Klippel-Trenaunay sendromu

Klippel-Trenaunay sendromu (Klippel-Trenaunay-Weber sendromu; angioosteohypertrophia), çok büyük bölümü nedeni saptanamayan izole bir sendrom olarak ortaya çıkar.Berry SA, Peterson C, Mize W, et al. Klippel-Trenaunay syndrome. American Journal of Medical Genetics, 79(4):319-326, 1998Jacob AG, Driscoll DJ, Shaughnessy WJ, et al. Klippel-Trénaunay syndrome: spectrum and management. Mayo Clinic Proceedings, 73(1):28-36, 1998Kihiczak GG, Meine JG, Schwartz RA, Janniger CK. Klippel-Trenaunay syndrome: a multisystem disorder possibly resulting from a pathogenic gene for vascular and tissue overgrowth. International Journal of Dermatology, 45(8):883-890, 2006 Aşırı büyüme sendromları arasında gösterilmektedir.Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in Overgrowth Syndromes: A comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C:53–71, 2005Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015

 Bulgular 
küçükresim|upright=1.42|Nevus flammeus: Kapiller kan damarları malformasyonu nedeniyle görülen doğumsal kırmızı lekeler
Damarsal malformasyonlar oldukça baskındır;Oduber CE, van der Horst CM, Hennekam RC. Klippel-Trenaunay syndrome: diagnostic criteria and hypothesis on etiology. Annals of Plastic Surgery, 60(2):217–223, 2008Cohen MM Jr. Vascular update: Morphogenesis, tumors, malformations, and molecular dimensions. American Journal of Medical Genetics, 140A:2013–2038, 2006Gloviczki P, Driscoll DJ. Klippel-Trenaunay syndrome: current management. Phlebology, 22(6):291-298, 2007

 Bölgesel kapiller-venöz-lenfatik malformasyonlar (arteriovenöz fistüller)
 Lenfatik ve venöz malformasyonlar (bacaklarda)
 Varisler (özellikle çocukluk yaşlarında beliren derin ven trombozu ve tromboembolizm )
 Deride doğumsal kırmızı (port-wine) plaklar (nevus flammeus)
 Damak, dil ve farinkste angiomalar
 Hemangiomalar (N.maxillaris trajesi, mesane)

Damar lezyonlarında sıvı akımı yavaştır. Etkilenen bölge kemiklerinde aşırı gelişme (özellikle bacak kemiklerinde) vardır; ayak başparmakları da iridir (başkaca parmak anomalileri de olabilir).

Hastaların bir bölümünde, her iki çenede doğumsal irilik vardır (konjenital makrognati). Yüz asimetriktir. Dişler erken sürmeye başlar (prematüre dişler) ve çiğneme düzleemi bozuktur (maloklüzyon). Bu bulgulara ek olarak deride kahverengi benler (nevus pigmentosus), plaket sayısı azlığı (trombositopeni), epileptiform ataklar ve tedavisi için kullanılan anti-epileptik ilaçlara bağlı dişeti büyümeleri, zeka geriliği görülebilir.Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011 Wilms tümörü ve yemek borusu (özofagus) kanseri riski yüksektir.

 Ayırıcı tanı 
Benzer bulgular içeren başlıca 3 sendrom daha vardır:

 Parkes Weber sendromu
 Sturge-Weber sendromu
 Kasabach-Merritt sendromu

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:Dermatoloji hastalıkları