Kromozom 13 (insan)

right

Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5 ya da %4'üne sahiptir. Kromozom 13, muhtemelen 300 ile 700 arasında gen içermektedir.

upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Genler 

Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

 ATP7B: ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid (Wilson hastalığı)
 BRCA2: göğüs kanseri 2, erken dönem
 EDNRB: endotel reseptör tip B
 GJB2: gap junction protein, beta 2, 26kDa (konneksin 26)
 GJB6: gap junction protein, beta 6 (konneksin 30)
 PCCA: propionil koenzim A karboksil, alfa polipeptid
 RB1: retinoblastoma 1 
 FLT1: Fms tirosin kinaz ile ilişkili 1 (Vasküler endotiyal büyüme faktörü reseptör 1)

 Hastalıklar 
Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

 Mesane kanseri
 Göğüs kanseri
 Olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 4
 Sendromik olmayan sağırlık
 Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
 Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
 Propionik asidemi
 Retinoblastoma
 Waardenburg sendromu
 Wilson hastalığı

 Düzensizlikleri 
Bilinen en eski kromozom hastalıklarından biridir. İlk defa Patau ve arkadaşları bu kromozoma ait trizomi gözlediği için "Patau sendromu" olarak bilinir. En belirgin bulguları, yarı dudak veya yarık damak, mikroftalmi ve polidaktili, mental gerilik, sağırlık ve erken ölümdür. 5000 canlı doğumda bir görülür. Patau sendromluların %65'i üç aya kadar, %95'i de üç yaşına kadar ölür. 3q delesyonun embriyonik retinoblastoma tümörü oluşumuna neden olduğu belirlenmiştir.

13