Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu

küçükresim|İçe kaymış göz (esotropia)

Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla resesif yola aktarıldığı varsayılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML. Short stature, mental retardation, eye anomalies, and cleft lip/palate. American Journal of Medical Genetics, 42: 449-452, 1992Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML, Ramos AL. Mental retardation, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, thin/long face, cleft lip, and lumbosacral/pelvic anomalies. American Journal of Medical Genetics, 43: 565-568, 1992

Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısa olabilir. İşitme sorunları vardır. Kaş çıkıntıları belirgindir. Gözler aşağı çekiktir. Göz kapakları asimetriktir; göz kapak yarığı olabilir.
Gözler derinde ve belirgin olarak içe kaymıştır (esotropia). İris ve retina defekleri (koloboma) saptanır. Nistagmus vardır. Yanaklar küçüktür. Mandibula oldukça iridir, yarık damak saptanır.Natacci F, Pierri M, Rossetti M, et al. New case of the Richieri-Costa/Guion-Almeida syndrome. American Journal of Medical Genetics, 88: 419-421, 1999Castori M, Cascone P, Brinelli M, et al. The nosology of Richieri-Costa/Guion-Almeida syndrome(s). American Journal of Medical Genetics, 155A: 398-402, 2011

Pelvis kemikleri malformasyonları, bel ve sakrum vertebralarında anomaliler, spina bifida iskelet sistemindeki önemli bulgulardır. El ve ayak parmaklarında malformasyonlar görülebilir. Kol ve bacak derisinde buruşukluklar saptanır. Hipotoni belirgindir. Otizm ve zeka geriliği olabilir.

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kategori:Sendromlar