Aşırı büyüme sendromu

Aşırı büyüme sendromu (), çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olguların genel adıdır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.Cohen MM Jr. Overgrowth syndromes: an update. Advances in Pediatrics, 46:441–491, 1999Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015

 Türleri 
Aşırı büyüme sendromları 2 grupta toplanır:Stevenson RE, Hall JG (editors). Human Malformations and Related Anomalies. 3rd edition. Oxford University Press, Oxford-New York, 2015Lacerda L da S, Alves UD, Zanier JFC, et al. Differential diagnoses of overgrowth syndromes: The most important clinical and radiological disease manifestations. Radiology Research & Practice, 2014:947451, 2014Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin’s Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010

 1. Primer aşırı büyüme sendromları 
Bu gruptaki olguların çok büyük bir bölümü genetik kökenli sendromlardır. Kalıtsal ya da ilgili genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak izole olgular biçiminde görülürler.Cecconi M, Forzano F, Milani D, et al. Mutation analysis of the NSD1 gene in a group of 59 patients with congenital overgrowth. American Journal of Medical Genetics A, 134:247–253, 2005 Aşırı büyüme bulguları içeren sendromlar, kendi içinde 2 türde izlenir: (i) Genel büyüme saptanan sendromlar ve (ii) Yerel büyüme saptanan sendromlar.
küçükresim|Sotos sendromlu bebek

 (i) Genel büyüme saptanan sendromlar 

 Sotos sendromu
 Malan sendromu
 Marshall-Smith sendromu
 Weaver sendromu
 Simpson-Golabi-Behmel sendromu
 Perlman sendromu
 Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu
 Proteus sendromu
 Beckwith-Wiedemann sendromu

 (ii) Yerel büyüme saptanan sendromlar 

 Konjenital hemihipertrofi
 Klippel-Trenaunay sendromu

 2. Sekonder aşırı büyüme sendromları 
Bu gruptaki olgular, makrosomilerin bir bölümünü oluşturan, genellikle endokrin sistem patolojileri nedeniyle ortaya çıkan, sendrom-dışı aşırı büyüme olgularıdır. En somut örneklerleri Gigantizm (hiperpituitarizm) ve Konjenital adrenal hiperplazisidir.

Gigantizm (hiperpituitarizm): Hipofiz bezi ön lobunda oluşan adenomlardan aşırı salgılanan hormonların etkisiyle, doğumdan sonraki yaşlarda ve uzun kemiklerdeki büyüme durana dek süren irileşmelerdir (dev çocuk).Kovacs CS, Deal CL. Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, Academic Press-Elsevier, 2019Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015Ko JM. Genetic syndromes associated with overgrowth in childhood. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 18(3):101-105, 2013DeLellis RA, Lloyd RV, Heitz PU, Eng C. Pathology and Genetics: Tumours of the Endocrine Organs. WHO Classification of Tumours Series. Vol 8, IARC Press, Lyon, 2004

Konjenital adrenal hiperplazisi: Kortizol sentezi bozukluğu ile birlikte hızlı büyümenin de saptanabildiği bir endokrin sistem hastalığıdır.

 Aşırı büyüme sendromu ve Tümör riski 
Aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği bulgularının yanı sıra tümör riski ortaya çıkabilmektedir. Sendromlardaki tümör riski bulguları tümörlerin davranış biçimlerine göre gruplandırılabilir:Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in overgrowth syndromes: A comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C:53–71, 2005

 Malign tümör (kanser) riski yüksek olan sendromlar: Perlman sendromu; Simpson-Golabi-Behmel sendromu; Beckwith-Wiedemann sendromu
 Benign (iyi huylu) tümör riski yüksek olan sendromlar: Proteus sendromu; Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu; Klippel-Trenaunay sendromu

Marshall-Smith sendromu'nda tümör riski düşüktür, Malan sendromu'nda ise risk yoktur.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Pediatri
Kategori:Endokrinoloji
Kategori:Büyüme hormonu