Kromozom 21 (insan)

Kromozom 21, toplamda 23 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %1,5'ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir.

upright=1.14|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Genler 
Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

 APP: amiloid beta (A4) haberci protein (peptidaz neksin-II, Alzheimer hastalığı)
 CBS: sistatiyonin-beta-sentetaz
 CLDN14: claudin 14
 HLCS: holokarboksilaz sentetaz
 KCNE1: potasyum kapısı, Isk-related aile, üye 1
 KCNE2: potasyum kapısı, Isk-related aile, üye 2
 LAD: lökosit adhezyon eksikliği
 SOD1: süperoksid dismutaz 1
 TMPRSS3: transmembran proteaz, serin 3

 Hastalıklar 
Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

 Alzheimer hastalığı
 amyotrophik lateral skleroz
 holokarbodsilaz sentetaz yetmezliği
 homosistinuri
 Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
 Lökosit adhezyon yetmezliği
 sendrmoik olmayan sağırlık
 Romano-Ward sendromu

 Düzensizlikleri 
Bu kromozoma ait hastalıklar çok iyi bilinir ve toplumdaki sıklığı hiç de küçümsenmeyecek ölçüdedir. Otozomal sapmalar arasında en önemlisi Down sendromu (Mongolizim) denilen 21. kromozomun trizomisidir.

Trizominin aksine 21. kromozomun monozomisi genellikle ölümle sonuçlanır. Fakat kısmi delesyonlarda belirgin hastalıklar ortaya çıkar. Bu durumdaki çocuklarda burun belirgin, kulaklar büyük, gözler arası mesafe dar ve yüz kasları gergindir.

Kategori:İnsan kromozom 21