Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu

Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu (Murray-Puretic Drescher sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Mancini GM, Stojanov L, Willemsen R, et al. Juvenile hyaline fibromatosis: clinical heterogeneity in three patients. Dermatology, 198:18–25, 1999Denadai R, Raposo-Amaral CE, Bertola D, et al. Identification of 2 novel ANTXR2 mutations in patients with hyaline fibromatosis syndrome and proposal of a modified grading system. American Journal of Medical Genetics, 158A: 732-742, 2012
küçükresim|upright=1.4|Skolyoz: "S" biçiminde omurga çizgisi
Vücutta kafa, yüz ve parmak derilerinde katı ve yavaş büyüyen bağ dokusu tümörleri (fibroma) saptanır. Deri, dil, özofagus, mide-bağırsak kanalı, dalak ve lenf düğümlerinde hyalinsi madde birikmeleri vardır. Deri ve mukozalarda ağrılı-irinli yangılar olabilir. Aşırı kıllanma (hipertrikoz) izlenir. Kaşlar gürdür. Kemik çıkıntılarını örten deride renk koyulaşır (hiperpigmentasyon).Criado GR, Gonzalez-Meneses A, Canadas M, et al. Infantile systemic hyalinosis: a clinicopathological study. American Journal of Medical Genetics, 129A: 282–285, 2004Felix TM, Puga AC, Cestari T, et al. Infantile Systemic Hyalinosis: report of three unrelated Brazilian children and review of the literature. Clinical Dysmorphology, 13:231–235, 2004Nischal KC, Sachdev D, Kharkar V, Mahajan S. Juvenile hyaline fibromatosis. Journal of Postgraduate Medicine, 50:125–126, 2004

Basık ve yayvan bir burun yapısı izlenir. Dişeti büyümeleri (gingival fibromatozis) ile çiğneme düzlemi malformasyonları(maloklüzyon) saptanır. Eklem hareketleri ağrılıdır. Radyolojik incelemelerde, uzun kemiklerde, falankslarda ve skapulada kistik oluşumlar saptanır; ayrıca osteoporoz ve skolyoz bulguları vardır. Epilepsi, konuşma bozuklukları ve zeka geriliği görülür.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Dermatoloji hastalıkları
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar