Weyers acrofacial dysostosis

Weyers acrofacial dysostosis (Curry-Hall sendromu; Weyers acrodental dysostosis), ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010Howard TD, Guttmacher AE, McKinnon W, et al. Autosomal dominant postaxial polydactyly, nail dystrophy, and dental abnormalities map to chromosome 4p16, in the region containing the Ellis-van Creveld syndrome locus. American Journal of Human Genetics, 61: 1405-1412, 1997 Ellis-van Creveld sendromu ile benzerlikleri vardır.Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, et al. Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis. Nature Genetics, 24(3):283-286, 2000Ruiz-Perez VL, Goodship JA. Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis are caused by cilia-mediated diminished response to hedgehog ligands. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 151C(4):341-351, 2009D'Asdia MC, Torrente I, Consoli F, et al. Novel and recurrent EVC and EVC2 mutations in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrofacial dysostosis. European Journal of Medical Genetics, 56: 80-87, 2013 Genel gelişme geriliği görülebilir ancak cücelik düzeyine ulaşmaz.

Gözler birbirine yakındır (hipotelorizm). Ağızda, çok sayıda frenulum vardır. Bebeklerde altçenede orta çizgi yarığı (mandibula simfiz yarığı) bulunabilir. Sürekli kesici dişler olmayabilir (agenezis) ya da küçük, bozuk yapıdadır (kürek ya da koni biçiminde). Ortadaki kesici dişlerde kaynaşma olabilir (tek diş izlenimi verirler).

Eller kısadır; eğri parmak (clinodactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), yarık parmaklar, fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayaklarda fazladan parmak bulunması (polydactylia) olabilir. Tırnaklar küçük ve bozuk yapıdadır.

alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça