Marden-Walker sendromu

Marden-Walker sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.McMillin MJ, Beck AE, Chong JX, et al. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5. American Journal of Human Genetics, 94: 734-744, 2014 Genel bir gelişme geriliği saptanır. Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir, boyun kısadır.Theys T, Van Geet C, Didgar M. Novel findings in the Marden-Walker syndrome. Journal of Pediatric Surgery, 46(4):e35-37, 2011

Göz bulguları arasında mikroftalmi, göz kapaklarının yapışıklığı, strabismus ve ptozis dikkat çekicidir. Kulaklar aşağıda yerleşmiştir. Yüz kasları durgunluğu (akinezi) saptanır. Filtrum uzun, ağız açıklığı küçüktür. Altçene küçüktür (mikrognati). Damak yarığı saptanır.

Vücuttaki kas kitlesi az, tendon refleksleri yetersizdir. Hipotoni vardır. Eklemlerde kontraktürler oluşur. Değişen düzeylerde kamburluk (kifoskolyoz) ve uzun parmaklar (araknodaktili) görülür. Konjenital kalp anomalilerinin yanı sıra kalbin sağda yer almasına (dekstrokardi) ve ürogenital sistem anomalilerine rastlanabilir. Beyin anomalileri ve epilepsi atakları gözlenir. Tabloya, Zollinger-Ellison sendromu bulguları da eklenebilmektedir.Taksande AM, Vilhekar KY. Unusual manifestation of Marden-Walker syndrome. Indian Journal of Human Genetics, 18(2):256-258, 2012dos Santos AN, da Costa CS, de Campos AC, Rocha NA. Physical and functional evaluation in Marden-Walker syndrome: case report - review of literature. Developmental Neurorehabilitation, 17(4):278-283, 2014

 Neden 
MWS, başlangıçta bir sendrom olarak tanımlanan heterojen bir hastalıktır. Ancak bu durum, çeşitli heterojen hastalıkların fenotipik bir ifadesi niteliğinde olup, artrogripozis sınıflandırmasında ikinci gruba aittir. Kas tutulumu nedeniyle MWS'nin altında bilinmeyen konjenital miyopati olduğundan şüphelenilmiştir, ancak nöromüsküler sistemlerin genişlemesi MWS hastalarında birincil miyopatiyi tanımlayamamıştır. CNS lezyonundan kaynaklanan ikincil kas tutulumu meydana gelebilir. Bu, hipotonik derin tendon refleksi ile konjenital zayıflığa yol açabilir.

 Genetik 
MWS, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, bozukluğa neden olan kusurlu genin otozomda bulunduğu ve bozuklukla doğmak için kusurlu genin iki kopyasının (her bir ebeveynden birer tane) gerekli olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bozukluğu olan bir bireyin ebeveynleri, kusurlu genin bir kopyasını taşır, ancak genellikle bozukluğun herhangi bir belirti veya semptomunu yaşamazlar.

 Kaynakça 

Kategori:Kardiyoloji
Kategori:Kas iskelet hastalıkları
Kategori:Konjenital bozukluklar
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Böbreği etkileyen sendromlar
Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar
Kategori:Sinir sistemini etkileyen sendromlar