SLC24A5

SLC24A5 veya NCKX5, insanların doğal cilt rengini büyük ölçüde etkileyen SLC24A5 geni tarafından kodlanan proteindir. NCKX5 proteini, potasyuma bağımlı sodyum/kalsiyum değiştirici ailesinin bir üyesidir. SLC24A5 genindeki 111. amino asitte gerçekleşen ve alanini treonine dönüştüren tek nükleotid polimorfizimi, cilt rengindeki farklılıklarla ilişkilendirilmektedir.

SLC24A5 geninden türeyen treonin veya Ala111Thr alelinin (rs1426654Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs1426654 **clinically associated** . Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.), Avrupalıların Sahra altı Afrikalılara kıyasla daha açık tenli olmasında önemli rol oynadığı kanıtlanmıştır. Bu alelin Avrupalılar ve Batı Afrikalılar arasındaki ortalama cilt tonunu %25-%40 farklı gösterdiğine inanılmaktadır. Avrupa'daki son seçimlere konu olan bu gen, Avrupa halklarında görülmektedir. 
küçükresim|İnsanlarda SLC24A5 geni, 21.1 pozisyonundaki kromozom 15'in uzun (q) kolunda bulunmaktadır. 

 Ten rengine etkisi 
SLC24A5, Avrupalıların ten renginin açılmasında önemli rol oynamıştır. Genin pigmentasyondaki işlevi ilk kez zebra balığından keşfedilmiştir. Zebra balığının evcil hayvan mağazalarında satılan altın renkli çeşidinin oluşumunda kullanılan pozisyonel klonlamada bu genin etkili olduğu görülmüştür. Uluslararası HapMap Projesi'ndeki genetik veritabanı, "CEU" nüfusuyla gösterilen Avrupalılarda iki primer alel olduğu kanıtlamıştır. İki alel arasındaki tek fark, 111. amino asidi alaninden treonine dönüştüren ve "A111T" olarak adlandırılan nükleotittir.

Türetilmiş treonin aleli (Ala111Thr; A111T veya Thr111 olarak da bilinir) Avrupalıların alellerinde %98.7 ila %100'ünde görülürken, bu genin mutasyona uğramamış hali Sahra Altı Afrikalılar, Doğu Asyalılar ve Amerika yerlilerinde %93 ile %100 arasında görülmektedir. Varyasyonun tek nükleotid polimorfizmi rs1426654 olarak adlandırılmaktadır. rs1426654, soy bilgisi veren işaretler sıralamasında 3011 tek nükleotid polimorfizmi arasında ikinci sıradadır. SLC24A5'teki bu tek değişiklik, Sahra altı Afrika ve Avrupalılar arasındaki cilt melanin indeksindeki farkı %25 ile %38 arasında değiştirmektedir.

rs2470102 genindeki polimorfizm, Güney Asyalılardaki cilt pigmentasyonu bağımsız olarak etkilemektedir.

Ayrıca Avrupalılarda görülen bu mutasyonunun CEU HapMap veri tabanındaki en sık görülen genetik varyasyon olduğu tespit edilmiştir. Bu durum, Avrupalılarda seleksiyonla yok olmamak için A111T mutasyonunun geliştiğini düşündürmektedir. Bu alelin, temel besinlerden D vitaminini üretmek için gerekli güneş ışığına duyulan ihtiyaç sonucunda ortaya çıktığı sanılmaktadır. Güneş ışığından yoksun ve soğuk iklimlerde D vitamini bakımından zengin besinler bulunmamaktadır. Bu yüzden açık ten rengi hayatta kalmak için neredeyse bir gereksinimdir.

Bilinen en eski treonin alel örneği Batı Gürcistan'daki Satsurblia Mağarası'nda bulunmuştur ve 13.000 yıl öncesine tarihlenmektedir. Alel, Neolitik çağın başlangıcında Anadolu, Ukrayna ve İran'da görülmekteydi.

Bu alel, adli araştırmalarda pigmentasyonu tahmin etmek için kullanılan HIrisplex DNA testinin parçasıdır.

 Ayrıca bakınız 
 İnsan ten rengi 

 Kaynakça 

 Dış bağlantılar 


Kategori:İnsan kromozom 15 üzerindeki genler