IFAP sendromu

IFAP sendromu (Ichthyosis Follicularis-Atrichia-Photophobia syndrome), X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur, özellikle erkek çocukları etkilenir.Mégarbané H, Mégarbané A. Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6: 29, 2011Oeffner F, Fischer G, Happle R, et al. IFAP syndrome is caused by deficiency in MBTPS2, an intramembrane zinc metalloprotease essential for cholesterol homeostasis and ER stress response. American Journal of Human Genetics, 84: 459-467, 2009Oeffner F, Martinez F, Schaffer J, et al. Intronic mutations affecting splicing of MBTPS2 cause ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome. (Letter) Experimental Dermatology, 20: 447-456, 2011 Oligohidramnios başlangıç noktasıdır. Gelişme geriliği ve mikrosefali belirgindir. Alın bombelidir. Deride ektodermal displazi bulguları olan alopesi (saçların dökülmesi), kaş ve kirpik yokluğu ile küçük tümsekler oluşturan iktiyoz (pullanma) ve ekzama türü lezyonlar vardır. Tırnak yapısı bozuktur. Gözlerde, kornea ülserleri ve opasiteleri ile keratit nedenli fotofobi görülür. Kulaklar iridir, işitme sorunları olabilir. Yarık damak saptanır.

Toraksın bir tarafını ilgilendiren (unilateral) hipoplazi ile kostalarda anomaliler olabilir. Kalp anomalileri, fıtıklar, Hirschsprung hastalığı, skrotuma inmemiş testisler, displastik ve kistikböbrekler görülebilir. İnfeksiyon hastalıkları ölüm nedenidir. Vertebra anomalileri ve skolyoz vardır. Beyin malformasyonlarına bağlı psikomotor gelişme ve zeka geriliği saptanır.
alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nadir hastalıklar