Bardet-Biedl sendromu

Bardet-Biedl sendromu (Laurence-Moon/Bardet-Biedl sendromu), hipofiz ve hipotalamus kökenli endokrin sistem sendromlarından biridir (bu gruptaki öteki sendromlar: Fröhlich sendromu, Kallmann sendromu, McCune-Albright sendromu, Septo-optic dysplasia). Kalıtsaldır. 24 fenotipi vardır, bunların yalnızca 3’ü önemlidir ve otosomal dominant ya da otosomal resesif (digenik digenik kalıtım iki genin aynı hastalığın kalıtımında etkili olduğu) yolla aktarılır.Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, et al. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. Journal of Medical Genetics, 36(6):437-446, 1999Tobin JL, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome: beyond the cilium. Pediatric Nephrology, 22(7):926-936, 2007Zaghloul NA, Katsanis N. Mechanistic insights into Bardet-Biedl syndrome, a model ciliopathy. Journal of Clinical Investigation, 119(3):428-437, 2009Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome. European Journal of Human Genetics, 21:8–13, 2013Maksillofasiyal  sendromlar, Haziran 2020
küçükresim|upright=1.67|Kistler içeren displazik/hipoplazik böbrek: soldaki küçük böbrek gelişememiştir ve kistler içermektedir. Öteki böbrek normaldir.
Brakisefali nitelikleri içeren bir makrofefali saptanır. Alın dardır. Rod-cone distrofisi ve retinitis pigmentosa gibi retina patolojileri ile katarakt gibi patolojiler görme sorunlarına yol açar. Kulak kepçeleri iridir. Basık ve kısa burun kökü altında uzun ve silik bir filtrum vardır. Koku alma bozukluklarından (anosmia) yakınırlar.Azari AA, Aleman TS, Cideciyan AV, et al. Retinal disease expression in Bardet-Biedl syndrome-1 (BBS1) is a spectrum from maculopathy to retina-wide degeneration. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 47:5004–5010, 2006Beales PL. Lifting the lid on Pandora's box: the Bardet-Biedl syndrome. Current Opinion in Genetics & Development, 15(3):315-323, 2005

Ağıziçi bulgular arasında dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi), oligodonti ya da hipodonti, küçük dişler (mikrodonti) ve taurodontism önde gelir. Bazı dişlerin kökleri kısadır. Damak kubbesi yüksektir (çukur damak). Radyolojik incelemelerde, çene kemiklerinde yoğunlaşma alanları saptanır (osteoskleroz).Andersson E-M, Axelsson S, Gjolstad L-F, Storhaug K. Taurodontism: A minor diagnostic criterion in Laurence-Moon/Bardet-Biedl syndromes, Acta Odontologica Scandinavica, 71(6):1671-1674, 2013Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

Obeziteye eşlik eden diabetes mellitus saptanır. Artı parmaklar (polidaktili) olabilir. Erkeklerde hipogonadizm, kızlarda genital malformasyonlar vardır. Her iki cinsteki progressif böbrek patolojileri (hipoplazi ya da displazi, kistik böbrek, interstisiyel nefrit, böbrek yetmezliği) yaşam kalitesini ve süresini olumsuz etkileyen faktörlerdendir. Öğrenme güçlükleri ve davranış bozuklukları saptanır.

 Kaynakça 

Kategori:Endokrin hastalıkları
Kategori:Sendromlar
Kategori:Göz hastalıkları