MERRF

MERRF ya da uzun haliyle yırtılmış kırmızı liflerle görülen miyoklonus epilepsisi (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), toplumda prevalansının 100,000'de 0.9 olduğu düşünülen nadir bir mitokondri ilişkili ensefalomyelopatidir.

Hastaların kas biyopsilerine trichrome boyası uygulandığında mikroskop altında düzensiz kırmızı kas fiberlerin görülmesinden dolayı bu isim verilmiştir.

İlk olarak Shoffner ve arkadaşları, mtDNA'nın tRNA-Lys geninde (MT-TK) keşfettikleri m.8344.A>G mutasyonunun MERRF ile ilişkili olduğunu raporlayarak, bu mutasyonun OXPHOS'da görev alan protein birimlerinin, özellikle de kompleks I oluşumunu olumsuz etkilediğini belirtmişlerdir. MERRF tanısı alan hastaların %80-90'ında görüldüğü belirtilen m.8344.A>G mutasyonu mitokondri genetiğinin geçiş özelliklerinden dolayı maternal kalıtım göstermektedir.

MERRF miyoklonik epilepsi, konuşma bozukluğu (dizartri), nistagmus, optik atrofi ve progresif ataksi ile karakterize edilmektedir. Miyopati (düzensiz/yırtılmış kırmızı liflerle) ve ilerleyici miyoklonik epilepsi, sendromun en belirgin semptomları arasındadır. Miyoklonus ise sürekli veya aralıklı olarak kendini göstermektedir. Ek olarak, çoğu kişi tonik-klonik nöbetler gösterirken bazı hastalarda atonik ve absans nöbetleri ile fokal nöbetler de belirtilmiştir.

Genellikle çocuklukta yavaş ilerleyen bir seyirle ortaya çıkarken, ergenlerde ölümcül bir sonuçla hızla gelişebilir. Ölüm yaşı 7 ila 79 arasında değişmekle birlikte hastaların %80'inde pozitif aile öyküsü olduğu gözlemlenmektedir.

 Kaynakça 

Kategori:Mitokondriyal hastalıklar
Kategori:Nadir hastalıklar