Jaffe-Campanacci sendromu

Jaffe-Campanacci sendromu, gen mutasyonuyla ortaya çıkan izole sendromlardandır. Deride café-au-lait (sütlü kahve) pigmentasyonu, uzun kemiklerde non-ossifying fibromalarMankin HJ, Trahan CA, Fondren G, Mankin CJ. Non-ossifying fibroma, fibrous cortical defect and Jaffe-Campanacci syndrome: a biologic and clinical review. La Chirurgia degli Organi di Movimento, 93(1):1-7, 2009 ile bunların neden olduğu patolojik kırıklar, çenelerde dev hücreli reparatif granülom özelliği taşıyan lezyonlar, hipogonadizmChoi E mi, Jung N, Shim YJ, et al. Short stature and growth hormone deficiency in a girl with encephalocraniocutaneous lipomatosis and Jaffe-Campanacci syndrome: a case report. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 21(4):240-244, 2016 ve zeka geriliği bulgularını içerir. Kalıtsal olgular az sayıdadır ve Nörofibromatoz tip 1 grubu içinde yer alırlar.Kotzot D, Stöss H, Wagner H, Ulmer R. Jaffe-Campanacci syndrome: case report and review of literature. Clinical Dysmorphology, 3(4):328-334, 1994Hau MA, Fox EJ, Cates JM, et al. Jaffe-Campanacci syndrome. A case report and review of the literature. Journal of Bone & Joint Surgery, 84-A:634–638, 2002Stewart DR, Brems H, Gomes AG, et al. Jaffe-Campanacci syndrome, revisited: detailed clinical and molecular analyses determine whether patients have neurofibromatosis type 1, coincidental manifestations, or a distinct disorder. Genetics in Medicine, 16:448–459, 2014

 Kaynakça 

Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar
Kategori:Sinir sistemini etkileyen sendromlar