Parkes Weber sendromu

Parkes Weber sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, aşırı büyüme saptanan kalıtsal bir sendromdur.Revencu N, Boon LM, Mulliken JB, et al. Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast-flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations. Human Mutation, 29(7):959-965, 2008Cohen MM Jr. Vascular update: Morphogenesis, tumors, malformations,and molecular dimensions. American Journal of Medical Genetics A, 140A:2013–2038, 2006Revencu N, Boon LM, Mendola A, et al. RASA1 mutations and associated phenotypes in 68 families with capillary malformation-arteriovenous malformation. Human Mutation, 34: 1632-1641, 2013

Çok sayıda arteiovenöz malformasyon vardır; özellikle arteiovenöz fistüller belirgindir. Damar lezyonlarında kan akımı hızlıdır ve tek bacakta görülen aşırıbüyüme nedeniyle kemik ve yumuşak doku artışı saptanır.Weitz NA, Lauren CT, Behr GG, et al. Clinical spectrum of capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome presenting to a pediatric dermatology practice: a retrospective study. Pediatric Dermatology, 32:76–84, 2015
küçükresim|Parkes Weber sendromu

 Ayırıcı tanı 

 Klippel-Trenaunay sendromu
 Sturge-Weber sendromu
 Kasabach-Merritt sendromu

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar