Möbius sendromu

Möbius sendromu (Moebius sendromu; Moebius sequence), maksillofasiyal, lokomotor ve nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Olguların önemli bir bölümünü izole olgulardır; etyolojilerinde çevresel faktörlerin etkisi belirlenir (gebelik sorunları, diabet, teratojenler, vb). Otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal olgulara ancak birkaç ailede rastlanılmıştır. Oromandibular-limb hipogenezi grubu içinde yer alır.Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002Briegel W. Neuropsychiatric findings of Möbius sequence - a review. Clinical Genetics, 70(2):91-97, 2006Jung O, Smeets R, Hanken H, et al. A patient with Charlie M Syndrome: Differential diagnosis of oromandibular limb hypogenesis syndromes. Biomedical papers of the Medical Faculty of the University Palacký, Olomouc, Czech Republic, 160(2):310-315, 2016 Yüzün bir yarısını etkileyen (unilateral) olgulara da rastlanmıştır.Jacob FD, Kanigan A, Richer L, El Hakim H. Unilateral Möbius syndrome: two cases and a review of the literature. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 78(8):1228-1231, 2014

 Göz Bulguları 
Mikroftalmi vardır. Hipertelorizm olabilir. Göz kaslarındaki yetersizliklerin yanı sıra Möbius sequence (okulomotor, trigeminal ve hipoglossal sinir bozuklukları) bulguları saptanır. M.orbicularis oculi güçsüzlük nedeniyle uyurken gözler açıktır; buna bağlı olarak konjunktivit, keratit ve kornea bulanıklığı ortaya çıkar. Ptozis, nistagmus, strabismus, göz kapaklarında deri kıvrımı ve gözyaşı kanalı defektleri saptanır. Dış kulak anomalileri ve işitme sorunları vardır.Verzijl HTFM, van der Zwaag B, Lammens M, et al. The neuropathology of hereditary congenital facial palsy vs Moebius syndrome. Neurology, 64: 649-653, 2005Ghosh R, Shetty V, Hegde S, et al. Rare features associated with Mobius syndrome: Report of two cases. Journal of Dental Research, Dental Clinics, Dental Prospects, 11(1):60-65, 2017

Yüz ve Çene Bulguları

Konjenital bilateral fasiyal paralizi nedeniyle donuk bir yüz (maske yüz) ifadesi vardır; gülümseyemez, kaşlarını çatamaz. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Dudaklarda ve dilde paralizi vardır; uyurken ağız kapanamaz (salya akar). Altçene mikrognatisi ve dişlerin kapanışında bozukluk (maloklüzyon) saptanır.  Dişlerde mine hipoplazisi görülür.Broussard AB, Borazjani JG. The faces of Moebius syndrome: recognition and anticipatory guidance. The American Journal of Maternal Child Nursing, 33(5):272-278, 2008 Dil atrofiktir. Damak yarığı ve uvula bifida (küçük dil yarığı) vardır. Beslenme ve solunum güçlüğü izlenir.

Ekstremite bulguları

Kol ve toraks kaslarında gelişme geriliği vardır. Alt ekstremitelerde malformasyonlar, el parmaklarında çok sayıda anomali saptanır. Sağ ve sol bacak uzunlukları farklıdır (anisomelia). Düz tabanlık sıktır. Tırnaklar displastiktir.

Santral Sinir Sistemi Bulguları

Nörolojik bozukluklar ile psikomotor gelişme geriliğine bağlı hipotoni, konuşma ve koordinasyon bozukluğu, hafif zeka geriliği ve buna bağlı öğrenme güçlüğü saptanır. Trigeminal sinir etkilenmesi nedeniyle yüz derisinde hissizlik vardır. Göz kaslarında felç bulguları belirlenir.Cattaneo L, Chierici E, Bianchi B, et al. The localization of facial motor impairment in spontan Mobius syndrome. Neurology, 66: 1907-1912, 2006

Öteki Bulgular

Erkek çocuklarda penis ve skrotum gelişimi yetersizdir.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:Nöroloji hastalıkları
Kategori:Ortopedik hastalıklar