Kromozom 11 (insan)

right

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından on birincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının 4% ya da 4,5%'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1.300 ile 1.700 arasında gen içermektedir.

upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Genler 
Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

 ACAT1: Asetil koenzim A asetiltransferaz 1 
 ATM: Ataksia telangiectasia mutated
 CPT1A: carnitine palmitoyltransferaz 1A 
 DHCR7: 7-dehidrokolestrol redüktaz
 HBB: hemoglobin, beta
 HMBS: hidroksimetilbilanesentetaz
 HRAS: v-Ha-ras Harvey rat sarkoma viral onkogen homolog
 KCNQ1: potasyum voltaj-kapı kanalı
 MEN1: multipl endokrin neoplazi I
 MTMR2: myotubularin related protein 2
 MYO7A: myosin VIIA
 PAX6
 PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sentetaz
 SAA1: serum amyloid A1
 SBF2: SET binding factor 2
 SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
 TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
 USH1C: Usher sendromu 1C (otozomal çekinik, severe)

 Hastalıklar 
Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

 aniridia
 akut intermittent porphyria
 ataksia-telangiectasia
 beta-ketothiolaz yetmezliği
 Beta Talasemi (Akdeniz anemisi)
 mesane kanseri
 göğüs kanseri
 karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
 Ailevi Akdeniz ateşi
Jacobsen sendromu
 Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
 Meckel sendromu
 methemoglobinemi, beta-globin tip
 multiple endokrin neoplazi tip 1
 Niemann-Pick hastalığı
 sendromik olmayan sağırlık
 sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
 sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
 porphyria
 Romano-Ward sendromu
 Orak hücreli anemi
 Smith-Lemli-Opitz sendromu
 tetrahidrobiopterin yetmezliği
 Usher sendromu
 Usher sendromu tip I
 WAGR sendromu