Urbach-Wiethe hastalığı

Urbach-Wiethe hastalığı (lipoid proteinosis; hyalinosis cutis et mucosae), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Deri ve mukozalarda hyalinsi (glikoprotein) bir maddenin birikmesiyle oluşan plaklar ve minik kabarıklıklar (verrüler) saptanır.Hamada T. Lipoid proteinosis. Clinical & Experimental Dermatology, 27:624–629, 2002Hamada T, Wessagowit V, South AP, et al. Extracellular matrix protein 1 gene (ECM1) mutations in lipoid proteinosis and genotype-phenotype correlation. Journal of Investigative Dermatology, 120: 345-350, 2003 (Erratum: Journal of Investigative Dermatology, 123: 805-806, 2004

Tüm yüz derisinde küçük ve sarı balmumunu anımsatan plaklar vardır. Hyalinsi madde birikmeleri göz kapakları kenarlarında boncuk gibi sıralanan verrüler oluştururlar.Callizo M, Ibanez-Flores N, Laue J, et al. Eyelid lesions in lipoid proteinosis or Urbach-Wiethe disease: case report and review of the literature. Orbit, 30(5):242-244, 2011 Larinks birikmesi nedeniyle 0-3 yaşlarda ses kalınlaşması belirir. Deri ve mukozalarda kırılgandır; deride sikatrisleşen büller (su kesecikleri) ve püstüller (irinli su kesecikleri) oluşur. Deri giderek kalınlaşır ve sararır. Saçlar ve sakallar dökülür. Yüzde akne benzeri lezyonlar oluşur.Di Giandomenico S, Masi R, Cassandrini D, et al. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngologica Italica, 26:162–167, 2006Doğramacı AC, Çelik MM, Çelik E, Bayaroğulları H. Lipoid proteinosis in the eastern Mediterranean region of Turkey. Indian Journal of Dermatology, Venereology & Leprology, 78(3): 318-322, 2012Kabre V, Rani S, Pai KM, Kamra S. Lipoid proteinosis: A review with two case reports. Contemporary Clinical Dentistry, 6(2):233-236, 2015

Dudaklarda, yumuşak damakta ve farinkste papüller oluşur. Ağız mukozasında da sarımsı-beyaz nodüller vardır. Hyalinsi madde birikmeleri dişeti büyümelerine neden olabilir.Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011 Dudaklarda ve dilde fissürler (çatlaklar) oluşur. Madde birikmesi nedeniyle dil büyüktür (makroglossi), papillaları siliktir (atrofi) ve hareketleri kısıtlıdır. Hyalinsi maddenin biriktiği frenulumlar kalınlaşır. En büyük tükürük bezi olan parotisin kanalına biriken hyalinsi madde tükürük akımını engeller.Mainali S, Nayak R, Gaur S. Oral findings in a child with lipoid proteinosis: a case report and review. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry, 29(1):62-67, 2011

Beyin temporal loblarında kalsifikasyonlar saptanır. Psikiyatrik sorunlar, epileptik ataklar ve bellek sorunları vardır.

 Kaynakça 

Kategori:Dermatoloji hastalıkları
Kategori:Pediatri
Kategori:Psikiyatri
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar