Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 (orofaciodigital sendrom 4, OFD IV, Mohr-Majewski sendromu; Baraitser-Burn sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993Rosing B, Kempe A, Berg C, et al. Orofaciodigital syndrome -Type IV (Mohr-Majewski): early prenatal diagnosis in siblings. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 31(4): 457– 460, 2008Thomas S, Legendre M, Saunier S, et al. TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome. American Journal of Human Genetics, 91: 372-378, 2012Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010 Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Yüz bölgesindeki en belirgin bulgular gözlerde ve kulaklardadır; hipertelorizm ve göz kapaklarının iç açısında deri kıvrımları (epikantus) saptanır, kulaklarda yerleşim anomalisi izlenir..

Damak kubbesi yüksektir ve yarık vardır. Küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Dildeki nodüler tümsekler ve çok sayıda frenulum varlığı önemlidir.Özdemir-Karatas M, Özdemir-Özenen D, Hart PS, Hart TC. Craniodentofacial manifestations in a rare syndrome: Orofaciodigital type IV (Mohr-Majewski Syndrome). Case Reports in Dentistry, Article ID 605892 (5 pages), 2014

İskelet sistemi incelendiğinde; el parmaklarında, eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında yalnızca fazladan parmak (polydactylia) ve yapışık parmaklar (syndactylia) vardır. Toraks malformasyonu, kısa kostalar ve kısa tibia görülebilir.

Beyin tam gelişmemiştir (hipoplazi), içerisinde irili-ufaklı kistik boşluklar görülür (porencephaly). Kafanın arka bölümünde kistik oluşum bulunabilir (oksipital ensefalosel). Zeka geriliği vardır.Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008

alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Ortopedik hastalıklar