Seckel sendromu

Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Sauk JJ, Litt R, Espiritu CE, Delaney JR. Familial bird-headed dwarfism (Seckel's syndrome). Journal of Medical Genetics, 10: 196-198, 1973Shanske A, Caride DG, Menasse-Palmer L, et al. Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: report of a new family and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 70: 155-158, 1997Al-Dosari MS, Shaheen R, Çolak D, Alkuraya FS. Novel CENPJ mutation causes Seckel syndrome. Journal of Medical Genetics, 47:411–414, 2010Kalay E, Yiğit G, Aslan Y, et al. CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome. Nature Genetics, 43(1):23-26, 2011Yiğit G, Brown KE, Kayserili H, et al. Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 3(5):467-480, 2015 Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır (mikrosefalik cücelik). Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler çekiktir, kapaklarında yapışıklıklar vardır. Stabismus olabilir. Burun kuş gagasını çağrıştırır. Kulaklar biçimsizdir, kulak memesi yoktur ve işitme güçlüğü belirlenir. Asimetrik bir yüzde, altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati), damak çukurdur ve yarık saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiktir (hipodonti); bu nedenlerle, çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Mine hipoplazisi belirgindir.Mokrani-Benhelli H, Gaillard L, Biasutto P, et al. Primary microcephaly, impaired DNA replication, and genomic instability caused by compound heterozygous ATR mutations. Human Mutation, 34: 374-384, 2013

Kaburga sayısı anomalisi, kalça çıkığı, skolyoz, radius ve fibula anomalileri, patella anomalisi, dirsek eklemi sorunları, kısa-kıvrık parmaklar gibi iskelet sistemi anomalileri görülür; kemiklerin tümünde gelişme geriliği vardır.Can E, Bülbül A, Uslu S, et al. A case of Seckel syndrome with tetralogy of Fallot. Genetic Counseling, 21: 49-51, 2010

Sinir sistemi incelendiğinde, serebellum vermisi hipoplazisi, bazal gangliyonların iri olduğu ve araknoidal kistlerin varlığı saptanır. Zeka geriliği ve epilepsi bulguları vardır.

Kan incelemelerinde pansitopeni saptanır; bu nedenle, enfeksiyon riski yüksektir. Genital sistem malformasyonları ve Fallot tetralojisi bulunabilir.

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital bozukluklar
Kategori:Büyüme bozuklukları
Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:İnsan boyunu etkileyen sendromlar
Kategori:Beyni etkileyen sendromlar