Kromozom 17 (insan)

right

Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Genler 
Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

 ACADVL: açil-koenzim A dehidrogenaz, çok uzun zincir
 ACTG1: aktin, gama 1
 ASPA: aspartoasilaz (Canavan hastalığı)
 BRCA1: göğüs kanseri 1, erken safha
 COL1A1: kollajen, tip I, alfa 1
 ERBB: v-erb-b2 eritroblastik lösemi viral onkogen homolog 2
 FLCN: follikulin
 GALK1: galaktokinaz 1
 GFAP: glial fibrilli asidik protein
 KCNJ2: potasyum içten düzenleyici kanal, altaile J, üye 2
 MYO15A: miyozin XVA
 NF1: nörofibromin 1 
 PMP22: periferal myelin protein 22
 SHBG: Cinsiyet hormonu bağlayıcı globulin
 TP53: tümör protein p53 (Li-Fraumeni sendromu)
 USH1G: Usher sendromu 1G (otozomal çekinik)
 RAI1: retinoik asit teşvikleyici 1
 RARalpha: Retenoik Asit Reseptör Alfa
 GRB7: büyüme faktörü reseptörü bağlı protein 7

 Hastalıklar 
Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

 Alexander hastalığı
 Andersen-Tawil sendromu
 Birt-Hogg-Dubé sendromu
 mesane kanseri
 göğüs kanseri
 Canavan hastalığı
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
 Ehlers-Danlos sendromu
 Ehlers-Danlos sendromu, arthrochalasia tip
 Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
 galaktozemi
 basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi 
 Li-Fraumeni sendromu
 olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 5
 nörofibromatoz tip I
 sendromik olmayan sağırlık
 sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
 sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
 osteogenez imperfecta
 osteogenez imperfecta, tip I
 osteogenez imperfecta, tip II
 osteogenez imperfecta, tip III
 osteogenez imperfecta, tip IV
Smith-Magenis sendromu
 Usher sendromu
 Usher sendromu tip I
 çok uzun zincir açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği