Kromozom 6 (insan)

right

Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir.

upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Genler 
Kromozom 6'da bulunan genlerden bazıları şunlardır;

 BCKDHB: dallanmış zincir keto asit dehidrogenaz E1, beta polipeptid (akçaağaç ürin hastalığı)
 COL11A2: kollajen, tip XI, alfa 2
 CYP21A2: sitokrom P450, aile 21, altaile A, polipeptid 2
 DSP: kardiomyopati ile bağlantılı desmoplakin geni
 EYA4: göz yokluğu homolog 4 (Drosophila)
 HFE geni: hemokromatozis
 HLA-B: major histouygunluk kompleksi, sınıf I, B
 MUT: metilmalonil Koenzim A mutasyonu
 MYO6: myosin VI
 PARK2: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, genç dönem) 2, parkin
 PKHD1: polksitik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (otozomal çekinik)
 TNXB: tenaskin XB

 Hastalıklar 
Kromozom 6 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

 Ankilozan spondilit
 Kollajenopati, tip II ve XI
 Ehlers-Danlos sendromu
 Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
 Ehlers-Danlos sendromu, hiperakışkan tip
 Hemokromatozis
 hemokromatozis, tip1
 21-hidroksilaz eksikliği
 Akçaağaç ürin hastalığı
 metilmalonik asidemi
 sendromik olmayan sağırlık
 sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
 sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
 otospondilomegaepifizal displazi
 Parkinson hastalığı
 Polikistik böbrek hastalığı
 porfiriya
 porfiriya kutanea tarda
 Stickler sendromu
 Stickler sendromu, COL11A2
 Weissenbacher-Zweymüller sendromu
 X-bağlantılı sideroblastik anemi

 Düzensizlikleri 
Bu kromozomun halka (ring kromozom) biçimini alması şeklindeki anomalisi sık görülür. Atrial septum defektiyle birlikte görülmektedir.