Aicardi sendromu

Aicardi sendromu, beyindeki ana bağlantı yolu olan corpus callosum'un kısmi ya da tam yokluğu (corpus callosum agenezisi), retina anomalileri, infantil spazm şeklinde nöbetlerle karakterize nadir görülen genetik doğumsal hastalıktır. X kromozomuna bağlı (X'e bağlı dominant) olarak geçer, sadece kızlarda görülür ya da Klinefelter sendromu olan erkeklerde (47 XXY) görülür.

 Tarih 
Hastalık ilk olarak 1965 yılında Jean Aicardi isminde bir Fransız nörolog tarafından tariflenmiştir. Dr. Aicardi yayımladığı bir makaleyle(Aicardi J, Aicardi syndrome: old and new findings, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8) hastalığı tarif etmiştir. Aicardi sendromu farklı bir hastalık olan Aicardi-Goutières sendromu ile karıştırılmamalıdır.

 Kaynakça 

 Dış bağlantılar 
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Aicardi Syndrome
 OMIM entries on Aicardi syndrome
 Phenotype and Management of Aicardi Syndrome: New Findings from a Survey of 69 Children 
 Neurology India: Aicardi syndrome: A report of five Indian cases 
 Aicardi Syndrome: Old and New Findings
 ninds.nih.gov
 UCSF Brain Development Research Program 
 Baylor Department of Molecular and Human Genetics

Kategori:Nörolojik bozukluklar
Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Nadir hastalıklar
Kategori:Bilgi kutusu bulunmayan sayfalar