Aglossia-adactylia sendromu

Aglossia-adactylia sendromu (hypoglossia-hypodactylia, Hanhart sendromu), kesin nedeni bilinmeyen, oromandibular-limb hipogenezi grubunda yer alan bir sendromdur.Jung O, Smeets R, Hanken H, et al. A patient with Charlie M Syndrome: Differential diagnosis of oromandibular limb hypogenesis syndromes. Biomedical papers of the Medical Faculty of the University Palacký, Olomouc, Czech Republic, 160(2):310-315, 2016De Smet L, Schollen W. Hypoglossia-hypodactyly syndrome: report of 2 patients. Genetic Counseling, 12(4):347-352, 2001 Gebelik sorunlarının (TORCH) ve teratojen etkenlerin neden olabileceği varsayılmaktadır. Bulguların büyük bölümü maksillofasiyal bölgede ve parmaklarda yoğunlaşır:Doğan DG, Doğan M, Aslan M, et al. Hanhart syndrome. Genetic Counseling, 21(4):359-362, 2010Seven M, Yosunkaya E, Güven G, Yüksel A. The very rare aglossia adactylia syndrome with a novel finding of mental retardation. Genetic Counseling, 23(1): 81-85, 2012Lecannellier J, Vischer D. The aglossia-adactylia syndrome. Helvetica Paediatrica Acta, 31(1):77-84, 1976Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th edt. University Press, Oxford NY, 2001

 Yüz çizgileri keskindir. Yanaklar çökük, ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Altçene hipoplazisi nedeniyle mikroretrognati saptanır. Altçene orta kesici dişler yoktur (hipodonti). Dil çok küçüktür ya da oluşmamıştır. Tükürük bezleri tükürük bezleri büyüktür.
 Ellerde ve ayaklarda eksik parmaklar, yapışık parmaklar (sindaktili), kıvrık parmak ve tırnaklarda hipoplazi saptanır.
 Organlar ters yerleşimli olabilir (situs inversus).

alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Bilgi kutusu bulunmayan sayfalar
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar
Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları