Kapur-Toriello sendromu

Kapur-Toriello sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur.Kapur S, Toriello HV. Apparently new MCA/MR syndrome in sibs with cleft lip and palate and other facial, eye, heart, and intestinal anomalies. American Journal of Medical Genetics, 41: 423-425, 1991Lefroy H, Goodacre T, Kini U. Kapur-Toriello syndrome: a further case report and expansion of the phenotype. Clinical Dysmorphology, 24: 170-172, 2015 Skafosefali olabilir, boyun kısadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Garip bir yüz yapısı vardır. Gözler küçüktür (mikroftalmi), göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ile katarakt saptanır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları vardır. Burun ucu belirgindir, burun deliklerinden geçen çizgi (columella) uzundur.Yokoyama E, Martinez A, Gonzalez-del Angel A. Kapur-Toriello syndrome: further delineation. American Journal of Medical Genetics, 146A: 2791-2793, 2008Robin NH, Rutledge KD, Ray PD, Grant JH. Further delineation of the Kapur-Toriello syndrome. American Journal of Medical Genetics, 152A: 1013-1015, 2010

Yarık dudak ve yarık damak ile oligodonti saptanır. Kalpte atrial ve ventriküler septal defekt vardır. Anüs ve rektum (anorektal) malformasyon ve bağırsak anomalileri görülür. Dış genital organlar (penis, klitoris) küçüktür.  Parmak anomalileri vardır. Epileptiform ataklar ve ağır zeka geriliği saptanır.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:Kardiyovasküler hastalıklar
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar