Haim-Munk sendromu

Haim-Munk sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen, deri, tırnak, ağız ve kemik bulgularının öne çıktığı kalıtsal bir sendromdur.Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014Puliyel JM, Sridharan Iyer KS. A syndrome of keratosis palmo-plantaris congenita, pes planus, onychogryphosis, periodontosis, arachnodactyly and a peculiar acro-osteolysis. British Journal of Dermatology, 115: 243-248, 1986Papillon–Lefévre sendromu ile benzerlikleri vardır.Hart TC, Hart PS, Michalec MD, et al. Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C. Jounal of Medical Genetics, 37: 88-94, 2000

Çocukluk yaşlarında başlayan güçlü periodontitis, alveol kemiği yıkımına ve dişlerin yitirilmesine neden olur.Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011Hart TC, Stabholz A, Meyle J, et al. A. Genetic studies of syndromes with severe periodontitis and palmoplantar hyperkeratosis. Journal of Periodontal Research, 32: 81-89, 1997 Konjenital palmoplantar hiperkeratoz ile deride yineleyen piyojen infeksiyonlar görülür. Tırnakların bazıları "koç boynuzu"na benzer biçiminde deformasyon gösterir.

Parmaklar uzun (araknodaktili) ve pençe gibidir, parmak uçlarında kemik erimesi (acroosteolysis) vardır. Hastaların çoğu düz tabandır.

Büyüme hormonu eksikliği saptanır.
alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nadir sendromlar