Nager sendromu

Nager sendromu, son derece az görülen ve şimdiye kadarki vaka sayısı 90 olan doğumsal bir hastalıktır. Bu hastaların 25 tanesi hayatta kalmıştır. Nager sendromu olan bir kişide görülen karakteristiklerden bazıları veya hepsi şunlardır: Az gelişmiş yanak ve çene bölgesi, alt kirpiklerin azlığı veya yokluğu, böbrek ve/veya karın reflüsü, bükülmüş ayak parmakları, kısalmış yumuşak damak, ufak ve az gelişmiş iç ve dış kulak, dudak damak yarığı ihtimali, gelişmemiş el başparmağı veya yokluğu, duyma kaybı, kısa önkol, dirseklerde hareket güçlüğü. Bu hastalar için bu anormalliklerin üstesinden gelmek çok nadirdir ve hastaların genellikle üreme organlarıyla ilgili herhangi bir problemi yoktur. Genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir. Nager sendromlu birinin hayatta kalabilen bir çocuğu olup olmadığı bilinmemektedir.

Kategori:Konjenital bozukluklar