Kromozom 1 (insan)

right
upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

1. Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon nükleotid baz çifti taşır. İnsan toplam DNA'sının %8'ini kapsar.

Her kromozomdaki genleri saptamak, genetik araştırmaların halihazırda en aktif konusudur. Kromozom 1'de 3.141 gen bulunur. Nükleotidlerinin farklı dizilimleri 740.000 civarındadır. Bu rakam, ilk tahminlerin çok üzerindedir. İnsan Genomu Projesi başladıktan 20 yıl sonra tam olarak yapısı çözümlenmiştir.

 Genler 

Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerden bazıları şöyledir:

 ACADM: asil-Koenzim A dehidreogenaz, C-4'ten C-12'ye doğru zincir
 COL11A1: kollajen, tip XI, alfa 1
 CPT2: karnitin palmitoiltransferaz II
 DBT: dihidrolipoamid dallanmış zincir transasilaz E2
 DIRAS3: DIRAS ailesi, GTP-bağlayıcı RAS-benzeri 3
 ESPN: espin (otozomal resesif (çekinik) sağırlık 36)
 F5: koagülasyon faktör V (proakselerin, yağlama faktörü)
 FMO3: flavin (monooksigenaz 3 içeren)
 GALE: UDP-galaktoz-4-epimeraz
 GBA: glulozidaz, beta; asid (glukosilseramidaz içeren) (Gaucher hastalığı geni.)
 GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (konneksin 31)
 GLC1A: glakom geni
 HFE2: tip 2 hemokromatozis (erken)
 HMGCL: 3-hidroksimethil-3-methilglutaril-Koenzim A liaz (hidroksimetilglutarikasiduria)
 HPC1: prostat kanseri geni
 IRF6: bağ doku bilgisi geni
 KCNQ4: potasyum voltaj-kapılı kanal, KQT-altailesi benzeri, üye 4
 KIF1B: kinesin ailesi üyesi 1B
 LMNA: lamin A/C
 MFN2: mitofusin 2
 MPZ: myelin protein sıfır (Charcot-Marie-Tooth nöropati 1B)
 MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat redüktaz (NADPH)
 MTR: 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz
 MUTYH: mutY homolog (E. coli)
 PARK7: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, erken hücum) 7
 PINK1: PTEN putativ kinaz 1
 PLOD1: prokollajen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaz 1
 PPOX: protoporfirinojen oksidaz
 PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer hastalığı 4)
 SDHB: süksinat dehidrogenaz kompleks altünite B 
 TSHB: tiroid stimulasyon hormonu, beta
 UROD: uroporfirinojen dekarboksilaz (porfirya kutanea tarda geni)
 USH2A: Usher sendromu 2A (otozomal çekinik, orta)

 Hastalıklar 

Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerin sebep olduğu hastalıklardan en çok bilinen bazıları şöyledir:

 Alzheimer hastalığı
 Alzheimer hastalığı, tip 4
 Göğüs kanseri
 Karnitin palmitoyltransferaz II eksikliği
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
 Kollajenopati, tip II ve XI
 Konjenital hipotiroidizm
 Sağırlık, otozomal çekinik sağırlık 36
 Ehlers-Danlos sendromu
 Ehlers-Danlos sendromu, kifoskoliozis tipi
 Faktör V Leiden trombofilia
 Ailesel adenomatous polypozis
 Galaktosemia
 Gaucher hastalığı
 Gaucher hastalığı tip 1
 Gaucher hastalığı tip 2
 Gaucher hastalığı tip 3
 Gaucher-hastalığı benzeri
 Glokom (Göz Tansiyonu)
 Hemokromatozis
 Hemokromatozis, tip 2
 Hepatoeritropoietik porfriya
 Homosistinuria
 Hutchinson Gilford Progeria Sendromu
 3-hidroksi-3-metillglutaril-CoA liaz eksikliği
 Akçaağaç ürin hastalığı
 Orta-zincir asil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
 Sendromik olmayan sağırlık
 Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
 Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
 Parkinson hastalığı
 Feokromositoma
 Porfriya
 Porfriya cutanea tarda
 Popliteal pterygium sendromu
 Prostat kanseri
 Stickler sendromu
 Stickler sendromu, COL11A1
 Trimetillaminuria
 Usher sendromu
 Usher sendromu tip II
 Van der Woude sendromu
 Porfriya varyetesi
Urbach-Wiethe Sendromu (Lipoid Proteinosiz)

 Düzensizlikleri 
İnsanın en büyük kromozomu olduğu için diğerlerinden kolayca ayrılan bu kromozomda belirtilen düzensizliklerin sayısı azdır. Bu sapmalar kromozomun yüzük şeklini (ring) alması veya uzun kol (q) trizomisi sonucu ortaya çıkmaktadır. En belirgin hastalıklar, Rh eritroblastosis, galaktozepimeraz eksikliği ve konjenital kataraktır.

 Ayrıca bakınız 
 Genetik hastalık
 Genetik tanı merkezi
 Kalıtsal hastalıklar