Kromozom 3 (insan)

right

Kromozom 3; 22 çift otozomal insan kromozomlarından 3. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 200 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6,5'ine sahiptir. Kromozom 3 muhtemelen 1,100 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Genler 

Araştırmacılar genom açıklamasında farklı yaklaşımlar kullandıklarından, her kromozomdaki gen sayısı tahminleri farklılık göstermektedir. Çeşitli projeler arasında, işbirlikçi konsensüs kodlama dizisi projesi (CCDS) son derece muhafazakar bir strateji izlemektedir. Dolayısıyla CCDS'nin gen sayısı tahmini, insan protein kodlayan genlerin toplam sayısı üzerinde bir alt sınırı temsil etmektedir.

Kromozom 3'te bulunan genlerden bazıları şunlardır;
 ALAS1: aminolevulinat, delta-, sentetaz 1
 BTD: biotinidaz
 CCR5: Kemokin (C-C motif) resepör 5
 CPOX: koproporfrinojen oksidaz (koproporfriya, harderoporfriya)
 HGD: homojentisat 1,2-dioksigenaz (homojentizat oksidaz)
 MCCC1: metilkrotonoyl-Koenzim A karboksilaz 1 (alfa)
 MITF: mikroftalmia-associated transkripsiyon faktörü
 MLH1: mutL homolog 1, kolon kanseri, poliptik olmayan tip 2 (E. coli)
 PCCB: propionil koenzim A karboksilaz, beta polipeptid
 PDCD10: programlanmış hücre ölümü 10
 PIK3CA: fosfoinositid 3-kinaz, katalitik, alfa polipeptid
 RAB7: RAB7, üye RAS onkogen ailesi
 SCN5A: sodyum kanalı, voltaj kapısı, tip V, alfa (uzun QT sendromu 3)
 SLC25A20: çözünebilir taşıyıcı ailesi 25 (karnitin/asilkarnitin translokaz), üye 20
 TMIE: geçiş zarı iç kulak
 USH3A: Usher sendromu 3A
 VHL: von Hippel-Lindau tümör baskılayıcı
 ZNF9: çinko parmak protein 9

 Hastalıklar 

Kromozom 3 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

 alkaptonüri
 biotinidaz eksikliği
 Brugada sendromu
 karnitin-asilkartinin translokaz eksikliği
 serebral derin malformasyon
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
 hereditai koproporfriya
 hereditari nonpolypozis kolorektal kanser
 3-metilkrotonil-CoA karboksikaz eksikliği
 miyotonik distrofi
 miyotonik distrofi, tip 2
 sendromik olmayan sağırlık
 sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
 poryfriya
 propionik asidemi
 Romano-Ward sendromu
 Usher sendromu
 Usher syndrome tip III
 von Hippel-Lindau sendromu
 Waardenburg sendromu
 Otizm
 Gece körlüğü
 Sağırlık
 HIV enfeksiyonu, duyarlı/dayanıklı
 Diyabet
 Göğüs/kolon/akciğer/pankreas kanseri
 Usher sendromu/ Usher sendromu (Finlandiya)
 Yumurtalık kanseri
 Muir-Torre ailevi kanser sendromu
 Glokom, ilk açık açı
 Essensial titretme
 Kısa boy
 Lökoensefalopati
 Harderoporfirinuria
 Spinoserebellar ataksia
 Moyamoya hastalığı
 Endplate asetlikolinesteraz eksikliği
 Hypobetalipoproteinemia, ailesi
 Septooptic dysplasia
 Uzun QT sendromu
 Katarakt
 Mukopolisakkaridozis
 Kalp tıkanması, aşamalı/aşamasız
 Malign hipertermia hassasiyeti
 Atransferrinemia
 Sükroz intolerans
 Serebral cavernous malformasyonu
 Nöropati, ırsi motor ve duyumsal, Okinawa tip
 Protein S yetmezliği
 T-hücresi lösemi translokasyon geç dönem geni
 Kseroderma pigmentosum, tamamlayıcı grup c
 Hailey-Hailey hastalığı
 Koproporfyria
 Dopamin reseptörü
 Glikojen depolama hastalığı
 Arritmojenik sağ ventriküler displazi
 Pseudo-Zellweger sendromu
 Blefarofimozis, epicantus inversus and ptosis type 1
 Lenfoma
 Metaplazel kondrodisplazi, Murk Jansen tipi
 Moebius sendromu
 Epidermolizis bullosa

 Düzensizlikleri 
 3p kısmi trizomisi, Kranio-fasial düzensizlikler ve mental gerilik ve düğümlü parmak izi karakteristiktir.
 Duplikasyon-delesyon sendromu, uzun kol ucu duplikasyonu ve kısa kol ucu delesyonları da prenatal ve postnatal gelişme geriliğ, genital organ düzensizlikleri, mental gerilik, konjenital kalp rahatsızlıklarına nedendir. Mayotik nondisjunctiona bağlı ortaya çıkmaktadır.

 Kaynakça 

03