Carey-Fineman-Ziter sendromu

Carey-Fineman-Ziter sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Carey JC. The Carey-Fineman-Ziter syndrome: follow-up of the original siblings and comments on pathogenesis. American Journal of Medical Genetics, 127A: 294-297, 2004Verloes A, Bitoun P, Heuskin A, et al. Moebius sequence, Robin complex, and hypotonia: severe expression of brainstem disruption spectrum versus Carey-Fineman-Ziter syndrome. American Journal of Medical Genetics, 127A: 277-287, 2004Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001 Genel bir fiziksel ve motor gelişme geriliği vardır. Kafatası asimetriktir (plagiosefali); mikrosefali ya da makrosefali görülebilir. Boyun incedir. Yayvan bir burun vardır. Göz dış bileşikleri aşağı çekiktir, ptozis saptanır. Möbius sequence olgusu nedeniyle okülomotor sinir felci ve oftalmopleji gelişir. Yüz kasları hipoplazisi ya da felci belirlenir. Oral bölge incelemesinde, Pierre Robin sequence bulguları (altçenede mikrognati, yarık damak, glossoptosis) saptanır. Çene eklemi hareketleri sınırlıdır, ağız tam açılamaz.Pasetti M, Mazzoleni F, Novelli G, et al. Temporomandibular joint ankylosis as part of the clinical spectrum of Cary-Fineman-Ziter syndrome? American Journal of Medical Genetics, 170A: 2191-2195, 2016 Yutma güçlüğü ve reflü yakınmaları vardır. Erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler görülür. Eklemlerde kontraktürler olabilir. Vertebra anomalileri ve skolyoz belirlenir. Psikomotor gelişme geriliği nedeniyle hipotoni ve iskelet kaslarında atrofi (myopati) gelişir.Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, et al. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature Communications, 8: 16077, 2017
alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Pediatri
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar