Jarcho-Levin sendromu

Jarcho-Levin sendromu, solunum yetmezliği, çoklu omurga ve kaburga anormallikleri ile ve diğer bazı anomaliler ile kendini gösteren az rastlanan bir genetik bozukluktur.Konuyla ilgili bir İnternet Sitesi  (İngilizce) İlk olarak 1938 yılında Jarcho ve Levin tarafından tanımlanmıştır.

Çoğu vakada solunum güçlüğü bulunmaktadır ve bunun nedeni kaburgalardaki ve omurgadaki bozukluktur ve bozukluk neticesinde göğüs kafesi küçük kalmakta ve gelişmemektedir. Küçük göğüs kafesi ise akciğerlerin gelişimini engellemekte ve solunum güçlüğüne neden olmaktadır.

 Tipleri 
Otozomal resesif olarak genetik yolla kendini gösteren iki tip Jarcho Levin sendromu vardır. Bunlar spondylocostal dysostosis tip 1 (SCDO1) ve spondylocostal dyostosis tip 2 (SCDO2) olarak adlandırılmaktadırlar.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar