Peters Plus Sendromu

Peters-Plus Sendromu, kalıtım yoluyla aktarılan bir genetik bozukluktur. 1984 yılında tanımlanmasından bu yana sadece 20 civarında belgelenmiş vaka ile gözün ön segmentinde çok nadir görülen gelişimsel bir bozukluktur. Krause-Kivlin Sendromu olarak da bilinir. Saal-Greenstein Sendromu ise bir varyant olarak kabul edilir.Hennekam RC, Van Schooneveld MJ, Ardinger HH, et al. The Peters'-Plus syndrome: description of 16 patients and review of the literature. Clinical Dysmorphology, 2:283–300, 1993Reis LM, Tyler RC, Abdul-Rahman O, et al. Mutation analysis of B3GALTL in Peters plus syndrome. Americam Journal of Medical Genetics A, 146A: 2603-2610, 2008Schoner K, Kohlhase J, Müller AM, et al. Hydrocephalus, agenesis of the corpus callosum, and cleft lip/palate represent frequent associations in fetuses with Peters' plus syndrome and B3GALTL mutations. Fetal PPS phenotypes, expanded by Dandy Walker cyst and encephalocele. Prenatal Diagnosis, 33(1):75-80, 2013 

Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Boyun kalın, alın bombesi yüksektir. Yüz derisinde aşırı kıllanma (hipertrikoz) olabilir. Gözler birbirilerinden uzakçadır (hipertelorizm), göz kapaklarının açıklığı dardır. Görme sorunlarına neden olan Peters anomalisi (korneada matlaşma ve iridolentikülokorneal yapışıklıklar), glokom, katarakt ve retinafs defektler (koloboma) vardır. İşitme sorunları saptanır; kulaklar küçük ve geridedir, kulak deliği önündeki deride çukurlar görülür. Üst dudak kabarıktır. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Altçene küçüktür (mikrognati). Üst yan kesici dişler eksiktir (hipodonti). Dili ağız tabanına bağlayan bağ (lingual frenulum) kısadır (ankyloglossia).Maillette de Buy Wenniger-Prick LJ, Hennekam RCM. The Peters' plus syndrome: a review. Annales de Génétique, 45:97–103, 2002

Konjenital kalp defektleri arasında atrial ve ventriküler septal defektler sıkça görülür. Meme uçları birbirlerinden oldukça uzaktadır. Anüs açıklığı öne kaymıştır. Sindirim kanalının yerleşim düzeni bozuktur. Çift safra kesesi olabilir. Böbrekler küçüktür. Omuz ve kalça eklemlerini oluşturan kemikler kısadır. El parmakları kısa ve kalındır; serçe parmağı kıvrıktır (klinodaktili). Ayak parmakları ve ayaklar küçüktür. Corpus callosum tam oluşamamıştır (hipoplazi) ya da oluşmamıştır (agenez). Beyin içi boşluklar (ventriküller) geniştir. Psikomotor gerilik ve zeka geriliği vardır.

 Kaynakça 

Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Genetik sendromlar