LEOPARD sendromu

LEOPARD sendromu (Pigmentli Noonan sendromu, multiple lentigines sendromu), kalıtsal (otosomal dominant) bir sendromdur. 3 fenotipi vardır.Pandit B, Sarkozy A, Pennacchio LA, et al. Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy. Nature Genetics, 39:1007–1012, 2007

 BulgularDigilio MC, Sarkozy A, de Zorzi A, et al. LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life. American Journal of Medical Genetics A, 140A: 740-746, 2006Limongelli G, Pacileo G, Marino B, et al. Prevalence and clinical significance of cardiovascular abnormalities in patients with the LEOPARD syndrome. American Journal of Cardiology, 100:736–741, 2007Kato H, Yoshida R, Tsukamoto K, et al. Familial cases of atypical clinical features genetically diagnosed as LEOPARD syndrome (multiple lentigines syndrome). International Journal of Dermatology, 49(10):1146-1151, 2010 
küçükresim|Leopard sendromu: Derideki iri çiller nedeniyle leopar derisi görünümü
 Gelişme geriliğine bağlı boy kısalığı
 Boyunda yelkensi çıkıntılar (pterygium colli)
Hipertelorizm
 Göz kapakları düşüklüğü (ptozis)
 Parietal kemikler çıkıntılı
 İşitme sorunları
 Yüz üçgen biçiminde
 Yüzde1-5 mm çapında iri çiller
 Mukozalarda melanin pigmentasyonu yok
 Altçene ileri çıkıntılı (prognatizm)
 Yarık damak
Periodontal patolojiler
 Deride 1–5 mm çapında iri çiller (café-au-lait)
 Hipertrofik kardiyomyopati
 Pulmoner kapak stenozu
 İskelet sistemi anomalileri
 Kifoz ve skolyoz
 Üriner ve genital anomaliler
Puberte gecikmesi

 Kaynakça 

Kategori:İşitmeyi etkileyen sendromlar
Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar
Kategori:Otozomal dominant hastalıklar
Kategori:Melanositik nevüsler ve neoplazmlar
Kategori:Genodermatozlar