Robinow sendromu

Robinow sendromu (bebek yüz; fetal face), 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal (çene ve yüz) bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.van Bokhoven H, Celli J, Kayserili H, et al. Mutation of the gene encoding the ROR2 tyrosine kinase causes autosomal recessive Robinow syndrome. Nature Genetics, 25: 423-426, 2000Tufan F, Cefle K, Türkmen S, et al. Clinical and molecular characterization of two adults with autosomal recessive Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 136:185–189, 2005Brunetti-Pierri N, Del Gaudio D, Peters H, et al. Robinow syndrome: phenotypic variability in a family with a novel intragenic ROR2 mutation. American Journal of Medical Genetics A, 146A:2804–2809, 2008White JJ, Mazzeu JF, Çoban-Akdemir Z, et al. WNT signaling perturbations underlie the genetic heterogeneity of Robinow syndrome. American Journal of Human Genetics, 102: 27-43, 2018
küçükresim|upright=1.99|Robinow sendromu: Yüz, dış genital organ ve çok sayıda parmak anomalileri olan iki kardeş

 Ortak bulgular 
Gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafatası iridir (makrosefali). Bıngıldakların kapanması gecikir. Alın düz ve geniştir. Hipertelorizm saptanır. Kirpikler uzundur. Yüzde 8 haftalık fetüs izlenimi vardır; orta bölüm hipoplazisi olan yüzde düz ve basık görünüm izlenir, burun kısa ve basıktır.  Ağız büyük ve üçgen biçimindedir, köşeleri aşağı dönüktür. Üst dudak incedir. Üstçene küçüktür (mikrognati). Dişlerde sürme aksamaları ve dişeti büyümeleri saptanır.  Parmaklarda çok sayıda ve çeşitlikte malformasyonlar vardır.Akşit S, Aydınlıoğlu H, Dizdarer G, et al. Is the frequency of Robinow syndrome relatively high in Turkey? Four more case reports. Clinical Genetics, 52: 226-230, 1997Schwarzer W, Witte F, Rajab A, et al. A gradient of ROR2 protein stability and membrane localization confers brachydactyly type B or Robinow syndrome phenotypes. Human Molecular Genetics, 18: 4013-4021, 2009Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011Bunn KJ, Lai A, Al-Ani A, et al. An osteosclerotic form of Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 164A(10):2638-264, 2014

 Özgün Bulgular 

 Otosomal resessif tipler (1 ve 2) 
Alt göz kapakları S biçimindedir. Kulaklar aşağıda yerleşmiştir. Üstçene arkı trapezoid (yamuk) biçimdedir. Damak kısadır (hipoplazi). Diş sayıları azdır (hipodonti). Dişlerin bulunduğu kemik dokusu (alveol kreti) deformasyonu nedeniyle çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Dil lobludur ve iridir (makroglossi) ile dil bağı (ankyloglossia) vardır. Küçük dil oluşmamıştır (uvula agenezi). Ekstremiteler kısadır. Vertebra anomalileri ve skolyoz saptanır.  Kostalarda kaynaşma (füzyon) görülür. Deride nevus flammeus bulunur. Tırnakların yapısı bozuktur. Böbrek anomalileri, özellikle hidronefroz belirgindir.Beiraghi S, Leon-Salazar V, Larson BE, John MT, Cunningham ML, Petryk A, Lohr JL. Craniofacial and intraoral phenotype of Robinow syndrome forms. Clinical Genetics, 80:15–24, 2011

 Otosomal dominant tipler (1, 2, 3) 
Makrosefali ve ekzoftalmi belirgindir. Filtrum uzundur. Yarık dudak görülür. Damak yüksek ancak düz ve kısadır, yarık bulunabilir. Çok sayıda artı diş vardır. Altçene son azı dişinin arkasındaki üçgensi bölge (trigonum retromolare) geniştir. Küçük dil küçük ve yarıktır (uvula bifida). Dil büyüktür (makroglossi) ve yarıktır. Kalpte septum defektleri görülür. Üriner sistem anomalileri (hidronefroz, artı böbrek) belirlenir.Mazzeu JF, Pardono E, Vianna-Morgante AM, et al. Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 143(4):320-325, 2007Lubinsky M, Kantaputra PN. Syndromes with supernumerary teeth. American Journal of Medical Genetics, 170A:2611–2616, 2016White JJ, Mazzeu JF, Hoischen A, et al. DVL3 alleles resulting in a -1 frameshift of the last exon mediate autosomal-dominant Robinow syndrome. American Journal of Human Genetics, 98: 553-561, 2016

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri