Fryns mikroftalmi sendromu

Fryns mikroftalmi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Fryns J-P, Legius E, Moerman P, et al. Apparently new 'anophthalmia-plus' syndrome in sibs. American Journal of Medical Genetics, 58: 113-114, 1995 Mikroftalmi sendromları kümesinin elemanıdır.

Her iki göz de çok küçüktür (mikroftalmi) ya da gelişememiş bir taslak biçimindedir. Kulak memesi yoktur, dış kulak yolu geniştir. İki taraflı (bilateral) yüz, dudak ve damak yarıkları vardır. Uterus gelişiminde yetersizlik saptanır (uterus unicornis). Sakrumda nöral tüp defektleri görülür. Endokrin sistem sorunları (hipotiroidizm, adrenal korteks hipoplazis) olabilir.Wiltshire E, Moore M, Casey T, et al. Fryns 'anophthalmia-plus' syndrome associated with developmental regression. Clinical Dysmorphology, 12: 41-43, 2003Akain I, Şenses DA, Ilgın-Ruhi H, et al. A novel Fryns 'anophthalmia-plus' syndrome associated with primary hypothyroidism. Genetic Counseling, 16: 145-148, 2005Özalp O, Özçimen EE, Yılmaz Z, et al. Fryns anophthalmia-plus syndrome with hypoplastic adrenal glands. Genetic Counseling, 19: 43-46, 2008

 Kaynakça 

Kategori:Nadir sendromlar