Pfeiffer sendromu

Pfeiffer sendromu kafatası kemiklerinin erken birleşmesi (kraniosinostoz) ile karakterize olmuş kafa ve yüz kemiklerinin şeklini etkileyen bir genetik bozukluktur. Pfeiffer Sendromu el ve ayaklardaki kemikleri de etkilemektedir.

Rudolf Arthur Pfeiffer  (1931-2012) tarafından 1964'te koronal sinostoz, turribrakisefali (sivri yuvarlak kafa biçimi, belirgin ve çıkıntılaşmış alın) ve maksiller hipoplazi (Çıkık gözler, küçük elmacık kemikleri ve gelişmemiş maksilla kemiği belirgindir.) Pfeiffer sendromu 100,000 doğumda 1 görülür.

 Belirti ve semptomlar 
Karakteristik yüz şekillerinin birçoğu olması gerekenden daha erken bir zamanda kafatası kemiklerinin birleşmesinin bir sonucudur. Bu durumda kafa normal bir şekilde büyümez. Gözlerde proptozis (göz konumunun bozulması), hipertelorizm (ayrık göz yapısı), gelişmemiş üst çene ve sivrileşmiş burun görülür. Pfeiffer sendromlu çocukların yarısında işitme kaybı ve daha sıklıkla dental problemler görülmektedir. Hastalarda kafatası, yüz, el ve ayak başparmakları anormal görünüşlü olabilir.

Pfeiffer sendromlu insanlarda el ve ayak başparmakları diğer parmaklardan uzakta ve daha yamul gelişebilir. Sıklıkla brakidaktili (kısa parmaklılık) ve sindaktili (birleşik parmaklılık) görülebilir.

 Genetiği 
Pfeiffer sendromu Fibroblast Growth Factor Receptor 1 ve 2'nin mutasyonu ile ilişkilidir. Bu reseptörler normal kemik gelişiminde önemlidir.

 Sınıflandırma 
Pfeiffer Sendromu 3 tip olarak tanımlanmıştır.
 Tip 1 sık görülen ve yukarıda özellikleri belirtilen klasik Pfeiffer sendromudur. Etkilenen bireyler normal zeka kapasitesine ve normal yaşam süresine sahiptir.
 Tip 2 ve Tip 3 formlar ise daha ağır olmakta ve sinir sistemi problemleri ile birlikte görülmektedir. Erkenden birleşen kafatası kemikleri beyin gelişimini sınırlandırmış ve diğer nörolojik problemlere sebep olmuştur. (Tip 2 formu Tip 3 formuna göre yonca şekilli (4 köşeli kafa şekli) olması sebebi ile daha rahat fark edilmektedir.

 Kaynakça 

 Dış bağlantılar 
 "FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes" . NCBI. GeneReviews (NIH). PMID 20301628. 

Kategori:Konjenital bozukluklar
Kategori:Hücre yüzeyi reseptör eksiklikleri
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar
Kategori:Nadir sendromlar