Juberg-Hayward sendromu

Juberg-Hayward sendromu (Orocraniodigital sendrom),  otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur.Silengo M, Tornetta L. Juberg-Hayward syndrome: report of a case with cleft palate, distally placed thumbs and vertebral anomalies. Clinical Dysmorphology, 9: 127-129, 2000Hedera P, Innis JW. Juberg-Hayward syndrome: report of a new patient with severe phenotype and novel clinical features. American Journal of Medical Genetics A, 122A: 257-260, 2003 Malpuech sendromu ve Juberg-Hayward sendromu ile çakışmalar görülmektedir.Reardon W, Hall CM, Gorman W. An atypical case suggesting the possibility of overlap between Malpuech and Juberg-Hayward syndromes. Clinical Dysmorphology, 10: 123-128, 2001 Genel bir gelişme geriliği ve mikrosefali saptanır. Gözler birbirlerinden uzaktır (hipertelorizm) ve göz kapak düşmesi izlenir (ptosis). Ağız içi incelemede, yarık dudak ve yarık damak belirlenir. Başparmak ve topuk kemiği anomalileri ile radius başı deformasyonu saptanır. Atnalı böbrek görülebilir. Zeka geriliği vardır.

 Kaynakça 

Kategori:Otozomal dominant hastalıklar
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Konjenital bozukluklar
Kategori:Nadir sendromlar