Ağrı yokluğu sendromları

Ağrı yokluğu sendromları (insensitivity-to-pain) kalıtsaldır (otosomal dominant). 15 fenotipi olan bu sendrom kümesinde sensoryal ve/veya otonom sistem nöropatilerinin yanı sıra değişik organlarda ve dokularda çok sayıda patolojiyle karşılaşılır.Axelrod FB. Hereditary sensory and autonomic neuropathies. Familial dysautonomia and other HSANs. Clinical Autonomic Research,12 Suppl 1: I2–14, 2002Verpoorten N, De Jonghe P, Timmerman V. Disease mechanisms in hereditary sensory and autonomic neuropathies. Neurobiology of Disease, 21(2):247-255, 2006Gao L, Guo H, Ye N, et al. Oral and craniofacial manifestations and two novel missense mutations of the NTRK1 gene identified in the patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. PLoS One, 8:e66863, 2013Limeres J, Feijoo JF, Baluja F, et al. Oral self-injury: an update. Dental Traumatology, 29(1):8-14, 2013

 Fenotiplerin ortak bulguları 

 Ağrı duyusu yokluğu (bazı fenotiplerde distal ekstremitelerde)
 Isı duyarsızlığı
 Dokunma, titreşim, tat alma, basınç duyuları normal
 Terleme yokluğu (bazı fenotiplerde aşırı terleme)
 Saçlar seyrek
 Kornea refleksleri bozuk
 Korneada ülserler-sikatrisler
 Yüz derisinde sikatrisler
 Dil-yanak-dudak ısırma sonucu doku kayıpları
 Dişlerini kendilerinin sökmesi
 Bruksizm
 Fenotiplerden birinde dil papillaları atrofisi (tek oral bulgu)
 Koku alma sorunları
 Deri kalın
 Deri ülserleri
 Parmak uçlarını ısırma (sikatris ve infeksiyon)
 Yara iyileşmesi aksamaları
 Stafilokok infeksiyonları
 Çok sayıda iyileşme bozukluğu gösteren kemik kırıkları
 Eklemlerde dislokasyonlar
 Osteomyelit
 Aseptik kemik nekrozları
 Artrit
 Tırnaklar distrofik
 Taşikardi
 Tendon refleksleri normal
 Entelektüel bozukluklar
 Duygusal dalgalanmalar
 Hiperaktif davranışlar

alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Ağrı (tıp)