Frontonazal displazi

Frontonazal displazi (frontonasal dysplasia; median facial cleft syndrome), otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur.Kayserili H, Uz E, Niessen C, et al. ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development. Human Molecular Genetics, 18(22):4357-4366, 2009Uz E, Alanay Y, Aktas D, et al. Disruption of ALX1 causes extreme microphthalmia and severe facial clefting: expanding the spectrum of autosomal-recessive ALX-related frontonasal dysplasia. American Journal of Human Genetics, 86(5):789-796, 2010Kayserili H, Altunoglu U, Ozgur H, et al. Mild nasal malformations and parietal foramina caused by homozygous ALX4 mutations. American Journal of Medical Genetics A, 158A(1):236-244, 2012 En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemik­lerinde (burun, üst dudak, damak)  orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır (birleşme kusuru; cranium bifidum occultum) ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir.Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002Allam KA, Wan DC, Kawamoto HK, et al. The spectrum of median craniofacial dysplasia. Plastic & Reconstructive Surgery, 127(2):812-821, 2011 Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır. Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır (Bu fenotipte ZSWIM6 geninin mutasyonu saptanır).

 Özel tipler:Giffoni SD, Gonçalves VM, Zanardi VA, Lopes VL. Angular analysis of corpus callosum in 18 patients with frontonasal dysplasia. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 62(2A):195-198, 2004Wu E, Vargevik K, Slavotinek AM. Subtypes of frontonasal dysplasia are useful in determining clinical prognosis. American Journal of Medical Genetics A, 143A(24):3069-3078, 2007 
Yukarıdaki bulgulara ek olarak:
Shanske sendromu: corpus callosum agenezi, tibia hipoplazisi, dört adet ayak başparmağı 
Golabi-Gonzales-Edwards sendromu: Çok sayıda kulak anomalileri

alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Sendromlar
Kategori:Plastik cerrahi
Kategori:Pediatri
Kategori:Göz, kulak, yüz ve boyunda doğuştan gelen bozukluklar