Peutz-Jeghers sendromu

Peutz-Jeghers sendromu, otozomal dominant olarak aktarılan bir hastalık olup intestinal hemartömatöz polip ve mukokutanöz melanositik makül ile karakterize bir durumdur.

Hastalık sahiplerinde sindirim sistemi kanserleri genel topluma göre 15 kat artmıştır. Hastanın ailesinde Peutz-Jeghers sendromunun varlığı, tekrarlayan karın ağrılarının olması, açıklanamayan bağırsak kanamalarının varlığı, rektumdan doku sarkması, kadınlarda adet düzensizliği bulunması ve erken büluğ çağı yaşanması bu sendromu akla getirmelidir. Ayrıca erkeklerde deri lekeleri, meme sarkması, testis kitlesi olması ve makat içinde kitle bulunması bu sendrom lehinedir. Bu sendromun sebebi STK11 geninde bir eşey hücre mutasyonunun olmasıdır. Hastaların büyük çoğunluğunda bağırsaklarda ve diğer organlarda kanser gelişir.

Kategori:Otozomal dominant hastalıklar
Kategori:Sindirim sistemi hastalıkları
Kategori:Kadın neoplazmaları
Kategori:Keşfedenin adıyla anılan hastalıklar