Von Willebrant hastalığı

von Willebrand hastalığı (vWH) en yaygın kalıtsal kanama bozukluğudur. 1/800-1/1000 sıklıkta oluşur.

von Willebrand faktör (vWF) iki ana fonksiyonu olan bir plazma glikoproteinidir.

Yüksek damar duvarı basıncında trombositlerin damar duvarına yapışmalarını kolaylaştırır
Kritik kan kan pıhtılaşma proteini olan Faktör VIII için plazma taşıyıcısı görevi görür.

vWF'ü damar içerisini döşeyen hücrelerden (endotel) ve megakaryositlerden sentezlenir.

VWH'nın üç formu varıdır. En sık görülen Tip I'de plazma vWf ünde hafiften orta dereceye değişen faktör azlığı vardır.

Tip II'de plazmada anormal vWF mevcuttur. Bunlar ya plazmadan yok edilir. (Tip IIa) ya da trombositlere bağlanır ve bu anormal trombositler kandan temizlendiğinde trombosit azlığı gelişir (Tip IIb).

Tip III hastalarda her bir ebeveyde farklı bozukluklar bir araya gelerek resesiv vWH meydana getirir.

Bu hastalarda hafif olgularda kanama cerrahi girişim veya travma sonrası gelişir. Daha şiddetli hastalarda brun kanamaları, ağıziçi, sindirim sistemi ya da böbrek ve idrar yollarında kanamalar olabilir.

Kategori:Pıhtılaşma sistemi hastalıkları
Kategori:Otozomal dominant hastalıklar