Angelman sendromu

Angelman sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75'i) sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.

 Belirtiler 
   Gelişimsel gecikme (%100 )
 Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması (%100 )
 Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler (%100 )
 Davranışsal farklılıklar: sürekli mutlu yüz ifadesi, kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi (%100 )
 Küçük kafa çevresi (> %80 )
 Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler (> %80 )
 Anormal EEG (> %80 )
 Bebeklikte beslenme problemleri (%20-80 )
 Hipopigmental cilt ve gözler (%20-80 )
 Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması (%20-80 )
 Uyku bozuklukları (%20-80 )
 Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı (%20-80 )
 Suya aşırı ilgi (%20-80 )
 Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri (%20-80 )

 Tanı 
AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikâyesi ve laboratuvar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur. 
 Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
 İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
 Karakteristik yüz görüntüsü
 Epilepsi ve anormal EEG
 Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
 Kromozom 15'te problem

 Tedavi 
Angelman Sendromunun henüz bilinen bir tedavisi yoktur. Fakat hayatı daha iyi hale getirebilecek bir dizi medikal tedavi uygulanabilir. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.

 Kaynakça 

 Dış bağlantılar 
 Angelman Syndrome Foundation USA 
 Angelman Syndrome Association AUS 
 Angelman Syndrome Support Education & Research Trust – UK 

 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Angelman syndrome 
 OMIM entries on Angelman syndrome 
 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics 

Kategori:Genodermatozlar
Kategori:Nörolojik bozukluklar
Kategori:Nadir sendromlar
Kategori:Sinir sistemini etkileyen sendromlar