Oral-Facial-Digital sendrom V

Oral-Facial-Digital sendrom V (orofaciodigital sendrom 5, OFD V, Thurston sendromu), 11 fenotipi olan orofaciodigital sendromlar kümesinin elemanıdır. Hindistan'da görece sık görülen, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Naikmasur VG, Rai A, Revanappa MM, Mutalik S. Thurston syndrome: oral and systemic manifestations. Case report and review of the literature. Quintessence International, 41(4):e75-79, 2010Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017 Hipertelorizm, üst dudak vermilion yarığı, dilde lobülasyon, polidaktili ve zeka geriliği başlıca bulgulardır.Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001Shamseldin HE, Rajab A, Alhashem A, et al. Mutations in DDX59 implicate RNA helicase in the pathogenesis of orofaciodigital syndrome. American Journal of Human Genetics, 555-560, 2013
alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar