Cardiofaciocutaneous sendromu

Cardiofaciocutaneous sendrom (CFC), ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014Koutlas IG. Syndromes affecting skin and mucosa. Atlas of the Oral & Maxillofacial Surgery Clinics of North America, 22(2):135-151, 2014Pierpont ME, Magoulas PL, Adi S, et al. Cardio-facio-cutaneous syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics, 134:e1149–1162, 2014 Klinik bulguları değişmeyen 4 fenotipi vardır. Bebeklerin çoğu prematüre doğar.Abe Y, Aoki Y, Kuriyama S, et al. Costello and CFC syndrome study group in Japan. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. American Journal of Medical Genetics, A. 158A:1083–1094, 2012Nystrom  A-M, Ekvall S, Berglund ED, et al. Noonan and cardio-facio-cutaneous syndromes: two clinically and genetically overlapping disorders. Journal of Medical Genetics, 45: 500-506, 2008

Kranyum (kafatası) bulguları: Alın bombesi yüksektir. Kafatası yanlardan basılmış gibidir (bitemporal basıklık).Goodwin AF, Oberoi S, Landan M, et al. Craniofacial and dental development in cardio-facio-cutaneous syndrome: the importance of Ras signaling homeostasis. Clinical Genetics, 83: 539-544, 2013Roberts A, Allanson J, Jadico SK, et al. The cardiofaciocutaneous syndrome. Journal of Medical Genetics, 43:833-842, 2006

Göz bulguları: Gözler arası mesafe fazladır (hipertelorizm). Göz kapaklarının iç bölgede birleştikleri alanda oluşan üçgensi derinin kıvrımı (epikantus) bulunur. Göz kapağında düşüklük (ptosis), şaşılık (strabismus), göz titremeleri (nistagmus) ve görme kusurları olabilir.

Deri bulguları: Deri kurudur. Keratin tabakası kalındır (hiperkeratoz), bazı hastalarda pullanma görülür (iktiyozis).  Ekzemalı alanlar, damar tümörleri (hemangiomalar) ve sütlü kahverenginde lekeler (café-au-lait pigmentasyonu) izlenir. Saçlar seyrek, kıvırcık ve kırılgandır.

Yüz ve çene bulguları: Kaba bir yüz yapısı vardır. Burun sırtı kısa ve basıktır. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları bulunur. Uzun ve derin bir filtrum altında üst dudak ucu belirgin bir tümsek yapar. Altçene küçük olabilir (mikrognati). Damak çukuru derindir, hastaların bir bölümünde damak kemikleri tam birleşememiştir (submukozal yarık damak). Çeneler kapandığında dişlerin karşılaşması sorunludur (maloklüzyon).

Kalp bulguları: Kalp kapakları sorunludur; özellikle pulmoner kapak darlığı oldukça belirgindir. Atrial ve ventriküler septum defektleri bulunur. Çocukluk döneminde beliren hipertrofik kardiyomyopati ve komplikasyonları önemlidir.

Öteki bulgular: Hidronefroz, beyin anomalileri, epilepsi ve zeka geriliği ile erişkin hastalardaki akut lenfositik lösemi riski başlıcalarıdır.Van Den Berg H, Hennekam RCM. Acute lymphoblastic leukaemia il a patient with cardiofaciocutaneous syndrome. Journal of Medical Genetics, 36:799-800, 1999
alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.
alt=Taslak simgesi|30x30pikDiş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.
alt=Taslak simgesi|35x35pikDermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Genodermatozlar
Kategori:İnsan görünüşü
Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar
Kategori:Yüzü etkileyen sendromlar