Rubinstein-Taybi sendromu

Rubinstein-Taybi sendromu (büyük başparmak sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.Roelfsema JH, White SJ, Ariyürek Y, et al. Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: mutations in both the CBP and EP300 genes cause disease. American Journal of Human Genetics, 76(4):572-580, 2005Roelfsema JH, Peters DJM. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview. Expert Reviews in Molecular Medicine, 9:1–16, 2007Bartsch O, Rasi S, Delicado A, et al. Evidence for a new contiguous gene syndrome, the chromosome 16p13.3 deletion syndrome alias severe Rubinstein-Taybi syndrome. Human Genetics, 120(2):179-186, 2006 
16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.

Düşük kilolu doğan hastalarda puberteden sonra obezite bulguları belirir. Erişkinlik boyu kısadır. Mikrosefali ve holoproensefali saptanır. Foramen magnum büyük, alın bombesi yüksektir. Saçlar gür, kaşlar kalın ve kirpikler uzundur (hipertrikoz bulguları).Wiley S, Swayne S, Rubinstein JH, Lanphear NE, Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome medical guidelines. American Journal of Medical Genetics A, 119A(2):101-110, 2003Hennekam RCM. Rubinstein-Taybi syndrome. European Journal of Human Genetics, 14: 981-985, 2006Hutchinson DT, Sullivan R. Rubinstein-Taybi Syndrome. Journal of Hand Surgery American, 40(8):1711-1712, 2015

Hipertelorizm belirlenir. Gözler aşağı çekiktir, kapakları düşüktür (ptozis); strabismus, katarakt ve glokom saptanır. Gözyaşı kanalı (nazolakrimal kanal) tıkanıktır. Burun sırtı çıkıntılıdır (gagamsı burun). Kulak kepçesi malformasyonları ve orta kulak yangısı (otitis media) saptanır.

Hastanın yüzünde gülümseyen bir ifade vardır. Altçene küçük ve geridedir (mikrognati). Damak dar ve çukurdur.  Üst kesici dişlerin damak yüzünde tümsekler (talon tüberkülü) saptanır; bazı hastaların sürekli kesici dişleri tornavida biçimindedir. Mine hipoplazisi sık görülür. Çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon) ve periodontal patolojiler vardır.Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
küçükresim|upright=1.34|Nevus flammeus: Ense derisinde kapiller damar yoğunluğu nedeniyle oluşmuş doğumsal kırmızılık
Dolaşım sisteminde atrial septal defekt, ventriküler septal defekt ve patent ductus arteriosus belirlenir. Erkek hastalarda skrotuma inmemiş testisler ve hipospadias olabilir.

"Büyük başparmaklar" sendroma damgasını vuran bulguların başında gelir; ayrıca, sindaktili ve polidaktili olabilir. Kemik yaşı geridedir. Eklemlerde gevşeklikler, skolyoz ve spina bifida, patella'nın yer değiştirmesi (dislokasyon) saptanır. Deride kapiller hemangiomlar (alında nevus flammeus) ve café-au-lait lekeleri, cerrahi kesilerde keloid oluşumu sıkça görülür.

Psikomotor gelişme geriliği vardır. Santral sinir sisteminde corpus callosum yokluğu temel bulgudur; reflekslerde aşırılık, hipotoni, zeka geriliği ve epileptiform ataklar izlenir. Duygulanımda dalgalanmalar olabilir. Genel anestezide komplikasyon riski yüksektir. Yüksek tümör riski (lösemi, lenfoma) ve yineleyen enfeksiyonlar yaşam kalitesini ve süresini olumsuz etkiler.Verhoeven WM, Tuinier S, Kuijpers HJ, et al. Psychiatric profile in rubinstein-taybi syndrome. A review and case report. Psychopathology, 43(1):63-68, 2010

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital üroloji hastalıkları
Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kategori:Konjenital oral patoloji
Kategori:Konjenital bozukluklar
Kategori:Otozomal dominant hastalıklar
Kategori:Deri uzantılarının koşulları
Kategori:Yüzü etkileyen sendromlar