Endotel lipaz

Endotel lipaz (EL) veya endotel hücre kaynaklı lipaz (İngilizce endothelial cell-derived lipase, EDL) endotel hücreler tarafından salgılanan bir lipazdır.

 Gen 
Endotel lipaz, LIPG geni tarafından kodlanır. LIPG kromozom 18 üzerinde, 18q21.1 konumunda yer alır. Gen, 11 eksondan oluşur ve 71.4 kb uzunluğundadır.Ishida, T.; Zheng, Z.; Dichek, H. L.; Wang, H.; Moreno, I.; Yang, E.; Kundu, R. K.; Talbi, S.; Hirata, K.; Leung, L. L.; Quertermous, T. :
Molecular cloning of nonsecreted endothelial cell-derived lipase isoforms. Genomics 83: 24-33, 2004. PubMed ID : 14667806

EL; hepatik lipaz, lipoprotein lipaz ve pankreatik lipaz enzimleri ile aynı evrimsel aileye aittir, bu proteinlerin amino asit dizisiyle, sırasıyla, %45, %40% ve %27 oranında benzerlik gösterir.

Proteinin, alternatif uçbirleştirmeden (splicing) kaynaklanan üç izoformu vardır. EDL1a olarak adlandırılanı tam uzunluktadır.Jaye, M.; Lynch, K. J.; Krawiec, J.; Marchadier, D.; Maugeais, C.; Doan, K.; South, V.; Amin, D.; Perrone, M.; Rader, D. J. : A novel endothelial-derived lipase that modulates HDL metabolism. Nature Genet. 21: 424-428, 1999.
PubMed ID : 10192396 EDL2a ve EDL2b'nin ilk 80 aminoasidi eksiktir. Ayrıca EDL2b'nin 74 aminoasitlik bir bölümü daha eksiktir, bu bölüm aktif bölgenin üstünü örten kapak bölgesidir.Ishida, T.; Zheng, Z.; Dichek, H. L.; Wang, H.; Moreno, I.; Yang, E.; Kundu, R. K.; Talbi, S.; Hirata, K.; Leung, L. L.; Quertermous, T. : Molecular cloning of nonsecreted endothelial cell-derived lipase isoforms. Genomics 83: 24-33, 2004. PubMed ID : 14667806

 İşlev 
EL'nin başlıca fosfolipaz aktivitesi vardır, trigliserit hidroliz aktivitesi göreceli olarak daha azdır.

 Klinik önem 
Gende bulunan 2 yaygın SNP üzerinde yapılan araştırmalar, bu gendeki varyasyonların HDL-kolesterol düzeylerine etki eden faktörlerden biri olduğunu göstermiştir.Yamakawa-Kobayashi, K.; Yanagi, H.; Endo, K.; Arinami, T.; Hamaguchi, H. : Relationship between serum HDL-C levels and common genetic variants of the endothelial lipase gene in Japanese school-aged children. Hum. Genet. 113: 311-315, 2003. PubMed ID : 12884003
Farelerde aşırı ifadesi durumunda HDL kolesterolu ve apoA-I düzeyleri azalır. Aksine, gen delesyonu veya antikor etkisiyle EL ifadesinin azalması durumunda HDL tanecik sayısında önemli bir artış meydana gelir.Ishida, T.; Choi, S.; Kundu, R. K.; Hirata, K.; Rubin, E. M.; Cooper, A. D.; Quertermous, T. : Endothelial lipase is a major determinant of HDL level. J. Clin. Invest. 111: 347-355, 2003. PubMed ID : 12569160 Her iki çalışma da EL'in HDL metabolizmasında önemli bir rol oynadığını gösterir.

 Kaynakça 
 OMIM'de LIPG maddesi 

Kategori:EC 3.1.1
Kategori:İnsan kromozom 18 üzerindeki genler
Kategori:Fosfolipitler