Even-Plus sendromu

Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Royer-Bertrand B, Castillo-Taucher S, Moreno-Salinas R, et al. Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia. Scientific Reports, 5: 17154, 2015Amiel J, Cormier-Daire V, Journeau P, et al. Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? Journal of Medical Genetics, 36: 561-564, 1999Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002 Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu (aplasia cutis congenita) saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar