Bariasyong kopya bilang

Ang mga bariasyong kopya-bilang o Copy-number variations (CNVs) na isang anyo ng bariasyong pangistruktura ang mga pagbabago sa DNA ng isang genome na nagreresulta sa selula na may isang abnormal na bilang ng mga kopya o maraming mga seksiyon sa DNA. Ang CNV ay tumutugma sa relatibong malaking mga rehiyon ng genome na nabura o naduplika sa ilang mga kromosoma. Halimbawa, ang kromosomang normal na may mga seksiyon sa pagkakasunod na A-B-C-D ay sa halip maaaring magkaroon ng mga seksiyong  A-B-C-C-D (duplikasyon ng "C") o A-B-D (pagbura ng "C"). Ang bariasyong ito ay nagpapaliwanag sa tinatayang 12% ng genomic DNA sa tao at ang bawat bariasyon ay maaaring mula sa isang kilobase kilobase (1,000 nucleotide base) hanggang sa ilang mga megabase. Ang mga CNV ay taliwas sa mga single-nucleotide polymorphism (SNPs) na umaapekto lamang sa isang nucleotide base.
Papel sa sakit
Tulad ng mga ibang uri ng bariasyong henetiko, ang ilang mga CNV ay nauugnay sa pagiging madaling matatalaban ng sakit o hindi. Ang bilang ng kopyang gene ay maaaring tumaas sa mga selulang kanser. Halimbawa, ang kopyang bilang na EGFR ay maaaring mas mataas sa normal sa hindi-maliit na selulang kanser sa baga.
Sa karagdagan, ang mas mataas na kopyang bilang ng CCL3L1 ay nauugnay sa mababang pagkahawa sa HIV.
Ang isang mababang koyang bilang ng FCGR3B ay nagpapataas ng pagkakaroon ng  systemic lupus erythematosus at mga katulad na inflammatory autoimmune disorder. Ang bariasyong kopya bilang ay nauugnay rin sa autismo, schizophrenia, at idiopathic learning disability.

Sa mga karaniwang gumaganang CNV, ang mga nakamit ng gene ay mas marami kesa mga naiwala na nagmumungkahing ang marami sa mga ito ay pinaboran ng ebolusyon at kaya ay mapapakinabangan sa isang paraan. Ang isang halimbawa ng CNV ang panglawa na amylase gene (AMY1) ng tao. Ang gene na ito ay tipikal na umiiral bilang dalawang mga diploid na kopya sa mga chimpanzee. Ang aberahe sa tao ay may 6 na kopya at maaaring hanggang 15. Ito ay pinaniniwalaan ng mga siyentipiko na isang pag-aangkop sa diyetang mataas na gawgaw na nagpapabuti sa kakayahan na idigest ang mga pagkaing may gawgaw. 

Mga sanggunian

Kategorya:Henetika
Kategorya:Biyolohiyang molekular