Kromozom 2 (insan)

Kromozom 2, 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır. 242 milyondan fazla baz çiftinden oluşan ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan bir kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2, insan ve diğer maymunların ortak kökenli olması lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.

 Evrim 
İnsanlar, Neandertaller ve Denisovanlar hariç bütün Hominidae üyeleri 24 çift kromozoma sahiptir. İnsanlar sadece 23 çift kromozoma sahiptir. İnsandaki ikinci kromozomun, iki ata kromozomunun füzyonu sonucu oluştuğu kabul edilir. Bu füzyon, ata kromozomlarda ayırt edici telomer kalıntıları ve körelmiş bir sentromer bırakmıştır.

Bunun kanıtları:
 Kromozomun uzun (q) kolundaki körelmiş sentromer varlığı.
 Kromozomun uzun (q) kolundaki telomer kalıntıları.

 Genler 

Kromozom 2'de bulunan genlerden bazıları;

 ABCA12: ATP-bağlayıcı kaset, altaile A (ABC1), üye 12
 AGXT: alanin-glyoksilat aminotransferaz (oksalozis I; hiperoksaluria I; glikolikasiduria; serin-pirüvat aminotransferaz)
 ALMS1: Alstrom sendromu 1
 ALS2: amyotrofik lateral skleroz 2 (genç)
 BMPR2: kemik morfogenetik protein reseptörü, tip II (serin/threonin kinaz)
 COL3A1: kollajen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlos sendromu tip IV, otozomal baskın)
 COL4A3: kollajen, tip IV, alfa 3 (Goodpasture antijeni)
 COL4A4: kollajen, tip IV, alfa 4
 COL5A2: kollajen, tip V, alfa 2
 HADHA: hidroksiasil-Koenzim A dehidrpgenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), alfa altünitesi
 HADHB: hidroksasil-Koenzim A dehidrogenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), beta altünitesi
 MSH2: mutS homolog 2, kolon kanseri, polipsiz tip 1 (E. coli)
 MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
 NR4A2: Çekirdek reseptörü altaile 4, grup A, üye 2
 OTOF: otoferlin
 PAX3: Eşli kutu geni 3 (Waardenburg sendromu 1)
 PAX8: Eşli kutu geni 8
 SLC40A1: çözünür taşıyıcı aile 40 (demir-düzenleyici taşıyıcısı), üye 1
 TPO: tiroid peroksidaz

upright=1.14|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Hastalıklar 

Kromozom 2 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
 Alport sendromu
 Alström sendromu
 Amyotrofik lateral skleroz
 Amyotrofik lateral sikleroz, tip 2
 Konjenital hipotiroidizm
 Ehlers-Danlos sendromu
 Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
 Ehlers-Danlos sendromu, vasküler tip
 Harlequin ichthyozis
 Hemokromatozis
 Hemokromatozis, tip 4
 Irsi polipsiz kolorektal kanser
 Çocuk-ırsi artan spastik felci
 Çocuk ilk lateral sklerozu
 Uzun-zincir 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
 Olgunlaşmış diyabet gençlerde tip 6
 Mitokondrial üç kısımlı protein eksikliği
 Sendromik olmayan sağırlık
 Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
 Primer hiperoksaluriya
 Primer pulmoner hipertansiyon Detay için bakınız; Pulmoner Hipertansiyon
 Waardenburg sendromu

 Düzensizlikleri 

Yalnızca kısa kol (p) için kısmi trizomi bildirilmiştir. Küçük bir burun ve antimongoloid göz özelliği karakteristiktir.

 Notlar 

 Dış bağlantılar 


Kategori:İnsan evrimi