Goltz sendromu

Goltz sendromu (Goltz-Gorlin sendromu; fokal dermal hipoplazi), X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.Fete TJ, Fete M. International Research Symposium on Goltz syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics,172C: 3-6, 2016Froyen G, Govaerts K, Van Esch H, et al. Novel PORCN mutations in focal dermal hypoplasia. Clinical Genetics, 76:535–543, 2009Fernandes PH, Wen S, Sutton VR, et al. PORCN pathogenic variants and variants identified in patients with focal dermal hypoplasia through diagnostic gene sequencing. Genetic Testing & Molecular Biomarkers, 14:709–713, 2010Happle R. Goltz syndrome and PORCN: A view from Europe. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 172C(1):21-23, 2016

Mukozaların bir bölümünü ve deriyi oluşturan skuamöz epitel ile ilgili bulgular ön plandadır. Deride yerel kıl ya da saç dökülmeleri (alopesi), deri oluşumunun tamamlanamadığı alanlar (konjenital aplazi ya da hipoplazi), deri pigmenti olan melaninin az ya da çok olduğu açık ya da koyu renkli alanlar (hipopigmentasyon/hiperpigmentasyon), damar genişlemelerine bağlı kırmızı renkli lekeler (telangiektazi) ve yağ dokusu kümeleri saptanır. Avuç içindeki keratin tabasası kalındır (hiperkeratoz). Tırnakların yapısı bozuktur (displazi).Bree AF, Grange DK, Hicks MJ, Goltz RW. Dermatologic findings of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 172C(1):44-51, 2016Murakami C, de Oliveira Lira Ortega A, Guimaraes AS, et al. Focal dermal hypoplasia: a case report and literature review. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, & Endodontology, 112:e11–18, 2011

Genel bir gelişme geriliği vardır. Yüz asimetriktir. Gözler küçüktür (mikroftalmi) ya da gelişmemiştir (anoftalmi). İris yokluğu (agenezi), optik atrofi, kolobomalar gibi malformasyonların yanı sıra göz titremesi (nistagmus) vardır. İşitme sorunlarına neden olan kulaklar malformasyonları görülebilir.Gisseman JD, Herce HH. Ophthalmologic manifestations of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome): A case series of 18 patients. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 172C:59–63, 2016
küçükresim|upright=1.24|Dişlerde mine hipoplazisi
Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak, yarık damak, dili ağız tabanına bağlayan bağı 2 adet olması frenulum (çift lingual frenulum), yaygın dişeti yangısı (gingivitis), dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi), yenidoğanda diş olması (natal dişler), diş sürmelerinde aksamalar, diş sayılarının azlığı (hipodonti, oligodonti) ya da artı (süpernümerer) dişler, mine hipoplazisi içeren konik dişler ve çiğneme düzlemi malformasyonu (maloklüzyon) saptanır.Dias C, Basto J, Pinho O, et al. A nonsense porcn pathogenic variant in severe focal dermal hypoplasia with natal teeth. Fetal & Pediatric Pathology, 29:305–313, 2010Ascherman JA, Knowles SL, Troutman KC. Extensive facial clefting in a patient with Goltz syndrome: multidisciplinary treatment of a previously unreported association. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 39:469–473, 2002Balmer R, Cameron AC, Adès L, Aldred MJ. Enamel defects and lyonization in focal dermal hypoplasia. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, & Endodontology, 98:686–691, 2004Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

İskelet sisteminde, kol ve bacak anomalileri (hipoplazi, sindaktili, az sayıda parmak bulunması (oligodaktili), kıvrık parmaklar (ektrodaktili), sağ köprücük kemiği (klavikula) yokluğu ya da hipoplazisi, kostalarda malformasyonlar, skolyoz, spina bifida, konjenital kalça çıkığı gibi patolojiler vardır. Ayrıca, bazı hastalarda dev hücreli kemik lezyonları bulunabilir.

Bu bulgulara ek olarak, kalp ve böbrek anomalileri, artı (süpernümerer) ve asimetrik meme uçları, rektal prolapsus, zeka geriliği gibi bulgular saptanır.

 Kaynakça 

Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nadir hastalıklar