Opitz GBBB sendromu

Opitz GBBB sendromu 22q11.2 sendromları (22q11 deletion sendromu) kümesinin kalıtsal (x-linked dominant) olan tek fenotipidir. 2 tip Opitz GBBB sendromu bilinmektedir.Erickson RP, Diaz de Stahl T, Bruder CEG, Dumanski JP. A patient with 22q11.2 deletion and Opitz syndrome-like phenotype has the same deletion as velocardiofacial patients. American Journal of Medical Genetics, 143A: 3302-3308, 2007Fontanella B, Russolillo G, Meroni G. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz GBBB syndrome. Human Mutation, 29:584–594, 2008Kruszka P, Li D, Harr MH, et al. Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome. Journal of Medical Genetics, 52: 104-110, 2015

 Opitz GBBB sendromu Tip1 

 Alın belirgin
 Hipertelorizm
 Yayvan burun sırtı
 Filtrum silik
 Üst dudak ince
 Yarık dudak
 Yarık damak
 Çukur damak
 Farinks arka bölüm yarığı
 Disfaji
 Reflü
 Konjenital kalp defektleri
 Aspirasyon pnömonisi
 İmperfore anüs
 Üretra ağzı anomalisi (hypospadias)
 İnmemiş testis
 Psikomotor gelişmede gerilik
 Corpus callosum agenezi

 Opitz GBBB sendromu Tip2 (Opitz-Frias sendromu) 

 Kraniyosinostozis
 Asimetrik kranyum
 Belirgin alın
 Hipertelorizm
 Çekik gözler
 Strabismus
 İşitme sorunları
 Yayvan burun sırtı
 Filtrum silik
 Mikrognati
 Üst dudak ince
 Yarık dudak
 Yarık damak
 Çukur damak
 Kısa frenulum (lingual)
 Uvula bifida
 Disfaji
 Konjenital kalp defektleri
 Trakeoözofageal fistül
 Akciğer hipoplazisi
 Aspirasyon pnömonisi
 Herniler
 Safra kesesi agenezi
 İmperfore anüs
 Renal anomaliler
 Üretra ağzı ve üreter anomalileri
 Skrotum yarığı
 İnmemiş testis
 Psikomotor gelişmede gerilik
 Corpus callosum agenezi
 Yapısal beyin anomalileri
 Zeka geriliği
 Psikomotor gelişme geriliği
 Hipotoni

alt=Taslak simgesi|31x31pikTıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Sendromlar
Kategori:Nadir hastalıklar