Emanuel sendromu

Emanuel sendromu, t(11;22)(q23;q11.2) ayrımı bozukluğu olarak tanımlanan bir kromozom anomalisi sendromudur.Iselius L, Lindsten J, Aurias A, et al. The 11q;22q translocation: a collaborative study of 20 new cases and analysis of 110 families. Human Genetics, 64(4):343-355, 1983Shaikh TH, Budarf ML, Celle L, et al. Clustered 11q23 and 22q11 breakpoints and 3:1 meiotic malsegregation in multiple unrelated t(11;22) families. American Journal of Human Genetics 65:1595–1607, 1999McDermid HE, Morrow BE. Genomic disorders on 22q11. American Journal of Medical Genetics, 70(5):1077-1088, 2002
küçükresim|upright=1.32|Skolyoz
Cücelik düzeyinde gelişme geriliği vardır.Walfisch A, Mills KE, Chodirker BN, Berger H. Prenatal screening characteristics in Emanuel syndrome: a case series and review of the literature. Archives of Gynecology & Obstetrics, 286(2):299-302, 2012 Mikrosefali bulguları saptanan kranyumda artkafa derisi kalındır. Alın bombesi yüksektir. Göz bulguları arasında en çok nistagmus saptanır. Kulak çevresinde çukurlar-çıkıntılar vardır; otitis media bulguları ve işitme sorunları belirlenir. Yüz asimetriktir. Burun sırtı yayvan ve basık, filtrum uzun ve derindir. Altçene küçüktür (mikrognati). Çukur damak ve yarık damak vardır. Dişlerde sürme aksamaları saptanır.Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002Carter MT, St Pierre SA, Zackai EH, et al. Phenotypic delineation of Emanuel syndrome (supernumerary derivative 22 syndrome): Clinical features of 63 individuals. American Journal of Medical Genetics A, 149A:1712–1721, 2009Fraccaro M, Lindsten J, Ford CE, Iselius L. The 11q;22q translocation: a European collaborative analysis of 43 cases. Human Genetics, 56:21–51, 1980

Konjenital kardiyovasküler anomaliler (Fallot tetralojisi, septum defektleri, pulmoner arter ve aorta darlığı, truncus arteriosus, vb), yineleyen solunum sistemi infeksiyonları, renal hipoplazi ya da agenezis gibi erken yaşlarda ölüme neden olabilen malformasyonlar vardır. Anüs anomalileri, erkeklerde dış genital anomaliler, diafragma hernileri olabilir.

İskelet sisteminde konjenital kalça çıkığı, vertebral sistem anomalilerinden kökenli skolyoz veya kifoz vardır. Parmaklar uzundur (araknodaktili).

Dandy-Walker malformasyonu, beyin ve corpus callosum hipoplazisi saptanır. Psikomotor gelişmede gerilik, hipotoni, epileptik ataklar ve zeka geriliği bulguları vardır.
alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Sendromlar
Kategori:Kardiyoloji
Kategori:Pediatri