Klippel-Feil sendromu

Klippel-Feil sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur.Klimo P Jr, Rao G, Brockmeyer D. Congenital anomalies of the cervical spine. Neurosurgery Clinics of North America, 18(3):463-478, 2007Tassabehji M, Fang ZM, Hilton EN, et al. Mutations in GDF6 are associated with vertebral segmentation defects in Klippel-Feil syndrome. Human Mutation, 29: 1017-1027, 2008 4 fenotipi vardır; fenotip 2,3 ve 4 çok enderdir. Temel bulgu,  Klippel-Feil anomalisidir; bu tabloda, servikal vertebralarda (boyun omurları) saptanan hipoplazi ve kaynaşma görülür. Servikal vertebralardaki anomali nedeniyle boyun kısa ve hareketleri sınırlıdır (torticollis). Trapez kasında yelkensi görünüm izlenir. Servikal spinal kanalda (omurilik kanalı) darlık, spina bifida ve skolyoz görülebilir. Skapula yukarı doğru yer değiştirmiştir (Sprengel deformasyonu). Ensedeki düşük saç çizgisi oldukça aşağıda gibi algılanır.Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clinical Orthopaedics & Related Research, (424):183-190, 2004Erol M, Caksen H, Tan O, et al. Report of a girl with Klippel-Feil syndrome and Poland anomaly. Genetic Counseling, 15: 469-472, 2004Samartzis D, Lubicky JP, Herman J, Shen FH. Faces of spine care: From the clinic and imaging suite. Klippel-Feil syndrome and associated abnormalities: the necessity for a multidisciplinary approach in patient management. Spine Journal, 7(1):135-137, 2007

Sensorinöral işitme sorunlarına yol açan iç kulak malformasyonu (Mondini malformasyonu: Vestibular anomaliler, vestibular kanal geniş, koklea malformasyonu) saptanır. Yüz asimetriktir; yarık damak ve uvula bifida olabilir.Paksoy Y, Seker M, Kalkan E. Klippel-Feil syndrome associated with persistent trigeminal artery. Spine (Philadelphia), 29(9):E193-196, 2004

Beyinde malformasyonlar (Chiari malformasyonları, hidrosefalus) sonucunda ortaya çıkan spastik hareket, paralizi, parestezi, ayna hareketi gibi nörolojik bulgular saptanır.

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nadir sendromlar