Ramon sendromu

Ramon sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ender bir kalıtsal sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır.Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001de Pina-Neto JM, Moreno AFC, Silva LR, et al. Cherubism, gingival fibromatosis, epilepsy, and mental deficiency (Ramon syndrome) with juvenile rheumatoid arthritis. American Journal of Medical Genetics, 25: 433-441, 1986

Optik disk ile retina patolojileri ve Axenfeld anomalisi görme sorunlarına yol açar.de Pina-Neto JM, Vieira de Souza N, Velludo MASL, et al. Retinal changes and tumorigenesis in Ramon syndrome: follow-up of a Brazilian family. American Journal of Medical Genetics, 77: 43-46, 1998Parkin, B., Law, C. Axenfeld anomaly and retinal changes in Ramon syndrome: follow-up of two sibs. American Journal of Medical Genetics, 104: 131-134, 2001  İşitme sorunları da vardır.

Çenelerde cherubism benzeri bulgular saptanır. Dişetlerinde kabalaşma (gingival fibromatozis) dişlerin sürmesinde aksamalara neden olur. Damak kubbesi aşırı çukurdur.

Aşırı kıllanma (hipertrikoz) vardır. Çocukluk çağlarında saptanan romatizma (juvenil romatoid artrit) bulgularına omurga çizgisi bozuklukları (kifoz, skolyoz) eşlik eder. Ayak tabanları ve avuçiçleri kırmızıdır, angiokeratoma türünde iyi huylu oluşumlara rastlanabilir.Pridmore, C., Baraitser, M., Leonard, J. Ramon syndrome with diabetes mellitus and vascular skin lesions in two sibs. Clinical Dysmorphology, 1: 29-35, 1992 Epilepsi ve zeka geriliği görülür.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Göz hastalıkları