Warkany sendromu

Warkany sendromu, 2 fenotipi olan bir sendromdur. Fenotip 1 X-kromozomu aracılığıyla aktarılır. Fenotip 2’de ise kromozom 8 anomalisi nedeniyle spontan olarak ortaya çıkan izole olgulardır.Wisniewska M, Mazurek M. Trisomy 8 mosaicism syndrome. Journal of Applied Genetics, 2002;43(1):115-118, 2002Udayakumar AM, Al-Kindy A. Constitutional trisomy 8 mosaicism syndrome: case report and review. Journal of Pediatric Genetics, 2(4):197-201, 2013

Hastalarda genel bir gelişme geriliği vardır. Kafatası deformasyonları arasında en belirgin olanları mikrosefali, alın bombesi yüksekliği ve hipertelorizmdir. Strabismus ve korneada saptanan opak lekeler önemli göz bulgularıdır. Yüz uzundur ancak orta bölümü gelişememiştir (hipoplazi); bu nedenle üstçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati). Damak çukurdur ve yarıktır. Alt dudak kalındır.Iwatani S, Takeoka E, Mizobuchi M, et al. Trisomy 8 mosaicism with pyloric atresia and situs ambiguous. Pediatrics International, 56(6):938-939, 2014

Hastadan hastaya farklılaşan kardiyovasküler ve üriner-genital anomaliler vardır. İç organların karın ve göğüs boşluğundaki dağılımı düzensiz olabilir (situs ambiguous). Gövde uzun ve silindir biçimindedir; toraks ve pelvis dardır. Patella oluşmamıştır ya da küçüktür. Kaburgalar kalındır ve sayısı fazladır. Vertebralar kelebek biçimindedir; spina bifida ve skolyoz saptanır. Avuçlardaki ve tabanlardaki çizgiler derindir. Kan incelemelerinde, alyuvarların iri olduğu (makrositoz) görülebilir.Altıner Ş, Kutlay NY, İlhan O. Constitutional trisomy 8 mosaicism with persistent macrocytosis. Cytogenetic & Genome Research, 150(1):35-39, 2016

Beyin anomalileriner bağlı epilepsi ve zeka geriliği görülür. Wilms tümörü, rabdomyosarkoma, lösemi gibi tümörler için risk yüksektir.Jacquemont S, Boceno M, Rival, JM, et al. High risk of malignancy in mosaic variegated aneuploidy syndrome. American Journal of Medical Genetics, 109: 17-21, 2002Hanks S, Coleman K, Reid S, et al. Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B. Nature Genetics, 36: 1159-1161, 2004

 Kaynakça 

Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Sendromlar