Arnold-Chiari malformasyonu

Chiari malformasyonları, serebellum'daki ve medulla spinalis'teki yapısal defektlerin ön planda olduğu bir grup patolojiden oluşur; beyin sapının alt bölümündeki oluşum kusurlarının sonucu ortaya çıkar. Bu bölgedeki yetersiz gelişme kafatası boyutlarının da küçük kalmasına neden olur.Schijman, E. History, anatomic forms, and pathogenesis of Chiari I malformations. Child's Nervous System, 20: 323-328, 2004Stevenson, K. L. Chiari type II malformation: past, present, and future. Neurosurgical Focus 16: E5, 2004

Arnold-Chiari malformasyonu, Chiari malformasyonlarının II. tipidir. Serebellumun büyük bölümü, beyin sapı ve 4.ventrikülün medüller kanala doğru inmiştir. Spina bifida, myelomeningosel ve hidrosefalus ile birlikte görülür.  Chiari malformasyonlarının en sık görülen tipidir. Multifaktöryel faktörlerin etkileri sonucu oluşan ya da sendroma özgü  bir bulgu olarak saptanan malformasyonlardır. 2 yaşından küçük çocuklarda beyin sapı ve kraniyal sinirlerle ilgili belirtilerle ortaya çıkar. Çocukluk döneminde yaşamsal belirtilerle ortaya çıkar; sorunların giderilmesi için cerrahi girişimler gerekir.

 Sinir sistemindeki başlıca malformasyonlar 
Kafatası içi boyutlarında küçüktür (özellikle kafa tabanı ve arka çukur). Serebellum küçüktür ve alt bölümü (serebellar tonsiller)  foramen magnum'a fıtıklaşır. Ventriküllerde deformasyon oluşur. Kafatası sinirleri etkilenmeleri 5 duyuda sorunlara neden olur. Cisterna magna olarak bilinen  beyin-omurilik sıvısı deposu  oluşmamıştır. Hidrosefalus saptanır.

 Klinik belirtiler ve bulgular 
Boyun ve yüz ağrısı, kulak sorunları (çınlama, vertigo, baş dönmesi, işitme kaybı ya da tersi), göz sorunları (nistagmus, garip göz hareketleri, çift görme, fotofobi), yutma güçlüğü, idrar tutma sorunları ve dışkı yapma sorunları, skolyoz, spina bifida, servikal myelopati (siringomyeli), kaslarda güçsüzlük, bacaklarda spastik hareketler ve reflekslerde artma, kollar güçsüz ve refleksleri yetersiz, kollarda ağrı, öksürükle gelen migrensi ağrılar, paresteziler, konuşma bozuklukları başlıca bulgulardır.

 Chiari malformasyonlarının tipleri 
Chiari malformasyonlarının 4 tipi vardır. Chiari tip I mesodermal kökenli; tip II, III ve IV nöral kökenli (nöroektodermal) malformasyonlardan oluşur.

 Chiari malformasyonu Tip I 
küçükresim|upright=1.21|Chiari malformasyonu tip 1: Serebellum fıtıklaşması
Hidrosefalus vardır, serebellumun alt bölümü (serebellar tonsiller) foramen magnum'dan omurilik kanalına doğru itilmiştir. Olguların çoğuna siringomyeli eşlik eder. Klinik belirtiler (kas güçsüzlüğü, başağrısı, görme ve kulak sorunları, serebellar ataksi, vd) 20 yaşlarında ya da daha geç dönemlerde ortaya çıkar. Skolyoz ya da kifoz eşlik edebilir. Klinik bulgular genellikle 25 yaşlarında belirir. Olguların çoğu belirti vermez (travma ve gebelik tetikleyici olabilir).Meadows J, Kraut M, Guarnieri M, et al. Asymptomatic Chiari type I malformations identified on magnetic resonance imaging. Journal of Neurosurgery, 92: 920-926, 2000Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L et al. Chiari type I malformation with or without syringomyelia: prevalence and genetics. Journal of Genetic Counseling, 12: 297-311, 2003

 Chiari malformasyonu Tip II 
Arnold-Chiari malformasyonu olarak bilinir (bkz. Arnold-Chiari malformasyonu)

 Chiari malformasyonu Tip III 
Serebellumun oksipital ya da servikal meningosel içine doğru girmesi ve beyin arka loblarının bir bölümü ile medulla spinalis'in kuyruk sokumu yönüne doğru itilmesi olgularını içerir. Olguların yarısında, beyin-omurilik sıvısını drene eden kanalların daralması ya da Dandy-Walker malformasyonu kökenli hidrosefalus vardır. Sonuçları oldukça kötü olan tipidir. Ender görülür.Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015

 Chiari malformasyonu Tip IV 
Serebellum yarıkürelerinin (hemisferler) olmaması ya da küçük kalması, pons'taki değişimler, beyin-omurilik sıvısının toplandığı 4.ventrikül-cisterna magna-bazal boşluklarda kistik genişleme saptanır. Ender görülür.

 Yeni tipler 
Bazı uzmanlar, 4 tip Chiari malformasyonuna ek olarak 2 tipin varlığını önermektedirler:Tubbs RS, Elton S,Grabb P, et al. Analysis of the posterior fossa in children with the Chiari 0 malformation. Neurosurgery 48: 1050-1054, 2001In-Kyeong Kim, Kyu-Chang Wang, In-One Kim, Byung-Kyu Cho. Chiari 1.5 Malformation : An Advanced Form of Chiari I Malformation. Journal of Korean Neurosurgery Society, 48(4): 375–379, 2010

Chiari tip 0: Beyin arka çukur elemanlarının deformasyonlarıyla birlikte görülen siringohidromyeli (syringohydromyelia) saptanır; serebellum tonsillerinin fıtıklaşması yoktur.

Chiari tip 1.5: Beyin sapının ve serebellum tonsillerinin aşağı doğru fıtıklaşmasıdır. Olguların çoğunda siringohidromyeli vardır. Bu tip Chiari malformasyonunda spina bifida yoktur.

 Kaynakça 

Kategori:Konjenital sinir sistemi hastalıkları
Kategori:Pediatri
Kategori:Çocuklarda nörolojik bozukluklar
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar