Baraitser-Winter sendromu

Baraitser-Winter sendromu (cerebrofrontofacial sendrom), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.Rivière JB, van Bon BW, Hoischen A, et al. De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome. Nature Genetics, 44(4):440-444, 2012Di Donato N, Rump A, Koenig R, et al. Severe forms of Baraitser-Winter syndrome are caused by ACTB mutations rather than ACTG1 mutations. European Journal of Human Genetics, 22:179–183, 2014 Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır.Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002 Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati).Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001 Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür.Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon, et al. Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. European Journal of Human Genetics, (23):292–301, 2015 Beyinde corpus callosum anomalileri (hipoplazi, aplazi) ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır.Rossi M, Guerrini R, Dobyns WB, et al. Characterization of brain malformations in the Baraitser-Winter syndrome and review of the literature. Neuropediatrics, 34:287–292, 2003 Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.
alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Pediatri