Beemer-Langer sendromu

Beemer-Langer sendromu, otosomal resesif  yolla aktarılan asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun 22 fenotipinin 12.si olan kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'ndaki ortak bulguların büyük bölümü Beemer-Langer sendromu'nda da saptanmaktadır. Ödemli ve şiş ense derisi, skapula ve klavikula malformasyonları, tam gelişememiş meme uçları, diafragmanın yüksek oluşu, hepatosplenomegali ve assit (ascites), anensefali, hidrosefalus ve hipotalamus hamartoması farklı bulgulardır.  Yenidoğan ölümlerinin sık görülmesi önemli farklardan biridir.Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kategori:Büyüme bozuklukları
Kategori:Sendromlar