Shwachman-Diamond sendromu

Shwachman-Diamond sendromu (SDS) veya Shwachman-Bodian-Diamond sendromu; ekzokrin pankreas yetmezliği, kemik iliği disfonksiyonu, iskelet anormallikleri ve kısa boy ile karakterize, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Çocuklarda kistik fibrozdan (CF) sonra ekzokrin pankreas yetmezliğinin en sık ikinci nedenidir.

Kategori:Sendromlar
Kategori:Kan hastalıkları
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar