Diperensiyang henetiko

Ang diperensiyang henetiko o sakit na henetiko (Ingles: genetic disorder) ay isang sakit na sanhi ng mga abnormalidad sa gene o kromosoma, lalo na ang isang kondisyong umiiral bago pa ang kapanganakan ng isang sanggol. Ang karamihan sa mga diperensiyang henetiko ay medyo bihira at umaapekto sa isang tao kada ilang libo o mga milyong tao. Ang isang diperensiyang henetiko ay maaari o hindi maaaring isang namamanang diperensiya o sakit. Ang ilang mga diperensiyang henetiko ay naipapasa mula sa mga gene ng magulang ngunit ang iba ay palagi o halos palaging sanhi ng bagong mga mutasyon o pagbabago sa DNA. Sa ibang mga kaso, ang parehong sakit gaya ng ilang mga anyo ng kanser ay maaaring sanhi ng namanang kondisyong henetiko sa ilang mga tao, sa pamamagitan ng mga bagong mutasyon sa ilang mga tao at mula sa mga hindi henetikong dahilan sa ibang mga tao. Ang ilang mga uri ng diperensiyang  resesibong gene ay nagbibigay ng kalamangan sa ilang mga kapaligiran kung ang tanging isang kopya ng gene ay umiiral.
Diperensiya ng isang gene
Ang diperensiya ng isang gene(single gene disorder) ay resulta ng isang mutadong(mutated) gene. Tinatayang may higit sa 4000 na mga sakit sa tao na sanhi ng mga depekto sa isang gene. Ang mga diperensiya ng isang gene ay maaaring maipasa sa mga kalaunang henerasyon sa ilang mga paraan. Ang henomikong paglilimbag(genomic impriting) at isang-magulang na disomya gayunpaman ay maaaring umapekto sa mga paterno ng pagmamana. Ang mga dibisyon sa pagitan ng resesibo at mga dominanteng uri ay hindi nakatakda bagaman ang mga dibisyon sa pagitan ng mga uring autosomal at X-pinadugtong(X-linked) ay nakatakda. Halimbawa, ang achondroplasia ay tipikal na tinuturing na isang dominanteng sakit ngunit ang mga anak na may dalawang gene para sa achondroplasia ay nag-aangkin ng matinding sakit pang kalansay(skeletal) na ang mga achondroplasics ay maaaring makitang mga tagapagdala nito. Ang sickle-cell anemia ay tinuturing ring isang resesibong kondisyon ngunit ang mga tagapagdalang heterozygous ay nagpataas ng resistansiya(hindi pagtalab) sa malaria sa simulang kabataan na maaaring ilarawan bilang isang kaugnay na dominanteng kondisyon. Kung ang isang mag-asawa kung saan ang isang asawa o parehong mag-asawa ay dumaranas o tagapagdala ng diperensiya ng isang gene at nagnanais na magkaanak, maaari nila itong gawain sa pamamagitan ng IVF na ang ibig sabihin ay maaari silang magkaroon ng  (pre-implantation genetic diagnosis) upang tingnan kung ang embryo ay napasahan ng henetikong diperensiya.  
Dominanteng autosomal
Tanging isang mutadong kopya ng gene ay kinakailangan para sa isang tao na mahawaan ng diperensiyang dominanteng autosomal. Ang bawat apektadong indibidwal ay karniwan may isang apektadong magulang. May 50% tsansa na ang isang bata ay magmanan ng mutadong gene. Ang mga kondisyon na ang dominanteng autosomal ay minsan may nabawasang pagtagos na nangangahulugan kahit ang isang mutadong kpya ay kailangan, hindi lahat ng mga indibidwal na nagmana ng mutasyon ay tutuloy sa pagkakaroon ng sakit na ito. Ang mga halimbawa ng diperensiyang ito ang sakit ni Huntington, neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, sindromang Marfan, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, at hereditary multiple exostoses na mataas na tumatagos na diperensiyang dominanteng autosomal. Ang mga depekto sa kapanganakan ay tinatawag ring mga anomalyang konhenital.

Resesibong autosomal
Ang dalawang kopya ng gene ay dapat maging mutado(mutataed) para sa isang indibidwal na mahawaan ng isang diperensiyang resesibong autosomal. Ang isang apektadong tao ay karaniwang may hindi apektadong mga magulang na ang bawat isa ay tagapagdala ng isang kopya ng mutadong gene(at tinatawag na mga tagapagdala). Ang dalawang hindi apektadong mga tao na ang bawat isa ay nagdadala ng isang kopya ng mutadong gene ay mayroong 25% tsansa sa bawat pagbubuntis na magkaroon ng anak na apektado ng diperensiyang ito. Ang mga halimbawa ng diperensiyang ito ang cystic fibrosis, sickle-cell disease, Tay-Sachs disease, Niemann-Pick disease, spinal muscular atrophy, atsindromang Roberts. Ang ilang mga phenotipo gaya ng basa laban sa tuyong tutuli(earwax) ay natutukoy rin sa kagawiang resesibong autosomal. 
Dominanteng X-kaugnay(X-linked)
Ang mga diperensiyang dominanteng X-kaugnay ay sanhi ng mga mutasyon sa gene sa kromosomang X. Tanging mga ilang diperensiya o sakit ang may paternong pagmamanang ito na ang pangunahing halimbawa ang  X-linked hypophosphatemic rickets. Ang mga lalake at babae ay parehong apektado sa mga diperensiyang ito na ang mga lalake ay mas malabis na apektado kesa sa mga babae. Ang ilang mga kondisyong X-kaugnay gaya ng sindromang Rett, incontinentia pigmenti type 2 at sindromang Aicardi ay karaniwang nakamamatay sa mga lalake sa utero o sandaling pagkatapos ng kapanganakan nito. Ang mga ekspeksiyon dito ang matinding mga bihirang kaso kung saan ang mga lalakeng may sindromang Klinefelter(47,XXY) ay nagmamanan rin ng kondisyong dominanteng X-kaugnay at nagpapakita ng mga sintomas na mas katulad sa mga babae ayon sa kalalaan ng sakit. Ang tsansa ng pagpasa ng diperensiyang X-kaugnay ay magkaiba sa pagitan ng mga lalake at babae. Ang mga anak na lalake ng tatay na may diperensiyang dominanteng X-kaugnay ay lahat hindi magiging apektado(dahil tinatanggap ng mga ito ang kromosomang Y ng kanilang ama) at ang mga anak na babae ng tatay na ito ay lahat magmamana ng kondisyong ito. Ang isang babae ay diperensiyang dominanteng X-kaugnay ay may 50% tsansa na magkaroon ng nahawaang fetus sa bawat pagbubuntis bagaman dapat tandaan na sa mga kasong gaya ng incontinentia pigmenti, ang tanging mga supling na babae ay pangkalahatang nabubuhay. Sa karagdagan, bagaman ang mga kondisyon ito ay hindi nagbabago ng pertilidad per se, ang mga indibidwal na may sindromang Rett o sindromang Aicardi ay bihirang nagkakaanak.
Resesibong X-kaugnay
Ang mga kondisyong resesibong X-kaugnay(X-linked) ay sanhi rin ng mga mutasyon sa gene sa kromosomang X. Ang mga lalake ay mas kalimitang nahahawaan nito kesa sa mga babae at ang tsansa ng pagpasa ng diperensiyang ito ay magkaiba sa pagitan ng mga lalake at babae. Ang mga anak na lalake ng isang tatay na may diperensiyang resesibong X-kaugnay ay hindi mahahawaan at ang mga anak na babae ng tatay na ito ay magdadala ng isang kopya ng mutadong gene. Ang isang babae na tagapagdala ng X-linked recessive disorder (XRXr) ay may 50% tsansa na magkaroon ng mga anak na lalake na mahawaan at 50% tsansa na magkaroon ng mga anak na babae na magdadala ng isang kopya ng mutadong gene at kaya ang mga ito ay tagapagdala. Ang mga kondisyong resesibong X-kaugnay ay kinabibilangan ng mga malalang sakita gaya ng Hemophilia A, Duchenne muscular dystrophy, at sindromang Lesch-Nyhan gayundin ang karaniwan mas hindi malalang mga kondisyon gaya ng pagkakalbong paternong lalake(male pattern baldness) at pagkabulag sa pula-berdeng kulay. Ang mga kondisyong resisibong X-kaugnay ay minsan maaaring magpamalas sa mga babae sanhi ng lumikong X-inaktibasyon o monosomya X(sindromang Turner).
Y-kaugnay
Ang mga diperensiyang Y-kaugnay ay sanhi ng mga mutasyon sa kromosomang Y. Dahil ang mga lalake ay nagmamana ng kromosomang Y sa kanilang mga ama, ang bawat anak na lalake ng isang apektadong ama ay mahahawaan rin. Dahil ang mga babaeng anak ay nagmamanan ng kromosomang X sa kanilang mga ama, ang mga supling na babae ng mga apektadong ama ay hindi kailanman mahahawaan. Dahil sa ang kromosomang Y ay relatibong maliit at naglalaman ng napakaunting mga gene, may relatibong kaunting mga diperensiyang Y-kaugnay. Kalimitan, ang mga sintomas ay kinabibilangan ng pagkabaog na maaaring malagpasan sa pamamagitan ng tulong ng ilang mga paggamot sa pertilidad. Ang mga halimbawa nito ang pagkabaog sa lalake at hypertrichosis pinnae.
