Zimmermann-Laband sendromu

Zimmermann-Laband sendromu, bir bölümü sporadik, kalan bölümü otosomal dominant yolla aktarılan, dişeti büyümelerinin baskın olduğu ağız bulguları, burun ve kulak kıkırdaklarında yapısal bozukluklar, aşırı kıllanma, omurga eğrilikleri, parmaklarda ve tırnaklarda gelişme aksamaları, karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) bulgularının saptandığı, 3 fenotipi olan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2. ve 3. fenotip çok ender görülür.Balasubramanian M, Parker MJ. Zimmermann-Laband syndrome in a child previously described with brachydactyly, extrahepatic biliary atresia, patent ductus arteriosus and seizures (Letter). Clinical Dysmorphology, 19: 48-50, 2010Castori M, Valiante M, Pascolini Get al. Clinical and genetic study of two patients with Zimmermann-Laband syndrome and literature review. European Journal of Medical Genetics, 56(10):570-576, 2013Kortum F, Caputo V, Bauer CK, et al. Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome. Nature Genetics, 47: 661-667, 2015Bauer CK, Schneeberger PE, Kortum F, et al. Gain-of-function mutations in KCNN3 encoding the small-conductance Ca(2+)-activated K+ channel SK3 cause Zimmermann-Laband syndrome. American Journal of Human Genetics, 104: 1139-1157, 2019

Tüm vücutta aşırı kıllanma saptanır  (hipertrikoz); saçlar ve kirpikler gür, kaşlar kalındır. Kaşlar arasındaki boşluk yoktur. Katarakt görülür. Yüz yapısı kabadır; aşırı kıllanma, belirgin burun sırtı ve yumuşak-top gibi burun ucu, kalın ve geniş kulaklar, kalın dudaklar saptanır. Altçene iri ve öndedir (prognatizm). Damak çukuru yüksektir. Dişeti büyümeleri (gingival fibromatozis) hemen her hastada görülür. Dişetlerinin katılığı dişlerde sürme aksamalarına neden olur. Dil iridir (makroglossi), küçük dil yarıktır (uvula bifida).Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011Poulopoulos A, Kittas D, Sarigelou A. Current concepts on gingival fibromatosis-related syndromes. Journal of Investigative & Clinical Dentistry, 22(3):156-161, 2011Sawaki K, Mishima K, Sato A, et al. Zimmermann- Laband syndrome: a case report. Journal of Clinical Pediatric Dentistry, 36(3):297-300, 2012Perks T, Popat H, Cronin AJ, et al. The orthodontic and surgical management of Zimmerman-Laband syndrome. Orthodontics (Chicago), 14(1):e168-176, 2013

Ayrıca, kardiyomyopati ve aorta anomalileri, hepatosplenomegali, tırnak ve parmaklarda eksikliği ya da hipoplazisi ve kifoz saptanır. Psikomotor gelişme geriliğine eşlik eden hipotoni, epilepsi ve zeka geriliği belirlenir.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri