Kromosomang 21 (tao)

right
Ang Kromosomang 21 (Ingles: Chromosome 21) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang kopya ng kromosomang ito. Ang trisomiya ng kromosomang 21 ay nagsasanhi ng Sindromang Down. Ang kromosomang ito ang pinakamaliit na kromosoma ng tao na naglalaman ng 47 milyong nucleotide(na pantayong materyal ng DNA) at kumakatawan sa 1.5 porsiyento ng kabuuang DNA sa selula. Noong 2000, ang mga mananaliksik na nagtatrabaho sa Proyektong Genome ng Tao ay naghayag na natukoy nila ang sekwensiya ng base na pares na bumubuo sa kromosomang ito. Ang kromosomang 21 ang ikalawang kromosoma ng tao na buong na-sikwensiya. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba ibang pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 18 ay malamang na naglalaman sa pagitan ng 300 at 400 mga gene. 

Mga gene
Ang sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 21:
 APP: amyloid beta (A4) precursor protein (peptidase nexin-II, Alzheimer disease)
 CBS: cystathionine-beta-synthase
 CLDN14: claudin 14
 HLCS: holocarboxylase synthetase (biotin-(proprionyl-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)) ligase)
 KCNE1: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1
 KCNE2: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 2
 LAD: leukocyte adhesion deficiency (symbols are ITGB2, CD18, LCAMB)
 SOD1: superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult))
 TMPRSS3: transmembrane protease, serine 3
 PCNT: centrosomal pericentrin
 DSCR1: Down Syndrome critical region 1
 DYRK1A: dual specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1A
 RRP1B: ribosomal RNA processing 1 homolog B
 s100B: calcium binding protein
Mga sakit at diperensiya
Ang mga sumusunod na sakit ang ilan sa mga nauugnay sa mga gene sa kromosomang 21:
 Alzheimer's disease
 Alzheimer's disease type 1
 Amyotrophic lateral sclerosis
 Amyotrophic lateral sclerosis type 1
 Down syndrome
 Erondu-Cymet Syndrome
 Holocarboxylase synthetase deficiency
 Homocystinuria
 Jervell and Lange-Nielsen syndrome
 Leukocyte adhesion deficiency
 Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II, or MOPD2)
 Nonsyndromic deafness
 Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
 Romano-Ward syndrome
Mga kondisyong kromosomal
Ang mga sumusunod na kondisyon ay sanhi ng mga pagbabago sa istraktura o bilang ng mga kopya ng kromosomang 21:
 Kanser: Ang muling pagsasaayos ng mga translokasyon ng henetikong materyal sa pagitan ng kromosomang 21 at iba pang mga kromosoma ay nai-ugnay sa ilang mga uri ng kanser. Halimbawa, ang acute lymphoblastic leukemia na isang uri ng kanser ng dugo ay nai-ugnay sa translokasyon sa pagitan ng kromosomang 12 at kromosomang 21. Ang isa pang ueri ng leukemia na acute myeloid leukemia ay nai-ugnay sa translokasyon sa pagitan ng kromosomang 8 at kromosomang 21.  
 Sa isang maliit na persentahe ng mga kaso, ang Sindromang Down ay sanhi ng muling pagsasaayos ng kromosomal na materyal sa pagitan ng kromosomang 21 at isa pang kromosoma. Bilang resulta, ang isang indbidwal na meron nito ay karaniwang may dalawang mga kopya ng kromosomang 21 at dinagdagan ng ekstrang materya mula sa kromosomang 21 na nakakabit sa isa pang kromosoma. Ang mga kasong ito ay tinatawag na translocation Down syndrome. Ang mga mananaliksik ay naniniwalang ang ekstrang mga kopya ng mga gene sa kromosomang 21 ay gumugulo sa kurso ng normal na pag-unlad na nagsasanhi ng mga tanda at sintomas na katulad ng sa sindromang Down. Ang mga pagbabago sa kromosomang 21 ay kinabibilangan ng isang nawawalang segmento ng kromosomang ito sa bawat selula(parsiyal na monosomiya 21) at isang sirkular na istrakturang tinatawag na singsing na kromosomang 21). Ang isang singsing na kromosoma ay nangyayari kapag ang parehong mga dulo ng isang nasirang kromosoma ay muling nagsama.  
 Ang duplikasyon sa Amyloid precursor protein (APP) locus (ang duplikadong segmento ay iba iba sa haba ngunit kinabibilangan ng APP) sa kromosomang 21 ay natagpuan na nagsasanhi ng pagsisimula ng sakit na Alzheimer sa isang hanay ng pamilyang Pranses (Rovelet-Lecrux et al.) at Dutch (Sleegers et al.). Kumpara sa Alzheimer na sanhi ng missense na mga mutasyon sa APP, ang prekwensiya ng Alzheimer na sanhi ng mga duplikasyon ng APP ay mahalaga. Ang lahat ng mga pasyenteng may ekstrang kopya ng gene na APP na sanhi ng  duplikasyon ng locus ay nagpapakita ng Alzheimer na may malubhang Cerebral amyloid angiopathy.
Mga sanggunian












Kategorya:Mga kromosoma