Otofasiyoservikal sendrom

Otofasiyoservikal sendrom (otofaciocervical sendrom), yüz ve iskelet malformasyonlarının ön planda olduğu, 2 fenotipi saptanan bir sendromdur. Fenotiplerde genler farklıdır; biri otosomal dominant, öteki otosomal resesif yolla aktarılır.Pohl E, Aykut A, Beleggia F, et al. A hypofunctional PAX1 mutation causes autosomal recessively inherited otofaciocervical syndrome. Human Genetisc, 132: 1311-1320, 2013 BOR sendromu ile aleldir.

 Türleri 
 Otosomal dominant tip 
Yüz dar ve uzundur. Kulak kepçeleri iri ve yelkensidir; malformasyonların neden olduğu işitme sorunları vardır. Klavikulalardaki malformasyon nedediyle omuzlar öne-yukarı kıvrıktır. Sağ sternoklaviküler eklem (sternum-klavkula eklemleşmesi) dağılmıştır. Trapez kası yeterince gelişemez. Böbrekler polikistik görünümdedir.Dallapiccola, B., Mingarelli, R. Otofaciocervical syndrome: a sporadic patient supports splitting from the branchio-oto-renal syndrome. J. Med. Genet. 32: 816-818, 1995

 Otosomal resesif tip 
Kulak kepçeleri iri ve yelkensidir; malformasyonların neden olduğu işitme sorunları vardır. Hipertelorizm saptanır. Gözler aşağı çekiktir. Kirpikler uzundur. Gözyaşı kanalı dardır, gözyaşı yoktur. Bazı çocuklarda gözakı (sklera) mavimsidir. Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir; by nedenle, çiğneme düzlemi bozulmuştur (maloklüzyon). Diş çürükleri ve diş kayıpları yaygındır (edinsel hipodonti). Omurga anomalileri vardır. Skapulalar küreksi görünümdedir. Bazı hastalarda el ve ayak parmaklarının anomalilerine rastlanabilir. Erkek çocuklarında testisler skrotuma inmemiştir. Timus yokluğu ya da hipoplazisi nedeniyle bağışıklık sistemi sorunları görülür. Hafif düzeyde zeka geriliği vardır.Paganini I, Sestini R, Capone G L, et al. A novel PAX1 null homozygous mutation in autosomal recessive otofaciocervical syndrome associated with severe combined immunodeficiency. Clinical Genetics, 92: 664-668, 2017Patil SJ, Bhowmik AD, Bhat V, et al. Autosomal recessive otofaciocervical syndrome type 2 with novel homozygous small insertion in PAX1 gene. American Journal of Medical Genetics, 176A: 1200-1206, 2018

 Kaynakça 

Kategori:Yüzü etkileyen sendromlar
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar