Alpers hastalığı

Alpers hastalığı veya Alpers sendromuNaudé, J te Water, C M Verity, R G Will, G Devereux, and L Stellitano. (2004.) "Is variant Creutzfeldt-Jakob disease in young children misdiagnosed as Alpers’ syndrome? An analysis of a national surveillance study"  Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry, 2004;75:910-913. (Fee for full text.) Retrieved on 2007-09-27. (progresif sklerozan poliodistrofi veya progresif infantil poliodistrofi) çoğunlukla bebek ve çocuklarda görülen merkezi sinir sisteminin ilerleyici dejeneratif bir hastalığıdır. Otozomal resesif bir hastalıktır bu nedenle aktif hastalık için kusurlu genin iki kopyası gereklidir. Tek bir kopya taşıyıcılık anlamına gelir. Alpers hastalığı POLG genindeki bazı genetik mutasyonlar nedeniyle oluşur.

 İsimlendirme 
Hastalık adını Bernard Jacob Alpers ve Peter Huttenlocher'den almaktadır.

 Kaynakça 

 Dış bağlantılar 
 "Alpers' Disease Information Page".
 Great Ormond Street Hospital for Children (Website).
 "Non-Profit Organization".
 "The Nicholas Appeal"

Kategori:Nörolojik bozukluklar