Hemofili B

Hemofili B kanın pıhtılaşması için gerekli bir faktör olan faktör 9'un doğuştan eksik olmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır.

Stephen Christmas (12 Şubat 1947 - 20 Aralık 1993) 1952 yılında bir grup İngiliz doktor tarafından Hemofili B tanısı almış ilk hastaydı.

Christmas (Hemofili B) hastalığından sorumlu olan gen X kromozomunda yer alır ve bu hastalık resesif geçişlidir. Bu sebepten ötürü erkeklerde daha sık görülür.

Bu hastalarda en ufak ameliyatlarda dahi ciddi boyutlarda kanama görülür. Eklem içlerinde kanama da diğer bir belirtidir. Bu hastalıkta peteşi, purpura ve ekimozların görülmemesi tipiktir.

Faktör 9, koagülasyon kaskadının intrensek yolağında görevli olduğu için bu hastalarda aPTT (active Partial Tromboplastin Time) uzar.

Kategori:Hemofili
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar