Koolen-de Vries sendromu

Koolen-de Vries sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Koolen DA, Vissers LELM, Pfundt R, et al. A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism. Nature Genetics, 38: 999-1001, 2006 Güçlü zeka geriliği sendromlarının önemli bir fenotipidir. Cüceliğe yakın düzeyde gelişme geriliği vardır. Yüz uzun, alın ve yanaklar geniştir. Kulaklar kıvrımlıdır.  Gözlerde irisler soluktur; şaşılık, ptozis ve kapak yapışıklıkları izlenir. Yüksek ve silindirik burun sırtının altında armut biçiminde bir burun ucu vardır. Alt dudak sarkıktır. Dar ve çukur damakta çoğu hastada yarık da saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti). Kardiyovasüler sistemde, kalpte septum defektleri, pulmoner kapak stenozu ve aorta anomalileri belirlenir. Meme uçları birbirinden uzaktır. Hidronefroz, üriner sistemde sık görülen bir patolojidir.Koolen DA, Sharp AJ, Hurst JA, et al. Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. Journal of Medical Genetics,45: 710-720, 2008Tan TY, Aftimos S, Worgan L, et al. Phenotypic expansion and further characterisation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. (Letter) Journal of Medical Genetics,46: 480-489, 2009Koolen DA, Kramer JM, Neveling K, et al. Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome. Nature Genetics, 44: 639-641, 2012

İskelet sisteminde yaygın eklem sorunları vardır; eklemler gevşektir, konjenital kalça çıkığı saptanır. Skolyoz ve kifoz olabilir. Bacak kemikleri (alt ekstremiteler) silindir biçimindedir. El ve ayak anomalileri vardır. El kasları güçsüzdür. Deri kuru ve egzemalıdır, saçların yapısı bozuktur. Beyinde değişik oranlarda yapısal malformasyonlar vardır. Psikomotor gelişme geriliği belirgindir; hipotoni, epilepsi, zeka geriliği, otistik ve hiperaktif davranışlar ve anksiete atakları saptanır.
alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:Nöroloji
Kategori:Ortopedi