Kraniyofrontonazal sendromu

küçükresim|upright=1.2|Exotropia (ekzotropi): Dışa şaşılık
Koronal suturdaki kraniyosinostoz nedeniyle brakisefal ve asimetrik bir kranyum (plagiosefali) saptanır.Wolfswinkel EM, Weathers WM, Correa B, et al. Craniofrontonasal dysplasia: variability of the frontonasal suture and implications for treatment. Journal of Craniofacial Surgery, 24(4):1303-1306, 2013 Saçlar kalın ve kıvırcıktır, ense saç çizgisi aşağıdadır. Boyun kısadır. Yüz yapısı garip ve asimetriktir. Orbitalar birbirinden aşırı uzaktır (hipertelorizm), yerleşimleri asimetriktir. Göz kapakları aşağı çekiktir. Göz bulguları, özellikle, kız çocuklarında belirgindir; nistagmus, içe ve dışa şaşılık (strabismus ve ekzotropi) başlıcalarıdır. Yayvan bir burun sırtı ile küçük ve yarık bir burun ucu görülür. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Kesici dişlerde sürme aksamaları belirlenir.

Omuzlar dar ve öne çıkıntılıdır. Kız çocuklarında skapulalar yukarıdadır (Sprengel deformasyonu).Hodgson SV, Chiu DC. Dominant transmission of Sprengel's shoulder and cleft palate. Journal of Medical Genetics, 18: 263-265, 1981 Erkek çocuklarında klavikulalarda psödoatroz (yalancı eklem) belirlenir. Alt bacaklarda asimetrik kısalık izlenir. Yapışık ya da kısa parmaklar (sindaktili), kalın başparmaklar ve vertikal kabarıklıkları olan tırnaklarda görülür. Memelerden biri küçüktür (hipoplazi). Ayrıca, herniler, skrotuma inmemiş testisler, corpus callosum anomalileri, psikomotor gelişme geriliği, epilepsi ve hipotoni saptanabilir.
alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Pediatri
Kategori:Sendromlar