De Grouchy sendromu

De Grouchy sendromu, kromozom anomalisi (distal 18q delesyonu) sonucudur.Cody JD, Sebold C, Heard P, et al. Consequences of chromsome18q deletions. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 169(3):265-80, 2015 Büyüme Hormonu eksikliğine bağlı gelişme geriliği saptanır.Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, et al. The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 85(12):4450-4454, 2000 Baş-boyun bölgesi bulguları önemlidir;Cody JD, Ghidoni PD, DuPont BR, et al. Congenital anomalies and anthropometry of 42 individuals with deletions of chromosome 18q. American Journal of Medical Genetics, 27;85(5):455-462, 1999 kısa bir boyun belirlenir. Mikrosefali, Biparietal kısalık vardır. Gözler çekiktir. Hipertelorizm, optik atrofi, strabismus, nistagmus, glokom gözlerle ilgili olan önemli bulgulardır. Burun kısa-belirgindir. Kulak malformasyonlarına işitme sorunları eşlik eder. Yüz orta bölümünde hipoplazi belirlenir. Filtrum kısa, üst dudak ince ve alt dudak kalıncadır (balık ağzı görünümü). Üstçenede hipoplazi, altçenede prognatizm vardır. Yanaklar dolgundur. Dudak, damak ve uvula yarıkları saptanır. Kardiyovasküler anomaliler ile defektler ile bunların yol açtığı konjestif kalp yetmezliği, yineleyen solunum yolları infeksiyonları ile astım bulguları göze çarpar.Linnankivi T, Tienari P, Somer M, et al. 18q deletions: clinical, molecular, and brain MRI findings of 14 individuals. American Journal of Medical Genetics A, 140(4):331-339, 2006  Karın duvarında herniler, erkeklerde dış genital organ anomalileri, gevşek eklemler, skolyoz, parmak-el-ayak anomalileri, deride atopik ekzema bulguları, IgA yetersizliği saptanabilir. Sinir sisteminde serebellum hipoplazisi ve geniş ventriküller, periferik sinirlerde myelinizasyon kusurları vardır; zeka geriliği, psikomotor gerilik, hipotoni, korea ve epileptik ataklar bu bulguların klinik yansımalarıdır.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar