Cantu sendromu

Cantu sendromu (hypertrichotic osteochondrodysplasia), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Grange DK, Lorch SM, Cole PL, Singh GK. Cantu syndrome in a woman and her two daughters: Further confirmation of autosomal dominant inheritance and review of the cardiac manifestations. American Journal of Medical Genetics A, 140(15):1673-1680, 2006van Bon BW, Gilissen C, Grange DK, et al. Cantu syndrome is caused by mutations in ABCC9 American Journal of Human Genetics 90:1094–1101, 2012Czeschik JC, Voigt C, Goecke TO, et al. Wide clinical variability in conditions with coarse facial features and hypertrichosis caused by mutations in ABCC9. American Journal of Medical Genetics, 161A:295–300, 2013Scurr I, Wilson L, Lees M, et al. Cantu syndrome: report of nine new cases and expansion of the clinical phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 155A(3):508-518, 2011

Doğumda iri olan bebek (makrosomi) doğumdan sonra giderek normal bir kiloya ulaşır. Daha ileri dönemlerde kemik yaşı geride kalır.Ghazi A, Khosla S, Becker K. Acromegaloid facial appearance: case report and literature review. Case Reports in Endocrinology, 2013:970396, 2013

Kafatası kemikleri kalındır ve makrosefali saptanır. Sella turcica büyüktür. Boyun kısadır. İskelet sisteminin öteki kemikleri incelendiğinde, kemik yoğunluğunda azalmanın (osteopeni)  yanı sıra vertebra anomalileri ve skolyoz, toraks anomalileri, pelvis hipoplazisi gibi bulgularla karşılaşılır. Kasların tonusu yetersizdir (hipotoni).

Akromegaloid yüz bulguları, doğumsal bir kıllanma artışı (konjenital hipertrikoz) vardır. Kirpikler çok uzundur. Belirgin bir filtrum, kalın dudaklar, büyük bir ağız açıklığı (makrostomi) görülür. Dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi), dar ve çukur damak yapısı ile büyük bir dil (makroglossi) başlıca ağız bulgularıdır.Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

Patent ductus arteriosus, pulmoner hipertansiyon, perikard effüzyonu ve aorta anevrizması gibi kardiyovasküler patolojiler belirlenir; konjenital kardiyomegali (hipertrofik kardiyomyopati) vardır. Lenfödem gelişebilir. Zeka geriliği vardır.

 Kaynakça 

Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar