Serebrokostomandibular sendrom

Serebrokostomandibular sendrom (cerebrocostomandibular syndrome),  otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; çok az sayıda otosomal resesif olgular da vardır. Bebeklerin yarıya yakın bölümü 1 yaşından önce kaybedilir. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.Zeevaert R, Foulquier F, Dimitrov B, et al. Cerebrocostomandibular-like syndrome and a mutation in the conserved oligomeric Golgi complex, subunit 1. Human Molecular Genetics, 18: 517-524, 2009Lehalle D, Wieczorek D, Zechi-Ceide RM, et al. A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects. Clinical Genetics, 88(5):405-415, 2015James PA., Aftimos S. Familial cerebro-costo-mandibular syndrome: a case with unusual prenatal findings and review. Clinical Dysmorphology, 12: 63-68, 2003

Güçlü bir mikrosefali ve mikrognati saptanır. Boyunda kanatsı deri çıkıntıları izlenir (pterygium colli). İşitme sorunları vardır. Yüz elemanları gelişemez. Yanaklarda ve üstçenede hipoplazi bulguları vardır; sert damak kısa ve yarıktır, yumuşak damak ve uvula (küçük dil) oluşmamıştır. Dil arkaya doğru büzüşmüş gibidir (glossoptozis). Diş anomalileri saptanır.

Kalpte atrial ve ventriküler septum defektleri vardır. Trakea kıkırdağı malformasyonu nedeniyle doğumdan hemen sonra cerrahi girişim gerektiren solunum sıkıntısı belirir. Akciğer alveolleri yeterince açılamaz. Öksürük sesi havlar gibidir. Toraks küçük ve çan biçimindedir, çok sayıda kosta anomalisi belirlenir. Konjenital kalça çıkığı saptanır. Serçe parmaklar içe kıvrıktır. Atnalı böbrek, ektopik böbrek ve böbrek kistleri görülür. Zeka geriliği vardır.Smith KG, Sekar KC. Cerebrocostomandibular syndrome. Case report and literature review. Clinical Pediatrics, 24(4):223-225, 1985Philips MF, Dormans J, Drummond D, et al. Progressive congenital kyphosis: report of five cases and review of the literature. Pediatric Neurosurgery, 26(3):130-143, 1997

 Kaynakça 

Kategori:Genetik sendromlar
Kategori:Beyni etkileyen sendromlar