HMC sendromu

HMC sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.  Sendroma adını veren 3 temel bulgu vardır: Hipertelorizm-küçük kulak deliği (microtia)-yüz yarıkları (facial clefting). Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir. Kulak boşlukları dardır ve işitme güçlüğü vardır. Burun sırtı yayvandır. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi); yüz, burun, dudak ve damak yarıkları bulunur. Konjenital kalp defektleri, böbreklerde yer değişikliği, vertebra anomalileri saptanır.  Serçe parmağı kısadır, parmaklarda yapışıklıklar vardır. Psikomotor gelişme geriliği görülür.Bixler D, Christian JC, Gorlin RJ. Hypertelorism, microtia, and facial clefting: a newly described inherited syndrome. American Journal of Diseases of Children, 118: 495-498, 1969Schweckendiek W, Hillig U, Kruse E, et al. HMC syndrome in identical twins. Human Genetics, 33: 315-318, 1976Baraitser M. The hypertelorism microtia clefting syndrome. Journal of Medical Genetics, 19: 387-388, 1982

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital oral patoloji