C1 proteinini yerine koymak amacıyla infüzyonlar kullanılır ve bu sayede hastanın sahip olduğu ataklar azaltılabilir veya durdurulabilir. Aynı zamanda bradikin'i baskılamak için reseptör bloklayan maddeler de hastalığın tedavisinde kullanılır.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Nadir hastalıklar