Konjenital böbrek anomalileri

Konjenital (doğumsal) böbrek anomalileri, üriner sistemdeki konjenital anomalilerinin önemli bir bölümüdür. Üriner sistemin konjenital anomalilerindeki (congenital anomalies of kidney and urinary tract; CAKUT) kalıtımsal nitelikler tam olarak çözümlenememiştir. Olguların yaklaşık 1/5'i kalıtsaldır ve büyük çoğunluğu otosomal dominant yolla aktarılır; otosomal resesif kalıtım oldukça seyrektir.Sanna-Cherchi S, Westland R, Ghiggeri GM, Gharavi AG. Genetic basis of human congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Journal of Clinical Investigation, 128(1):4-15, 2018 Çoğu olgudaki nedenin gebelikte yaşanan sorunlar olduğu varsayılmaktadır. Böbrek anomalileri, doğumsal üriner sistem anomalilerinin sıkça karşılaşılan sorunlardan biridir; yaklaşık 10 çocuktan 1'i bu tür bir anomali (kusur) ile doğar.  Böbrek anomalilerin çoğu yapısal bozukluklar gösterirken bir bölümü de metabolik sorunlarla ortaya çıkar.PD Vize, AS Woolf, LBL Bard (editors). The Kidney: From Normal Development to Congenital Disease. Academic Press-Elsevier, Amsterdam-Oxford-San Diego-Tokyo, 2003

 Tipleri 
Konjenital böbrek anomalilerinin büyük bölümü yapısal bozukluklar içermektedir. Başlıca tipler:Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019Capone VP, Morello W, Taroni F, Montini G. Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: The Current State of Play. International Journal of Molecular Sciences,18(4):796, 2017

 Böbrek eksikliği/yokluğu (renal agenesis) 
Böbreklerden birinin ya da her iki böbreğin oluşmamasıdır. Tek böbrek eksikliği çoğu bireyde sorun oluşturmaz. Başka nedenlerle yapılan radyolojik incelemelerde rastlantı sonucu belirlenirler; hastadaki tek böbrek tüm görevi üstlendiği için büyümüştür (kompanzasyon hipertrofisi). Bazı olgularda hastanın tek böbreğinde gelişen glomerül kaybı kronik böbrek yetmezliği ile sonlanabilir. Her iki böbreğin de eksikliği yaşamla bağdaşmaz; genellikle akciğer hipoplazisi de saptanan ölü doğum olgularında görülür.

 Böbrek hipoplazisi 
Böbreklerin yeterince gelişmemiş ve küçük olmasıdır. Oluşum kusuruna bağlı gerçek böbrek hipoplazisi enderdir. Enfeksiyon, dolaşım bozukluğu vb nedenlerle ortaya çıkan edinsel hipoplazilerde böbrek yüzeylerinde geçirilmiş hastalıkların izleri olan nedbe dokusu ve çöküntüler görülür. Gerçek hipoplazilerde böbrek yüzeyi düzgün, bileşenleri düzenlidir. Dolaşım bozukluklarının (örneğin; arteria renalis olarak bilinen böbrek atardamarı darlığı) neden olduğu hipoplazilerde “renal hipertansiyon” bulgusu vardır. Tek böbreğin gerçek hipoplazisinde klinik bulgu yoktur; başka nedenlerle yapılan radyolojik incelemelerde rastlantı sonucu saptanırlar. Her iki böbreğin de etkilendiği çocuklarda zamanla kronik böbrek yetmezliğine neden olur.

 Ektopik böbrek 
küçükresim|upright=1.37|Atnalı böbrek
Böbreklerin normal yerlerinden daha aşağılarda bulunması olgusudur. Genellikle pelvise (leğen kemiği) yakın alanlarda, bazen de pelvis içinde saptanırlar. Böbreklerin mesaneye yaklaşması, aralarındaki bağlantı borucuklarının (üreter) kıvrımlı olmasına neden olur. Üreterlerde oluşan kıvrımlar idrar akımında aksamalara yol açar; bu durum idrar yolları enfeksiyonlarına zemin hazırlar.

 Atnalı böbrek 
Her iki böbreğin alt ya da üst kutuplarından birbirleriyle kaynaşması sonrası ortaya çıkar. Kaynaşma, olguların büyük bölümünde alt kutuplardadır. Genellikle sessiz bir malformasyondur.

 Kistik böbrek hastalığı 
küçükresim|upright=1.37|Polikistik böbrek hastalığı (erişkin tip)
Böbreklerde kistlerin saptandığı, bir bölümü konjenital olan malformasyolardan oluşan tablodur. Sıkça görülen böbrek kistlerinin tipini ve nedenlerini belirlemekte güçlükler olabilmektedir; bazı olgular klinik ve radyolojik olarak tümör sanılabilirler. Kistik böbrek hastalığında kronik böbrek yetmezliği tablosu gelişebilmektedir. Uzmanların çoğu, kistik yapılar içeren böbrek hastalıklarının sınıflandırılmasında Gardner ve Bernstein (1990) yöntemini kullanmaktadır; buna göre;Gardner KD Jr, Bernstein J. The Cystic Kidney. Kluwer Academic Publishers, Dordrecht,1990

1. Kistik renal displazi (Cystic renal dysplasia) Ana madde:

2. Polikistik böbrek hastalığı (Polycystic kidney disease)

2.1. Otosomal dominant polikistik hastalık (erişkin tipi; autosomal-dominant polycystic kidney disease; ADPKD)

2.2. Otosomal resesif polikistik hastalık (çocuk tipi; autosomal-recessive polycystic kidney disease; ARPKD)

3. Böbrek medullasının kistik hastalığı (medüller kistik hastalık; medullary cystic disease)

3.1. Medüller sünger böbrek (Medullary sponge kidney)

3.2. Nefronoftizi (Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex; Herediter tubulointerstisiyel nefrit)

4. Diyalize bağlı kistik böbrek hastalığı (dialysis-associated cystic disease)

5. Basit böbrek kistleri (Localized simple renal cysts)

Sendromların bir bölümünde (tüberoz skleroz, Meckel sendromu, BOF sendromu, Hadju-Cheney sendromu) böbrek kistlerine rastlanabilmektedir. Ayrıca, böbrek kistlerine ender görülen “glomerülokistik hastalık” ve “lenfatik kistler” de rastlanmaktadır.

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital üroloji hastalıkları
Kategori:Böbrek hastalıkları