EMARDD sendromu

EMARDD sendromu, sistemik nöropatik myopati bulgularına bağlı motor güçsüzlük (kas güçsüzlükleri) bulgularının ön planda olduğu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Logan CV, Lucke B, Pottinger C, et al. Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Nature Genetics, 43: 1189-1192, 2011 Boyun kasları güçsüzdür, kafa hareketlerinin denetimi oldukça zordur. Benzer bulgu yüz kaslarında da saptanır. Diafragma güçsüzdür, fıtıklar içerir.Hartley L, Kınalı, M, Knight R, et al. A congenital myopathy with diaphragmatic weakness not linked to the SMARD1 locus. Neuromuscular Disorders, 17: 174-179, 2007 İskelet kaslarının refleksleri siliktir, eklemlerde kontraktürler vardır.İnterkostal kasların güçsüzlüğü sonucu oluşan restriktif akciğer hastalığına bağlı solunum yetmezliği bulguları izlenir (çocukluk dönemi ölüm nedeni).Boyden SE, Mahoney LJ, Kawahara G, et al. Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores. Neurogenetics, 13: 115-124, 2012 Çukur damak ve yarık damak vardır. Beslenme sorunlarına neden olan yutma güçlüğü (disfaji) belirlenir.Pierson TM, Markello T, Accardi J, et al. Novel SNP array analysis and exome sequencing detect a homozygous exon 7 deletion of MEGF10 causing early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Neuromuscular Disorders, 23(6):483-488. 2013
alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Nöroloji
Kategori:Pediatri
Kategori:Sendromlar