3MC sendromu

3MC sendromu (Malpuech sendromu; oculopalatoskeletal sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan ya da spontan gen mutasyonu sonucu izole olgu olarak ortaya çıkan bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Önceleri Malpuech, Carnevale, Mingarelli ve Michels sendromları olarak bilinen sendromlar bu grup 3MC sendromu kapsamına alınmıştır. Göz kapakları malformasyonları, hipertelorizm, belirgin kaş çıkıntıları, kraniyofasiyal yarıklar, işitme sorunları ve algılamada güçlükler 3MC sendromunun fenotiplerinde çoğunlukla saptanan ortak bulgulardır.Rooryck C, Diaz-Font A, Osborn DPS, et al. Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome. Nature Genetics, 43(3):197-203, 2011Cunniff C, Jones KL. Craniosynostosis and lid anomalies: report of a girl with Michels syndrome. American Journal of Medical Genetics, 37(1):28-30, 1990Titomanlio L, Bennaceur S, Bremond-Gignac D, et al. Michels syndrome, Carnevale syndrome, OSA syndrome, and Malpuech syndrome: variable expression of a single disorder (3MC syndrome)? American Journal of Medical Genetics A, 137A(3):332-335, 2005Sırmacı A, Walsh T, Akay H, et al. MASP1 mutations in patients with facial, umbilical, coccygeal, and auditory findings of Carnevale, Malpuech, OSA, and Michels syndromes. American Journal of Medical Genetics, 87(5):679-686, 2010Munye MM, Diaz-Font A, Ocaka L, et al. COLEC10 is mutated in 3MC patients and regulates early craniofacial development. PLoS Genetics, 13: e1006679, 2017Urquhart J, Roberts R, de Silva D, et al. Exploring the genetic basis of the 3MC syndrome: findings in 12 further families. Am. J. Med. Genet. 170A: 1216-1224, 2016

Gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kraniyosinostoz saptanır; ön bıngıldak (frontal fontanel) büyüktür. Mikrosefali ve hipertelorizm görülür. Göz kapaklarında yapışıklıklar ve kapak düşüklüğü (ptosis) vardır. Göz ön kamera anomalisi ile glokom görme sorunlarına neden olur. İşitme sorunları belirlenir. Üstçene kaba ve belirgindir. Yarık dudak ve yarık damak saptanır (Malpuech tipinde yarıklar iki taraflıdır).Kerstjens-Frederikse WS, Brunner HG, van Dael CM, van Essen AJ. Malpuech syndrome: three patients and a review. American Journal of Medical Genetics A, 134(4):450-453, 2005

Ek bulgular olarak, kalpte septum defektleri, meme uçları sayısının fazla olması, karın duvarı fıtıkları, böbreklerde hidronefroz, spina bifida ve sakrumda kistik oluşum görülebilir. Psikomotor gerilik olabilir.

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital bozukluklar
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar
Kategori:Dudak ve/veya damak yarığı ile ilişkili sendromlar
Kategori:Böbreği etkileyen sendromlar
Kategori:Sendromlar