Kromozom 12 (insan)

right

Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

upright=1.14|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Genler 
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
 ACVRL1: aktivin A reseptör tip II-benzer 1
 COL2A1: kollajen tip II, alfa 1 
 HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaz
 LRRK2: lösin-zenginleştirilmiş tekrar kinaz 2
 MMAB: metilmalonik asiduria (kobalamin eksikliği) cblB tip
 MYO1A: myozin IA
 NANOG: NK-2 tip homeodomain gen
 PAH: fenilalenin hidroksilaz
 PPP1R12A: protein fosfotaz 1, düzenleyici (inhibitor) altünite 12A
 PTPN11: protein tirozin fosfotaz, non-reseptör tip 11 (Noonan sendromu 1)

 Hastalıklar 
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
 kollajenopati
 ırsi hemorajik telangiektasia
 hipokondrogenez
 Kniest displazi
 olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 3
 metilmalonik asidemi
 sendromik olmayan sağırlık
 sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
 Noonan sendromu
 Parkinson hastalığı
 Fenilketonüri
 spondiloepimetafizal displazi Strudwick tipi
 spondiloepifizal displazi geriliği
 spondiloperiferal displazi
 Stickler sendromu
 Stickler sendromu, COL2A1
 Tirozinemi