Richieri-Costa-Pereira sendromu

Richieri-Costa-Pereira sendromu (Richieri-Costa ve Pereira tipi acrofacial dysostosis), çene ve yüz bulgularının yoğun olduğu, iskelet sistemi malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Favaro FP, Zechi-Ceide RM, Alvarez CW, et al. Richieri-Costa-Pereira syndrome: a unique acrofacial dysostosis type: an overview of the Brazilian cases. American Journal of Medical Genetics, 155A: 322-331, 2011Ferreira de Lima RLL, Moretti-Ferreira D, Richieri-Costa A, Murray JC. Identity by descent and candidate gene mapping of Richieri Costa and Pereira syndrome. American Journal of Medical Genetics, 122A: 56-58, 2003 Erkek çocuklarında ölü doğum ya da doğumu izleyen günlerde ölümler sık görülür.Golbert MB, Dewes LO, Philipsen VR, et al. New clinical findings in the Richieri-Costa/Pereira type of acrofacial dysostosis. Clinical Dysmorphology, 16: 85-88, 2007Graziadio C, Rosa RFM, Zen PRG, et al. Richieri-Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis: first description of an adult with mesomelic shortness of the lower limbs. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 149A: 2886-2888, 2009

Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafa kemiklerinin ossifikasyonunda gecikmeler olabilir. Kulaklar iridir ve arkada yerleşmiştir. Belirgin bir burun yapısı vardır. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir. Altçenede, damakta ve küçükdilde yarık saptanır.  Alt kesiciler eksiktir (hipodonti). Pierre Robin sequence bulgularının ön planda olduğu hastalar vardır.Favaro FP, Alvizi L, Zechi-Ceide RM, et al. A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects. American Journal of Human Genetics, 94: 120-128, 2014

Larinks anomalileri nedeniyle ses tonu gariptir; ayrıca epiglot malformasyonlarına rastlanır. Başparmakların hipoplazisi, serçe parmakta gelişme geriliği ve içe kıvrıklık, el kemiklerinde malformasyonlar ve kaynaşmalar, ayak deformasyonları, topuk kemiğinin hipoplazisi, tibia-fibula ikilisinindeki gelişme yetersizliği ve konum anomalisi iskelet sisteminde saptanan başlıca anomalilerdir. Psikomotor gerilik bulguları vardır.

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital oral patoloji
Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları