Sturge-Weber sendromu

Sturge-Weber sendromu (encephalotrigeminal angiomatosis), ender görülen, gen mutasyonuna bağlı konjenital bir sendromdur.Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge–Weber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ. New England Journal of Medicine, 368(21): 1971–1979, 2013Cohen MM Jr. Vascular update: Morphogenesis, tumors, malformations, and molecular dimensions. American Journal of Medical Genetics Part A,140A:2013–2038, 2006Simonini VM, Lodi L. Encephalofacial angiomatosis (Sturge-Weber syndrome): report of three cases. Acta clinica Croatica, 51 Suppl 1:91-98, 2012Higueros E, Roe E, Granell E, Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A review. Actas Dermo-Sifiliográficas, 108(5):407-417, 2017 Kafatası normalden büyüktür (makrosefali).Gözlerden biri olmayabilir (unilateral göz agenezi; hemianopia). Göz içindeki koroid pleksus adı verilen yapı içinde oluşan hemangioma nedeniyle göz içi sıvısı ve basıncı artmıştır (konjenital glokom). Yüzde porto şarabı renginde damar genişlemelerine bağlı geniş lekeler (nevus flammeus) görülür.Koenraads Y, van Egmond-Ebbeling MB, de Boer JH, et al. SWS study group. Visual outcome in Sturge-Weber syndrome: a systematic review and Dutch multicentre cohort. Acta Ophthalmologica, 94(7):638-645, 2016 Yüzde, N.ophthalmicus ve N.trigeminalis olarak adlandırılan göz ve yüz sinirleri boyunca oluşan nevus flammeus'lar görülür; ağzın bir tarafında, dudak ve yanak mukozası ile dilde damar hiperplazisi saptanır. Dildeki damar artışı, etkilene bölgenin büyümesine yol açar (dilde hemihipertrofi). Dişeti büyümeleri (gingival hipertrofi), damarların artmasına ve epileptik hastalardaki dilantin tedavisine bağlıdır.Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011 Hemangiomun bulunduğu çene yarısındaki dişlerde hızlı gelişme ve hızlı sürme bulguları saptanır; bu bölgeden yapılan diş çekimlerinde damar zenginliği nedeniyle aşırı kanama olur.

Etkilenen tarafın beyin zarlarında (leptomeninks) kapiller hemangioma vardır; bu alandaki beyin dokusunda bazılarında olabilir. Etkilenen beyin yarısının karşı tarafındaki vücut bölümünde felç görülür; epilepsi ve zeka geriliği vardır.Thomas-Sohl K, Vaslow D, Maria B. Sturge-Weber syndrome: a review. Pediatric Neurology, 30: 303-310, 2004Comi AM. Presentation, diagnosis, pathophysiology and treatment of the neurologic features of Sturge-WeberSyndrome. Neurologist, 17(4): 179–184, 2011Comi AM. Sturge-Weber syndrome. Handbook of Clinical Neurology, 132:157-168, 2015Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015

 Belirtileri ve bulguları 
 Yüzde ve ağızda damarsal oluşumlar (nevus flammeus; hemangioma)
 Mental Retardasyon
 Tekrarlayan epilepsi nöbetleri
 Hemiparezi (yarım vücüt felci)
 Görme defektleri ve glokom
 Davranışsal ve zihinsel işlevlerde bozulmalar

 Tanı 
Tanı klinik belirti ve bulgulara ek olarak Gadolinyum Kontrastlı Manyetik Rezonans Görüntüleme ile konulmaktadır. Bilgisayarlı Tomografi ise MR görüntüleme tekniğinin kullanılamadığı durumlarda yardımcıdır.

 Kaynakça 

Kategori:Nörolojik bozukluklar
Kategori:Konjenital sinir sistemi hastalıkları
Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Sinir sistemini etkileyen sendromlar
Kategori:Beyni etkileyen sendromlar
Kategori:Göz, kulak, yüz ve boyunda doğuştan gelen bozukluklar