Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu (Riley-Smith sendromu; Bannayan-Zonana sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Condon LM, Burke BA. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. American Journal of Medical Genetics, 44:307–314, 1992Eng C. PTEN: One gene, many syndromes. Human Mutation, 22:183–198, 2003 PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015

İri doğan bebeğin ölçümleri zamanla normale yaklaşır. Makrosefali belirgindir, alın kemiği (frontal kemik) bombe yapar.Lynch NE, Lynch SA, McMenamin J, Webb D. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: A cause of extreme macrocephaly and neurodevelopmental delay. Archives of Diseases in Childhood, 94(7):553-554, 2009 Gözlerde strabismus ve gözdibi patolojileri vardır.

Ağıziçi incelemede çukur damak ve dildeki papillomatöz oluşumlar dışında belirgin bir bulgu yoktur. Hashimoto tiroiditi, tiroid patolojileri arasında en belirgin olanıdır. Bağırsaklardaki polipler (hamartomatöz intestinal polipozis), bağırsak tıkanmalarına (ileus) ve rektal kanamalara yol açabilir.

Penis ve testisler büyüktür, penis başında (glans penis) çillenme (pigmente maküller) saptanır. Çok sayıda meme ucu olabilir. Deride café-au-lait lekeleri, acanthosis nigricans adı verilen koyu renkli oluşumlar saptanır. Kardiyovasküler sistemde çok sayıda ve çeşitlilikte damarsal malformasyonlar götülür. Eklemler gevşektir. Myopati bulguları (hipotoni) saptanır. Psikomotor gerilik, epilepsi atakları ve geç konuşma belirlenir.

Tümör riski yüksektir:Lapunzina P. Risk of Tumorigenesis in Overgrowth Syndromes: A comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C:53–71, 2005Tan MH, Mester JL, Ngeow J, et al. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical Cancer Research, 2012;18(2):400–407, 2012

 Kanserler: Meme, tiroid, böbrek, endometriyum kanserleri
 İyi huylu tümörler: Lipomatozis, angiolipoma, hemangiolipoma, hamartomatöz polipler, hemangioma, meningioma.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Sinir sistemini etkileyen sendromlar
Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Melanositik nevüsler ve neoplazmlar
Kategori:Yumuşak doku hastalıkları