Alström sendromu

Alström sendromu (AS), aynı zamanda Alström-Hallgren sendromu olarak da adlandırılır, çocukluk çağı obezitesi ve çoklu organ disfonksiyonu ile karakterize, çok nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Semptomlar erken başlangıçlı tip 2 diyabet, körlüğe neden olan koni çubuk distrofisi, sensörinöral işitme kaybı ve dilate kardiyomiyopatiyi içerir. Tipik olarak, hipergonadotropik hipogonadizm ve hipotiroidizm gibi endokrin bozuklukları ve ayrıca hiperinsülinemiden kaynaklanan akantozis nigrikansları da ortaya çıkar. Alström sendromlu kişilerin neredeyse yarısında gelişimsel gecikme görülür.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik sendromlar
Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar