Bloch-Sulzberger sendromu

Bloch-Sulzberger sendromu (incontinentia pigmenti), kalıtsal bir dermatoloji sendromudur; X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılır.Berlin AL, Paller AS, Chan LS. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. Journal of the American Academy of Dermatology, 47(2):169-187, 2002Hadj-Rabia S, Froidevaux D, Bodak N, et al. Clinical study of 40 cases of incontinentia pigmenti. Archives of Dermatology, 139:1163–1170, 2003Ardelean D, Pope E. Incontinentia pigmenti in boys: a series and review of the literature. Pediatric Dermatology, 23:523–527, 2006Poziomczyk CS, Recuero JK, Bringhenti L, et al. Incontinentia pigmenti. Anais Brasileiros de Dermatologia, 89(1): 26–36, 2014 Lezyonları özellikle gövde ve ekstremite derisindedir. Sendroma özgü bulgular doğumla birlikte belirir ve 4 aşamada gelişir:Bolognia, JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatology E-Book: Expert Consult Premium Edition - Enhanced Online Features and Print (Bolognia, Dermatology) 3rd Edition, Kindle Edition, Elsevier-Saunders, 2012

 1. evre (0-6 ay): Deride, kırmızı (eritemli) zeminde vezikül ve büller oluşur.
 2. evre (2-24 ay): Vezikül ve büller yırtılır, enfekte olur. Bunların yanı sıra hipertrofik, çizgisel, verrüköz ya da likenoid lez­yonlar belirir. Kanda eozinofil lökosit artışı (eozinofili) saptanır.
 3. evre (6 ay-16 yaş): İlk 2 yıl içinde oluşan lezyonların yerini girdapsı pigmentli lekelere (maküller) bırakır.
 4. evre (puberteden sonra): Gövde ve ekstemite derisinde beyaz çizgiler (lineer hipopigmentasyon) belirir.

Bu bulguların yanı sıra, saçlarda yerel dökülmesler (alopesi) ile bozuk yapıda saçlar ve tırnaklar görülebilir.

Derideki lezyonlara ek olarak göz anomalileri (retina patolojileri, kornea bulanıklığı, konjenital katarakt, optik atrofi, mikroftalmi, uveit),O'Doherty M, McCreery K, Green AJ, et al. Incontinentia pigmenti--ophthalmological observation of a series of cases and review of the literature. British Journal of Ophthalmology, 95: 11-16, 2011 çukur damak, yarık dudak ve yarık damak görülebilir. Süt dişlerinde eksiklikler, sürekli dişlerden 2. büyük azıların olmaması (agenezisi), dişlerdeki tüberküllerin normalden fazla oluşması, diş sürmelerinde aksamalar ve dişlerin kaapanışında bozukluklar (maloklüzyon) saptanabilir.Santa-Maria FD, Mariath LM, Poziomczyk CS, et al. Dental anomalies in 14 patients with IP: clinical and radiological analysis and review. Clinical Oral Investigations, 21(5):1845-1852, 2017 Kemik yapısında bozukluklar olabilir. Konjenital kalp anomalileri görülür, zeka geriliği ve epilepsi bulguları izlenir.

alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

alt=Taslak simgesi|35x35pikDermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Hastalık taslakları
Kategori:Hastalıklar ve bozukluklar