Hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu

Hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu (17q24.2-q24.3 deletion sendromu; hypertrichosis-gingival hyperplasia), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Sun M, Li N, Dong W, et al. Copy-number mutations on chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminalis with or without gingival hyperplasia. American Journal of Human Genetics, 84: 807-813, 2009Mangino M, Pizzuti A, Dallapiccola B, et al. Hereditary gingival fibromatosis (HGF) with hypertrichosis is unlinked to the HGF1 and HGF2 loci. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 116A: 312-314, 2003 Dişeti büyümeleri (gingival fibromatozis) ve aşırı kıllanma (hipertrikozis) temel bulgular olmakla birlikte dişeti bileşeninin bulunmadığı olgular da bildirilmiştir.Canun S, Guevara-Sangines EG, Elvira-Morales A, et al. Hypertrichosis terminalis, gingival hyperplasia, and a characteristic face: a new distinct entity. American Journal of Medical Genetics, 116A: 278-283, 2003Poulopoulos A, Kittas D, Sarigelou A. Current concepts on gingival fibromatosis-related syndromes. Journal of Investigative & Clinical Dentistry, 2(3):156-161, 2011 Mikroskopik incelemelerde, derinin dermis katmanının derinliklerine dek inen kalın kıl folikülleri saptanır; kıl folikülleri pigmentlidir ve büyük bir hücresel kütleden oluşurlar. Kıl gövdeleri çok uzundur.Fantauzzo KA, Kurban M, Levy B, Christiano AM. Trps1 and its target gene Sox9 regulate epithelial proliferation in the developing hair follicle and are associated with hypertrichosis. PLoS Genetics, 8: e1003002, 2012 Burun, yanak, göz kapaklarında seyrek görülen malformasyonlar olabilir. Waterman sendromu, bu sendromun önemli bir fenotipidir.

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar
Kategori:Genodermatozlar