1p36 delesyonu sendromu

1p36 delesyon sendromu, orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.

Bu duruma, kromozom 1'in kısa kolundaki (p) en dış banttaki genetik bir silme (DNA segmentinin kaybı) neden olur. En yaygın silme sendromlarından biridir. Sendromun her 5.000 ila 10.000 doğumdan birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir.

Spontan gelişen kromozom anomalisi (1p36) sonucu ortaya çıkar.Lee ML, Tsao LY, Wang BT, et al. Revisit on a distinctive chromosome 1p36 deletion syndrome: report of one case and review of the English literature. International Journal of Cardiology, 96(3):477-480, 2004 Mikrobrakisefali, frontal fontanelde geç kapanma, yüksek alın bombesi gibi kraniyal bulgulara düz kaş çizgileri ve derin orbita çukurları eşlik eder. Epikantus, strabismus, nistagmus, optik sinir koloboması ve görme sorunları önemlidir. Düşük-geride kulak kepçeleri ve işitme güçlükleri izlenir. Geniş ve basık bir burun, uzun filtrum, yüz orta bölüm hipoplazisi, prognatizm, yarık dudak, yarık damak, çukur damak ve uvula bifida maksillofasiyal bulguların öne çıkanlarıdır. Eksik, yarık, kaynaşmış kostalar, skolyoz, parmak anomalileri, küçük ayaklar iskelet sistemine özgü bulgulardır. Konjenital kalp-damar anomalileri, kardiyomyopati, hiperfaji ve obesite, ürogenital anomaliler, hipotiroidizm önemlidir.Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, et al. Further delineation of deletion 1p36 syndrome in 60 patients: a recognizable phenotype and common cause of developmental delay and mental retardation. Pediatrics, 121:404–410, 2008 Fiziksel ve psikomotor gelişmede gerilik saptanır. Santral sinir sisteminde, beyinde yapısal anomaliler ile bunların sonucu olarak beliren epilepsi, hipotoni, zeka geriliği gibi bulgular vardır.Battaglia A. Del 1p36 syndrome: a newly emerging clinical entity. Brain & Development, 27:358–361, 2005

 Kaynakça 

Kategori:Sendromlar