Greig sendromu

Greig sendromu (Greig sefalopolisindaktili sendromu) kalıtsal bir sendromdur. Kafatası ve el parmaklarının birbirlerine yapışık olmasıyla karakterizedir (cephalopolysyndactylia).

 BulgularJohnston JJ, Olivos-Glander I, Killoran C, et al. Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations. American Journal of Human Genetics, 76:609–622, 2005Allanson JE, Cunniff C, Hoyme HE, et al. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. American Journal of Medical Genetics A, 149A:6–28, 2009Hurst JA, Jenkins D, Vasudevan PC, et al. Metopic and sagittal synostosis in Greig cephalopolysyndactyly syndrome: five cases with intragenic mutations or complete deletions of GLI3. European Journal of Human Genetics, 19: 757-762, 2011 

 Garip yüz yapısı
Makrosefali
Trigonosefali
 Alın bombesi yüksek
 Kemik yaşı ileri
Hipertelorizm
 Kafatası suturalarında geç kapanma
 Parmak anomalileri (polidaktili, sindaktili)
 Büyük başparmak
 Herniler
 Epileptiform ataklar (ender)

alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Otozomal dominant hastalıklar
Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları