Lenfödem-distikiazis sendromu

Lenfödem-distikiazis sendromu (lymphedema-distichiasis), otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur.Brice G, Mansour S, Bell R, et al. Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24. Journal of Medical Genetics, 39: 478-483, 2002Yıldırım-Toruner C, Subramanian K, El Manjra L, et al. A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus. American Journal of Medical Genetics, 131A: 281-286, 2004 Pubertede başlayan, bacaklarda saptanan lenf damarları hiperplazisi ve lenfödem tipik bir bulgudur; tabloya lenfanjit eklenebilir. Gözlerde, Meibomian bezlerinin kanallarında kirpikler saptanır; kirpikler iki sıralıdır (distichiasis). Kornea ülserleri, konjunktivit ve yineleyen arpacıklar gözlenir. Göz kapağı düşüklüğü olabilir (ptozis).  Ağız incelemelerinde yarık dudak ve yarık damak belirlenir. Kalpte ventriküler septal defekt, Fallot tetralojisi ile aritmiler saptanır. Varisler görülebilir.Kumar S, Carver C, McCall S, et al. Lymphoedema Consortium. A family with lymphoedema-distichiasis where identical twins have a discordant phenotype. (Letter) Clinical Genetics, 71: 285-287, 2007 Bazı hastalarda böbrek etkilenmesi ve diabet bulguları vardır.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Kardiyovasküler hastalıklar