Au-Kline sendromu

Au-Kline sendromu (Okamoto sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; böbrek, kalp ve yüz bulgularıyla öne çıkar.Au PYB, Goedhart C, Ferguson M, et al. Phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome: a report of six new cases and review of the literature. European Journal of Human Genetics, 26: 1272-1281, 2018Okamoto N. Okamoto syndrome has features overlapping with Au-Kline syndrome and is caused by HNRNPK mutation. American Journal of Medical Genetics. 179A (5): 822–826, 2019

Dolikosefalik hastada, metopik sutur bölgesinde, skafosefali görünümü veren, birkemik tümseği vardır. Kraniyosinostoz nedenli mikrosefali görülür. Ense derisi kalındır. Yüz uzun, kulaklar olması gereken yerin biraz aşağısındadır; işitme sorunları vardır. Kaş kılları distalde seyrekleşir. Göz kapak açıklıkları uzun ve aşağı çekiktir; ptozis bulunabilir. Burun yayvandır. Ağız genellikle açıktır. Dil buruşuktur (skrotal dil). Damak aşırı çukur ya da yarıktır. Çok sayıda eksik diş saptanır (oligodonti).Au PYB, You J, Caluseriu O, et al. GeneMatcher aids in the identification of a new malformation syndrome with intellectual disability, unique facial dysmorphisms, and skeletal and connective tissue abnormalities caused by de novo variants in HNRNPK. Human Mutation, 36: 1009-1014, 2015

Hidronefroz ve üriner sistem infeksiyonları, konjenital kalp defektleri, psikomotor gelişme geriliği ile zeka geriliği bulguları önemlidir. Nöral tüp defektleri bulunabilir (spina bifida ve siringomyeli). Corpus callosum hipoplaziktir. Kas tonusu yetersizdir (hipotoni). İskelet sisteminde, toraks anomalileri, skolyoz, konjenital kalça çıkığı ve parmak anomalileri görülür. Meme uçları açıklığı aşırı düzeydedir, erkek çocuklarında testisler skrotuma inmemiş olabilir.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar