Odontoonychodermal sendrom

Odontoonychodermal sendrom (OOD sendromu; odonto-onycho-dermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.Priolo M, Lagana C. Ectodermal dysplasias: a new clinical-genetic classification. Journal of Medical Genetics, 38:579–585, 2001Lamartine J. Towards a new classification of ectodermal dysplasias. Clinical & Experimental Dermatology, 28:351–355, 2003Megarbané H, Haddad M, Delague V, et al. Further delineation of the odonto-onycho-dermal dysplasia syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 129A:193–197, 2004Adaimy L, Chouery E, Megarbané H, et al. Mutation in WNT10A is associated with an autosomal recessive ectodermal dysplasia: the odonto-onycho-dermal dysplasia. American Journal of Human Genetics, 81:821–828, 2007Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010

Deri ve tırnak bulguları: Saçlar ve kaşlar kuru ve seyrektir. Deri kurudur ve foliküler hiperkeratoz bulguları vardır. Palmoplantar keratoderma izlenir. Avuçlar kırmızıdır (eritemli), avuçlarda ve tabanlarda aşırı terleme görülür. Tırnaklar yoktur (agenezi) ya da olanların yapısı bozuktur (tırnak distrofisi).DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014

Ağız boşluğu: Dişlerin çoğu gelişmemiş olabilir (oligodonti). Bazı hastalarda yalnızca üst keser dişler eksiktir (hipodonti). Dildeki papillalar siliktir.
alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.
alt=Taslak simgesi|35x35pikDermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.
alt=Taslak simgesi|30x30pikDiş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Histopatoloji
Kategori:Nadir genetik sendromlar