Fibrillin 1

Fibrillin 1 elastik bağ dokuları ve diğer bağ dokularındada rastlanabilen bir fibril proteindir. 
Bu protein fibrillin proteinler ailesine girmektedir. 
küçükresim|sağ|upright=0.91|Fibrillin 1 proteinin şematik yapısı

 Üretimi ve proteolizi 
Fibrillin 1'in üretimi genel olarak bağ dokuların en önemli hücresi olan fibroblastlara bağlıdır.

Aynı anda fibrillin molekülün proteolizide yine fibroblastlardan ibarettir.
Sentezini sağlayan gen 15'inci kromozomun q21.1 adlı lokusunda yer alır.

 Özellikleri 

Ağırlığı yaklaşık 0,35 Makb, yani 350 Kakb'ye ulaşır.
%15 oranında Sistein amino asiti içerir. İki sistein bir araya gelip sistine dönüşerek disülfit köprüsü oluştururlar.
Ayrıca mikrofibrilleri oluşturan temel proteinlerden biridir.

 Hastalıklar 

 Marfan sendromu
 Ektopia lentis
 Weill-Marchesani sendromu
 Distrofiler
 MASS sendromu
 Kraniyosinostoz

Kategori:İnsan proteinleri
Kategori:İnsan kromozom 15 üzerindeki genler