Skafosefali

Skafosefali (scaphocephaly), sutura sagittalis'lerin erken kapanmasıyla ortaya çıkan bir kraniyosinostoz türüdür (sagital kraniyosinostoz). Dar ve uzun bir kafatası ortaya çıkar (belirgin dolikosefali). Yüz bölgesi malformasyonların çok hafiftir. Genellikle kalıtsaldır; otosomal dominant ya da otosomal resesif yollar aktarılır.Bell HS, Clare FB, Wentworth AF. Familial scaphocephaly. Journal of Neurosurgery, 18:239-241, 1961Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaiti-Pellie C, et al. Genetic study of scaphocephaly. American Journal of Medical Genetics, 62:282-285, 1996Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012

alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları