Hermansky-Pudlak sendromu

Hermansky-Pudlak sendromu, otosomal resessif aktarılan kalıtsal bir tablodur. 10 fenotipi vardır.Maksillofasiyal Sendromlar Anderson PD, Huizing M, Claassen DA, et al. Hermansky-Pudlak syndrome type 4 (HPS-4): clinical and molecular characteristics. Human Genetics, 113:10–11, 2003Huizing M, Malicdan MCV, Gochuico BR, MD, A Gahl WA. Hermansky-Pudlak Syndrome. Gene Reviews. University of Washington, Seattle, October 26, 2017.

 Başlıca bulgular 

 Göz bulguları baskın (nistagmus, iriste ve retinada pigment azlığı, optik sinir anomalisi, fotofobi)
 Deride ve gözlerde pigment eksikliği (oculocutaneous albinism)Wei AH, Li W. Hermansky-Pudlak syndrome: pigmentary and non-pigmentary defects and their pathogenesis. Pigment Cell & Melanoma Research, 26(2):176-192, 2013
 Hipopigmentasyon nedenli solar keratoz
 Deri kanseri riski
 Doğumda beyazımsı saçlar (giderek koyulaşır)
 Trombositlerde yoğun trombin, epinefrin ve ADP yüklenmesi nedeniyle oluşan işlevsizlik (disfonksiyon)Huizing M, Gahl WA. Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes. Current Molecular Medicine, 2:451–467, 2002Huizing M, Parkes JM, Helip-Wooley A, et al. Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome. Platelets, 18:150–157, 2007Huizing M, Helip-Wooley A, Westbroek W, et al. Disorders of Lysosome-Related Organelle Biogenesis: Clinical and Molecular Genetics. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 9:359–386, 2008
 Trombosit disfonksiyonu: Nedensiz ekimozlar, spontan dişeti kanamaları, deri ve mukozalarda peteşiyal/purpurik kanamalar, epistaksis, inatçı çekim yeri ve cerrahi gİrişim kanamaları, sindirim kanalı kanamaları, uzayan mens kanamalarıHaritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
 Dişeti ve burun kanamaları görülen fenotipler: 1, 5-8
 Periodontitis ve erken diş yitirilmesi içeren fenotip: 2
 Böbreklerde ve akciğerlerde “ceroid” birikimi (lizozomal birikme)
 Böbrek yetmezliği
 İdiopatik pulmoner fibrozis
 Kardiyomyopati
 Granülomatöz kolit
 Diyare

Kronik diyare kökenli elektrolit dengesizliği, restriktif akciğer hastalığı ile böbrek ve kalp yetmezliği erken yaş ölümlerinin başlıca nedenleridir.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Hematoloji hastalıkları
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar