Hipohidrotik ektodermal displazi

Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu (Christ-Siemens-Touraine sendromu), derideki yağ ve ter bezlerinin yokluğu sonucunda ortaya çıkan ”terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz)” ile öne çıkan bir ektodermal displazi türüdür; 16 fenotipi vardır.Bolognia, JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatology E-Book: Expert Consult Premium Edition - Enhanced Online Features and Print (Bolognia, Dermatology) 3rd Edition, Kindle Edition, Elsevier-Saunders, 2012Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001Bohring A, Stamm T, Spaich C, et al. WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes. American Journal of Human Genetics, 85:97–105, 2009Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009Cluzeau C, Hadj-Rabia S, Jambou M, et al. Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases. Human Mutation, 32: 70-77, 2011 Hipohidroz, çocuk hastalarda vücut ısısında yükselme (hipertermi) ataklarına neden olabilir; santral sinir sistemi etkilenmesine bağlı havale tablosu gelişebilir.Wilson G, Cooley WC. Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press, Cambridge, 2000Blüschke G, Nüsken KD, Schneider H. Prevalence and prevention of severe complications of hypohidrotic ectodermal dysplasia in infancy. Early Human Development, 86:397–399, 2010

Deri bulguları: Deri ince ve kurudur, ekzema türü lezyonlar vardır. Genel kıllanma eksikliği (hipotrikoz) izlenir.

Yüz-Çene-Ağız bulguları: Yüz hatlarına bakıldığında, bombeli alın kemiği (frontal kemik) altında belirgin kaş çıkıntıları görülür. Burun sırtı çöküktür, düzleşmiş gibidir. Gözler çevresindeki deri kırışıktır ve koyu renklidir (hiperpigmante). Burundaki atrofik rinit sonucu kötü kokulu burun sekresyonu vardır (ozena). Ses kalın ve pürüzlüdür (disfoni). Dudaklar incedir. Üstçene hipoplazisi izlenir (mikrognati). Damak sığdır. Sürekli diş eksiklikleri (hipodonti, oligodonti) tipik bulgulardan biridir. Ayrıca, dişler küçüktür (mikrodonti) ve ön dişler konik görünümdedir. Azı dişlerinde, diş pulpası anomalisi (taurodontism) olabilir. Çene kemiklerinde (alveol kretleri) hipoplazi saptanır.Lexner MO, Bardow A, Hertz JM, et al. Anomalies of tooth formation in hypohidrotic ectodermal dysplasia. International Journal of Paediatric Dentistry, 17:10–18, 2007Lexner MO, Bardow A, Juncker I, et al. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Genetic and dental findings in 67 Danish patients from 19 families. Clinical Genetics, 74:252–259, 2008 Ağız mukozasındaki küçük tükürük bezlerinin agenezine bağlı ağız kuruluğu yakınması vardır.

Başkaca bulgular: Hastaların bir bölümünde alerji bulguları ve astım atakları izlenir. Meme bezleri ve uçları normalden küçüktür (hipoplazisi) ya da oluşmamıştır (agenezis).

 Tedavi 
Sendromlarda özgün bir tedavi yöntemi yoktur; çoğu çabalar, hastaların yaşam niteliğini yükseltmeye yöneliktir; bunların başında alerji, astım atakları, deri lezyonları, hipertermi gibi bulguların etkilerini azaltmaya yönelik çalışmalar gelir. Özellikle çocukluk yaşlarından başlayarak yaşam boyu sürecek diş eksikliklerinin giderilmesi yönelik implant uygulamaları giderek yaygınlaşmaktadır.Kramer FJ, Baethge C, Tschernitschek H. Implants in children with ectodermal dysplasia: a case report and literature review. Clinical Oral Implants Research, 18:140–146, 2007 
alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

alt=Taslak simgesi|35x35pikDermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.
alt=Taslak simgesi|30x30pikDiş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nadir hastalıklar
Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Sendromlar