Pena-Shokeir sendromu II

Pena-Shokeir sendromu II, otosomal resesif yolla aktarılan, serebrookülofasiyoskeletal (cerebrooculofacioskeletal; COFS) sendrom grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Cockayne sendromu tip II'nin fenotipi olabilir. Mikrosefali, zeka geriliği, garip yüz yapısı, doğumsal katarakt ve artrogripozis bulgularının ön planda olduğu bir tablodur. İlk 2 yaş içinde yüksek ölüm riski vardır.Jaakkola E, Mustonen A, Olsen P, et al. ERCC6 founder mutation identified in Finnish patients with COFS syndrome. Clinical Genetics, 78: 541-547, 2010Adam S, Lombaard H, Spencer C. Discordant monoamniotic twins with Pena-Shokeir phenotype. Clinical Case Reports, 24(10):919-921, 2016Torii I, Morikawa S, Tanaka J, Takahashi J. An autopsy case of Pena-Shokeir syndrome: severe retardation of skeletal muscle development compared with neuronal abnormalities. Pediatric Pathology & Molecular Medicine, 21(5):467-476, 2002

Fiziksel gelişmede hafif bir gerilik izlenir. Aşırı kıllanma (hirsutizm) olabilir. Mikrosefalinin yanı sıra mikroftalmi, nistagmus, katarakt ve göz kapaklarında yapışıklıklar vardır. Burun ve kulak kepçeleri büyüktür. İşitme ve görme sorunları yaşarlar.Jonas JB, Mayer U, Budde WM. Ocular findings in cerebro-oculo-facial-skeletal syndrome (Pena-Shokeir-II syndrome). European Journal of Ophthalmology, 13(2):209-211, 2003 Altçene küçüktür (mikrognati). Üst dudak alt dudağı örter; dudak anomalileri nedeniyle beslenme güçlüğü vardır.

Artrogripozise eşlik eden fleksiyon kontraktürleri ve parmak anomalileri saptanır. Meme uçları normalden uzaktadır.

Beyincik, corpus callosum ve görme yolları (optik kiazma) oluşmamıştır ya da gelişememiştir. Beyin kabuğu (serebral korteks) incedir ve kireçlenmeler içerir; bu alanlarda ve beyin boşluklarının iç yüzünü döşeyen hücrelerin hemen altında katılaşmaya yol açan doku artışı (gliozis) görülür. Psikomotor gerilik, hipotoni, reflekslerde düzensizlik ve zeka geriliği izlenir.Suzumura H, Arisaka O. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome. Advances in Experimental Medicine and Biology, 685:210-214, 2010

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Nöroloji hastalıkları
Kategori:Pediatri