Mitochondrial
Ang uri ng pagmamanang ito na tinatawag ring pang-inang pagmamana ay lumalapat sa mga gene sa mitochondrial DNA. Dahil sa ang tanging mga ovum ang nag-aambag ng mitochondria sa umuunlad na embryo, ang tanging mga ina ang maaaring makapagpasa ng mga kondisyong mitochondrial sa mga anak nito. Ang isang halimbawa ng uri ng diperensiyang ito ang Leber's hereditary optic neuropathy.
Pangmaramihang paktor at polihenikong(komplikado) mga diperensiya
Ang mga diperensiyang henetiko ay maaari ring komplikado(complex), multipaktoryal o poliheniko na nangangahulugan ang mga ito ay malamang kaugnay ng mga epekto ng maraming mga gene na kasama ng pamumuhay at mga paktor pangkapaligiran. Ang mga diperensiyang multipaktoryal ay kinabibilangan ng sakit sa puso at diabetes. Bagaman ang mga komplikadong diperensiya ay kalimitang nagkukumpol sa mga pamilya, ang mga ito ay walang maliwanag na paterno ng pagmamana. Ito ang gumagawa rito na mahirap na tumukoy sa panganib ng isang indibidwal na mamana o maipasa ang mga diperensiyang ito. Ang mga komplikadong diperensiya ay mahirap ring mapag-aralan at gamutin dahil ang mga spesipikong paktor na nagsasanhi ng karamihan sa mga diperensiyang ito ay hindi pa natutukoy sa kasalukuyan.

Sa pedigree(linya ng mga ninuno), ang mga polihenikong sakit ay may kagawian lumabas sa maraming kasapi ng mga pamilya ngunit ang pagmamana ay hindi nagkakasya sa isang simpleng mga paterno gaya ng mga sakit na Mendelian. Ngunit hindi ito nangangahulugan ang mga gene ay hindi kalaunang matutukoy at mapag-aaralan. Mayroon ding malakas na sangkap pangkapaligiran sa marami sa mga ito(e.g., presyon ng dugo). 
Dyslexia
 hika
 sakit na autoimmuno gaya ng multiple sclerosis
 kanser
 ciliopatiya
 cleft palate
 diabetes
 sakit sa puso
 altapresyon
 implamatoryong sakit ng
 retardasyong mental
 diperensiya ng mood
 obesidad
 pagkakamaling repraktibo
 pagkabaog

Prognosis at paggamot ng mga diperensiyang henetiko
Ang mga diperensiyang henetiko ay bihirang may epektibong mga paggamot bagaman ang terapiyang gene ay sinusubok bilang posibleng paggamot sa ilang mga sakit henetiko kabilang ang ilang mga anyo ng retinitis pigmentosa. Ang sakit na Gauchers ay isang henetikong sakit na umaapekto sa metabolismo. Ito ay mas magagamot kesa sa karamihan ng ibang mga sakit henetiko at maaring magamot sa pamamagitan ng terapiyang pagpapalit ng ensaym(enzyme replacement therapy), gamot na miglustat at transplantasyon ng marrow ng buto. 
Talaan ng mga diperesiyang henetiko
Ang sumusunod ay talaan ng mga sakit na henetiko at kung alam ay ang uri ng mutasyon at sa kromosomang kinasasangkutan. May alam na 6,000 sakit na henetiko sa mga tao.Ang mga sakit na henetiko ay ay makikita rin sa iba't ibang uri ng hayop.

