Kromozom 14 (insan)

right

Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının % ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 14, muhtemelen 700 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Genler 
Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

 COCH: koagülasyon faktör C homolog, (Limulus polihemus)
 GALC: galaktozilseramidaz (Krabbe hastalığı)
 GCH1: GTP siklohidrolaz 1
 NPC2: Niemann-Pick hastalığı, tip C2
 PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer hastalığı 3)
 SERPINA1: serpin peptidaz inhibitör, A (alfa-1 antiproteinaz, antitripsin), üye 1
 TSHR: tiroid uyarıcı hormon reseptör

 Hastalıklar 
Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

 alfa-1 antitripsin eksikliği
 Alzheimer hastalığı
 Alzheimer hastalığı, tip 3
 konjenital hipotiroidizm
 Krabbe hastalığı
 Niemann-Pick hastalığı
 sendromik olmayan sağırlık
 sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
 tetrahidrobiopterin eksikliği

14