Kromozom 8 (insan)

right

Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4,5 ya da %5'ine sahiptir. Kromozom 8, muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir.

upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Genler 
Kromozom 8'de bulunan genlerden bazıları şunlardır;

 FGFR1: fibroblast büyüme faktörü reseptörü 1 
 GDAP1: gangliosid-sebepli farklılık-associated protein 1
 LPL: lipoprotein lipaz
 NDRG1: N-myc aşağı akım düzenleyici gen 1
 NEF3: nörofilament 3 (150kDa medyum)
 NEFL: nörofilament, hafif polipeptid 68kDa
 SNAI2: salyangoz homoloğu 2 (Drosophila)
 TG: thiroglobulin
 WRN: Werner sendromu

 Hastalıklar 

Kromozom 8 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
 Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
 konjenital hipotiroidizm
 ailesel lipoprotein lipaz eksikliği
 Pfeiffer sendromu
 Waardenburg sendromu
 Werner sendromu

 Düzensizlikleri 
İlk kez 1961 yılında Jacobs ve arkadaşları tarafından bildirilmiş olan bu düzensizliği gösteren hastaların çoğunda mozaizm gözlenmiştir. İnce uzun yüz, kalın dışa dönük dudak, deforme kulak, ağır ya da orta dereceli mental gerilik, iskelet anomalileri, ayak tabanı ve el ayasında derin izler sık rastlanan belirtilerdir. Bazen de 8q veya 8p olmak üzere kısmi trizomiler belirlenmiştir. Mental gerilik, iskelet ve kas sistemi bozuklukları karakteristiktir.