Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu

Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Van Balkom ID, Alders M, Allanson J, et al. Lymphedema-lymphangiectasia-mental retardation (Hennekam) syndrome: a review. American Journal of Medical Genetics, 112(4):412-421, 2002Al-Gazali LI, Hertecant J, Ahmed R, et al. Further delineation of Hennekam syndrome. Clinical Dysmorphology, 12(4):227-232, 2003Alders M, Al-Gazali L, Cordeiro I, et al. Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome. Human Genetics, 133: 1161-1167, 2014 3fenotipi vardır.

Sendromun temel ögesi lenf yollarındaki malformasyonlar ve defektlerdir. Lenf yollarındaki aşırı genişlemeler (lenfektaziler) saptanır. Yüz bölgesinde, alt ekstremitelerde ve genital bölgede lenfödem varlığı ile plevra ve periton gibi seröz boşluklara sıvı birikmesi (effüzyon) vardır.Cohen MM Jr. Vascular update: Morphogenesis, tumors, malformations, and molecular dimensions. American Journal of Medical Genetics Part A,140A:2013–2038, 2006Özyurt A, Sevinç E, Baykan A, et al. Variable clinical presentation in primary lymphoedema: report of two cases. Clinical Dysmorphology, 23(3):83-87, 2014

Mikrosefali ve hipertelorizm saptanır. Kaşlar kalkıktır. Çocukluk yaşlarında beliren glokom bulguları ve işitme sorunları izlenir.

Yüz basıktır. Ağız açıklığı küçük (mikrostomi), altçene geridedir (retrognati). Diş süremelerindeki (dentisyon) aksamalar nedeniyle ağızdaki diş sayısı azdır (oligodonti). Konik dişler ve dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi) görülür.

Ayrıca, demir eksikliği anemisi, kalpte septum defektleri, iskelet sistemi anomalileri, üriner ve genital anomaliler ile zeka geriliği saptanır.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Pediatri