Winchester sendromu

Winchester sendromu, MMP14 genindeki spontan mutasyona bağlı ender görülen bir sendromdur.Evans BR, Mosig RA, Lobl M, et al. Mutation of membrane type-1 metalloproteinase, MT1-MMP, causes the multicentric osteolysis and arthritis disease Winchester syndrome. American Journal of Human Genetics, 91(3):572-576, 2012Ekbote AV, Danda S, Zankl A, et al. Patient with mutation in the matrix metalloproteinase 2 (MMP2) gene - a case report and review of the literature. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology,  6(1):40-46, 2014

Fiziksel gelişme geriliğinin yanı sıra ellerde ve ayaklarda yaygın kemik erimeleri (osteolizis), yaygın osteoporoz, eklemlerdeki sorunlar temel bulgulardır. Uzun kemiklerde yapısal bozukluklar görülür. Diz eklem anomalilerine, bilek ve dirsek eklemlerinin hareketlerindeki ağrılar eşlik eder. Hasta, yürümede güçlük çeker. Kifoskolyoz belirgindir.Matthiesen G, Faurholt Pedersen V, Helin P, et al. Winchester syndrome. International Orthopaedics, 25(5):331-333, 2001

Brakisefal bir kafatası ve kafatası-yüz oranlarında uyumsuzluk (kraniyofasiyal asimetri) gözlenir. Korneada belirgin opaklaşma vardır. Yüz derisi kalındır. Dişeti büyümeleri saptanır.Prapanpoch S, Jorgenson RJ, Langlais RP, Nummikoski PV. Winchester syndrome. A case report and literature review. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, 74(5):671-677, 1992Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011 Deride kalın ve koyu renklidir (hiperpigmentasyon). Hipertrikoz olabilir.

 Kaynakça 

Kategori:Doğuştan metabolizma bozuklukları
Kategori:Bağ doku hastalıkları
Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Metabolik bozukluklar