Kromozom 4 (insan)

right
Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.

upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Genler 

Kromozom 4'te bulunan genlerden bazıları;

 ANK2: ankyrin 2, nöral
 EVC: Ellis van Creveld sendromu
 EVC2: Ellis van Creveld sendromu 2 (limbin)
 FGFR3: fibroblast gelişme faktörü reseptörü 3 (akondroplasia, thanatophoric dwarfism)
 FGFRL1: fibroblast gelişme faktörü benzeri 1
 HD: huntingtin (Huntington hastalığı)
 MMAA: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği) cblA tipi
 PKD2: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın)
 QDPR: kuinoid dihidropteridin redüktaz
 SNCA: sinüklein, alfa (A4 amyloid prekursor bileşensiz)
 UCHL1: ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 (ubikuitin tiolesteraz)
 WFS1: Wolfram sendromu 1 (wolframin)

 Hastalıklar 
Kromozom 4 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

 akondroplazi
 mesane kanseri
 Krouzonodermoskeletal sendromu
 Ellis-van Creveld sendromu
 Huntington hastalığı
 hipokondroplazi
 metilmalonik asidemi
 Muenke sendromu
 sendromik olmayan sağırlık
 sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
 Parkinson hastalığı
 polikistik böbrek hastalığı
 Romano-Ward sendromu
 SADDAN
 tetrahidrobiopterin eksikliği
 thanatophoric displazi
 thanatophoric displazi, tip 1
 thanatophoric displazi, tip 2

 Düzensizlikleri 

Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.