Loeys-Dietz sendromu

Loeys-Dietz sendromu, aort anevrizması, atardamar (arter) malformasyonları, hipertelorizm ve oral yarıklarla karakterize, TGFBR1 ve TGFBR2 genlerindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Loeys BL, Chen J, Neptune ER, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nature Genetics, 37:275–281, 2005Loeys BL, Schwarze U, Holm T, et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. New England Journal of Medicine, 355(8):788-798, 2006
küçükresim|upright=1.51|Aort çıkışında anevrizma
Hastaların önemli bir bölümü aort anevrizması komplikasyonlarıyla genç yaşlarda kaybedilir (ortalama 26). Kadınlarda gebelik sorunlarına yol açabilir. Ehlers-Danlos sendromu ile önemli benzerlikleri vardır. Bazı hastalarda kafatası eklemlerinde erken kaynaşma (kraniyosinostoz) görülebilir. Baş-boyun damarları belirgindir. Hipertelorizm vardır. Gözakı mavimsidir. Dışa şaşılık (ekzotropi) ve göz kapağı düşüklüğü (ptozis) saptanır. Yanaklar gelişememiştir. Yarık dudak, yarık damak ve yarık küçükdil olabilir. Altçene küçüktür ve geridedir.MacCarrick G, Black JH III, Bowdin S, etal. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genetics in Medicine, 16: 576-587, 2014

Kalp kapakları patolojileri görülebilir. Atardamarların (arter) çoğu kıvrımlar yapar. Aort dilatasyonu ve diseksiyonu (disekan anevrizma) bulgularının yanı sıra çeşitli arterlerde anevrizmalar görülür.van de Laar IM, Oldenburg RA, Pals G, et al. Mutations in SMAD3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis. Nature Genetics, 43:121–126, 2011 Toraks biçimsizdir. Boyun vertebraları anomalileri ve skolyoz saptanır. Kollar ve bacaklar normalden uzun olabilir. El parmakları tam açılamaz (kamptodaktili) ve parmaklar örümceksidir (araknodaktili). Deri kırılgan ve kadifemsi görünümdedir. Beyinle ilgili malformasyonlar enderdir.Erkula G, Sponseller PD, Paulsen LC, et al. Musculoskeletal findings of Loeys-Dietz syndrome. Journal of Bone & Joint Surgery - American Volume, 92:1876–1883, 2010

 Kaynakça 

Kategori:Kardiyovasküler hastalıklar
Kategori:Konjenital oral patoloji
Kategori:Nadir hastalıklar
Kategori:Vasküler hastalıklar
Kategori:Dermal fibröz ve elastik doku anomalileri