Konjenital spondiloepifizeal displazi

Konjenital spondiloepifizeal displazi (spondyloepiphyseal dysplasia congenita; SED congenita),  otosomal resesif yolla aktarılan, kondrodisplazi grubundan, iskelet sistemi malformasyonlarının yoğun olduğu kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen cücelik düzeyinde gelişme geriliği vardır. Cüceliğin nedeni gövde kısalığı, uzun kemiklerin epifizlerindeki malformasyonlar ve yassılaşmış omurgalardır. Boyun kısadır.Spranger J, Winterpacht A, Zabel B. The type II collagenopathies: a spectrum of chondrodysplasias. European Journal of Pediatrics,153(2):56-65, 1994Anderson IJ, Goldberg RB, Marion RW, et al. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita: genetic linkage to type II collagen (COL2A1). American Journal of Human Genetics, 46: 896-901, 1990Givon U, Kumar SJ, Scott CI Jr. Involvement of the humerus in two generations with spondyloepiphyseal dysplasia. Clinical Orthopaedics & Related Research, 366: 174-177, 1999

Görme sorunlarına yol açan retina dekolmanı ve vitreoretinal dejenerasyon saptanır, ağır myopi belirlenir. İşitme sorunları olabilir. Yüz basıktır. Yanaklar gelişememiştir (hipoplazi). Yarık damak bulunur.Helfgott SM, Mosciscki RA, San Martin J, et al. Correlation between antibodies to type II collagen and treatment outcome in bilateral progressive sensorineural hearing loss. Lancet,, 337: 387-389, 1991

Toraks fıçı biçimindedir; solunum sıkıntısı ve restriktif akciğer hastalığı belirlenir. Çok sayıdaki vertebra anomalilerine bağlı kifoz bağlı ve skolyoz oluşur. Kalça eklemi deformasyonu (coxa vara) ve kalça çıkığı belirlenir. Uzun kemiklerin epifizlerindeki düzleşme nedeniyle diz, kalça ve dirsek eklem hareketlerinde kısıtlılık saptanır. Ayak kemiklerinde kemikleşme aksamaları saptanır. Boyun omuriliği patolojileri (servikal myelopati) ve hipotoni görülür.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:Ortopedi