Rutherfurd sendromu

Rutherfurd sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Göz bulguları arasında kornea distrofisi (opak kornea) ve katarakt saptanır.Rutherfurd ME. Three generations of inherited dental defect. British Medical Journal, 2: 9-11, 1931Houston IB, Shotts N. Rutherfurd’s syndrome: a familial oculo-dental disorder. Acta Paediatrica Scandinavica, 55:233–238, 1966Higgs JE, Clayton-Smith J. Rutherfurd syndrome revisited. Clinical Dysmorphology, 24(3):125-127, 2015

Dişlerin sürmesini engelleyebilen dişeti büyümeleri vardır. Aşırı kıllanma (hipertrikoz) izlenir.Aghili H, Goldani Moghadam M. Hereditary gingival fibromatosis: a review and a report of a rare case. Case Reports in Dentistry, 2013:1–4, 2013 Epilepsi bulgularına ek olarak zeka geriliği ve agresif davranışlar belirlenir.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Göz hastalıkları