Serebrofasiyotorasik displazi

Serebrofasiyotorasik displazi (cerebrofaciothoracic dysplasia), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Cilliers, D, Alanay Y, Boduroğlu K, et al. Cerebro-facio-thoracic dysplasia: expanding the phenotype. Clinical Dysmorphology, 16: 121-125, 2007Xin B, Puffenberger EG, Turben S, et al. Homozygous frameshift mutation in TMCO1 causes a syndrome with craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation. Proceedings of the National Academy of Sciences, 107: 258-263, 2010Çağlayan AO, Per H, Akgümüş G, et al. Whole-exome sequencing identified a patient with TMCO1 defect syndrome and expands the phenotic (sic) spectrum. (Letter) Clinical Genetics, 84: 394-395, 2013

Brakisefali nitelikleri gösteren makrosefalik bir kafatası saptanır. Alın dardır. Boyun kısa, yüz basıktır. Saç çizgisi alın ortalarına kadar inebilir. Yüksek kaş çıkıntıları üzerinde gür ve kesintisiz kaşlar yer alır. Kirpikler uzundur. Hipertelorizm belirgindir. Burun kanatları basık ve küçük, burun sırtı kısadır. Kulaklar aşağıda ve arkaya dönüktür. Üstdudak ve damak yarıktır; damak kubbesi oldukça yüksektir. Altçene küçüktür (mikrognati). Süt dişleri küçüktür (mikrodonti) ve sürmelerinde aksamalar görülür. Dişeti büyümeleri saptanır.Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A, Saavedra D, Cohen MM Jr. Cerebrofaciothoracic syndrome. American Journal of Medical Genetics, 61: 152-153, 1996

Kostalarda kaynaşma, yarık kostalar ve ve skapula anomalileri oldukça belirgindir.

Büyüme hormonu sorunları olabilir.Kanaka-Gantenbein C, Chrousos G, Fryssira H, Mastorakos G. Growth hormone deficiency in a case of cerebrofaciothoracic syndrome in one of two affected siblings. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 129A: 330 only, 2004 Psikomotor gelişme ve zeka geriliği saptanır. Yenidoğanlarda hipotoni bulguları vardır. İlerleyen yaşlarda nöropsikiyatrik bulguların arttığı gözlenir.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:Nöroloji
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar