LADD sendromu

LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi, kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014İnan UU, Yılmaz MD, Demir Y, et al. Characteristics of lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome: case report of a family and literature review. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 70(7):1307-1314, 2006

Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Gözler yanlardan aşağı çekiktir. Gözyaşı bezlerinin ya da kanallarının yokluğu (agenezis) ya da yetersiz gelişmesi (hipoplazi) göz kuruluğuna neden olur. Hipoplazili gözyaşı bezlerinde yangı bulguları (dakriyosistit) da olabilir. Korneadaki duyu bozukluklarına eklenen göz kuruluğu sonucu keratokonjunktivit tablosu gelişir; kornea ülserleri ve perforasyonu görme sorunları yaratır.Hajianpour MJ, Bombei H, Lieberman SM, et al. Dental issues in lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome: An autosomal dominant condition with clinical and genetic variability. Journal of the American Dental Association, 148(3):157-163, 2017

Ağız bulguları: Benzer bulgular tükürük bezlerinde de saptanır; tükürük bezlerinin (özellikle parotis) ya da kanallarının yokluğu (agenezis) ya da yetersiz gelişmesi (hipoplazi) ağız kuruluğuna neden olur. Ağız kuruluğu, mantar infeksiyonuna (kronik kandidiyaz) uygun bir ortamdır. Amelogenesis imperfecta ve mine defektlerinin yol açtığı yaygın çürükleri izleyen bir edinsel hipodonti görülür. Dişlerde biçim bozuklukları da vardır. Yarık damak ve yarık dudak bulunur.Ramirez D, Lammer EJ. Lacrimoauriculodentodigital syndrome with cleft lip/palate and renal manifestations. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 41(5):501-506, 2004Güven Y, Rosti RO, Tuna EB, et al. Orodental findings of a family with lacrimo-auriculo-dento digital (LADD) syndrome. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, & Endodontology, 106(6):e33-44, 2008

İskelet sistemi bulguları: Yaygın anomaliler vardır. Öncelikle, radioulnar sinostozis saptanır; radius ve ulna kısadır. El parmaklarında daha çok görülür; eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), yarık parmaklar, fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında yapışıklıklar ve başparmakta dışa doğru çıkıntı (halluks) bulunur.

Öteki bulgular: Üriner sistem patolojileri (hidronefroz, nefroskleroz) ile kulak anomalileri ve işitme güçlüğü görülebilir.
alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Oral patoloji
Kategori:Sendromlar
Kategori:Göz hastalıkları