Trikohepatoenterik sendrom

Trikohepatoenterik sendrom (tricho-hepato-enteric syndrome), doğum öncesi (intrauterin) evrede belirlenen ve yaşam boyu sürebilen bir gelişme geriliğine ek olarak güçlü diyare ve ölüme neden olabilen karaciğer patolojilerinin saptandığı, otosomal resesif yolla aktarılan bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Bağışıklık sistemi sorunları, yüz ve saç bulguları da vardır. Bağışıklık sistemi sorunları ve karaciğer yetmezliği ilk yaşlardaki bebek ölümlerine yol açar.Fabre A, Andre N, Breton A, et al. Intractable diarrhea with 'phenotypic anomalies' and tricho-hepato-enteric syndrome: two names for the same disorder. American Journal of Medical Genetics, 143A: 584-588, 2007Dweikat I, Sultan M, Maraqa N, et al. Tricho-hepato-enteric syndrome: a case of hemochromatosis with intractable diarrhea, dysmorphic features, and hair abnormality American Journal of Medical Genetics, 143A: 581-583, 2007Hartley JL, Zachos NC, Dawood B, et al. Mutations in TTC37 cause trichohepatoenteric syndrome (phenotypic diarrhea of infancy). Gastroenterology, 138: 2388-2398, 2010
küçükresim|Uvula bifida: Küçük dil yarığı
Alın, gözler ve yanaklar belirgindir. Saçlar ince, kırılgan, kıvırcık ve seyrektir; saç kılları boyunca yer yer kalınlaşmalar seçilir (trichorrhexis nodosa). Kaşlar siliktir. Hipertelorizm saptanır.  Gözler çekiktir, kulaklar küçüktür ve bulunması gereken yerin aşağısındadır. Burun basık, filtrum uzundur. Ağız açıklığı küçük ya da büyüktür. Küçük dil yarığı saptanır (uvula bifida).

Yenidoğanlardaki hemokromatozis nedeniyle karaciğer önceleri büyüktür (hepatomegali); siroz aşamasına girdiğinde sarılık (ikter) ve ilerleyici (progresif) karaciğer yetmezliği gelişir. Bağırsak villuslarının yapısal bozuklukları önlenemez ishal ataklarına neden olur. Antikor üretim kusurları (hipoalbuminemi) vardır; serum demir ve ferritin düzeyleri yüksektir. Pankreas adacık hücre hiperplazisi ve böbreklerde kortikal mikrokistler görülür. Konjenital kalp anomalileri seyrektir. Zeka geriliği olabilir.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:İmmünoloji