Diş eksikliği sendromu

Diş eksikliği sendromu (Hipodonti/Oligodonti sendromu, Tooth agenesis sendromu), dişlerin bir bölümünün oluşmadığı, 10 fenotipi olan bir sendromdur. Diş eksiklikleri (hipodonti), çok sayıdaki sendromda bulgulardan biri olarak saptanabilir. Bu sendromdaki neredeyse tek bulgu "diş eksikliği"dir.Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001

Çoğu olgudaki eksik diş sayısı 6 ya da daha azdır (hipodonti), iki fenotipte ise eksik diş sayısının 6’dan fazladır (oligodonti). Çok ender görülen fenotip 5’te kalıtımla ilgili veriler yetersizdir.  Olguların bir bölümünde ektodermal displaziyi anımsatan diş, deri, kıl ve tırnak bulguları ile maksillofasiyal yarıklar görülebilmektedir. Olguların büyük bölümü otosomal dominant (OD) yolla aktarılır; otosomal resesif (OR) ve X-kromozomu (XLD) aracılığıyla olan aktarımlar birer fenotipte olasıdır. İki fenotipin kalıtımla ilgili nitelikleri bilinmemektedir.Tarpey P, Pemberton TJ, Stockton DW, et al. A novel gln358glu mutation in ectodysplasin A associated with X-linked dominant incisor hypodontia. American Journal of Medical Genetics, 143A: 390-394, 2007Vastardis H, Karimbux N, Guthua SW, et al. A human MSX1 homeodomain missense mutation causes selective tooth agenesis. Nature Genetics, 13: 417-421, 1996Ahmad W, Brancolini V, Faiyaz ul Haque M, et al. A locus for autosomal recessive hypodontia with associated dental anomalies maps to chromosome 16q12.1. (Letter) American Journal of Human Genetics, 62: 987-991, 1998Kim J-W, Simmer JP, Lin BP-J, Hu JC-C. Novel MSX1 frameshift causes autosomal-dominant oligodontia. Journal of Dental Research, 85: 267-271, 2006Kantaputra P, Sripathomsawat W. WNT10A and isolated hypodontia. American Journal of Medical Genetics, 155A: 1119-1122, 2011Wang H, Zhao S, Zhao W, et al. Congenital absence of permanent teeth in a six-generation Chinese kindred. American Journal of Medical Genetics, 90: 193-198, 2000Massink MPG, Creton MA, Spanevello F, et al. Loss-of-function mutations in the WNT co-receptor LRP6 cause autosomal-dominant oligodontia. American Journal of Human Genetics, 97: 621-626, 2015Plaisancie J, Bailleul-Forestier I, Gaston V, et al. Mutations in WNT10A are frequently involved in oligodontia associated with minor signs of ectodermal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 161A: 671-678, 2013Lidral AC, Reising BC. The role of MXS1 in human tooth agenesis. Journal of Dental Research, 81: 274-278, 2002
FenotipKalıtımDiş eksikliği türüEksik dişlerEk bulgu?XLDHipodonti

OligodontiSüt dişleri

Sürekli dişler-1ODHipodonti2. Küçükazılar

3. BüyükazılarYarık damak2?Hipodonti?Mine hipoplazisi3ODOligodontiSürekli dişler-4OD

ORHipodontiÜstçene kesiciler

KüçükazılarEktodermal displazi’ye benzer bulgular5?HipodontiSürekli dişler-7ODOligodontiSürekli dişler-8ODOligodontiSüt dişleri

Sürekli dişlerEktodermal displazi’ye benzer bulgular9ODHipodontiSürekli dişlerEktodermal displazi’ye benzer bulgular

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri