MELAS sendromu

Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS), mitokondri DNA'sında (mtDNA) meydana gelen tek bazlık mutasyonlar sonucunda görülen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. MELAS sendromu, ilk kez Pavlakis ve arkadaşları tarafından 1984'te tanımlanmıştır. Tam olarak insidansı bilinmese de diğer mitokondriyal hastalıklarla birlikte görülme sıklığının 1/4000 olduğu tahmin edilmektedir.

Bir hastaya MELAS tanısı koyabilmek için klinikte üç önemli kriter bulunmaktadır;

 Hastada 40 yaş öncesi inme benzeri atakların raporlanması, 
 Nöbet atakları ya da bunamayla gelen ensefalopatk bulgulara rastlanılması,
 Kas biyopsisinde Gomori trichrome boyaması ile düzensiz kırmızı fiberlerin tespit edilmesi.

Lösin tRNA (MT-TL1) geninde meydana gelen nokta mutasyonları bu hastalığın oluşumunda önemli bir yere sahiptir. MT-TL1 geninde görülen m.3243A>G mutasyonu MELAS hastalarının %80'ninde, m.3271 T>C mutasyonu ise MELAS hastalarının %7-10'unda tanımlanmıştır.

 Kaynakça 

Kategori:Nörodejeneratif bozukluklar
Kategori:Nadir hastalıklar
Kategori:Mitokondriyal hastalıklar
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Sendromlar