Papillon-Lefévre sendromu

Papillon-Lefévre sendromu (palma-plantar hiperkeratoz), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.Lefevre C, Blanchet-Bardon C, Jobard F, et al. Point mutations, deletions, and polymorphisms in the cathepsin C gene in nine families from Europe and North Africa with Papillon-Lefevre syndrome. Journal of Investigative Dermatology, 117: 1657-1661, 2001Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010 Haim-Munk sendromu olarak nitelendirilen bir fenotipi vardır.Hart TC, Hart PS, Michalec M D, et al. Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C. Journal of Medical Genetics, 37: 88-94, 2000 İlk bulgular 2-4 yaşlarında belirir.

Deri Bulguları: Avuçlarda ve tabanlarda hiperkeratoz (palma-plantar hiperkeratoz) ve başka alanlarda foliküler keratoz vardır. Soğukta ve kuru havalarda ağrılı deri çatlakları ile eklemlerin çevresinde psöriasisi anımsatan krutlu lezyonlar saptanır. Göz (orbita) çevresi derisinde skuamöz hücreli karsinom gelişebilir. Tüm kıllarda dökülmeler izlenir.Ullbro C, Crossner CG, Nederfors T, et al. Dermatologic and oral findings in a cohort of 47 patients with Papillon-Lefèvre syndrome. Journal of the American Academy of Dermatology, 48:345–351, 2003Hart TC, Stabholz A, Meyle J, et al. Genetic studies of syndromes with severe periodontitis and palmoplantar hyperkeratosis. Journal of Periodontal Research, 32: 81-89, 1997

Ağız bulguları: Palma-plantar hiperkeratoz hiperkeratozun başlamasıyla oral lezyonlar da belirir. Dişlerin sürmeye başladığı erken dönemlerde alveol kretlerinde atrofi belirir. Dişler küçüktür (mikrodonti). Periodontal patolojiler oldukça güçlü ve agresiftir; kabalaşmış ve kalınlaşmış dişetleri (gingival fibromatozis), güçlü dişeti yangıları (gingivitis) ile kök erimeleri (periodontoklasia) gibi patolojiler süt ve sürekli dişlerin erken yitirilmesine neden olur. İleri yaşlarda aftlı stomatit ve ağız kokusu belirir.Smith P, Rosenzweig KA. Seven cases of Papillon-Lefevre syndrome. Periodontics, 5: 42-46, 1967Rüdiger S, Berglundh T. Root resorption and signs of repair in Papillon-Lefévre syndrome. A case study. Acta Odontologica Scandinavica, 57:221-224, 1999Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011Sreeramulu B, Haragopal S, Shalini K, et al. The prosthodontic management of a young edentulous patient with the papillon lefevre syndrome-a rare case report. Journal of Clinical & Diagnostic Research, 6(10):1808–1811, 2012

Öteki bulgular: Gözler küçüktür (mikroftalmi). Boyun çevresi lenf düğümlerinde büyümeler (lenfadenopati) görülebilir. Beyinde, koroid pleksusta ve beyincikte (tentorium cerebelli) kireçlenme vardır. Değişik düzeylerde zeka geriliği izlenir.

alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.
alt=Taslak simgesi|30x30pikDiş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.
alt=Taslak simgesi|35x35pikDermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Hastalık taslakları
Kategori:Genetik hastalık taslakları
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nadir sendromlar