Carney kompleksi

Carney kompleksi (LAMB sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Stratakis CA., Kirschner LS, Carney JA. Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 86: 4041-4046, 2001Boikos SA, Stratakis CA. Carney complex: pathology and molecular genetics. Neuroendocrinology, 83:189–199, 2006Horvath A, Bossis I, Giatzakis C, et al. Large deletions of the PRKAR1A gene in Carney complex. Clinical Cancer Research, 14(2):388-395, 2008

Özellikle göz çevresi (perioküler) deride ve konjunktivada ile göz akında (sklera), ağız çevresi (perioral) deride ve ağız mukozasında, dış genital organların derisinde ve mukozasında çil, mavi nevus ve lentigo yapısında pigmentasyonlar vardır.Horvath A, Stratakis CA. Carney complex and lentiginosis. Pigment Cell & Melanoma Research, 22(5):580-587, 2009 Saçlar kızıl renklidir. Aşırı kıllanma (hirsutizm) görülür.
küçükresim|upright=1.2|Miksoma: Kalpte sol atrium içinde miksoma ve sol ventrikülde hipertrofi
Ağız içinde (damak, dil, orofarinks), deride (göz kapakları, kulak, meme uçları) ve kalpte miksoma olarak bilinem mezenkimal doku tümörleri oluşur.

Endokrin sistem bulguları oldukça yoğundur:

 Adrenal korteks hiperplazisi nedenli Cushing sendromu bulguları
 Adrenal medulla tümörü (feokromositoma) ve buna bağlı hipertansiyon atakları
 Hipofiz adenomu'nun neden  olduğu akromegali ya da gigantizm
 Tiroid karsinomu (18 yaşından önce)
 Sertoli hücreli testis tümörü (erken cinsel gelişme).

Kemiklerde güçlü osteoporoz ve gevşek (miksoid) doku bileşeni ön planda olan iyi huylu kemik tümörleri (osteokodromiksoma; kondromiksoid fibroma) görülür. Psammomatöz melanotik schwannoma olarak nitelenen sinir kılıfı tümörleri oluşabilir. Memelerde fibroadenom ve duktal adenom gibi iyi huylu tümörler ile  bağ dokusu dejenerasyonları (miksomatozis) saptanır. Kalpte oluşan miksoma ve hipertrofi Konjestif kalp yetmezliği'ne ve ölüme yol açan nedenlerinden biridir.Fogt F, Zimmerman RL, Hartmann CJ, et al. Genetic alterations of Carney complex are not present in spontan cardiac myxomas. International Journal of Molecular Medicine, 9:59–60, 2002

 Kaynakça 

 Dış bağlantılar 
OMIM: 160980/605244

Kategori:Konjenital endokrinoloji hastalıkları
Kategori:Konjenital dermatoloji hastalıkları
Kategori:Konjenital oral patoloji
Kategori:Kardiyoloji
Kategori:Melanositik nevüsler ve neoplazmlar
Kategori:Kalıtımsal kanserler
Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar