Sener sendromu

Sener sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, nedeni bilinmeyen bir sendromdur.Sener RN. Polycystic brain (cerebrum polycystica vera) associated with ectodermal dysplasia: a new neurocutaneous syndrome. Pediatric Radiology, 24: 116-118, 1994Lynch SA, Hall K, Precious S, et al. Two further cases of Sener syndrome: frontonasal dysplasia and dilated Virchow-Robin spaces. (Letter) Journal of Medical Genetics, 37: 466-470, 2000Winter RM. Cerebro-fronto-facial syndrome: three types? (Editorial) Clinical Dysmorphology, 10: 79-80, 2001Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014

Kafa ve yüz bulguları: Ön bıngıldak (frontal fontanel) açıktır. Kaba bir saç yapısı vardır. Kulak kepçeleri küçüktür ve arkaya doğru yerleşirler. Hipertelorizm belirgindir. Göz kapakları içe kıvrıktır ve görme kusurları vardır.

Ağız bulguları: Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Çukur damak saptanır. Neonatal dişler, dişlerde sürme aksamaları, eksik dişler (hipodonti) vardır.

Öteki bulgular: Fıtıklar, anüs açıklığının öne kayması, ishal, küçük penis, deride ekzema vardır. Beyinde Virchow-Robin aralıklarının geniş olması, corpus callosum hipoplazisi ve psikomotor gerilik gibi nöropatoloji bulguları saptanır.

Baraitser-Winter sendromu ile iç içe olduğu düşünülmektedir.Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon J, et al. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. European Journal of Human Genetics, 23: 292-301, 2015
alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Nöroloji hastalıkları