PTEN hamartoma tümör sendromları

PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, otosomal dominant yolla aktarılan, PTEN geni mutasyonu (Phosphatase & Tensin homolog) kökenli, kalıtsal bir sendromlar kümesidir. Çok farklı fenotipleri olan PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, bazı kaynaklar tarafından Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.Blumenthal GM, Dennis PA. PTEN hamartoma tumor syndromes. European Journal of Human Genetics, 16: 1289-1300, 2008Eng C. PTEN: one gene, many syndromes. Human Mutation, 22:183–198, 2003Tan MH, Mester JL, Ngeow J, Rybicki LA, Orloff MS, Eng C. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical Cancer Research, 18(2):400–407, 2012Mester J, Eng C. When overgrowth bumps into cancer: the PTENopathies. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(2): 114–121, 2013Pezzolesi MG, Platzer P, Waite KA, Eng C. Differential expression of PTEN-targeting microRNAs miR-19a and miR-21 in Cowden syndrome. American Journal of Human Genetics, 82: 1141-1149, 2008

Önemli ve görece sık rastlanan türleri şunlardır (aşağıdaki sendromların ayrıntıları özgün başlıklar altında verilmektedir):

 Cowden sendromu
 Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu
 Proteus sendromu
Proteus-like sendrom (Proteus benzeri sendrom)

 Kaynakça 

 Dış bağlantılar 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Onkoloji