Ağız-Yüz-Parmak sendromu

Ağız-Yüz-Parmak sendromu (İngilizce: Oral-facial-digital sendrom), günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir.Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017Prattichizzo C, Macca M, Novelli V, et al. Oral-Facial-Digital Type I (OFDI) Collaborative Group. Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients. Human Mutation, 29(10):1237-1246, 2008 Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010Baraitser M. The orofaciodigital (OFD) syndromes. Journal of Medical Genetics, 23(2):116-119, 1986Ferrero GB, Valenzise M, Franco B, et al. Oral, facial, digital, vertebral anomalies with psychomotor delay: a mild form of OFD type Gabrielli? American Journal of Medical Genetics, 113: 291-294, 2002Gurrieri F, Franco B, Toriello H, Neri G. Oral-facial-digital syndromes: review and diagnostic guidelines. American Journal of Medical Genetics, 143A(24): 3314-3323, 2007Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008Panigrahi I, Das RR, Kulkarni KP, Marwaha RK. Overlapping phenotypes in OFD type II and OFD type VI: report of two cases. Clinical Dysmorphology, 22: 109-114, 2013

 Fenotipler 

 Fenotip I-VI 
Sıkça görülen sendromlardır; aayrıntılar için ilgili sayfaya gidiniz.

OFD I (Papillon-Léage sendromu; Psaume sendromu)
OFD II (Mohr sendromu)
OFD III (Sugarman sendromu)
OFD IV (Mohr-Majewski sendromu; Baraitser-Burn sendromu)
 OFD V (Thurston sendromu)
 OFP VI (Varadi-Papp sendromu)

 Fenotip VII-XVIII 
Çok ender görülen OFD fenotiplerdir.Thevenon J, Duplomb L, Phadke S, et al. Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause (sic) ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia. Clinical Genetics, 90: 509-517, 2016Erickson RP, Bodensteiner JB. Oro-facial-digital syndrome IX with severe microcephaly: a new variant in a genetically isolated population. American Journal of Medical Genetics A, 143A: 3309-3313, 2007Obregon MG, Barreiro CZ. Oral-facial-digital syndrome Gabrielli type: second report. American Journal of Medical Genetics A, 118A: 369-371, 2003

OFD VII (Whelan sendromu): Çok enderdir. Otosomal resesif yolla ya da X-kromozomuna bağlı resesif aktarıldığı varsayılmaktadır. Santral sinir sistemi anomalileri, parmak ve ağız dokularında malformasyonlar olabilir.

OFD VIII: Çok enderdir. X-kromozomuna bağlı resesif aktarıldığı varsayılmaktadır. Retina anomalileri ve hipodonti bulguları içeren fenotiptir.

OFD IX: Çok ender olmasına karşın otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir tür olduğu bilinmektedir. Hipertelorizm, strabismus, retina ve koroid anomalileri, mikrosefali, geniş ve yarık burun ucu, altçenede bilateral süpernümerer kaninler, üst dudak orta çizgi yarığı, yarık damak, çok sayıda frenulum, dilde nodüller ve hamartomalar, parmaklarda malformasyonlar saptanır.

OFD X: Çok enderdir. Otosomal dominant yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Fibula eksikliği ve parmak anomalilerinin yanı sıra altçene geridedir (retrognati) ve yarık damak saptanır.

OFD XI (Gabrielli sendromu): Çok enderdir. Önceliksiz gen mutasyonlarına bağlı izole olgulardır. Yarık damak, iskelet sistemi anomalileri, güçlü psikomotor yetersizlik ve hipofiz bezi hipoplazisi ya da yokluğu (empty sella bulgusu) saptanır.

OFD XIV: Çok enderdir. Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Yarık damak, yarık dudak, yarık dil, süpernümerer dişler, dilde nodüller-hamartomlar, yanak frenulumu, epiglot yokluğu belirlenir.

OFD XV: Çok enderdir. Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Belirlenen 2 olguda hipertelorizm, solunum sıkıntısı atakları, parmak anomalileri, her iki böbrekte de hidronefroz bulguları, dişleri taşıyan kemik dokusundan oluşan alveol kretlerinde yarık, dilde lobülasyon, beyinde corpus callosum yokluğu ve beyincikte vermiş hipoplazisi gösterilmiştir.

OFD XVI: Çok enderdir. Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır.  Belirlenen 2 olguda alın dardır; retinopati ve ptozis belirlenir. Altçene geridedir (retrognati). Ağız içinde çok sayıda frenulumlar ile dilde kistler ve hamartomlar saptanır. Apne ataklar vardır. Parmak anomalileri görülür. Beyin malformasyonlarına bağlı psikomotor gerilik ve davranış bozuklukları saptanır. Ataksi ve zeka geriliği bulguları vardır.

OFD XVII: Çok enderdir (kaynaklarda 1 olgu vardır). Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır.  Boy kısadır. Üst dudak orta çizgi yarığı, çukur damak, dilde nodüller vardır. Kalpteki Fallot tetralojisi bulgularının yanı sıra çok sayıda parmak anomalileri görülebilir.

OFD XVIII: Çok enderdir (kaynaklarda 1 olgu vardır). Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Büyüme hormonu yetersizliği nedeniyle boy kısadır. Armut biçiminde burun, üst dudak orta çizgi yarığı, çok sayıda frenulum, altçene kesici dişlerin eksikliği (hipodonti), parmaklarda çok sayıda malformasyonlar vardır.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Nadir sendromlar