Amelogenezis imperfekta

Amelogenesis imperfecta ya da Amelogenesis eksiklik, diş tacı veya diş minesinde meydana gelen anormal yapılanmadır. Hastalığın sonucu olarak dişlerde; çok küçük, bozuk renkli, çukurlu veya yivli, hızlı aşınma ve kırılmaya meyilli olma gibi sorunlar oluşur. Beraberinde başka dental anormallikler de görülebilir. Bu kusurlar bebeklik dişlerini de kalıcı dişleri de etkileyebilir.

 Genetik yayılımı 

Amelogenesis imperfecta'nın 14 farklı türü tanımlanmıştır. Bu türler kendilerine özel kalıtım düzenleri ve dental bozukluklar ile belirlenir. Bu hastalık Kuzey İsveç'te 700'de 1 ; ABD'de 14.000'de 1 oranında görülür. Hastalığa sebep olan mutasyonlar AMELX, ENAM, MMP20 genlerinde gerçekleşen mutasyonlardır.

 Tür OMIM Gen Lokus AI1B  ENAM 4q21 AI1C  ENAM 4q21 AI2A1  KLK4 19q13.4 AI2A2  MMP20 11q22.3-q23 AI2A3  WDR72 15q21.3 AI2A4  C4orf26 4q21.1 AI2A5  SLC24A4 14q32.12 AI3  FAM83H 8q24.3 AIH1  AMELX Xp22.3-p22.1 AIGFS  FAM20A 17q24.2
 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Dişler