Zunich nöroektodermal sendromu

Zunich nöroektodermal sendromu (Zunich-Kaye sendromu; CHIME sendromu),  otosomal resesif yolla aktarılan, glikozilfosfatidilinositolKinoshita T. Glycosylphosphatidylinositol (GPI) Anchors: Biochemistry and Cell Biology: Introduction to a Thematic Review Series. Journal of Lipid Research, 57(1):4-5, 2016 sentezi bozukluğuna bağlı kalıtsal bir sendromdur; gözlerde retinal kolobomalar, konjenital kalp defektleri, deri hastalıkları, kulak anomalileri ve zeka geriliği en sık rastrlanan bulgulardır.Zunich J, Esterly NB, Holbrook KA, Kaye CI. Congenital Migratory Ichthyosiform Dermatosis With Neurologic and Ophthalmologic Abnormalities. Archives of Dermatology, 121(9):1149–1156, 1985Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012

Kafatası brakisefal niteliği taşır; alın çıkıntısı belirgin, artkaf (oksipital kemik) düzdür; hipertelorizm saptanır. Ense kalın, saçlar seyrek, ince ve soluk renklidir.  Kulaklarda garip kıvrımlar vardır, işitme sorunları yaşarlar. Burun yayvan, filtrum kısadır. Dudaklar kalındır. Yarık damak izlenir; kesici dişlerde de yarıklar görülebilir.Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996

Kardiyovasküler sistemde Fallot tetralojisi, ventriküler septum defekti ve büyük damarlarda yer değiştirme (transpozisyon) belirlenir. Meme uçları küçüktür ve aşağılardadır. Üreter anomalileri ve hidronefroz üriner sistemdeki önemli bulgulardır. Eller ve ayaklar büyük, avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalındır. Ellerde serçe parmakları içe kıvrıktır. Deride “migratory ichthyosiform dermatosis” olarak bilinen bir patoloji saptanır. Beyin gelişimi yetersizdir (psikomotor gelişme geriliği); zeka geriliği, hipotoni, epileptik ataklar izlenir. Kendisine ya da çevreye yönelik agresif davranışlar olabilir.

 Kaynakça 

Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Genetik sendromlar
Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Gözü etkileyen sendromlar
Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar
Kategori:Beyni etkileyen sendromlar
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nadir hastalıklar