XXYY sendromu

XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşeysel kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir SRY geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.

 Görünümleri 
Aşağıda bu durumun bazı belirtileri bulunmaktadır:

 Nedeni 
küçükresim|XXYY kromozomlu birey
48,XX ve YY sendromu, X ve Y (cinsiyet) kromozomlarıyla ilgili bir durumdur. İnsanların her hücresinde normalde 46 kromozom bulunur. 46 kromozonun ikisi, insanların eril ve dişil özelliklerini belirleyen X ve Y kromozomlarıdır. Dişiler tipik olarak X kromozomlarına (46,XX), erkek bir X ve bir Y kromozomuna (46,XY) sahiptir. 48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür. Birçok gen sadece X ve Y kromozonunda bulunur, ancak psödootozomal bölgeler olarak bilinen bölgelerdeki genler her iki cinsiyet kromozomunda da bulunur. Fazladan X ve Y kromozomunun psödootozomal bölgelerindeki genlerin ek kopyaları, 48,XXYY sendromunun belirtilerine ve semptomlarına katkıda bulunur; ancak, özel genler tanımlanmamıştır.

 Tanı 
XXYY sendromunu teşhis etmek için bir karyotip yapılır. Tedavi; ilaçlar, davranış terapileri ve yoğun topluluk desteğinden oluşur.Brown, Phyllis. "Researchers define characteristics, treatment options for XXYY Syndrome ." University of California. Regents of the University of California, 2007. Web. 6 Kasım 2009. Universityofcalifornia.edu 

 Prognoz 
Hastalardan esasen normal bir yaşam süresi beklenir. Ancak düzenli olarak tıbbi takip gerekmektedir.

 Ayrıca bakınız 
 Klinefelter sendromu

 Kaynakça 

 Dış bağlantılar 
XXYY Projesi

Kategori:Kromozom anomalileri
Kategori:İnsan kromozom X
Kategori:İnsan kromozom Y
Kategori:İnterseks ve tıp
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:İnterseks tipleri
Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Sendromlar