Mandibulofacial dysostosis sendromu

Mandibulofacial dysostosis sendromu (mandibulofasiyal disostozis sendromu), yüz bulgularının ön planda olduğu,  otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur (3. ve 4. arkların patolojisinde Digeorge sendromu ortaya çıkmaktadır). "Mikrosefali içeren tipi (Guion-Almeida tipi)" ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir.Gordon CT, Weaver KN, Zechi-Ceide RM, et al. Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia? American Journal of Human Genetics, 96: 519-531, 2015 Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

 Mikrosefali içeren tip (Guion-Almeida tipi)Guion-Almeida ML, Vendramini-Pittoli S, Passos-Bueno MR, Zechi-Ceide RM. Mandibulofacial syndrome with growth and mental retardation, microcephaly, ear anomalies with skin tags, and cleft palate in a mother and her son: autosomal dominant or X-linked syndrome? American Journal of Medical Genetics, 149A:2762–2764, 2009Wieczorek D, Gener B, Gonzalez MJM, et al. Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: a mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A: 837-843, 2009Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Jehee FS, et al. Mandibulofacial dysostosis, severe lower eyelid coloboma, cleft palate, and alopecia: a new distinct form of mandibulofacial dysostosis or a severe form of Johnson-McMillin syndrome? American Journal of Medical Genetics A, 152A: 1838-1840, 2010 
Mikrosefali, yüz orta bölümünün gelişememesine bağlı maksilla küçüklüğü (mikrognati), çok sayıda malformasyon içeren kulaklar ve işitme sorunları ile boru biçimindeki çeşitli yapılardaki darlıklar (atreziler) ön plandaki bulgulardır. Boy kısalığı düzeyinde genel gelişme geriliği vardır. Mikrosefali belirgindir. Gözlerde kapak anomalilerine ek olarak gözyaşı bezi kanalı dardır. Yarık damak saptanır. Bu bulgulara ek olarak kalpte septum defektleri, üst solunum yollarının hava kanallarında darlıklar, özofagus darlığı, trakeoözofageal fistül ve psikomotor gerilik olabilir.

 Alopesi içeren tip 
Saçlar, kaşlar ve kirpikler yoktur ya da çok seyrektir (alopesi). Göz kapaklarının oluşumu yetersizdir. Göz çukuru (orbita) anomalileri vardır. Kulak anomalileri ve işitme sorunları saptanır. Kafa kemiklerinin ve sinüslerin oluşumu yetersizdir; örneğin, temporal kemik zigomatik çıkıntısı oluşmamıştır. Ağız yapısı asimetriktir. Yüz orta bölüm hipoplazisi çok güçlüdür; üstçenenin ve zigomatik kemikler oldukça küçüktür, damak yarığı belirlenir. Altçenenin tümü ve çene eklemi kuşağı gelişememiştir; bu nedenle, çene hareketleri kısıtlıdır. Süt dişlerinde sürme aksamaları, sürekli dişlerde sayısal eksiklikler (hipodonti) vardır. Bazı hastalarda süt ve sürekli dişler birlikte bulunabilir (mikst dentisyon). Dil arkada ve ağız tabanına büzüşmüş gibidir (glossoptozis).

 Ender tipler 

 Bauru tipi (çok ender): Yarık dudak ve yarık damak ile kulaklarda malformasyonlar saptanır.Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML. Mandibulofacial dysostosis Bauru type syndrome: a new case. American Journal of Medical Genetics, 86: 199-201, 1999
 Ptozis içeren tip: Yazılı kaynaklarda, göz kapağı sarkması (ptozis), yüz orta bölüm hipoplazisi ve altçenenin küçüklüğü (mikrognati) bulgularını içeren tek olgu görülmektedir.Hedera P, Toriello HV, Petty EM. Novel autosomal dominant mandibulofacial dysostosis with ptosis: clinical description and exclusion of TCOF1. Journal of Medical Genetics, 39: 484-488, 2002

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nadir sendromlar