Schinzel acrocallosal sendromu

Schinzel acrocallosal sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Joubert sendromunun önemli fenotiplerindendir. Santral sinir sisteminde corpus callosum yetersizliği ve zeka geriliği bulguları ile parmaklarda belirgin olan çok sayıda oluşum kusurları saptanır.Schinzel, A. The acrocallosal syndrome in first cousins: widening of the spectrum of clinical features and further support for autosomal recessive inheritance. Journal of Medical Genetics, 25: 332-336, 1988Putoux A, Thomas S, Coene KL, et al. KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes. (Letter) Nature Genetics, 43: 601-606, 2011
küçükresim|upright=1.59|Çoklu parmak olgusu (Polidaktili) ve başparmak yapışıklığı (Sindaktili)
Giderek belirginleşen fiziksel gelişme geriliği vardır. Kafatası büyük (makrosefali), alın tümseği ve artkafa çıkıntısı (oksiput) belirgindir. Hipertelorizmin yanı sıra strabismus ve nistagmus saptanır. Gözler aşağı çekiktir. Retina pigmentinin azlığı ve optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar. Kulak malformasyonlarına küçük ve yayvan bir burun eşlik eder. Yüz orta bölümü çökmüştür, üstçene küçüktür (mikrognati). Filtrum kısadır. Kalın dudaklarla kuşatılan üçgen biçimindeki bir ağız görülür. Damak kubbesi yüksektir ve genellikle açıklık içerir (yarık damak).

El parmakları kısa ve kıvrıktır, polidaktili vardır. Ayak başparmağı yapışıklığı ve polidaktili saptanır. Kalpte septum defektleri, göbek fıtıkları, genital organ anomalileri, açlılmamış (imperfore) anüs, rektovaginal fistül görülür.

Beyinde corpus callosum'un oluşamaması ya da yetersizliği saptanır. Temporal lob hipoplazisi ya da anensefali görülebilir.Aykut A, Cogulu O, Ekmekçi AY, Özkınay F. An additional manifestation in acrocallosal syndrome: temporal lobe hypoplasia. Genetic Counseling, 19: 237-240, 2008Cataltepe, S., Tuncbilek, E. A family with one child with acrocallosal syndrome, one child with anencephaly-polydactyly, and parental consanguinity. European Journal of Pediatrics, 151: 288-290, 1992 Hipotoni, epilepsi ve zeka geriliği belirgin bulgulardır.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:Göz hastalıkları
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar