IMAGe sendromu

IMAGe sendromu, genel gelişme geriliği, genital anomaliler ve konjenital adrenal hipoplazisi ile karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; otosomal resesif olgular da bilinmektedir.Coman DJ, White SM, Amor DJ. Two siblings with 46,XY DSD, congenital adrenal hypoplasia, aniridia, craniofacial, and skeletal abnormalities and intrauterine growth retardation: a new syndrome? American Journal of Medical Genetics A, 143A:2085–2088, 2007Tan TY, Jameson JL, Campbell PE, Ekert PG, Zacharin M, Savarirayan R. Two sisters with IMAGe syndrome: cytomegalic adrenal histopathology, support for autosomal recessive inheritance and literature review. American Journal of Medical Genetics A, 140:1778–1784, 2006

Hastaların bir bölümünde makrosefali izlenimi vardır. Alın bombesi yüksektir. Burun sırtı silik ve kısadır. Yüz üçgen biçimindedir. Altçene küçük ve geridedir (mikrognati). Yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) saptanır. Dil küçük olabilir. Gelişme geriliğinin (boy kısalığı) nedeni büyüme hormonu eksikliği ve kemiklerdeki metafiz ve epifiz displazileridir. Ayrıca, adrenal hipoplazisi ve buna bağlı yetmezlik tablosu izlenir.Hiperkalsemi ve idrarda kalsiyum varlığı (hiperkalsüri) saptanan hastalarda böbreklerde kalsiyum birikmesi (nefrokalsinoz) vardır. Erkek çocuklarında genital anomaliler de görülür. Hipotoni vardır.Balasubramanian M, Sprigg A, Johnson DS. IMAGe syndrome: Case report with a previously unreported feature and review of published literature. American Journal of Medical Genetics A, 152A:3138–3142, 2010Kato F, Hamajima T, Hasegawa T, et al. IMAGe syndrome: clinical and genetic implications based on investigations in three Japanese patients. Clinical Endocrinology (Oxford), 80:706–713, 2014

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital endokrinoloji hastalıkları