Von Hippel-Lindau hastalığı

von Hippel-Lindau hastalığı (Hemangioblastoma), otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Birçok organda kapiller hemangioblastoma olarak adlandırılan tümör vardır.Lonser RR, Glenn GM, Walther M, et al. von Hippel-Lindau disease. Lancet, 361:2059–2067, 2003Shuin T, Yamasaki I, Tamura K, et al. Von Hippel-Lindau disease: molecular pathological basis, clinical criteria, genetic testing, clinical features of tumors and treatment. Japanese Journal of Clinical Oncology, 36(6):337-343, 2006Nordstrom-O'Brien M, van der Luijt RB, van Rooijen E, et al. Genetic analysis of von Hippel-Lindau disease. Human Mutation, 31: 521-537, 2010 Beyincikte (serebellum) içi sıvıyla dolu kistik bir boşluğu dolduran kapiller hemangioblastoma kitlesi (Lindau tümörü) bu hastalıkta karşılaşılan temel bulgudur.Catapano D, Muscarella LA, Guarnieri V, et al. Hemangioblastomas of central nervous system: molecular genetic analysis and clinical management. Neurosurgery, 56:1215–1221, 2005Maher ER, Neumann HP, Richard S. von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review. European Journal of Human Genetics, 19:617–623, 2011Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015  Bu yerleşime ek olarak gözde ağ tabakada (retina) ve/veya beyin sapında kapiller hemangioblastoma saptanır. Ayrıca akciğer, karaciğer, böbrek, pankreas, epididim hemangioblastomaları olabilir. Damar tümörü dışında böbrek kanseri (böbrek hücreli karsinom), adrenal bezde ya da çevresinde feokromositoma, pankreasta nöroendokrin tümör, kulakta endolenfatik kese tümörü bulunabilir.Woo CG, Choi SY, Kwak JJ, et al. Clear cell neuroendocrine tumor of the pancreas in von Hippel-Lindau disease: a case report and literature review. Neuroendocrinology Letters, 38(2):83-86, 2017 Böbreklerde, epididimde ve pankreasta kistler vardır. Kan incelemelerinde, hemangioblastomada üretilen eritropoietinin etkisiyle aşırı alyuvar üretimi (polisitemi) saptanır. Ağız mukozasında çok sayıda varis (multipl flebektazi) vardır.

 Tedavi 
Serebellumdaki tümörün ameliyatla çıkarılması ve retina tümörünün tedavisi için lazer uygulaması yapılmaktadır. Her iki böbrekte gelişen kanserin tedavisinde tümörlü bölgeler çıkarılmaktadır.

 Kaynakça 

Kategori:Otozomal dominant hastalıklar
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Kalıtımsal kanserler
Kategori:Nadir hastalıklar
Kategori:Sendromlar