Osteopathia striata

Osteopathia striata, kemik yoğunlaşmasının (osteoskleroz) saptandığı, X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; olguların 1/3’ü sporadiktir.Behninger C, Rott H-D. Osteopathia striata with cranial sclerosis: literature reappraisal argues for X-linked inheritance. Genetic Counseling, 11: 157-167, 2000Perdu B, de Freitas F, Frints SGM, et al. Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect. Journal of Bone & Mineral Research, 25: 82-90, 2010

Erkek bebeklerin çoğu doğumda ya da hemen sonrasında kaybedilir; yaşayabilenlerde, kızlarda saptanan bulgulara ek olarak, çok sayıda organ malformasyonları saptanır. Erkek çocuklarında boy kısa, dudaklar kalındır; Pierre Robin sequence izlenir.Rott H-D, Krieg P, Rutschle H, Kraus C. Multiple malformations in a male and maternal osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS). Genetic Counseling, 14: 281-288, 2003Holman SK, Daniel P, Jenkins ZA, et al. The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis. American Journal of Medical Genetics, 155A: 2397-2408, 2011

Kız çocuklarında makrosefali, kafatasında ve uzun kemiklerde yoğunlaşma, uzun kemikler ile pelvis ve skapula radyolojisinde uzunlamasına çizgiler biçimde yoğunlaşma belirlenir (osteopathia striata).Ward LM, Rauch F, Travers R, et al. Osteopathia striata with cranial sclerosis: clinical, radiological, and bone histological findings in an adolescent girl. American Journal of Medical Genetics, 129A: 8-12, 2004

Bıngıldaklar (fontanel) büyük, kafatası eklemleri geniştir; alın kemiği kubbesinin yüksekliği belirgindir. Kafatası yanlardan sıkıştırılmış gibidir. Kafatasının tüm kemikleri oldukça kalın ve yoğundur (sklerotik). Artkafa kemiğinin (oksipital) çıkıntısı belirgindir. Hipertelorizm saptanır. Kafa ve yüz kemiklerindeki yoğunlaşmaların sinirleri etkilemesine bağlı işitme sorunları, yüz felci gibi nörolojik bulgular vardır. Burun sırtı yayvandır. Paranasal sinüsler küçüktür (hipoplazi). Kulaklar küçük ve arka-aşağıdadır. Altçene küçüktür (mikrognati); yarık dudak ve yarık damak saptanır. Natal dişler ve çiğneme düzlemi bozukluğu (maloklüzyon) görülebilir.

Meme uçları birbirlerinden çok uzaktadır. Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler belirlenir. Toraks kemikleri ve klavikulalarda anomaliler saptanır. Spina bifida, skolyoz, fibula kemiğinin yokluğu ya da kısalığı, el parmaklarında çok sayıda anomaliler saptanır. Hidrosefali ve başağrıları vardır. Erkeklerde hipotoni ve orta düzeyde zeka geriliği görülür.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar