Saethre-Chotzen sendromu

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.de Heer IM, de Klein A, van den Ouweland AM, et al. Clinical and genetic analysis of patients with Saethre-Chotzen syndrome. Plastic & Reconstrictive Surgery, 115:1894–1902, 2005 Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.Trusen A, Beissert M, Collmann H, Darge K. The pattern of skeletal anomalies in the cervical spine, hands and feet in patients with Saethre-Chotzen syndrome and Muenke-type mutation. Pediatric Radiology, 33:168–172, 2003Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002

Hastanın boyu kısadır. Özellikle sutura coronalis sinostozunun yol açtığı brakisefal-oksisefal kafatasının yanı sıra plagiosefali de saptanır. Kafatasının bir yarısını etkileyen kraniyosinostozlardaki yüz asimetrisi oldukça belirgindir. Alın bombesi yüksektir, artkafa kemiği (oksipital kemik) düzdür. Saç çizgisi alın ortalarına ve ensede boyun bitimine dek iner. Hipertelorizm vardır. Göz kapak düşüklüğü (ptozis), strabismus, gözyaşı kanalı anomalileri gibi bulgulara ek olarak göziçi sıvısının artışına bağlı görme kusurları saptanır. Yüz basıktır, burun küçük ve gagamsı görünümdedir. Kulaklar küçük ve biçimsizdir, işitme sorunları vardır. Üstçene küçüktür (mikrognati), altçene önde gibi izlenim verir (prognatizm). Çukur damak, yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Artı (süpernümerer) dişlere ve dişlerde mine hipoplazisine rastlanabilir.Stoler JM, Rogers GF, Mulliken JB. The frequency of palatal anomalies in Saethre-Chotzen syndrome. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 46:280–284, 2009Pena WA, Slavotinek A, Oberoi S. Saethre-Chotzen syndrome: a case report. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 47:318–321, 2010

Pelvis anomalileri saptanır. Boyun vertebralarının ve radius ile ulna kemiklerinin kaynaşması (radioulnar sinostoz) sık görülen bulgulardandır. El ve ayak parmakları kısadır ve birbirlerine yapışıktır (sindaktili). Konjenital kalp anomalileri, genital organ ve böbrek anomalileri ile zeka geriliği bulguları seyrektir. Kadınlarda meme kanseri riski yüksektir.Anderson PJ, Hall CM, Evans RD, et al. The cervical spine in Saethre-Chotzen syndrome. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 34:79–82, 1997

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kategori:Konjenital oral patoloji
Kategori:Konjenital bozukluklar
Kategori:Otozomal dominant hastalıklar
Kategori:Nadir hastalıklar
Kategori:Gözü etkileyen sendromlar
Kategori:Yüzü etkileyen sendromlar