Kromozom 5 (insan)

right

Kromozom 5, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 5. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6'sına sahiptir. Kromozom 5 muhtemelen 900 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar

 Genler 

Kromozom 5'te bulunan genlerden bazıları şunlardır;

 ADAMTS2: ADAM metallopeptidaz thrombospondin tip 1 motif, 2 ile.
 APC: adenomatozis polipozis koli
 EGR1: erken büyüme yanıtlama proteini 1
 ERCC8
 FGFR4: fibroblast büyüme faktörü reseptörü 4
 GM2A: GM2 gangliosid activatörü
 HEXB: heksosaminidaz B (beta polipeptid)
 MASS1: monogenik, odiogenik yakalma hissedileilirliği 1 homolog (fare)
 MCCC2: metilkrotonoil-Koenzim A karboksilaz 2 (beta)
 MTRR: 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz redüktaz
 NIPBL: Kırık-B homolog (Drosophila)
 SLC22A5: çözünen taşıyıcı ailesi 22 (organik katot taşıyıcı), üye 5
 SLC26A2: çözünen taşıyıcı ailesi 26 (sülfat taşıyıcı), üye 2
 SMN1: motor nöron 1, telomerik kalıtımı
 SMN2: motor nöron 2, sentromerik kalıtımı
 SNCAIP: sinuklein, alfa ekleyici protein (sinfilin)
 TCOF1: Treacher Collins-Franceschetti sendromu 1

 Hastalıklar 
Kromozom 5 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

 Akondrogenezis tip 1B
 Atelosteogenezis tip II
 Cockayne sendromu
 Cornelia de Lange sendromu
 Diastrofik displazi
 Ehlers-Danlos sendromu
 Ehlers-Danlos sendromu, dermatosparaksis tip
 Ailesel adenomatous polypozis
 GM2-gangliosidozis, AB varyasyonu
 Homosistinuria
 3-Metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği
 Parkinson hastalığı
 Ane karnitin eksikliği
 Çekinik multipl epifizal displazi
 Sandhoff hastalığı
 Spinal müsküler atrofi
 Treacher Collins sendromu
 Usher sendromu
 Usher sendromu tip II

 Düzensizlikleri 
Bu kromozom düzensizliklerinin en çok bilineni ve üzerinde en çok durulanı 5p monozomisidir. ilk defa 1963 yılında Lejeune ve arkadaşları tarafından tanımlanmış olan 5p delesyonu ile ortaya çıkan ve Cri du Chat denilen bir sendromda en tipik bulgu kedi miyavlamasını andıran ağlamadır. Larinksin küçük ve yumuşak oluşu, ses bantlarının hatalı gelişmesinden kaynaklanır. Mikrosefali ve ileri derecede zeka geriliği karakteristiktir. Cri du chat hastalar bebek yaşta öldükleri için bu hastalığı yeni döllere aktaramazlar. Bazen 5p parçası başka bir kromozoma resiprokal transloke olursa kişi normal gelişebilir, fakat taşıyıcıdır. Heterozigotik translokasyonda ise sendrom ortaya çıkar.

5p trizomisinde ise, kromozom kolu 12,13 veya 15. kromozomlara transloke olduğu zaman kısmi trizomi ortaya çıkabilmektedir. Mental gerilik, renal ve ürogenital bozukluklar, postnatal büyüme geriliği, konjenital kalp hastalıklarına rastlanır.