Fokomeli

Giriş 
Hastalık çok kısa ya da tamamen yok olmuş uzun kemikler ile bilinir. Palet benzeri el veya ayak yapılarına da rastlanmıştır. Fokomeli, genellikle uzun kemiklerdeki deformasyonlar ya da yok olmalar sonucu, olağandan kısa kemiklerin meydana gelmesiyle oluşur. Dismeli, kol veya bacakların tamamen noksan olmasıyla, polimeli ise genellikle birbirine kaynaşmış fazla uzuvların meydana gelmesiyle oluşan hastalıktır.

 Hastalık sebepleri 
Fokomeli kalıtımsal olarak meydana gelebilir ve belirli bir bölgede yoğunlaşabilir. Ayrıca, doğum bulantılarını geçirici olarak önerilen thalidomid adlı ilaca fazla maruz kalınması durumunda da hastalık bebekte oluşabilir. Holt-Oram sendromu, fokomelinin en şiddetli formunun neden olduğu ilkel yapılı uzuvlar ile bilinir.

 Bilinen örnekler 
Geçimini sıra dışı gösterilerle sağlayan Stanley Berent, aktör Mat Fraser, opera sanatçısı Thomas Quasthoff, gitarist Rick Renstrom ve fotoğrafçı, ressam Alison Lapper sendromu taşıyan ünlülerden bazılarıdır. Hee Ah Lee her elinde sadece ikişer parmağa sahip olan ünlü bir piyanisttir. Marc Quinn'in 4.6 m yükseklikteki nü heykeli Alison Lapper Pregnant, Londra'nın Trafalgar Meydanı'nda sergilenmiştir.

 Ayrıca bakınız 
Süreyya Tahsin Aygün

 Dış bağlantılar 



Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları