Galloway-Mowat sendromu

Galloway-Mowat sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipinin 7'si otosomal resesif yolla aktarılır (fenotip 2: XLR).Ben-Omran T, Fahiminiya S. Sorfazlian N, et al. Nonsense mutation in the WDR73 gene is associated with Galloway-Mowat syndrome. Journal of Medical Genetics, 52: 381-390, 2015 Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Mikrosefali ve küçük bir yüz yapısı saptanır; kafa yanlardan basıktır, alın bombesi yüksektir. Fenotiplerin bir bölümün saptanan çok sayıdaki göz anomalisi nedeniyle görme kusurları belirlenir. Dış kulak ve burun malformasyonları olabilir.Braun DA, Rao J, Mollet G, et al. Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. Nature Genetics, 49: 1529-1538, 2017 Altçene küçüktür (mikrognati), ağız açıklığı malformasyonları ve çukur damak görülebilir. Ağız bulgularının bir bölümü fenotipe özgüdür: mikrodonti (yalnız fenotip 6'da), yarık damak (yalnız fenotip 7'de), mine hipoplazisi (fenotip 8'de tek bulgu) saptanır. Fenotip 4 ve 5'te oral bulgu yoktur.Rosti RO, Sotak BN, Bielas SL, et al. Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome. Journal of Medical Genetics, 54: 399-403, 2017

Glomerulonefrit türleri, nefrotik sendom, kronik renal yetmezlik gibi böbrek sorunları hipoalbuminemiye (kan proteinlerinin azalması) ile infeksiyon hastalıklarına yol açar. Düz tabanlık ve el parmak anomalileri olabilir. Psikomotor gelişme geriliği ve beyin-beyincik-beyin sapı hipoplazisine bağlı çok sayıda nörolojik bozukluk bulgu; zeka geriliği, reflekslerde artma, hipotoni belirgindir.Fujita A, Tsukaguchi H, Koshimizu E, et al. Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome. Annals of Neurology, 84: 814-828, 2018Vodopiutz J, Seidl R, Prayer D, et al. WDR73 mutations cause infantile neurodegeneration and variable glomerular kidney disease. Human Mutation, 36: 1021-1028, 2015

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Nöroloji hastalıkları
Kategori:Böbrek hastalıkları
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar