Ektodermal displazi

Ektodermal displazi (ectodermal dysplasia; ECTD) sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.Bolognia, JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatology E-Book: Expert Consult Premium Edition - Enhanced Online Features and Print (Bolognia, Dermatology) 3rd Edition, Kindle Edition

Elsevier-Saunders, 2012Sybert VP. Genetic Skin Disorders. 2nd ed., Oxford University Press, New York, 2010Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010Irvine AD, Hoeger PH, Yan AC. Harper's Textbook of Pediatric Dermatology, 3rd Edition, Wiley-Blackwell, Oxford, 2011Koutlas IG. Syndromes affecting skin and mucosa. Atlas of the Oral & Maxillofacial Surgery Clinics of North America, 22(2):135-151, 2014Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009

Olguların bir bölümü, ailenin bir bireyinde ilk kez ortaya çıkan bir gen mutasyonuyla başlamış olabilir.Bohring A, Stamm T, Spaich C, et al. WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes. American Journal of Human Genetics, 85:97–105, 2009

Olguların büyük bölümü TP63 geni mutasyonu kökenlidir. TP63 geni, tümör proteini olarak bilinen p63'ün üretilmesinde etkilidir. p63 proteini, DNA'nın belirli bölgelerine bağlanarak genlerin işlevlerini denetler. Ayrıca, hücrelerin çoğalmalarına ve büyümelerine, yapacakları işlere göre değişmelerine, olgunlaşmalarına ve gerektiğinde özkıyıma (apoptozis) yönelmelerine yardım eder. Ektodermal yapıların gelişiminde önemli etkileri olduğu için, TP63 mutasyonundan kökenli sendromlarda deri ve ekleri (kıllar, ter bezleri, yağ bezleri) ile dişler ve tırnaklar önemli düzeylerde etkilenirler.Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. P63 gene mutations and human developmental syndromes. American Journal of Medical Genetics, 112(3):284-290, 2002Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. The p63 gene in EEC and other syndromes. Journal of Medical Genetics, 39(6):377-381, 2002Rinne T, Hamel B, van Bokhoven H, Brunner HG. Pattern of p63 mutations and their phenotypes--update. American Journal of Medical Genetics A, 140A:1396–406, 2006

 Ektodermal displaziler 
Görece sık görülen ektodermal displazi'li sendrom örnekleri: Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu, AEC sendromu, Clouston sendromu, APECED sendromu, Ellis-van Creveld sendromu, Rapp-Hodgkin sendromu, Witkop sendromu, EEC1 sendromu, EEC3 sendromu, Zinsser-Cole-Engman sendromu, KID sendromu, Odontoonychodermal sendrom, Jadassohn-Lewandowsky sendromu, Papillon-Lefévre sendromu, Tricho-onycho-dental sendrom, TDO sendromu, ADULT sendromu, Cardiofaciocutaneous sendrom, Coffin-Siris sendromu, Costello sendromu, Kraniyoektodermal displazi, GAPO sendromu, Rothmund-Thompson sendromu, Trichodentoosseous sendrom, Elschnig (blepharo-chelio-dontic) sendromu, Dubowitz sendromu, Gorlin-Chaudry-Moss sendromu, Hallermann-Streiff sendromu, Johanson-Blizzard sendromu, Oculodentodigital sendrom, Oral-facial-digital (OFD) sendromlar kümesi, Haim-Munk sendromu, Heimler sendromu, LADD sendromu, OPD1 sendrom, Weyers acrodental dysostosis, Williams sendromu, Kohlschütter-Tönz sendromu, Pycnodysostosis, Marshall sendromu, Sener sendromu, Trichodental displazi, EEM sendromu, Zlotogora-Ogur sendromu, Schopf-Schulz-Passarge sendromu.

 Tedavi 
Tüm kalıtsal sendromlarda olduğu gibi ektodermal displazisi olan hastaların da sağıtılması olanaksızdır; ancak, yaşam niteliğini arttırıcı destekler verilebilmektedir.Wilson G, Cooley WC. Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press, Cambridge, 2000
 Kaynakça 

Kategori:Dermatoloji hastalıkları
Kategori:Oral patoloji
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Sendromlar
Kategori:Genodermatozlar