Femoral-facial sendrom

Femoral-facial sendrom, izole sendromdur; diabetik annelerin bebeklerinde görece sık rastlanır. otosomal dominant yolla aktatılmış az sayıda olgu bildirilmiştir.Robinow M, Sonek J, Buttino L, Veghte A. Femoral-facial syndrome--prenatal diagnosis--autosomal dominant inheritance. American Journal of Medical Genetics, 57: 397-399, 1995Luisin M, Chevreau J, Klein C, et al. Prenatal diagnosis of femoral facial syndrome: three case reports and literature review. American Journal of Medical Genetics, 173A: 2923-2946, 2017

Çarpıcı bir iskelet sistemi etkilenmesi vardır. Hastanın boyu kısadır; en önemli neden, femurlardaki hipoplazisidir (kısa ve asimetrik). Bazı hastalarda femurlar hiç oluşmamıştır (agenez). Düz tabanlığının yanı sıra ayak parmaklarında kısalık ve sayısal fazlalık (polidaktili), başparmakta yapışma (sindaktili) saptanır. Humerus ve fibula hipoplazisi ile dirsek  (humerus-radius) ekleminde kaynaşma izlenebilir. Bilek ve omuz eklemi hareketleri kısıtlıdır. Leğen kemiğinde (pelvis) malformasyonlar görülür. Vertebra eksikliği ya da hipoplazisi boy kısalığına katkıda bulunur, skolyoz vardır. Kaburgaların bir bölümü eksik ya da birbirleriyle kaynaşmıştır.Urban JE, Ramus RM, Stannard MW, Rogers BB. Autopsy, radiographic, and prenatal ultrasonographic examination of a stillborn fetus with femoral facial syndrome. American Journal of Medical Genetics, 71(1):76-79, 1997Nowaczyk MJ, Huggins MJ, Fleming A, Mohide PT. Femoral-facial syndrome: Prenatal diagnosis and clinical features. Report of three cases. American Journal of Medical Genetics A,152A(8):2029-2033, 2010

Gözler çekiktir, iç şaşılık (strabismus) saptanır. Burun kısa ve küçüktür. Uzun ve silik bir filtrum altında ince bir üst dudak görülür. Damak yarıktır. Altçene küçüktür (mikrognati). Dile malformasyon olabilir.Düzcan F, Ergin H, Perçin EF, Tepeli E, Erkula G. Femoral-facial syndrome with hemifacial microsomia and hypoglossia. Clinical Dysmorphology, 13(1):43-44, 2004Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001

Kalpte ventriküler septal defekt görülür, pulmoner kapak dardır. Eksik böbrek (renal agenez) ya da polikistik böbrek saptanabilir. Dış genital organlarda malformasyonlar ve kasık fıtıkları (inguinal herni) olabilir. Tabloya, beyin anomalilerinin eklenebildiği olgulara da rastlanmıştır.Leal E, Macías-Gomez N, Rodríguez L, et al. Femoral-facial syndrome with malformations in the central nervous system. Clinical Imaging, 27(1):23-26, 2003

alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Konjenital bozukluklar