EEM sendromu

EEM sendromu (ectodermal dysplasia-ectrodactyly-macular dystrophy sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; saçlar, dişler ve parmaklarla ilgili  3 temel bulgusu vardır:Balarin Silva V, Simoes AM, Marques-de-Faria AP. EEM syndrome: report of a family and results of a ten-year follow-up. Ophthalmic Genetics, 20: 95-99, 1999Senecky Y, Halpern GJ, Inbar, et al. Ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy (EEM syndrome) in siblings. American Journal of Medical Genetics, 101: 195-197, 2001Kjaer KW, Hansen L, Schwab, GC, et al. Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome). Journal of Medical Genetics, 42: 292-298, 2005Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014

 Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Gözde maküler distrofi saptanır.
 Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bazıları eksiktir (hipodonti). Diş eksikliği nedeniyle diastemalar (dişler arasında boşluklar) oluşur.
 Yapışık parmaklar (syndactylia), parmak eksikliği nedeniyle yengeç kıskaçları görünümü (ectrodactylia), serçe parmağın kıvrık olması (campodactylia) parmaklarda saptanan anomalilerdir.

alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Ortopedik hastalıklar
Kategori:Sendromlar
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar