CHARGE sendromu

CHARGE sendromu (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness, Extremity abnormalities); (Hall-Hittner sendromu), CHD7 genindeki spontan mutasyona bağlı izole olgulardır; az sayıda otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal örnekler de vardır.Kallen, K., Robert, E., Mastroiacovo, P., Castilla, E. E., Kallen, B. CHARGE association in newborns: a registry-based study. Teratology 60: 334-343, 1999Bergman JE, de Wijs I, Jongmans MC, et al. Exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE-like syndrome. European Journal of Medical Genetics, 51:417–425, 2008Wincent J, Holmberg E, Strömland K, et al. CHD7 mutation spectrum in 28 Swedish patients diagnosed with CHARGE syndrome. Clinical Genetics, 74:31–38, 2008Bergman JE, Janssen N, Hoefsloot LH, et al. CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype. Journal of Medical Genetics, 48(5):334-342, 2011 Gözlerdeki yapısal bozukluklar, kalp defektleri, üst solunum yollarındaki darlıklar, gelişme geriliği, genital hipoplaziler, kulak ve ekstremite anomalileri ön plandaki bulgulardır.Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. American Journal of Medical Genetics A, 133A:306–308, 2005Strömland K, Sjogreen L, Johansson M, et al. CHARGE association in Sweden: malformations and functional deficits. American Journal of Medical Genetics A, 133A:331–339, 2005

Genel gelişme geriliği, mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir. Başlıcaları tek ya da iki taraflı iris, gözdibi, retina, koroid ve disk kolobomaları (defektler) ile mikroftalmi (göz küçüklüğü) ya da anoftalmi (gözün oluşmaması) olan çok sayıda göz anomalisi belirlenir. Göz kapakları aşağı çekiktir. Kulaklar küçük, etlidir ve kepçe biçimindedir; iç kulak malformasyonu (Mondini malformasyonu) nedeniyle işitme sorunlarını vardır. Üst solunum yollarında darlık ve koku alma bozuklukları (hiposmia, anosmia) belirlenir. Yüz siniri anomalilerinden kökenli tek ya da iki taraflı yüz felci görülür. Yarık dudak ve yarık damak saptanır.  Diş sayıları azdır (hipodonti). Altçene öçe çıkıntılıdır (prognatizm).Van Nostrand JL, Brady CA, Jung H, et al. Inappropriate p53 activation during development induces features of CHARGE syndrome. Nature, 514: 228-232, 2014DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014

Fallot tetralojisi, atrial ve/veya ventriküler septal defekt, pulmoner kapak darlığı gibi kalp anomalileri vardır.

Sindirim sistemi kanalının değişik yerlerindeki doğumsal darlıklar, trakea ile özofagus arasındaki fistül (trakeoözofageal fistül), yutma güçlükleri gibi nedenlere bağlı beslenme bozukluğu izlenir. Dış genital organ anomalileri, hidronefroz ve atnalı böbrek gibi malformasyonlar görülebilir.

Her iki cinsi ilgilendiren hipogonadizm, hipotiroidizm, paratiroid ve büyüme hormonları yetersizliği vardır. Timusun oluşamaması nedeniyle lenfopeni (lenfosit sayısının azlığı) ve lenfosit işlevlerinde yetersizlik saptanır. Toraksta kaburga anomalileri dışında iskelet sistemini ilgilendiren bulgular görece seyrektir. Zekâ geriliği ve otizm saptanır.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:Göz hastalıkları