Hiperparatiroidizm

Hiperparatiroidizm, paratiroid bezlerinin aşırı hormon üretmesi (hiperfonksiyonu) sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Temel bulgu, hiperkalsemi olarak tanımlanan kandaki kalsiyum düzeyinin yüksek olması olgusudur. Hastaların bir bölümünde herhangi bir yakınma yoktur; yakınmalarından birinin nedeni için yapılan serolojik testlerde rastlantı olarak saptanabilir. Belirtilerin ortaya çıkması, bulguların sayısı ve gücü hiperkalseminin düzeyi ile koşuttur.Strayer DS, Saffitz JE (editors). Rubin’s Pathology: Mechanism of Human Disease. 8th edition (e-book). Wolters Kluwer, Philadelphia-Sydney-New York-Baltimore-Tokyo-London-Sydney, 2020Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019

 Bulgular 
küçükresim|upright=1.19|Nefrokalsinozis: Böbreklerde oluşan metastatik kalsifikasyon
Kandaki parathormon (PTH) düzeyi yükselince kemiklerdeki kalsiyum mobilize olarak kana geçer, kandaki kalsiyum düzeyi yükselir. Kandaki kalsiyumun bir bölümü idrarla atılır, kalan bölümü dokulara çöker (metastatik kalsifikasyon). Kalsiyum tuzları böbreklerde, akciğerlerde ve mide iç yüzünde birikir. Böbreklerdeki patolojiye nefrokalsinozis adı verilir; zamanla böbrek yetmezliği gelişebilir. Güçsüzlük, depresif bir duygulanım, kas ağrıları, iştasızlık ve bulantı, kabızlık ile çok su içme (polidipsi) ve sık idrara çıkma (poliüri) hastaların başlıca yakınmalarıdır. Serum fosfat düzeyleri düşüktür, alkalin fosfataze düzeyi yüksek olabilir.  Solunum güçlüğü ve mide ülseri saptanabilir.Carrol MF, Schade DS. A Practical Approach to Hypercalcemia. Am. Fam. Physician, 67(9):1959–1966, 2003

Çenelerde ve öteki kemiklerde “esmer tümör (brown tumor)” adı verilen ve yapısı santral dev hücreli reparatif granüloma benzeyen lezyonlar görülür. Güçlü osteoporoz, kemiklerde korteks aşınmaları ve litik lezyonlar ile dişleri birbirinden ayıran kemik bölmelerinin kortekslerinin (lamina dura) silinmesi hiperparatiroidizmde saptanan çok önemli radyolojik bulgulardır. Tırnaklar raket biçimini alabilir.Baran R, Turkmani MG, Mubki T. Acquired Racquet Nails: a Useful Sign of Hyperparathyroidism. J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol., 28 (2):257–259, 2014
küçükresim|upright=1.16|Paratiroid adenomu: Tiroid bezi içindeki paratiroidlerden sağ-üst bölgede yer alan bezin ötekilere oranla çok büyük olduğu görülmektedir.

 Türleri 

 Primer hiperparatiroidizm 
Parathormon salgılayan paratiroid bezlerinin hiperplazisi, adenomu ya da karsinomu nedeniyle ortaya çıkan tablodur. Kandaki parathormon ve kalsiyum düzeyi yüksektir. Olguların %80'i paratiroid adenomu kökenlidir. Kadınlarda ve 45-60 yaşlar arasında sıkça görülür. Genellikle izole olgulardır. Kalıtsal olan primer hiperparatiroidizm olgularının bir bölümü “multipl endokrin neoplazi (MEN; multipl endokrin tümörler) sendromu”ndaki bileşenlerdendir; başka bir bölümü ise 6 fenotipi olan “hiperparatiroidizm sendromları” içinde yer bulur; bunlardan 5'iı kalıtsaldır (hiperparatiroidizm tip 3 kalıtsal değildir).Sulaiman L, Nilsson IL, Juhlin CC, et al.  Genetic characterization of large parathyroid adenomas. Endocr. Relat. Cancer, 19(3):389–407, 2012

 Hiperparatiroidizm sendromları 

 Hiperparatiroidizm tip 1: Otosomal dominant yolla aktarılır. Ailesel tip hiperparatioidizm olarak bilinen tiptir. Klasik bulguların çoğunu içerir. Adenomlar kistik alanlar içerebilir.
 Hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromu (hiperparatiroidizm tip 2): Otosomal dominant yolla aktarılır. Bir adet paratiroid adenomu vardır. Adenomun hiperfonksiyonu nedeniyle beliren hiperkalsemi nefrokalsinozise yol açar; ayrıca, kistik böbrek yapısı ve böbrek hamartomaları ile yineleyen pankeas yangısı (pankreatit) bulguları, çene tümörleri saptanır. Hastalarda tiroidin Hürthle hücreli adenomu, pankreas kanseri, böbrek korteks tümörleri (Wilms tümörü, adenom, karsinom) riski yüksektir.
 Hiperparatiroidizm tip 3: Kalıtsal değildir. Çok ender görülür.
 Hiperparatiroidizm tip 4: Otosomal dominant yolla aktarılır. Çok enderdir. Bazı hastalarda meme, ovaryum, pankreas ve kolon kanserleri açısından yüksek risk vardır.
 Neonatal hiperparatiroidizm: Otosomal dominant ya da otosomal resesif yolla aktarılır. Bebeklerde klasik bulgulara ek olarak toraks hipoplazisine bağlı solunum güçlüğü, hipotoni, idrarla aminoasit yitirilmesi (aminoasidüri), idrarla fosfat kaybına (hiperfosfatüri) bağlı kan fosfat düzeyinin düşmesi (hipofosfatemi) saptanır.
 Neonatal hiperparatiroidizm (geçici tip): Otosomal resesif yolla aktarılır. Enderdir. Toraks ve akciğer hipoplazisine bağlı solunum güçlüğü ve motor sorunlar izlenir. Kalsiyum ve fosfat düzeyleri normal, D vitamini düzeyi düşüktür. İlk yaşlarda kendiliğinden düzelir.

 Sekonder hiperparatiroidizm 
Paratiroid bezleriyle ilgili olmayan nedenlerle ortaya çıkan hiperkalsemidir. Olguların büyük bölümü kronik böbrek hastalığının ya da D vitamini eksikliğinin bulgularından biri olarak belirir. Osteomalasi, raşitizim ve renal osteodistrofi olarak nitelenen tablolara özgü bulgular ortaya çıkar.

 Tedavi 
Primer olgularda, tabloya neden olan adenom, karsinom ya da hiperplazi içeren paratiroid bezinin cerrahi yöntemlerle çıkarılması gerekir. 50 yaş üstündeki hastalara cerrahi tedavi önerilmemektedir.Insogna KL. Primary Hyperparathyroidism. N. Engl. J. Med., 379(11):1050‐1059, 2016 Hiperkalseminin yüksek olduğu acil durumlarda, damar içinden (intravenöz) fizyolojik serum verilebilir.Ott, SM. Calcimimetics–new drugs with the potential to control hyperparathyroidism. J. Clin. Endocrinol. Metab., 83(4):1080–1082, 1998Ballinger AE, Palmer SC, Nistor I, Craig JC, Strippoli GF. Calcimimetics for secondary hyperparathyroidism in chronic kidney disease patients. Cochrane Database Syst Rev.,  2014

Sekonder hiperparatiroidizmde, tabloya neden olan faktörün (örneğin  D vitamini eksikliği) tedavisi yeterlidir.

 Kaynakça 

Kategori:Hastalık taslakları
Kategori:Endokrin hastalıkları