Kromozom 7 (insan)

right

Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir.

upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Genler 
Kromozom 7'de bulunan genlerden bazıları şunlardır;

 ASL: argininosuksinat liaz
 CCM2: serebral derin malformasyon 2
 CGRP-RCP: kalsitonin geni
 CFTR: kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicis, ATP-bağlayıcı kaset (altailesi C, üye 7)
 COL1A2: kollajen, tip I, alfa 2
 CYLN2: sitoplazmik bağlantılı 2
 DFNA5: sağırlık, otozomal baskın 5
 DLD: dihidrolipoamid dehidrogenaz 
 ELN: elastin
 GARS: glisil-tRNA sentetaz
 GTF2I: genel transkripsiyon faktörü II, i
 GTF2IRD1: GTF2I tekrar baskın domain içerik. 1
 GUSB: beta-glukuronidaz
 HSPB1: ısı şok 27kDa proteini 1
 KCNH2: potasyum voltaj kapısı kanalı, altaile H, üye 2
 KRIT1: KRIT1, ankyrin tekrarlama içerikli
 LIMK1: LIM domain kinaz 1
 p47 phox ya da NCF1: 47 kDa nötrofil oksidaz faktörü
 PMS2: PMS2 mayoz sonrası ayrılma artışı 2 (S. cerevisiae)
 RELN: 
 SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond sendromu 
 SLC25A13: çözücü taşıyıc ailesi 25, üye 13 (sitrin)
 SLC26A4: çözücü taşıyıc ailesi 26, üye 4
 TFR2: transferrin reseptörü 2
 TPST1: tirosilprotein sülfotransferaz 1

 Hastalıklar 
Kromozom 7 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

 argininosuksinik asiduria
 Asperger sendromu
 serebral derin malfarmasyon
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
 sitrullinemia
 konjenital bilateral vas deferens yokluğu
 kistik fibrozis
 distal spinal müsküler atrofi, tip V
 Ehlers-Danlos sendromu
 Ehlers-Danlos sendromu, arthrokalasia tip
 Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
 hemokromatozis
 hemokromatozis, tip 3
 Irsi nonpolipozis kolorektal kanser
 akçaağaç ürin hastalığı
 diyabet olgun dönem saldırısı genç tip 2
 mukopolisakkaridozis tip VII ya da Sly sendromu
 sendromik olmayan sağırlık
 sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
 sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
 osteogenezis imperfecta
 osteogenezis imperfecta, tip I
 osteogenezis imperfecta, tip II
 osteogenezis imperfecta, tip III
 osteogenezis imperfecta, tip IV
 p47-phox-eksik kronik granulomatous hastalığı
 Pendred sendromu
 Romano-Ward sendromu
 Shwachman-Diamond sendromu
 Williams sendromu