Shprintzen-Goldberg sendromu

Shprintzen-Goldberg sendromu (marfanoid kraniyosinostoz sendromu), marfanoid yapı (marfanoid habitus), kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Robinson PN, Neumann LM, Demuth S, et al. Shprintzen-Goldberg syndrome: fourteen new patients and a clinical analysis. American Journal of Medical Genetics A, 135(3):251-262, 2005Carmignac V, Thevenon J, Adès L, et al. In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome. American Journal of Human Genetics, 91:950–957, 2012Schepers D, Doyle AJ, Oswald G, et al. The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome. European Journal of Human Genetics, 23: 224-228, 2015 Marfanoid yapı (Marfanoid habitus), Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır.Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015 Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu'nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.Doyle AJ, Doyle JJ, Bessling SL, et al. Mutations in the TGF-β repressor SKI cause Shprintzen-Goldberg syndrome with aortic aneurysm. Nature Genetics, 4:1249–1254, 2012Au PY, Racher HE, Graham JM Jr, et al. De novo exon 1 missense mutations of SKI and Shprintzen-Goldberg syndrome: two new cases and a clinical review. American Journal of Human Genetics A, 164A(3):676-68, 2014

Kraniyosinostoz nedeniyle yonca yaprağını anımsatan, mikrosefal ve dolikosefal bir kafatası yapısı izlenir. Ön bıngıldak uzun süre açık kalır. Alın bombesi yüksek ve geniştir. Hipertelorizm ve telekantus saptanır. Göz kapakları aşağı çekiktir, kapak sarkması (ptozis) vardır. Göz yuvaları (orbita) sığdır, strabismus olabilir. Kulaklar yumuşaktır, aşağıda-arkada yerleşirler. Çeneler küçüktür (mikrognati). Damak çukur ve dardır. Yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Çiğneme düzlemi deformedir (maloklüzyon).Stoll C. Shprintzen-Goldberg marfanoid syndrome: a case followed up for 24 years. Clinical Dysmorphology, 11:1–7, 2002

Mitral kapak prolapsusu ve aort kökündeki genişlemeye bağlı aort kapağı yetmezliği görülür. Apne atakları vardır. Marfanoid yapı (araknodaktili ile bağ dokusundaki sorunlar nedeniyle ortaya çıkan mitral kapak prolapsusu ve gevşek eklemler) bulgularının yanı sıra, osteoporoz, toraks anomalileri, servikal vertebra malformasyonları ve skolyoz saptanır. Ayaklarda çarpıklık ve düz tabanlık olabilir. Deri aşırı elastiktir. Beyinde Arnold-Chiari (Tip I) malformasyonu ve hidrosefalus bulguları vardır. Psikomotor gelişme ve zeka geriliğine hipotoni bulguları eşlik eder.

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Konjenital bozukluklar