Nefronoftizi

Böbrek medullasının kistik hastalığı (medüller kistik hastalık), böbrek korteksinden çok medulla katmanını etkileyen bir kistik hastalıktır. İki tür medüller kistik hastalık vardır:Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015Gardner KD Jr, Bernstein J. The Cystic Kidney. Kluwer Academic Publishers, Dordrecht,1990

 Medüller sünger böbrek
 Nefronoftizi (nefronoftizi-medüller kistik hastalık kompleksi)

Nefronoftizi (Nefronoftizi-medüller kistik hastalık kompleksi, Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex; Herediter tubulointerstisiyel nefrit), çocukluk döneminde beliren kistik böbrek hastalıklarında biridir. Hastalığın 4 tipi vardır: (i) Kalıtsal omayan (sporadik) olgular; (ii) Ailesel jüvenil nefronofitizi (olguların ½'si); (iii) Renal-retinal (böbrek-göz) displazi; (iv) Otosomal dominant (kalıtsal) tip.Hildebrandt F, Omram H: New insights: nephronophthisis-medullary cystic kidney disease. Pediatr Nephrol 16:168-176, 2001Salomon R, Saunier S, Niaudet P. Nephronophthisis. Pediatric Nephrology, 24(12):2333-2344, 2009Capone VP, Morello W, Taroni F, Montini G. Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: The Current State of Play. International Journal of Molecular Sciences,18(4):796, 2017

İdrar kanalcıklarında (tubulus) önce korteks-medulla sınırında başlayan kistik genişlemeler belirir. Giderek medullaya yayılan tubulus dejenerasyonları sonrasında böbreğin tüm katmanlarını etkileyen bağ dokusu artışı (fibrozis) oluşur. Böbrekler küçülmüştür (atrofi) ve yüzeyleri beneklidir. Kistler çok küçük olduğu için radyolojik incelemelerde tanı güçlüğü yaşanır. Kesin tanı için böbrek biyopsisi uygulanmaktadır.

Çok su içme (polidipsi) ve çok idrara çıkma (poliüri) çocuklardaki ilk belirtilerdir. Olguların bir bölümünde tabloya göz retinası bulguları (retinitis pigmentosa), karaciğerde fibrozis ve beyincik malformasyonları eklenebilir. Çocuklardaki ve gençlerdeki böbrek yetmezliği nedenlerinin en önemlilerinden biridir. İlk tanıyı izleyen 5-10 yıl içinde bulgular ağırlaşır.

 Kaynakça 

Kategori:Böbrek hastalıkları
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar