Aase-Smith sendromları

Aase-Smith sendromu,  otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur.Balcı S. Limb anomalies and anemia: Aase-Smith syndrome. Fetal & Pediatric Pathology, 27(6):292-293, 2008 Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.Soker M, Ayyıldız O, Işıkdoğan A. Aase-Smith syndrome type II. Saudi Medical Journal, 25(12):2004-2006, 2004Gazda HT, Sheen MR, Vlachos A, et al. Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients. American Journal of Human Genetics, 86(6):769-780, 2008Vlachos A, Ball S, Dahl N, et al. Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. British Journal of Haematology, 142:859–876, 2008

 Aase-Smith sendromu 1 
küçükresim|Nöroblastoma ile doğan bir bebek
Kulaklar biçimsizdir, göz kapağı düşüklüğü (ptozis) vardır. Ağız tam açılamaz (trismus). Yarık damak saptanır.  Eklemlerde kontraktürler görülür. Kalpte çok sayıda ventriküler septal defektler, beyinde Dandy-Walker malformasyonu görülür. Bebek nöroblastoma’lı olarak doğabilir.Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001Aase JM, Smith DW. Dysmorphogenesis of joints, brain and palate: a new dominantly inherited syndrome. Journal of Pediatrics, 73: 606-609, 1968Patton, M. A., Sharma, A., Winter, R. M. The Aase-Smith syndrome. Clinical Genetics, 28: 521-525, 1985

 Aase-Smith sendromu 2 (Diamond-Blackfan anemisi 6) 
Aase-Smith sendromu’nun yoğun bulgular içeren fenotipidir. Bebek 3 aylıkken anemi saptanır; genç alyuvarların eksikliği (retikülositopeni) vardır. Gelişme geriliği belirgindir.

Boyun kısa ve kalındır. Mikrosefali ile hipertelorizm saptanır. Göz kapağı düşüklüğü (ptozis), glokom, katarakt ve strabismus izlenir. Yayvan bir burun sırtı vardır. Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir (retrognati).  Dudak, damak ve uvula yarıkları saptanır.Lipton JM, Ellis SR. Diamond-Blackfan anemia: diagnosis, treatment, and molecular pathogenesis. Hematology/Oncology Clinics of North America, 23(2):261-282, 2009

Kalpte atrial ve ventriküler septal defekt, Fallot tetralojisi, mitral kapak sorunlarına bağlı sol ventrikül hipertrofisi vardır. Ellerde başparmak sorunları görülür. Parmak eklem anomalileri nedeniyle yumruk yapamayabilirler. Üriner sistem anomalileri olabilir. Dandy-Walker malformasyonu görülür.  Myelodisplastik sendrom, lösemi ve osteosarkom riski vardır.

alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar
Kategori:Gen tanımı yapılamamış genetik bozukluklar
Kategori:Dudak ve/veya damak yarığı ile ilişkili sendromlar