Abetalipoproteinemi

Abetalipoproteinemi, yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimlerinin bozulduğu, nadir, otozomal resesif bir hastalıktır. Mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir bozukluk nedeniyle sırasıyla şilomikron ve VLDL sentez ve eksportunda kullanılan apolipoprotein B48 ve B100'de eksikliğe neden olur. Ailesel disbetalipoproteinemi ile karıştırılmamalıdır.

 Özellikler 
Abetalipoproteinemi diyetteki yağların, kolesterolün ve bazı vitaminlerin emilimini etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerde yağda çözünen A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitaminlerinin çoklu eksikliği görülür. Ancak, gözlenen birçok etki özellikle E vitamini eksikliği nedeniyledir.
küçükresim|Abetalipoproteinemili bir hastada akantoz.
Pankreatik lipaz bu dönemde etkin olmadığı için abetalipoproteinemi belirtileri yaşamın ilk birkaç ayı içinde görülür. Kilo almama ve büyüme-gelişme geriliği, ishal, anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantoz); ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore) bu belirti ve bulgular arasındadır. Dışkı büyük miktarda yağ ve/veya kan içerebilir. Zayıf kas koordinasyonu, denge ve hareket bozukluğunu içeren ataksi, retina dejenerasyonu gibi sinir sistemini etkileyen diğer bulgular çocukluk çağının ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.

 Sunum 

 Belirtiler 
Bu belirtiler genellikle topluca görülür, yani hep birlikte, her zaman. Belirtiler şöyle sıralanabilir:
 Büyüme-gelişme geriliği 
 Steatore/Yağlı, pis kokulu soluk renkli dışkı
 Köpüklü dışkı
 Çıkıntılı karın
 alt=Abetaliporoteinemide karakteristik berrak sitoplazmalı enterositleri gösteren mikrograf|küçükresim|Abetaliporoteinemide karakteristik berrak sitoplazmalı enterositleri gösteren mikrografGelişimsel koordinasyon bozukluğu, (Yaşa göre)
 Kas güçsüzlüğü
 Konuşma bozukluğu
 Skolyoz (omurga eğriliği)
 İlerleyici görme azalması
 Denge ve koordinasyon sorunları

 İşaretler 
 Akantositoz
 Retinitis pigmentosa
 Hipokolesterolemi/düşük kan kolesterolü

 Tanı 
Dışkı örnekleme, kan sayımı ve açlık lipit paneli ilk testleri oluşturur. Tanı için genetik test gereklidir.

Kan yaymalarında akantoz görülür. Şilomikron plazma düzeyleri karakteristik olarak düşük kalır.

Bağırsak biyopsisinde, enterositler içerisinde yağ içeren vakuoller vardır.

 Genetik 
sağ|küçükresim|Abetalipoproteinemi otozomal resesif kalıtıma sahiptir.

 Tedavi 
Tedavi büyük miktarlarda E vitamini içeren diyetten oluşur. E Vitamini lipoprotein üretimine yardımcı olur. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu ve kas güçsüzlüğü genellikle fizik tedavi ile tedavi edilir. Trigliseridlerin diyette kısıtlanması da faydalıdır.

Tedaviye erken başlandığında hastalığın nörolojik sekelleri önlenebilir.

 Kaynakça 

 Dış bağlantılar 
 Abetalipoproteinemia de NLM Gülhane Askeri
 AllRefer.com Bassen-Kornzweig sendromu


Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Nadir hastalıklar