ADULT sendromu

ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.Amiel J, Bougeard G, Francannet C, Raclin V, Munnich A, Lyonnet S, Frebourg T. TP63 gene mutation in ADULT syndrome. European Journal of Human Genetics, 9:642–645, 2001Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. P63 gene mutations and human developmental syndromes. American Journal of Medical Genetics, 112(3):284-290, 2002Reisler TT, Patton MA, Meagher PPJ. Further phenotypic and genetic variation in ADULT syndrome. American Journal of Medical Genetics, 140A: 2495-2500, 2006van Zelst-Stams WAG, van Steensel MAM. A Novel TP63 Mutation in family with ADULT syndrome presenting with eczema and hypothelia. American Journal of Medical Genetics A, 149A:1558–1560, 2009Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014

İskelet sistemi bulguları: Ön planda akromelik malformasyonlar (ekstremitelerin uç kısımlarında kısalık) görülür. Ayrıca, el ve ayak yarıkları ile parmaklararası yapışıklık (sindaktili) olabilir.

Deri bulguları: Deri atrofiktir; ter ve yağ bezleri displazisi nedeniyle kuruluk saptanır. Saçlar ince-kırılgan ve açık renklidir, erken dökülür. Tipik bulgulardan biri de yaşla artan yoğun çil oluşmasıdır. Tırnak displazileri görülebilir.

Göz bulguları: Gözyaşı kanalı atrezisi nedeniyle konjunktivit tablosu oluşur.

Dişler: Doğumsal diş eksiklikleri (hipodonti, oligodonti) görülür. Dişlerin yapısı bozuktur. Periodontal patolojiler, dişlerin erken yitirilmesine neden olur.Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011Wilson G, Cooley WC. Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press, Cambridge, 2000

Öteki bulgular: Meme/meme ucu hipoplazisi nedeniyle “limb-mammary sendromu” ile ayırıcı tanısı yapılmalıdır.
alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.
alt=Taslak simgesi|30x30pikDiş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.
alt=Taslak simgesi|35x35pikDermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Dermatoloji hastalıkları
Kategori:Ortopedik hastalıklar
Kategori:Genetik hastalık taslakları
Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Genodermatozlar