Konjenital hemihipertrofi

Konjenital hemihipertrofi ya da konjenital hemihiperplazi, otosomal dominant yolla aktarılan, Beckwith-Wiedemann sendromunun fenotipi olabilen, aşırı büyüme sendromlarına özgü bulgular içeren kalıtsal bir sendromdur.Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002Zammit M, Caruana E, Cassar D, Calleja-Agius J. Beckwith-Wiedemann Syndrome Review: A Guide for the Natal Nurse. Natal Network, 36(3):129-133, 2017 Gen mutasyonuna bağlı izole olgular görülebilir.Heilstedt HA, Bacino CA. A case of familial isolated hemihyperplasia. BMC Medical Genetics, 5:1-6, 2004

Vücudun bir yarısında hipertrofi vardır; hastaların bir bölümünde hipertrofi yalnızca yüzün bir yarısındadır. Hipertrofik çene yarısındaki dişler erken sürerler (prematüre dişler) ve karşı taraftaki dişlere kıyasla büyüktürler (makrodonti). Dilin bir yarısı büyüktür (hemihipertrofi). Deride nevuslar ve hemangiomlar vardır. Böbreklerde kistler oluşur (medüller sünger böbrek). Zeka geriliği saptanır. Wilms tümörü riski yüksektir.Fraumeni Jr JF, Geiser CF, Manning MD. Wilms' Tumor and Congenital Hemihypertrophy: Report of Five New Cases and Review of Literature. Pediatrics, 40(5):886-899, 1967
alt=Taslak simgesi|30x30pikGenetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar