Prediktif genetik test

Prediktif genetik test, genetik yatkınlık testi ve presemptomatik test olarak iki başlıkta incelenmektedir. Genetik yatkınlık testi ile presemptomatik test arasında penetrans farkı vardır. Penetrans, belirli bir genotipe sahip olan ve o genotiple ilişkili fenotipi sergileyen bireylerin yüzdesidir. Genetik yatkınlık testinde eksik penetrans görülmektedir. Eksik penetrans, genotipin fenotipte gözlenmeme durumudur. Presemptomatik testte tam penetrans görülmektedir. Tam penetrans; mutasyona sahip her bireyin, genotipiyle ilişkili fenotipi geliştireceği anlamına gelmektedir.
 Genetik yatkınlık testi 
Genetik yatkınlık testi, genetik bir abnormalite geliştirme riski taşıyan kişiler için yapılmaktadır. Genetik yatkınlık, genellikle bir ebeveynden miras alınan belirli genetik varyasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu genetik değişiklikler bir hastalığın gelişimine katkıda bulunurken doğrudan hastalığa neden olmamaktadır.
küçükresim|Presemptomatik test örneği; Huntington hastalığı soy ağacı
Genetik yatkınlık testi meme kanserine bağlı mutasyonları incelemek için kullanılmaktadır. Örneğin; anneanneye ve anneye konulan meme kanseri teşhisi üzerine, çocuğun bu gen varyantına yatkınlığının belirlenmesi için genetik yatkınlık testi uygulanmaktadır. Öncelikle, ailede meme kanseri teşhisi konan anneanne ve anneye gen paneli yapılmaktadır. Böylece, hangi genetik varyasyonu taşıdıkları belirlenmektedir. Ardından, çocuğa varyant testi yapılmaktadır. Çıkan sonuç negatifse, genel popülasyonla benzer risk taşıdığı söylenebilmektedir. Çıkan sonuç pozitifse, bu fenotipi gösterme riski artmaktadır.

 Presemptomatik Test 
Presemptomatik test; hastalık riski taşıyan asemptomatik bir birey üzerinde, kişinin hastalığa neden olan mutasyonu miras alıp almadığını belirlemek için yapılan genetik testtir.Skirton, H., Goldsmith, L., Jackson, L. et al. Quality in genetic counselling for presymptomatic testing — clinical guidelines for practice across the range of genetic conditions. Eur J Hum Genet 21, 256–260 (2013). https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.174 Huntington hastalığının teşhisi için en ideal testtir.Presymptomatic testing for Huntington's disease: a world wide survey. The World Federation of Neurology Research Group on Huntington's Disease. (1993). Journal of medical genetics, 30(12), 1020–1022. https://doi.org/10.1136/jmg.30.12.1020 Ailede Huntington hastalığı teşhisi var ise, test yaptırmak isteyen kişiye tek gen testi uygulanmaktadır. Sonuç negatifse, bu hastalığı kesinlikle taşımadığı anlamına gelmektedir. Sonuç pozitifse, hayatının bir döneminde kesinlikle bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmektedir.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik testler