Siderius-Hamel sendromu

Siderius-Hamel sendromu, X kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Loenarz C, Ge W, Coleman ML, et al. PHF8, a gene associated with cleft lip/palate and mental retardation, encodes for an N-epsilon-dimethyl lysine demethylase. Human Molecular Genetics, 19: 217-222, 2010Abidi FE, Miano MG, Murray JC, Schwartz CE. A novel mutation in the PHF8 gene is associated with X-linked mental retardation with cleft lip/cleft palate. Clinical Genetics, 72: 19-22, 2007 54 fenotipi olan “zeka geriliği (mental retardasyon)” sendromlarından biridir. Klinik incelemelerde, zeka geriliğinin yanı sıra tek ya da iki taraflı dudak ve damak yarıkları değişmez bulgular olarak saptanır. Yüz uzundur; alın ve kaş çıkıntıları oldukça belirgindir. Kaşlar orta çizgide birleşir. Saç çizgisi alın ortalarına dek iner. Gözler çekiktir. Yayvan bir burun ucu vardır. Toraks bölgesinde belirginleşen kifoz saptanır. Eller iri ve uzundur. Ayak başparmakları kısa, ötekiler ince-uzundur. Konuşma bozukluğu, zeka geriliği, otizm ve patlayıcı öfkelenmeler görülür.Koivisto AM, Ala-Mello S, Lemmela S, et al. Screening of mutations in the PHF8 gene and identification of a novel mutation in a Finnish family with XLMR and cleft lip/cleft palate. Clinical Genetics, 72: 145-149, 2007Qiao Y, Liu X, Harvard C, et al. Autism-associated familial microdeletion of Xp11.22. Clinical Genetics, 74: 134-144, 2008

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital sinir sistemi hastalıkları
Kategori:Pediatri
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Transkripsiyon faktörleri