Krabbe hastalığı

Krabbe hastalığı (Globoid hücre lökodistrofisi veya galaktozilseramid lipidoz olarak da bilinir), sinir sisteminin miyelin kılıfını etkileyen nadir, çoğu zaman öldürücü dejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sfingolipitlerin metabolizma bozukluğu olan sfingolipidozun bir şeklidir. Kalıtsal olarak otozomal resesif aktarılır. Hastalık Danimarkalı nörolog Knud Haraldsen Krabbe'den (1885-1965) ismini almıştır. Tedavisi yoktur...

Kaynakça

Dış bağlantılar

Dr. Maria Escolar Speaks about Krabbe Disease - Infantile Krabbe Disease Parent Education Program
  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Krabbe disease
  OMIM entries on Krabbe disease 
The Stennis Foundation

The Hunter's Hope Foundation 
DTI as a Tool to Identify Infants with Krabbe Disease in Need of Urgent Treatment

Kategori:Nörolojik bozukluklar
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Nadir hastalıklar
Kategori:Lizozomal depo hastalıkları
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar