Adenomatozis polipozis koli

Adenomatozis polipozis koli (APC), insanlarda APC geni tarafından kodlanan bir proteindir.

APC (adenomatozous polyposys coly) mutasyonları FAP'a, o da kolorektal kansere yol açar. APC kalın bağırsaktaki epitel hücrelerinin yenilenmesinde rol oynar.Bu proteinin fonksiyon kaybı polip oluşumuna zemin hazırlar. APC beta-catenin'e bağlanır, bu da transkripsiyon faktörlerine bağlanır.Mutasyon durumunda transkripsiyon faktörleri üzerindeki negatif kontrol kalkar. FAP(Familial Adenomatozous Polyposis): nadir bir otozomal dominant hastalıktır.
 Kaynakça 

Kategori:Bilgi kutusu bulunmayan sayfalar