Revesz sendromu

Revesz sendromu, eksüdatif retinopati ve kemik iliği yetmezliğine neden olan ölümcül bir hastalıktır.Arakkal, Riyaz; Najeeba R; Jayakrishnan MP; Mohamed Shiras PT; Ajith Kumar VT (September 2007). "Revesz syndrome". Indian Journal of Pediatrics. 74 (9): 862–863. doi:10.1007/s12098-007-0155-2. PMID 17901676. Diğer semptomlar arasında şiddetli aplastik anemi, İntrauterin gelişme geriliği, ince seyrek saçlar, ince retiküler cilt pigmentasyonu,Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1. serebellar hipoplaziye bağlı ataksi ve serebral kalsifikasyonlar bulunur. Etkileri Zinsser-Cole-Engman sendromunkine benzer. Dyskeratosis congenita varyantıdır.Scheinfield, MH; Lui YW (November 2007). "The neurological findings in case of Revesz syndrome". Pediatric Radiology. 37 (11): 1166–70. doi:10.1007/s00247-007-0592-0. PMID 17874088
küçükresim|Otozomal dominant geçiş tablosu
 Klinik bulgular 
Dyskeratosis congenita olgularında saptanan 3 önemli ortak bulgu Revesz sendromunun da görülen önemli bulgularıdır:Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clinical Genetics, 73: 103-112, 2008Baran I, Nalçacı R, Koçak M. Dyskeratosis congenita: clinical report and review of the literature. International Journal of Dental Hygiene, 8(1):68-74, 2010
 Ağızda lökoplakiler (özellikle dil yerleşimli)
 Deride garip pigmentasyonSasa GS, Ribes-Zamora A, Nelson ND, Bertuch AA. Three novel truncating TINF2 mutations causing severe dyskeratosis congenita in early childhood. Clinical Genetics, 81: 470-478, 2012
 Tırnaklarda distrofi.

Revesz sendromuna özgü ek bulgular ise şunlardır:Vulliamy TJ, Marrone A, Knight SW, et al. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood, 107:2680–2685, 2006
 Saçlar ince/seyrek
 Göz patolojileri (retinopati megalokornea)
 Nistagmus (göz tikleri)
 Beyinde kalsifikasyonlar
 Serebellum hipoplazisi
 Ataksi
 Psikomotor gerilik
 Hipertoni
 Aplastik anemi

Tarihi
Sendrom, 1992 yılında yayınlanan orijinal vakanın yazarının adını almıştır. hasta Sudan'dan 6 aylık bir erkekti. 7 ayda hasta aplastik anemi geliştirdi ve daha sonra 19 ayda öldü. 1994 yılında Macaristan'da genç bir kız çocuğunda ikinci bir vaka bildirildi. Sudan'daki çocukla aynı semptomların çoğuna sahipti.Kajtar, P.; Mehes, K. (1994). "Bilateral Coats retinopathy associated with aplastic anaemia and mild dyskeratotic signs". Am. J. Med. Genet. 49 (4): 374–377. doi:10.1002/ajmg.1320490404. PMID 8160728. Hindistan'ın Calicut kentinde bildirilen üçüncü bir vaka, bu sendromda bildirilmeyen retina dekolmanı ve retinitis pigmentosa ek özellikleri olan 5 yaşındaki bir kız çocuğuydu.

Kaynakça

alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

Kategori:Sendromlar