Mainzer-Saldino sendromu

Mainzer-Saldino sendromu, otosomal resesif  yolla aktarılan asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinin 9.su olan kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'ndaki ortak bulguların büyük bölümü Mainzer-Saldino sendromu'nda da saptanmaktadır. Üçgenimsi kafatası yapısı (trigonosefali), ön-arka düzlemde uzun kafatası (skafosefali), görme sorunlarına neden olan retinitis pigmentosa, ağız açıklığının büyük olması (makrostomi), damak ve dudak yarıklarının bulunmaması, dişlerin yerleştiği kemikte (alveol kreti) düzensizlikler görece sık rastlanan farklılıklardır.Perrault I, Saunier S, Hanein S, et al. Mainzer-Saldino Syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations. American Journal of Human Genetics, 90: 864-870, 2012Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları