Ensefalosel

Ensefalosel (encephalocele, cranium bifidum, cranial meningocele), fetüste, kraniyal kemiklerin birleşemediği ve aralarında geniş bir boşluğun meydana geldiği olgulardır;  nöral tüp defektleri olarak nitelenen olguda, beyin dokusu kılıflarının kafatasında oluşan açıklıklardan derialtına kadar ulaşarak içerisinde beyin-omurilik sıvısı bulunan kistik bir kitle oluşturmasıdır.Ramdurg SR, Sukanya M, Maitra J. Pediatric encephaloceles: A series of 20 cases over a period of 3 years. Journal of Pediatric Neurosciences, 10(4): 317-320, 2015Mahapatra AK, Agrawal D. Anterior encephaloceles: A series of 103 cases over 32 years. J Clinical Neuroscience, 13:536–539, 2006Shilpakar SK, Sharma MR. Surgical management of encephaloceles. Journal of Neuroscience 1:45–48, 2004 Genellikle alın, burun ve artkafa bölgelerinde ve orta çizgi üzerinde görülürler. Ensefalomeningosel (meningoensefalosel), içerisinde beyin dokusu ve kılıflarını içeren bir ensefalosel türüdür.Mahapatra AK. Anterior encephalocele - AIIMS experience a series of 133 patients. Journal of Pediatric Neurosciences, 6(Suppl 1):S27‐S30, 2011Rosenfeld JV, Watters DAK. Hydrocephalus and congenital abnormalities. In Rosenfeld JV, Watters DAK (eds): Neurosurgery in the Tropics. Macmillan, London, 2000

Kesin nedeni bilinmemektedir; teratojenlerin etkili olabileceği görüşü benimsenmektedir; kromozom anomalisi, gen mutasyonu, çevresel etkenler (amniyotik rüptür, teratojenler, TORCH, alkol, tütün, gebelik diabeti, ilaçlar, vd) gibi faktörler önemlidir. Kalıtsal bir sendroma-özgü bulgu olabilir.Logan CV, Abdel-Hamed Z, Johnson CA. Molecular genetics and pathogenic mechanisms for the severe ciliopathies: insights into neurodevelopment and pathogenesis of neural tube defects. Molecular Neurobiology, 43(1):12‐26, 2011 Hastaların çoğu doğumdan önce görüntüleme teknikleriyle ya da doğumda saptanır.  Gözden kaçan küçük defektlerin neden olduğu burun ve alın ensefaloselleri daha ileri yaşlarda (genellikle 1-6 yaşlar arasında) belirti verir.

Ensefalosel içeren bazı sendromlar: Trisomi 18, Turner sendromu, psödo-Meckel sendromu, Meckel sendromu, cryptophthalmos, dissegmental displazi, Knobloch sendromu, Roberts sendromu, Walker-Warburg sendromu, frontonazal displazi.

 Bulgular 
Olguların önemli bir bölümü kraniyofasiyal anomaliler ve beyin malformasyonları ile birliktedir. Hipertelorizm, hidrosefali, kollarda ve bacaklarda oluşan spastik paralizi, mikrosefali, ataksi, fizik ve mental gelişme geriliği, görme sorunları, epilepsi atakları gibi etkileri olabilir. Bazı hastalarda, rüptür nedenli meninjit gelişebilir. Arnold-Chiari malformasyonu içeren artkafa (oksipital) bölgesindeki ensefalosel olgularına spina bifida'nın yan sıra önemli nörolojik bulgular eşlik eder. Ensefaloselin yanı sıra dudak yarığı; dudak-damak yarığı, oblik ya da median yüz yarığı görülebilir.

 Tedavi 
Tedavinin ilk kuralı, kafatası defektinden dışarı çıkan bölümlerin olabildiğince yerine konması ve kemik defektinin kapatılmasıdır. Büyük çıkıntıların bir bölümü rezeke edilebilir. Hidrosefalisi olan hastalara şant uygulanır. Kraniyofasiyal anomaliler için plastik cerrahi yöntemlerine başvurulmaktadır. Maksillofasiyal defektlerde dişhekimliği desteği gerekebilir.Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery 3rd Edition, Thieme, New York-Stuttgart-Delhi-Rio deJanerio, 2015Naik V, Marulasiddappa V, Gowda Naveen MA, et al. Giant encephalocoele: A rare case report and review of literature. Asian Journal of Neurosurgery, 14(1):289-291, 2019

 Kaynakça 

Kategori:Nöroloji hastalıkları
Kategori:Patoloji
Kategori:Pediatri