Mowat-Wilson sendromu

Mowat-Wilson sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Zweier C, Albrecht B, Mitulla B, et al. 'Mowat-Wilson' syndrome with and without Hirschsprung disease is a distinct, recognizable multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome caused by mutations in the zinc finger homeo box 1B gene. American Journal of Medical Genetics, 108: 177-181, 2002Zweier C, Temple IK, Beemer F, et al. Characterisation of deletions of the ZFHX1B region and genotype-phenotype analysis in Mowat-Wilson syndrome. Journal of Medical Genetics, 40: 601-605, 2003Zweier C, Horn D, Kraus C, Rauch A. Atypical ZFHX1B mutation associated with a mild Mowat-Wilson syndrome phenotype. American Journal of Medical Genetics, 140A: 869-872, 2006 Goldberg-Shprintzen sendromu ile çok sayıda ortak bulgusu vardır. Bunlar arasında mikrosefali, psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi en önemlileridir.Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M. Mowat-Wilson syndrome. Journal of Medical Genetics, 40: 305-310, 2003Zweier C, Thiel CT, Dufke A, et al. Clinical and mutational spectrum of Mowat-Wilson syndrome. European Journal of Medical Genetics, 48: 97-111, 2005Cordelli DM, Garavelli L, Savasta S, et al. Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: delineation of the electroclinical phenotype. American Journal of Medical Genetics, 161A: 273-284, 2013
küçükresim|upright=1.43|Mowat-Wilson sendromulu çocuk hasta
Hipertelorizm saptanır. Kaşlar kalındır ve aralarında boşluk olmayabilir. Gözler aşağı çekik ve çukurda gibidir. Optik sinir hipoplazisi görülür, bazı hastalarda optik sinir oluşmamıştır. Mikroftalmi, mikrokornea, katarakt. strabismus, göz kapakları düşüklüğü (ptozis) ve kolobomalar gözlerde belirlenen başlıca bulgulardır. İri ve belirgin burun yapısı vardır. Kulak malformasronları görülebilir

Ağız büzülmüş görünümdedir, yarık damak saptanır. Dişlerde sürme aksamaları ve malpozisyonlar izlenir.

Kalpte septum defektleri, pulmoner arter malformasyonları, pulmoner kapak darlığı kardiyovasküler anomalilerin en önemlileridir. Toraks malformasyonları vardır. Artı meme uçları olabilir.

Kalın bağırsaktaki Hirschsprung hastalığı nedeniyle, kabızlık ve kusmalar görülebilir: Hirschsprung hastalığı (agangliyonik megakolon), kalın bağırsaktaki sinir sisteminin doğumsal yetersizliği/eksikliği sonucu ortaya çıkan bir tablodur; doğumdan sonraki ilk haftalarda kabızlıkla başlar. Kabızlık, kusma ve ishal atakları ile karın ağrısına neden olur. Bağırsak tıkanması (ileus) ve delinme (perforasyon) olabilir.      Erkeklerde dış genital organ malformasyonları vardır. Ayaklarda anomaliler görülebilir.

Beyindeki malformasyonlar arasında corpus callosum ve hipokampus ile ilgili anomaliler sık görülür, beyin ventriküller geniştir. Psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi izlenir.

 Dış bağlantılar 

 Hirschsprung's disease (HSCR; Congenital and Genetic Diseases: Digestive Diseases)
 Parisi MA. Hirschsprung Disease Overview. GeneReviews. 2015

 Kaynakça 

Kategori:Nadir genetik sendromlar
Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar
Kategori:Sinir sistemini etkileyen sendromlar
Kategori:Yüzü etkileyen sendromlar
Kategori:Beyni etkileyen sendromlar