Osler-Weber-Rendu hastalığı

Herediter hemorajik telangiektazi (Osler-Weber-Rendu hastalığı), telangiektazilerin (aşırı genişlemiş kapiller ve venüllerin) ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Damar genişlemeleri parlak kırmızı, menekşe-morumsu renktedir ve farklı görünümler olabilir: (i) Toplu iğne ucu kadar küçük olanlar; (ii)Yıldız biçiminde olanlar; (iii) Kitle oluşturan (nodüler) telangiektaziler.Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. European Journal of Human Genetics, 17(7):860-871, 2009Dupuis-Girod S, Bailly S, Plauchu H. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: from molecular biology to patient care. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 8(7):1447-1456, 2010Ferri FF, Ferri H. Osler-Rendu-Weber syndrome. In: Ferri FF, ed. Ferri's Clinical Advisor, Elsevier-Mosby, Philadelphia, 2014
küçükresim|upright=1.55|Yüz derisinde telangiektaziler
Deri ve mukozalarda (ağız, göz, dudaklar, solunum sistemi, sindirim sistemi, üriner sistem) saptanan damar genişlemeleri yırtılabilir; dil, dudak, burun, bağırsak ve böbrek kanamaları görülebilir.Rimmer J, Lund VJ. Hereditary haemorrhagic telangiectasia. Rhinology, 53(3):195-203, 2015 Deri telangiektazileri 20'li yaşlardan sonra belirir. Ağız telangiektazileri pubertede başlar; dudakta (deri-mukoza bileşiği), damakta ve dilde görece sıktır. Dişetlerinde telangiektaziler nedeniyle diş fırçalamalarda aşırı kana­ma olur.Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011 Sindirim kanalı kanamalarına bağlı demir eksikliği anemisi saptanır.Sharathkumar AA, Shapiro A. Hereditary haemorrhagic telangiectasia. Haemophilia, 14(6):1269-1280, 2008 Anevrizmalar ve varisler olabilir.

Karaciğerde, damarsal malformasyonlar nedeniyle büyüme (hepatomegali) vardır; tabloya siroz eklenebilir. Kan bulguları arasında anemi ve polisitemi öne çıkar. Güçlü anemilerde kalp yetmezliği tablosu gelişir. Sinir sistemi bulguları arasında beyindeki damar malformasyonlarından kaynaklanan beyin kanamaları, migren türü başağrıları, embolizm kökenli geçici iskemik ataklar, beyin absesi ve epileptiform ataklar önemlidir.Brady AP, Murphy MM, O'Connor TM. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a cause of preventable morbidity and mortality. Irish Journal of Medical Science, 178(2):135-146, 2009

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital dermatoloji hastalıkları
Kategori:Konjenital sinir sistemi hastalıkları
Kategori:Konjenital oral patoloji
Kategori:Hematoloji hastalıkları