Friedreich ataksisi

Friedreich ataksisi, sinir sisteminde ilerleyici hasara neden olarak yürüme bozukluğundan konuşma problemlerine kadar geniş bir semptom yelpazesine sahip otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kalp hastalıklarına ve diyabete yol açabilir ancak düşünme yeteneğini etkilemez.

Friedreich ataksisi'ndeki ataksi omurilikteki sinir dokusunun dejenerasyonu nedeniyle gelişir. Omurilik incelir ve sinir hücreleri miyelin kılıflarını kaybetmeye başlarlar.

Hastalık, ismini ilk kez 1860'larda bu durumu açıklayan Alman doktor Nikolaus Friedreich'ten almıştır.

Tarihçe
Friedrich, patoloji profesörü olarak çalıştığı Heidelberg Üniversitesi'nde 1863 yılında hastalığın belirtilerini gösteren beş hastayı rapor eden 3 makale hazırlamıştır. Daha ayrıntılı gözlemlerini aktardığı başka bir makaleyi ise 1876 yılında hazırlamıştır.

Kaynakça

 Dış bağlantılar 
 European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies 


 FARA The Friedreich's Ataxia Research Alliance at www.cureFA.org
 Asks the Experts - Responses: Friedreich's Ataxia at Muscular Dystrophy Association
 NCBI Genes and Disease: Friedreich's ataxia  at National Center for Biotechnology Information
 Canadian Association for Familial Ataxias - Claude St-Jean Foundation
 British Columbia (BC) Ataxia Society 

Kategori:Nörodejeneratif bozukluklar
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Mitokondriyal hastalıklar