Rosselli-Gulienetti sendromu

Rosselli-Gulienetti sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.Rosselli, D., Gulienetti, R. Ectodermal dysplasia. British Journal of Plastic Surgery, 14: 190-204, 1961 Klinik bulgular ektodermal displazi izlenimi verir.Bowen P, Armstrong HB. Ectodermal dysplasia, mental retardation, cleft lip-palate and other anomalies in three sibs. Clinical Genetics, 9: 35-42, 1976 Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiklikler vardır (hipodonti). Bazı hastalar dişsizdir (anodonti).DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014 Parmak derileri yapışıktır (sindaktili). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır (palmoplantar hiperkeratoz). Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. Psikomotor gerilik vardır.Zlotogora J. Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. Journal of Medical Genetics, 31: 957-959, 1994
küçükresim|upright=1.28|Eksik dişler (hipodonti) ve küçük dişler (mikrodonti)

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital oral patoloji
Kategori:Otozomal dominant hastalıklar
Kategori:Konjenital bozukluklar
Kategori:Nadir hastalıklar
Kategori:Sendromlar