Cleidocranial dysostosis

Cleidocranial dysostosis (cleidocranial dysplasia; Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu), kemik malformasyonları içeren kalıtsal bir sendromdur; ebeveynlerden birinden otosomal dominant yolla gelir.Cooper SC, Flaitz CM, Johnston DA, Lee B, Hecht JT. A natural history of cleidocranial dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 104:1–6, 2001Bufalino A, Paranaíba LM, Gouvea AF, et al. Cleidocranial dysplasia: oral features and genetic analysis of 11 patients. Oral Disease, 18:184–190, 2012 Genetik incelemeler, kemik gelişimiyle ilgili RUNX2 genindeki bir sorunu göstermektedir. 3 tipi vardır; dişlerin etkilenmesi bunlardan yalnızca birinde saptanır. İskelet sistemi etkilenmesinin en tipik bulgusu köprücük kemiklerinde (klavikula;clavicula) görülür. Köprücük kemikleri ya hiç oluşmamıştır (agenezis) ya da gelişmesi yetersizdir (hipoplazi); bu nedenle, hastalar, omuzlarını orta çizgi üzerinde birleştirebilirler. Kafatasındaki bıngıldaklar ve pelvisteki simfizi uzun süre kapanamaz.Hefti F. Diseases and injuries by site. In “Pediatric Orthopedics in Practice”. 2nd edition, Springer-Verlag, Berlin-heidelberg, 2015Mundlos S. Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics. Journal of Medical Genetics, 36: 177-182, 1999

 Bulgular 

 İskelet sistemi 

 Gelişme geriliği (özellikle yassı kemiklerde)
 Boyun uzunküçükresim|Cleidocranial dysostosis: Dişlerle ilgili bulgular (persiste süt dişleri ve mine hipoplazisi
 Sağ-sol (bilateral) klavikula aplazisi/hipoplazisi
 Kürek kemiği (skapula) hipoplazisi
 Omuzlar dar ve oldukça oynak
 Omurgalarda çökmeler-kaymalar ile kifoz ve lordoz
 Omurilikte kistik oluşumlar (siringomyeli)
 Sternum ve toraks malformasyonları: Kostalar kısadır, toraks dardır
 Sakrum deformasyonları 
 Pelvis: pelvisteki simfiz buluşması gerçekleşemez
 Femur boynu kısa, femur başı iridir; femur başı ile ana eksen açısı bozuktır (coxa vara)
 Parmaklarda kalın ve kısa; işaret ve serçe parmaklarının orta bölümündeki kemikler (falanks) kısa
 Kemikler yoğundur (osteoskleroz), kolay kırılırlar

 Kafatası kemikleriGolan I, Baumert U, Hrala BP, Mussig D. Early craniofacial signs of cleidocranial dysplasia. International Journal of Paediatric Dentistry, 14:49–53, 2004Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002 

 Brakisefali
 Temporal, frontal ve parietal kemiklerde tümsekleşme
 Foramen magnum geniş
 Doğumda büyük fontaneller
 Kranyum kemiklerinde geciken kaynaşma
 Kafatası kemikleri kalındır
 Mastoid kemik sinüsleri hipoplazisi
 Foramen magnum çok geniştir

 Çene ve Yüz bulgularıLubinsky M, Kantaputra PN. Syndromes with supernumerary teeth. American Journal of Medical Genetics, 170A:2611–2616, 2016Verma R, Jindal M, Maheshwari S. Familial Cleidocranial Dysplasia. International Journal of Clinical Pediatric Dentistry, 3(1):57-61, 2010 

 Hipertelorizm
 Burun sırtı yayvan
 Yüz küçük
 Maksiller sinüs hipoplazisi
 Üstçene ve elmacık kemikleri küçüktür
 Çukur damak ve yarık damak
 Altçene uzundur ve öndedir (prognatizm)
 Mandibula yarığı (altçene sağ-sol parçalarının orta çizgide birleşememesi)
 Süt dişlerinin dökülmesinde gecikme (persistans)
 Sürekli dişlerde sürme aksamaları
 Gömük dişler
 Dentigeröz kistler
 Artı (süpernümerer) dişler
 Mesiodens
 Mine hipoplazisi
 Sement hipoplazisi/aplazisi
 Dişlerde kuron ve kök anomalileri
 Maloklüzyon (çiğeneme düzlemi deformasyonu)

 Kemik-dışı bulgular 

 İşitme sorunları
 Toraks darlığı nedeniyle yenidoğanlarda solunum güçlüğü bulguları

 Tedavi 
Tüm sendromlarda olduğu gibi, sorunu tümüyle ortadan kaldırmak olanaksızdır; ancak, sorunları hafifletici ve yaşam niteliğini yükseltici önlemler alınabilmektedir. Dişlerle ilgili sorunlarda çene cerrahisi ve ortodonti uzmanlarının, kafatası ve yüz estetiği konularında plastik cerrahi uzmanlarının, onarılması gereken iskelet sistemi malformasyonlarında ise ortopedistlerin katkıları görülmektedir.Park TKN, Vargervik K, Oberoi S. Orthodontic and surgical management of cleidocranial dysplasia. Korean Journal of Orthodontics, 43(5):248-260, 2013
alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kategori:Konjenital oral patoloji