Zinsser-Cole-Engman sendromu

Zinsser-Cole-Engman sendromu (Hoyeraal-Hreidarsson sendromu), Dyskeratosis congenita sendromlar kümesinin X-kromozomu bağlantılı resessif (XLR) yolla aktarılan fenotipidir.Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clinical Genetics, 73: 103-112, 2008Walne AJ, Vulliamy T, Kirwan M, et al. Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita. American Journal of Human Genetics, 92: 448-453, 2013 Saptanan klinik bulgular öteki fenotiplere kıyasla daha yoğundur.Walne AJ, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a historical perspective. Mechanism of Ageing & Development, 129:48–59, 2008Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010

 Klinik bulgular 

 Dyskeratosis congenita olgularında saptanan 3 önemli ortak bulgu 

 Ağızda lökoplakiler (özellikle dil yerleşimli)
 Deride garip pigmentasyon
 Tırnaklarda distrofi

 Zinsser-Cole-Engman sendromuna özgü ek bulgularVulliamy TJ, Marrone A, Knight SW, et al. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood, 107:2680–2685, 2006Baran I, Nalçacı R, Koçak M. Dyskeratosis congenita: clinical report and review of the literature. International Journal of Dental Hygiene, 8(1):68-74, 2010 

 Genel bulgular 

 Erken yaşlanma (progeria) bulguları
 Mikrosefali
 Gelişme geriliği (zayıf ve güçsüz vücut)

 Deri bulguları 

 Deride büllöz lezyonlar
 Saçlar seyrek ve gri, yerel dökülmeler
 Yüz, boyun ve göğüs derisi hiperpigmentasyonu
 Deri atrofisi (retiküler)
 El ve ayaklarda aşırı terleme, hiperkeratoz, siyanoz

 Göz bulguları 

 Kirpikler seyrek
 Gözyaşı kanalı darlığı ve aşırı gözyaşı sekresyonu
 Gözde konjenital konjunktiva lökoplakisi
 Göz dokularında yangı (konjunktivit, blefarit, strabismus)
 Katarakt
 Optik atrofi

 Ağız bulguları 

 Ağızda büllöz lezyonlar
 Ağız mukozasında atrofi
 Konjenital lökoplakiler (damak, dil, yanak, özofagusu)
 Lökoplakilerden epidermoid karsinom (çıkabilir)
 Periodontal infeksiyonlar
 Çürükler
 Taurodontism
 Dilde atrofi (papillalar silik)
 Dil mukozası kalın

 Hematopoietik sistem 

 İmmun yetmezlik bulguları (pansitopeni)
 Myelodisplastik sendrom bulguları
 Aplastik anemi
 Hipogammaglobulinemi (IgG, IgM)
 Akut myeloid lösemi riski yüksek
 Hodgkin lenfoması

 Sindirim sistemi 

 Pankreas kanseri
 Hepatosplenomegali
 Siroz
 Özofagus divertikülleri/darlığı
 Konjenital anal lökoplaki

 Ürogenital sistem 

 Üriner sistem anomalileri
 Hipogonadizm

 İskelet sistemi 

 Osteoporoz
 Kırıklar

 Akciğer 

 Fibrozis (restriktif akciğer hastalığı)
alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalık taslakları
Kategori:Nadir genetik sendromlar
Kategori:Beyinciği etkileyen sendromlar
Kategori:Beyni etkileyen sendromlar