Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu (ZTTK sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan ya da SON geni mutasyonuyla spontan olarak ortaya çıkan, nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur.Zhu X, Petrovski S, Xie P, et al. Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios. Genetics in Medicine, 17: 774-781, 2015Kim J-H, Shinde DN, Reijnders MRF, et al. De novo mutations in SON disrupt RNA splicing of genes essential for brain development and metabolism, causing an intellectual-disability syndrome. American Journal of Human Genetics, 99: 711-719, 2016

Fiziksel gelişme geriliğine bağlı olarak boy kısadır. Alın kemiği bombesi yüksektir. Yüz asimetriktir ve orta bölümü çökmüş gibidir. Gözler çukurda ve aşağı çekiktir; stabismus belirlenir, optik atrofi kökenli görme sorunları vardır. Burun yayvan, filtrum kısadır. Üst dudak ince, ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Çukur ve yarık bir damak saptanır. Her türden diş anomalisi olabilir. Kosta anomalileri saptanır. Üriner sistemde tek böbrek, atnalı böbrek ve displastik böbrek gibi malformasyonlar olabilir. İskelet sisteminde, vertebra anomalileri, skolyoz, kifoz, ellerin ve ayakların küçük olması, eklem kontraktürleri gibi bulgular vardır.

Beyinde yapısal anomaliler (corpus callosum ve beyincik hipoplazisi, araknoid kistleri, gir ve beyaz maddede yapısal bozukluklar) nedenli psikomotor gelişmede gerilik saptanır; hipotoni ve zeka geriliğine, bazı olgularda, epilepsi de eşlik eder.Takenouchi T, Miura K, Uehara T, et al. Establishing SON in 21q22.11 as a cause a (sic) new syndromic form of intellectual disability: possible contribution to Braddock-Carey syndrome phenotype. American Journal of Medical Genetics, 170A: 2587-2590, 2016Vissers ELML, Gilissen, C, Veltman J A. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nature Reviews Genetics, 17(1): 9–18, 2015

 Kaynakça 

Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Genetik sendromlar
Kategori:Beyni etkileyen sendromlar