Trigonosefali

Trigonosefali (trigonocephalia; trigonocephaly), metopik suturanın erken kapanmasına bağlı bir kraniyosinostozis türüdür.Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002Frydman M, Kauschansky A, Elian E. Trigonocephaly; a new familiail syndrome. 18: 55-59, 1984 Sendroma-özgü ya da izole olgular biçiminde görülür. İzole olgularda, kraniyosinostozise neden olan faktörlerin etkisi görülür; metabolik (tiroid bezi sorunları)Rasmussen SA, Yazdy MM, Carmichael SL, et al.  (2007). Maternal thyroid disease as a risk factor for craniosynostosis. Obstetrics and Gynecology, 110(2 Pt 1): 369–377, 2007 ve ilaçlar (epilepsi tedavisi-valproik asit) başlıcalarıdır.de Jong J, Garne E, de Jong-van den Berg LT, Wang H. The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review. Drugs-Real World Outcomes, 3(2):131-143, 2016 İzole olguların bazılarının oluşumu, fetüsün kafasının doğum yolundan geçerken sıkışmasına ya da beyin ön bölümünün (frontal loblar) hipoplazisine bağlanmaktadır. Trigonosefalilerin bir bölümü gen mutasyonlarından kökenlidir; 9p22–24, 11q23, 22q11, FGFR1 mutasyonu belirlenen genlerdir.Jehee FS, Johnson D, Alonso LG, et al. Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly. Clinical Genetics, 67: 503-510, 2005

Tipik bir yüz görünümü vardır: Mikrosefalik izlenim vardır. Alın üçgen biçimindedir ve orta çizgi belirgin biçimde çıkıntılıdır, kafatası ön boşluğu (fossa cranialis anterior) ve etmoid kemik hipoplazisi saptanır. Hipotelorizm belirgindir. Alt gözkapakları "S" biçimindedir. Kaşlararası bölge kıllı olabilir.Lajeunie E, Le Merrer M, Marchac D, Renier D. Syndromal and nonsyndromal primary trigonocephaly: Analysis of a series of 237 patients. American Journal of Medical Genetics. 75(2): 211–215, 1998  Zeka düzeyi normaldir.Kapp-Simon KA, Speltz ML, Cunningham ML et al. Neurodevelopment of children with single suture craniosynostosis: A review. Child's Nervous System, 23(3): 269–281, 2007

Trigonosefali görülen sendrom örnekleri: Münke sendromu, Jacobsen sendromu, Baller-Gerold sendromu, Baraitser-Winter sendromu, Bohring-Opitz sendromu, C sendromu, Greig sefalopolisindaktili sendromu, Potocki-Lupski sendromu, Short-rib thoracic dysplasia 9.

Say-Meyer sendromu, trigonosefali bulguları içeren çok ender bir tablodur.Say B, Meyer J. Familial trigonocephaly associated with short stature and developmental delay. American Journal of Diseases of Children, 135: 711-712, 1981

alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları