Pallister-Killian sendromu

Pallister-Killian sendromu (mozaik tetrasomi 12p), kalıtsal olmayan, spontan (somatik mozaisizm) olarak ortaya çıkan bir sendromdur.Schinzel A. Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome). Journal of Medical Genetics, 28:122-125, 1991Yeung A, Francis D, Giouzeppos O, Amor DJ. Pallister–Killian syndrome caused by mosaicism for a supernumerary ring chromosome 12p. American Journal of Medical Genetics A, 149A:505–509, 2009
Boyun kısa ve kalın, alın bombesi yüksektir. Hipertelorizm saptanır. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrek, göz kapakları düşük (ptozis) ve şiştir. Gözler fırlaktır (ekzoftalmi). Strabismus ve katarakt vardır. Retinada mozaiksi pigmentasyon saptanır. Burun sırtı basık ve kısadır. Kulaklar büyüktür, işitme sorunları vardır. Yanaklar dolgundur. Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Üst dudak ince, alt dudak kalındır. Altçene küçüktür (mikrognati). Dil büyüktür (makroglossi). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçükdil (uvula bifida) saptanır. Dişlerin sürmesinde aksamaları olabilir.Jamuar S, Lai A, Unger S, Nishimura G. Clinical and radiological findings in Pallister-Killian syndrome. European Journal of Medical Genetics, 55(3):167–172, 2012Blyth M, Maloney V, Beal S, et al. Pallister-Killian syndrome: a study of 22 British patients. Journal of Medical Genetics, 52: 454-464, 2015

Kalp dış zarı (perikard) oluşmamıştır. Atrial ve ventriküler septal defekt, hipertrofik kardiyomyopati ve aort darlığı (koarktasyon) saptanır. Akciğer tam gelişememiştir. Göbek duvarı tam oluşmamıştır (omfalosel) ve göbek fıtığı vardır. Bağırsakların ve anüsün yerleşiminde malformasyonlar izlenir. Böbrekler kistik bir yapı gösterir. Erkek çocuklarında kasık fıtıkları ve hipospadias vardır, skrotum küçüktür. Testisler skrotuma inememiştir. Kız çocuklarında vajina üst bölümü ve uterus oluşmamıştır.

Omurga sisteminde skolyoz ve kifoz saptanır. Konjenital kalça çıkığı izlenir. Uzun kemikler kısadır ve eklemleri gevşektir. El ve ayak parmakları kalın ve kısadır, polidaktili olabilir. Deride pigmentli ya da soluk kırışıklıklar vardır. Terleme yoktur ya da çok azdır. Bebeklerde saptanan hipotoni ve eklemlerdeki gevşeklikler yerini giderek kaslarda katılaşmaya (hipertoni) ve eklem hareketlerinin kısıtlanmasına bırakır. Psikomotor gerilik ve epilepsi bulguları vardır; bazı hastalardaki zeka geriliği oldukça belirgindir.

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kategori:Konjenital oral patoloji
Kategori:Kardiyoloji
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar