Patau sendromu

Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir.Van Tıp Dergisi, Yüzüncü Yıl Üniversitesi, Deniz Reçber, Süleyman Özen 

Bu kaynak harılanırken kullanılan kaynaklar:
 Eubanks SR, Kuller JA, Amjadi D, Powell CM: Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 13: A case report. Prenatal Diagnosis, 18 (9):971-974, 1998.
 Misanovic V, Jonuzi F, Biscevic E, Uzicanin S, Vegar S: The Patau syndrome. Med Arh, 56(3 Suppl 1):42-43, 2002.
 Brewer CM, Holloway SH, Stone DH, Carothers AD, FitzPatrick DR: Survival in trisomy 13 and trisomy 18 cases ascertained from population based registers. J Med Genet, 39(9):54, 2002.
 Warkany J, Passarge E, Smith LD: Congenitalmalformations in autosomal trisomy syndromes. Am J Dis Child, 112:502,1966.

Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir. Bununla beraber etkilenen yenidoğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide rahatsızlıklarına; ve/veya diğer fiziksel bazı anormalliklere rastlanır.

Trizomi 13, sitogenetik olarak ilk defa Patau ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Klinik fenotipiyi ise Smith tanımlamıştır.Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP: Multiple congenital anomaly caused by an extra chrosome. Lancet 1:790,1960.Smith DW: Recognizable patterns of hurman malformations. 2nd Edition, Philadelphia, WB Saunders, 1976.

Görülme olasılığı anne yaşının, artmasıyla artar. Trizomi 13 genel olarak bebeğin düşmesi ile son bulur. Düşük erken gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir.

Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'ünün ilk ayında, %73'ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir. Bu bebeklerde en belirgin anormallikler beyne ve yüze ait olanlardır. Holoprozonsefali de beynin ön kısmı ve orta hat yüz yapılarının gelişimi bozulmuştur. En ileri şekli olan siklopide, orta hatta yalnız bir tane göz bulunur. Trizomi 13'te diğer trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anormallikler yüksek oranda bulunur. Abdominal malformasyonlardan en sık oranda omfalosel görülür.

 Kaynakça 

Kategori:Genetik hastalıklar ve bozukluklar
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar