Hydrolethalus sendromu

Hydrolethalus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bebeğin ölü doğumuna ya da doğumdan sonraki ilk birkaç saat içinde ölümüne neden olan çok sayıda malformasyon saptanır. Farklı genlerin etkilendiği 2 fenotipi vardır. Finlandiyalılarda sık görülür.Mee L, Honkala H, Kopra O, et al. Hydrolethalus syndrome is caused by a missense mutation in a novel gene HYLS1. Human Molecular Genetics, 14: 1475-1488, 2005Salonen R, Herva R, Norio R. The hydrolethalus syndrome: delineation of a 'new' lethal malformation syndrome, based on 28 patients. Clinical Genetics, 19: 321-330, 1981Salonen R, Herva R. Hydrolethalus syndrome. Journal of Medical Genetics, 27: 756-759, 1990

Bebekte ense kalındır. Kafatasında (özellikle oksipital kemikte) yarık saptanır. Kafa tabanı kemikleri deformedir. Gözler oldukça küçüktür (mikroftalmi).  Kulak malformasyonları görülür. Yüzde çok sayıda yarık saptanır; burun, üst dudak, alt dudak ve damak yarıkları başlıcalarıdır (fenotip 2’de yalnızca yarık damak vardır). Altçene küçüktür (mikrognati).

Kalpte ventriküler septal defekt, larinks hipoplazisi ile trakea ve bronşlarda stenozu görülür. Akciğerler tam oluşamamıştır ya da taslak biçiminde kalmıştır; bu bulguya koşut olarak diafragma hipoplazisi ya da eksikliği saptanır. Dalak yakınında küçük bir dalak dokusu (akesuvar dalak) olabilir. Erkek çocuklarında hipospadias, kız çocuklarında ise vajina ve uterus malformasyonları genital organlarda belirlenen başlıca anomalilerdir. Böbreklerde hidronefroz oluşmuştur. Kollar kısadır. Tibia’nın diz eklemi ucu (proksimali) hipoplaziktir. El ve ayaklarda polidaktili, ayaklarda çarpıklık vardır.

Beyin, özellikle orta orta çizgi üzerindeki bölümler gelişmemiştir; corpus callosum, septum pellucidum, hipofiz bezi ve koku sistemi oluşmamıştır. Hidrosefalus oldukça belirgindir. Dandy-Walker anomalisi saptanır. Adrenal bezlerin yapısı bozuktur.

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital bozukluklar
Kategori:Konjenital sinir sistemi hastalıkları