Apolipoprotein E

Apolipoprotein E (apoE), kandaki lipoproteinlerde bulunan belli başlı apolipoproteinlerden biridir. Yüksek trigliserit içerikli lipoproteinlerin (Şilomikronlar, VLDL, LDL ve bazı HDL alt gruplarının) normal katabolizması için gereklidir. Bu bağlamda apoE'nin işlevi, lipoproteinlerin karaciğer ve diğer organlara alımından sorumlu olan, LDL ve ApoE reseptörleri için ligand olmaktır. Apolipoprotein E, ilk olarak lipid metabolizması ve kalp hastalıklarında oynadığı rolden dolayı önem kazanmıştır. Daha yakın zamanlarda lipoprotein metabolizmasıyla doğrudan ilgili görülmeyen, Alzheimer hastalığı, immün (bağışıksal) regülasyon ve biliş (cognition) gibi biyolojik süreçlerle olan ilişkisi olduğu da gösterilmiştir. ApoE bozuklukları, şilomikron ve VLDL artıklarının yavaş atılmasına yol açtığından, bu durum kolesterol ve trigliserit düzeylerinin yüksek olduğu kalıtsal disbetalipoproteinoma veya tip 3 hiperproteinoma'da görülür.

 Genetik özellikleri 
ApoE proteini 299 amino asit uzunluğundadır. APOE geni, Kromozom 19'da Apolipoprotein C1 ve Apoliprotein C2'nin de dahil olduğu bir gen kümesinde bulunur. APOE geni, dört ekson ve üç introndan oluşan 3597 nükleotit uzunluğunda bir RNA molekülü kodlar. Bu genin E2, E3 ve E4 diye adlandırılmış üç ana çeşidi (alleli) vardır. Bu alleller, ApoE proteinin yalnızca 112. ve 158. amino asitlerinde birbirlerinden farklı olan üç protein türünün sentezlenmesine yol açar, ancak bu ufak farklılıklar çok önemli fizyolojik sonuçlar doğurur. Nüfusun büyük çoğunluğu en az bir E3 alleli taşır. E2 alleli, tip 3 hiperlipoproteinoma ile ve diyabet ya da obezitenin de olması durumlarında, hiperlipidemi ile ilişkilidir. E4 alleli ile, ateroskleroz, Alzheimer hastalığı, zayıf düşünsel yetenek ve sinir hücrelerinde yeni uzantıların (nörit) olusmasında yavaşlama arasında bağlantı bulunmuştur. E2 veya E4 homozigot kişilerde bu bozuklukların görülme olasılığı, heterozigot olanlara göre daha yüksektir.

 Kaynakça 

E
Kategori:İnsan kromozom 19 üzerindeki genler
Kategori:Alzheimer hastalığı