Ellis-van Creveld sendromu

Ellis-van Creveld sendromu (chondroectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014Tompson SW, Ruiz-Perez VL, Blair HJ, et al. Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two-thirds of Ellis-van Creveld syndrome patients. Human Genetics, 120(5):663-670, 2007Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009Jenkins S, Morrell DS. Ellis-van Creveld syndrome: case report and review of the literature. Cutis, 83(6):303-305, 2009Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009 Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si  Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012

 Bulgular 
Asfiksiyan torasik displazi sendromu'ndaki ortak bulguların büyük bölümü Ellis-van Creveld sendromu'nda da saptanmaktadır:

İskelet sistemi bulguları: Kıkırdak displazisine bağlı boy kısalığı cücelik boyutuna dek ulaşabilir. Ekstremitelerin distal (uç) bölümleri kısadır. Kaburga kemiklerindeki (kostalar) yetersiz gelişme nedeniyle göğüs kafesi (toraks) dar-uzundur; asfiksiyan torasik displazi sendromu'nda saptanan olumsuz sonuçlar ortaya çıkar. Parmaklar kısadır, bazı hastalarda parmak sayısı 5'ten fazla olabilir (polidaktili).

Deri bulguları: Tırnakları ve saçları ilgilendiren ektodermal displazi bulguları vardır. Hipoplazik tırnaklar, ince ve seyrek vücut kılları ve saçlar saptanır.
küçükresim|upright=0.77|Ağız bulguları
Çene ve yüz bulguları: Silik nazolabial sulkus, üst dudakta tam olmayan (yalancı) yarıklar, üst dudak hipoplazisi izlenir. Üst dudak dişetlerine yapışıktır. Alt ve üst dudaklarda çok sayıda frenulumlar görülür. Dişleri ilgilendiren ektodermal displazi bulguları vardır; natal konik dişler, alt kesici dişlerin eksikliği (hipodonti), bazı hastalarda diş eksikliğinin yanı sıra artı dişler (hipohiperdonti) bulunması, bazı dişlerin normalden küçük olması (mikrodonti), diş pulpalarının büyüklüğü (taurodontism) ve diş köklerinin kaynaşması (tek köklü 1.molar) bunların başlıcalarıdır. Dişetleri kalın ve kaba olabilir (dişeti büyümeleri).Hills CB, Kochilas L, Schimmenti LA, Moller JH. Ellis-van Creveld syndrome and congenital heart defects: presentation of an additional 32 cases. Pediatric Cardiology, 32(7):977-982, 2011O'Connor MJ, Collins RT 2nd. Ellis-van Creveld syndrome and congenital heart defects: presentation of an additional 32 cases. Pediatric Cardiology, 33(4):491-492, 2012

Başkaca bulgular: Bu bulgulara ek olarak konjenital kalp anomalileri (cor trioculare; tek atrium), büyük dalak (splenomegali) ve skrotuma inmemiş testisler olabilir. Beyinde Dandy-Walker malformasyonu görülebilir.
 Kaynakça 

Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nadir genetik sendromlar
Kategori:İnsan boyunu etkileyen sendromlar
Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar