Treacher Collins sendromu

Treacher Collins sendromu (Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu), yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromlardan biridir. Otosomal dominant yolla aktarılan 3 fenotipi vardır; bunlardan fenotip 2'nin otosomal resesif yolla da aktarılabildiği bilinmektedir. Fenotip 2, Treacher Collins-Franceschetti sendromu olarak da bilinir.Marszalek B, Wojcicki P, Kobus K, Trzeciak WH. Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome. Journal of Applied Genetics, 43:223-233, 2002Teber OA, Gillessen-Kaesbach G, Fischer S, et al. Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation. European Journal of Human Genetics, 12:879-890, 2004Trainor PA, Dixon J, Dixon MJ. Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention. European Journal of Human Genetics, 17:275-283, 2009Vincent M, Genevieve D, Ostertag A, et al. Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients. Genetics in Medicine, 18: 49-56, 2016 Mandibulofacial dysostosis sendromu tiplerinden biri olarak niteleyen uzman görüşü vardır.

Kulak hipoplazisi ve buna bağlı işitme sorunları vardır. Yüzde, zigomatik ark tam gelişmemiştir (hipoplazi). Alt göz kapağı anomalilerinin yanı sıra mikroftalmi, koloboma ve kirpik yokluğu saptanır. Göz dış açıları aşağı doğru çekiktir. Kırma kusurlarına bağlı görmede bozuklukları ile şaşılık (strabismus) belirlenir.

Burun çıkıntısı belirgindir. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle maksiller mikrognati saptanır. Temporal bölge saçlı derisi dudakların birleşme noktalarına (kommisuralara) dek uzayabilir.  Ağız açıklığı ve burun delikleri büyüktür. Ağız boşluğunun köşelerinde kör fistüller vardır. Yarık dudak olabilir. Altçene alt kenarı konkavdır ve altçene hipoplazisi (mandibular mikrognati) ile retrognati görülür (mikroretrognati). Çukur damak ve yarık damak ile yumuşak damak hipoplazisi ya da eksikliği (agenezi) olabilir. Yenidoğanlarda neonatal dişlere rastlanabilir. Dişlerdeki hipoplaziye bağlı geniş diastemaların neden olduğu maloklüzyon (open-bite) saptanır.da Silva Dalben G, Costa B, Gomide MR. Prevalence of dental anomalies, ectopic eruption and associated oral malformations in subjects with Treacher Collins syndrome. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, & Endodontology, 101:588-592, 2006Asten P, Skogedal N, Nordgarden H, et al. Orofacial functions and oral health associated with Treacher Collins syndrome, Acta Odontologica Scandinavica, 71(3-4):616-625, 2013Cobb AR, Green B, Gill D, et al. The surgical management of Treacher Collins syndrome. British Journal of Oral & Maxillofacial Surgery, 52(7):581-589, 2014Posnick JC. Treacher Collins syndrome: perspectives in evaluation and treatment. Journal of Oral & Maxillofacial Surgery, 55:1120–1133, 1997
alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Otozomal dominant hastalıklar
Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kategori:Bağ doku hastalıkları
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nadir hastalıklar