ROHHAD

Hızlı-başlangıçlı Obezite, Hipotalamik Disfonksiyon, Hipoventilasyon ve Otonomic Disregülasyon çok nadir görülen bir hastalık olup dünyada yaklaşık 75-80 kadar vakada görülmüştür. 
Patogenez
Yenidoğanlarda görülen bir tablo olan konjenital central hipoventilasyon sendrom'lu kişilerde Paired-like homeobox 2B (PHOX2B) geninin hastalık yapıcı gen olduğu 2009'da doğrulanmıştır.

 Semptomlar 
 10 yaştan önce başlayan obezite ve hiperfaji (median yaşı 3)
 Alveolar hipoventilasyon
 Kardiyorespiratuar arrest
 Uyku apne sendromu
 Büyüme hormonu uyarılamaması
 Hipernatremi
 Hiperprolaktinemi
 Hiperfaji
 Diyabetes İnsipidus
 Termal disragülasyon
 Gastrointestinal dismotilite
 Davranış bozuklukları
 Nöroendokrin tümörler

 Tedavi 
Günümüzde bilinen bir tedavisi yoktur.
 Kaynakça 

Kategori:Obezite
Kategori:Solunum
Kategori:Genetik