Pierre Robin sendromu

Pierre Robin sequence ya da Pierre-Robin sequence (Pierre Robin sekansı), üç komponentli bir kraniyofasiyal anomalidir (kafatası-yüz anomalisi), Pierre Robin sequence, Pierre Robin sendromu'nun ana bulgusudur:Tan TY, Kilpatrick N, Farlie PG. Developmental and genetic perspectives on Pierre Robin sequence. American Journal of Medical Genetics, 163C: 295-305, 2013Caouette-Laberge L, Bayet B, Larocque YThe Pierre Robin sequence: review of 125 cases and evolution of treatment modalities9393442, 1994van den Elzen AP, Semmekrot BA, Bongers EM, et al. Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical study and review of the literature1604753, 2001Tan TY, Farlie PG. Rare syndromes of the head and face-Pierre Robin sequence. Wiley Interdisciplinary Reviews: Developmental Biology, 2(3):369-377, 2013Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the First and Second Branchial Arches, Part 1: Embryology and Characteristic Defects. American Journal of Neuroradiology, 32 (1) 14-19, 2011

 Altçene hipoplazisi: Mandibular mikrognati (altçenenin yetersiz gelişmesi), bu tablonun ana komponentidir. Altçene gelişemeyince dil gelişmesi de yetersiz kalır ve dil geride kalır; üst solunum yollarını kapatabilir.
 Glossoptosis: Dilin arkaya-geriye çekilmiş olmasıdır; dil, ağız boşluğunu tam olarak dolduramaz.
 Damak yarığı: Dilin ağız boşluğunu tam olarak dolduramaması damak kemiklerinin kaynaşmasını olumsuz etkiler – yetersiz indüksiyon mekanizması(*). Damak yarığının büyüklüğü glossoptosis bulgusunun gücüyle bağlantılıdır; glossoptosis'in hafif olduğu olgularda damak yarığı görülmeyebilir.

 KomplikasyonlarRolle U, Ifert A, Sader R. Pierre Robin Sequence. In: Puri P. (editor). Pediatric Surgery (pp.631-639), Springer, Berlin-Heidelberg, 2020 

 Obstrüktif apne: Dilin üst solunum yolarını daraltn-masının sonucudur.
 Bebeklerde beslenme sorunları: Damak yarığı ve dilin konumu bebeğin beslenmesini güçleştirir.
 İntübasyon güçlüğü: Genel anestezide intübasyonu güçleleştirir.
 Orta kulak yangıları: Damak yarığı olan çocuklarda otitis media sık görülür.

 Tedavi 
Bebeklerin bir bölümünde altçene hipoplazisinin zamanla gerileyebildiği görülmektedir. Altçenedeki olumlu değişikliklerin belirlenmesiyle birlikte (genellikle 12 aylıktan önce) damak yarığının cerrahi tedavisi uygulanır. Bu girişim çocuğun soluklanması kadar beslenmesini ve konuşmasını kolaylaştırır, orta kulak sorunlarının oluşmasını engeller. Pediatrik cerrahi ve Ortodonti uzmanlarının ortak girişimleri başarıyı artırmaktadır.Mackay DR. Controversies in the diagnosis and management of the Robin sequence. Journal of Craniofacial Surgery, 22(2):415-420, 2011Coté A, Fanous A, Almajed A, Lacroix Y. Pierre Robin sequence: review of diagnostic and treatment challenges. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 79(4):451-464, 2015

 PIERRE ROBIN SENDROMU (Catel-Manzke sendromu) 
Pierre Robin sendromu, Riboflavin eksikliğine bağlı olduğu sanılmakta, kalıtsal olduğu düşünülen olgularda otosomal resesif geçiş varsayılmaktadır.Bütow K-W, Zwahlen RA, Morkel JA, Naidoo S. Pierre Robin sequence: Subdivision, data, theories, and treatment – Part 2: Syndromic and nonsyndromic Pierre Robin sequence. Annals of Maxillofacial Surgery, 6(1): 35–37, 2016 Pierre Robin sequence bulguları ve bunların etkisiyle oluşan komplikasyonlar vardır.Laitinen SH, Heliövaara A, Ranta RE. Craniofacial morphology in young adults with the Pierre Robin Sequence and Isolated Cleft Palate, Acta Odontologica Scandinavica, 55:4, 223-228, 1997 Yarık küçük dil (uvula bifida) ve dilin ağız tabanındaki bağlarının kısalığı nedeniyle hareketlerinin sınırlanması (ankyloglossia) bulgularının varlığı, yutma güçlüğünü ve solunum güçlüğünü daha da arttırır. Erken süren dişler (prematüre dişler) olabilir. Cor pulmonale gelişebilir. İskelet sistemi bulguları arasında kol ve/veya bacak (ekstremite) bölümlerinde eksiklikler ile anomaliler ve spina bifida saptanabilir. Zeka geriliği vardır, hidrosefalus görülebilir.Pierre  Robin sendromu: Maksillofasiyal Sendromlar, 2020

(*) Embriyolojide indüksiyon mekanizması kuralı

Bir dokunun/organın yeterince gelişebilmesi için bağımlı olduğu başka bir dokunun/organın tam olarak gelişmiş olması kuralıdır. Özellikle embriyogenezis ve morfogenezis aşamalarında etkilidir. Pierre-Robin sequence olgularında damak gelişmesinin tamamlanamaması ile anensefali (beynin oluşmaması/yokluğu) olgularında kafatası üst bölgesi kemiklerinin oluşamaması, vb başlıca örneklerdir. Aşırı indüksiyon etkisinin görüldüğü olgularda ise fazladan (aberan) doku ya da organ parçası oluşur.Hadorn E. On the Mechanism of Embryonic Induction. In: Experimental Studies of Amphibian Development. Springer, Berlin-Heidelberg, 1974Slack JM. Embryonic induction. Mechanisms of Development, 41(2-3):91‐107, 1993

alt=Taslak simgesi|30x30pikBir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Çocuk hastalıkları
Kategori:Embriyoloji
Kategori:Sendromlar
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar
Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kategori:Tıbbi üçlüler