Akatalazemi

Akatalazemi, enzim katalazın yokluğu ya da çok düşük düzeyleri nedeniyle ortaya çıkan otozomal çekinik bir peroksizomal bozukluktur. Katalaz, hücrelerdeki hidrojen peroksiti su ve oksijene parçalar. Katalaz düzeylerinin düşük olması, hidrojen peroksitin birikmesine ve hücrelere zarar vermesine yol açabilir.

 Belirti ve bulgular 
Bozukluk görece iyi huyludur; ancak ağız ülserlerinin daha sık görülmesine neden olur ve nadir durumlarda kangrene yol açabilir. Belirtiler başlıca çocukları etkiler.

 Nedenler 
Akatalazemi çoğunlukla, enzim katalazı kodlayan CAT geninin her iki kopyasındaki mutasyonların sonucudur. Bu duruma yol açabilen birden çok mutasyon türü vardır. Tek bir CAT mutasyonunun kalıtılması, katalaz düzeylerinin azaldığı ancak hâlâ işlevsel düzeylerde olduğu hipokatalazemiye yol açar.

 Tanı 
Bu bozukluk genellikle hastanın kan örneği üzerine hidrojen peroksit damlatılarak tanınır. Çok kabarcıklı bir reaksiyon yerine, kan kahverengi renge döner; bu durum hastada akatalazemi bulunduğu anlamına gelir. 

 Epidemiyoloji 
Japonya'nın bazı bölgelerinde bu durum, insanların yaklaşık %1,4'ünde saptanmıştır. Araştırmacılar, Macaristan ve İsviçre'de bu durumun 20.000 kişide 1 görüldüğünü tahmin etmektedir.

 Tarihçe 
1948'de, Dr. Shigeo Takahara (1908–1994), Japon bir otolaringolog, bu yeni hastalığı ilk kez bildirmiştir. Takahara, ağız ülseri olan bir hastayı incelerken hastalıklı bölgeye hidrojen peroksit sürmüş, ancak katalaz eksikliği nedeniyle oksijen açığa çıkmamıştı.

 Ayrıca bakınız 
 Deri hastalıkları listesi

 Kaynakça 

 Dış bağlantılar 
 MedGen
 Genetik Test Kaydı

Kategori:Peroksizomal bozukluklar
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar
Kategori:Mukozal bozukluklar