Diamond-Blackfan anemisi

Diamond-Blackfan anemisi (Aase-Smith sendromu 2), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bu sendrom, iki sendromdan oluşan bir grubun ikincisidir (ilki Aase-Smith sendromu 1). İlk bulgulardan biri olan normokromik-makrositik anemi, bebek 3 aylıkken saptanır. Myelodisplastik sendromla birlikte belirgin bir retikülositopeni tablosu gelişir.Alter BP, Kumar M, Lockhart LL, et al. Pregnancy in bone marrow failure syndromes: Diamond-Blackfan anaemia and Shwachman-Diamond syndrome. British Journal of Haematology, 107:49–54, 1999Dianzani I, Garelli E, Ramenghi U. Diamond-Blackfan Anaemia: an overview. Paediatric Drugs, 2:345–355, 2000Campagnoli MF, Garelli E, Quarello P, et al. Molecular basis of Diamond-Blackfan anemia: new findings from the Italian registry and a review of the literature. Haematologica, 89:480–489, 2004Lipton JM, Ellis SR. Diamond-Blackfan anemia: diagnosis, treatment, and molecular pathogenesis. Hematology/Oncology Clinics of North America, 23(2):261-282, 2009 Lösemi ve osteosarkom riski yüksektir.

Genel bir gelişme geriliği izlenir. Mikrosefaliktir, boyun kısa ve kalındır. Gözlerde hipertelorizm, ptozis, glokom, katarakt ve strabismus bulguları saptanır. Kulak anomalilerinin yanı sıra yayvan bir burun sırtı vardır. Altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati). Yarık dudak ve yarık damak görülür.  İskelet sisteminde, üst ekstremite ve el anomalileri (A. radialis agenezi, parmak anomalileri) belirgindir. Parmak eklem anomalileri nedeniyle yumruk yapamazlar. Öteki eklemlerde güçlü kontraktürler olabilir. Klavikula agenezi nedeniyle omuzlar dardır. Vertebralarda hipoplazi, kalça kemiklerinde dislokasyon saptanır. Bunların yanı sıra, kalp-damar anomalileri (septum defektleri, aorta koarktasyonu), üriner sistem anomalileri (renal agenezis, atnalı böbrek) ve Dandy-Walker malformasyonu görülebilir.Soker M, Ayyıldız O, Işıkdoğan A. Aase-Smith syndrome type II. Saudi Medical Journal, 25(12):2004-2006, 2004Vlachos A, Ball S, Dahl N, et al. Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. British Journal of Haematology, 142:859–876, 2008Balcı S. Limb anomalies and anemia: Aase-Smith syndrome. Fetal & Pediatric Pathology, 27(6):292-293, 2008
alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Sendromlar