Otosefali

Agnati-Otosefali kompleksi (otocephaly; agnathia), öncelikle mikrognatiye neden olan malformasyonlardan biridir; altçene yokluğu anlamına gelse de, altçenenin tümü değil ancak bir bölümünün eksikliği ya da oldukça aşırı bir hipoplazisi söz konudur.Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002Jagtap SV, Saini N, Jagtap S, Saini S. Otocephaly: Agnathia- Microstomia-Synotia Syndrome- A Rare Congenital Anomaly. Journal of Clinical & Diagnostic Research, 9(9):ED03-4, 2015Gekas J, Li B, Kamnasaran D. Current perspectives on the etiology of agnathia- otocephaly. European Journal of Medicine Genetics, 53:358-366, 2010 Ender görülen bu kompleksin kalıtsal olabileceği gibi, gen mutasyonlarının ve teratojenlerin etkisini gösteren olgular da bildirilmiştir.Çelik T, Şimsek PO, Sözen T, et al. PRRX1 is mutated in an otocephalic newborn infant conceived by consanguineous parents. (Letter) Clinical Genetics, 81: 294-297, 2012Dasouki M, Andrews B, Parimi P, Kamnasaran D. Recurrent agnathia-otocephaly caused by DNA replication slippage in PRRX1. American Journal of Medical Genetics, 161A: 803-808, 2013
küçükresim|upright=1.19|Agnati-Otosefali
En sık görülen anomali, altçene eklemine büyük katkısı olan kondil (processus condylaris) agenezidir; kimi olgularda koronoid (processus coronoideus) ya da ramus eksikliği saptanır. Altçene, eksik olan parçası yönünde (arkaya) kayar ve oklüzyon (dişlerin birbirleriyle lineer düzlemde karşılaşması) bozulur. Bu karmaşada altçene eklemi (temporomandibuler eklem) kadar komşusu olan temporal kemik, kulak bileşenleri, çiğneme kasları, nervus facialis ve parotis tükürük bezi malformasyonları da saptanır. Holoprosensefali ve corpus callosum agenezi'ne bağlı nörolojik bulgular (epileptiform ataklar, psikomotor gelişme geriliği, vd) saptanır. Bebeklerin çok büyük bölümünün yaşama yetisi yoktur.Faye-Petersen O, David E, Rangwala N, et al. Otocephaly: report of five new cases and a literature review. Fetal Pediatric Pathology, 25: 277-296, 2006Diep J, Kam D, Munir F, et al. Otocephaly Complex: Case Report, Literature Review, and Ethical Considerations. A&A Case Reports, 7(2):44-48, 2016

Agnathia- microstomia-synotia sendromu, altçene bulgularına ek olarak, kulak kepçesi anomalileri (melotia; synotia), ağız açıklığının küçük olması (microstomia), dil yokluğu (aglossia) ya da çok küçük olması (microglossia), yarık damak bulgularından oluşan, çok ender görülen bir sendromdur.

Agnati-Otosefali kompleksini içeren sendromlar oldukça enderdir: Agnathia-otocephaly kompleksi, Auriculocondylar sendrom.

alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Jinekoloji
Kategori:Pediatri
Kategori:Göz, kulak, yüz ve boyunda doğuştan gelen bozukluklar