19q13.11 delesyonu sendromu

19q13.11 delesyonu sendromu kalıtsal bir sendromdur, otosomal dominant biçimde aktarılır.Chowdhury S, Bandholz AM, Parkash S, et al. Phenotypic and molecular characterization of 19q12q13.1 deletions: a report of five patients. American Journal of Medical Genetics, 164A: 62-69, 2014 Gelişme geriliği ve psikomotor gerilik vardır. Mikrosefali, alın geniş, saçlı deri aplazisi (oksipitalde) saptanır. Kaşlar ve kirpikler seyrek, göz kapaklarında malformasyonlar ve ptozis izlenir. Ayrıca kulak malformasyonları, kısa-yayvan burun ve burun kanatları hipoplazisi görülür.Yüz uzun, filtrum kısadır. Dudaklar incedir. Mikrognati ve retrognati gibi çene mlformasyonlarına hipodonti ve diş çürükleri eşlik eder. Silindir gövde yapısı, kalpte septum defektleri, yineleyen solunum sistemi infeksiyonlar, meme uçları açıklığı fazla, erkeklerde genital organ anomalileri, üriner kanal anomalileri, parmak anomalileri, deri ince-kuru, tırnaklar distrofik, subkutan yağ dokusu incedir, zeka geriliği başkaca bulgulardır.Meyer E, Carss KJ, Rankin J, et al. Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia. Nature Genetics, 49: 223-237, 2017

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar