Schopf-Schulz-Passarge sendromu

Schöpf-Schulz-Passarge sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.Stevens HP, Kelsell DP, Bryant SPet al. Linkage of an American pedigree with palmoplantar keratoderma and malignancy (palmoplantar ectodermal dysplasia type III) to 17q24: literature survey and proposed updated classification of the keratodermas. Archives of Dermatology, 132: 640-651, 1996Craigen WJ, Levy ML, Lewis RA. Schopf-Schulz-Passarge syndrome with an unusual pattern of inheritance. American Journal of Medical Genetics, 71: 186-188, 1997 Başlıca bulgular şunlardır:Mallaiah U, Dickinson J. Bilateral multiple eyelid apocrine hidrocystomas and ectodermal dysplasia. Archives of Ophthalmology, 119: 1866-1867, 2001Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014

Saçlar ve kıllar seyrektir. Göz kapak kenarlarında kistler (hidrosistoma) oluşur. Tipik bir kuş yüzü izlenimi verir. Dişlerde eksiklikler (hipodonti) saptanır. Avuçlar ve ayak tabanları derisi kalındır (palmoplantar keratoderma). Tırnak anomalileri ve tırnaklarda erime bulguları vardır. Deri tümörleri (bazal hücreli karsinom, skuamöz hücreli karsinom, ekkrin poroma) riski yüksektir.
alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Dermatoloji hastalıkları