Gorlin sendromu

Gorlin sendromu (Basal cell nevi; Nevoid basal cell carcinoma; Gorlin-Goltz sendromu),  otosomal dominant yolla aktarılan, deride tümörler ve kistler, çene kemiklerinde odontojen keratokistik tümörler, dudak ve damak yarığı, beyin zarında kireçlenmeler, avuçlarda ve tabanlarda çukurcuklar, çeşitli tümörler, mezanter kistleri ve kemik malformasyonları içeren kalıtsal bir sendromdur.Koch CA, Chrousos GP, Chandra R, et al. Two-hit model for tumorigenesis of nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome-associated hepatic mesenchymal tumor. (Letter) Am. J. Med. Genet. 109: 74-76, 2002Bree AF, Shah MR, BCNS Colloquium Group. Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). American Journal of Medical Genetics A, 155A:2091–2097, 2011Gorlin RJ. Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome. Genetics in Medicine, 6:530-539, 2004Bresler SC, Padwa BL, Granter SR. Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin Syndrome). Head & Neck Pathology, 10(2): 119–124, 2016

Frontal ve temporal kemikler makrosefali izlenimi verecek kadar geniş ve çıkıntılıdır (pagetoid görünüm). Beyinde, 20 yaş öncesi yapılan radyolojik incelemelerde, beyin zarlarının birleştiği yerlerde (falx cerebri) plaklar yapan kireçlenme alanları saptanır.Kimonis VE, Mehta SG, Digiovanna JJ, et al. Radiological features in 82 patients with nevoid basal cell carcinoma (NBCC or Gorlin) syndrome. Genetics in Medicine, 6:495–502, 2004Kimonis VE, Singh KE, Zhong Ret al. Clinical and radiological features in young individuals with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Genetics in Medicine, 15: 79-83, 2013 Yayvan bir burun sırtı vardır, paranazal sinüsler geniştir. Strabismus, konjunktiva kistleri, glokom ve iris defekti (koloboma) vardır.

Çenelerde multipl keratokistik odontojen tümörler, yarık dudak ve yarık damak ile altçenede prognatizm saptanır. Altçenedeki kistik tümörler paresteziye neden olabilir.Hubacek M, Kripnerova T, Nemcikova M, et al. Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: Case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis. Neuroendocrinology Letters, 37(4):269-276, 2016
küçükresim|upright=1.3|Spina bifida
Akciğerlerde kistik boşluklar olabilir. Kostalar yeterince gelişememiştir; yarık ya da kaynaşmış olabilirler. Bağırsaklar çevresinde mezanter kisti (lenfosel) gelişir. Vertebralarda kaynaşmalar, spina bifida, skolyoz ve kifoz (kifoskolyoz), kısa parmaklar iskelet sistemindeki önemli malformasyonlardır.

Deride multipl bazal hücreli karsinomlar vardır; tanı için 20 yaşından küçüklerde tek tümörün bulunması yeterlidir. Derialtı dokularda küçük kireçlenmelere rastlanır.

Tümör riski yüksektir. Ovaryum ve uterus fibromaları, ovaryum karsinomu, rabdomyoma, çenelerde ameloblastoma ve fibrosarkoma, çocuklarda medulloblastoma olası tümörlerin başlıcalarıdır.High A, Zedan W. Basal cell nevus syndrome. Current Opinion in Oncology, 17(2): 160-166, 2005 Leiomyoma ve Wilms tümörü içeren olgular da bildirilmiştir.Garavelli L, Piemontese MR, Cavazza A, et al. Multiple tumor types including leiomyoma and Wilms tumor in a patient with Gorlin syndrome due to 9q22.3 microdeletion encompassing the PTCH1 and FANC-C loci. American Journal of Medical Genetics A, 161A(11): 2894–2901, 2013

Yukarıdakilere kıyasla daha seyrek saptanan bulgular da vardır; hipertelorizm, mikroftalmi, katarakt, retina anomalileri, kalp anomalileri, polidaktili, plevral kistler seyrek görülen bulgulardır.Thomas N, Vinod SV, George A, Varghese A. Gorlin-Goltz syndrome: An often missed diagnosis. Annals of Maxillofacial Surgery, 6(1):120-124, 2016

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Onkoloji
Kategori:Dermatoloji hastalıkları
Kategori:Radyoloji