Pinakakaraniwang sakit na henetiko
 P – Point mutation, o o pagpasok o pagbura sa loob ng isang gene
 D – Pagbura sa isang gene  o mga gene
 Dup - Duplikasyon ng isang gene o mga gene
 C – Buong ekstrang Kromosoma, nawawala o pareho (abnormalidad sa kromosoma)
 T – Trinucleotide repeat disorder: Ang gene ay humaba
 Diperensiyang Henetiko Kromosoma Mutasyon Angelman syndrome 15 b DCP Canavan disease 17p Charcot–Marie–Tooth disease17p12Dup Color blindness X P Cri du chat syndrome 5 D Cystic fibrosis 7q P DiGeorge syndrome 22q D Down syndrome 21 C Duchenne muscular dystrophy Xp DFamilial hypercholesterolemia19P Haemochromatosis type 1 6 P Hemophilia X P Klinefelter syndrome X C Neurofibromatosis 17q/22q/? Phenylketonuria 12q P Polycystic kidney disease 16 (PKD1) or 4 (PKD2) P Prader–Willi syndrome 15DCP Sickle cell disease 11p P Spinal muscular atrophy 5q DP Tay–Sachs disease 15 P Turner syndrome X C

Kumpletong talaan ng mga sakit na henetiko
Mga sakit na henetikoKromosoma o geneUriReperensiyaPagiging karaniwan 1p36 deletion syndrome 1 D 1:7,5001q21.1 deletion syndrome1q21.1D2q37 deletion syndrome2q37D5q deletion syndrome5qD5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiencyMTHFS17q12 microdeletion syndrome17q12 1:14,000-62,50017q12 microduplication syndrome17q12 18p deletion syndrome 18p D 1:50,000 21-hydroxylase deficiency 6p21.3 recessive 1:15,000 Alpha 1-antitrypsin deficiency14q32co-dominant, 1:2,500-5,000AAA syndrome (achalasia–addisonianism–alacrima syndrome)AAASrecessive 1:1,000,000Aarskog–Scott syndromeFGD1X-linked recessive 1:25,000ABCD syndromeEDNRB recessive 1:18,000-20,000 AceruloplasminemiaCP (3p26.3) recessive 1:2,000,000AcheiropodiaLMBR1recessive Achondrogenesis type IICOL2A1 (12q13.11)dominant 1:40,000-60,000 achondroplasia FGFR3 (4p16.3) dominant 1:27,500 Acute intermittent porphyria HMBS dominant and recessive forms 1:500-50,000 Adenylosuccinate lyase deficiency  ADSL recessive Adrenoleukodystrophy ABCD1 (X) recessive 1:17,000 Alagille syndrome JAG1, NOTCH2 dominant 1:30,000-50,000ADULT syndromeTP63dominantAicardi–Goutières syndrome TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, IFIH1 1:19,500,000 Albinism   1:18,000-20,000 Alexander disease GFAP 1:15,600,000Alfi's syndrome9pmonosomy1:50,000 alkaptonuria HGD 1:250,000-1,000,000 Alport syndrome 10q26.13 COL4A3, COL4A4, and COL4A5 1:5,000-10,000Alternating hemiplegia of childhoodATP1A3 1:1,000,000 Amyotrophic lateral sclerosis – Frontotemporal dementiaC9orf72, SOD1, FUS, TARDBP, CHCHD10, MAPT 1:100,000 Alström syndrome ALMS1 1:8,600,000 Alzheimer's disease PSEN1, PSEN2, APP, APOEε4 1:177 Amelogenesis imperfecta   1:14,000Aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyriaALAD 1:780,000,000 Androgen insensitivity syndrome   1:20,000-50,000 Angelman syndrome UBE3A 1:12,000-20,000Apert syndromeFGFR2 1:65,000-80,000 Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome VPS33B 1:78,000,000 Ataxia telangiectasia ATM 1:40,000-1,000,000Axenfeld syndromePITX2, FOXO1A, FOXC1, PAX6 1:200,000 Beare–Stevenson cutis gyrata syndrome  10q26, FGFR2 1:390,000,000Beckwith–Wiedemann syndrome IGF-2, CDKN1C, H19, KCNQ1OT1 1:15,000 Benjamin syndrome   1:20,000,000 biotinidase deficiency BTD 1:110,000,000Björnstad syndromeBCS1L 1:260,000,000 Bloom syndrome  15q26.1 1:480,000 Birt–Hogg–Dubé syndrome  17 FLCN 1:19,500,000Brody myopathyATP2A1 1:10,000,000Brunner syndromeMAOA 1:500,000,000 CADASIL syndrome  NOTCH3 P 1:156,000,000Cat eye syndrome221:74,000CRASIL syndromeHTRA1 1:156,000,000 Chronic granulomatous disorder   1:200,000 Campomelic dysplasia  X 17q24.3–q25.1 C 1:40,000-200,000 Canavan disease ASPA 1:6,400-13,500Carpenter SyndromeRAB23 1:1,000,000 CDKL5 deficiency disorder CDKL5  1:40,000-60,000 Cerebral dysgenesis–neuropathy–ichthyosis–keratoderma syndrome (CEDNIK) SNAP29 <1:1,000,000 Cystic fibrosis  CFTR (7q31.2) D or S 1:100,000 Charcot–Marie–Tooth disease  PMP22, MFN2 1:2,500CHARGE syndrome CHD7 1:8,500-10,000 Chédiak–Higashi syndrome LYSTrecessive 1:39,000,000Chondrodysplasia, Grebe typeGDF5autosomal recessiveCleidocranial dysostosisRUNX2 1:7,800 Cockayne syndrome  ERCC6, ERCC8 1:2,600-3,900 Coffin–Lowry syndrome  X RPS6KA3 1:40,000-50,000 Cohen syndrome COH1 1:7,800,000 collagenopathy, types II and XI  COL11A1, COL11A2, COL2A1Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)NTRK1Congenital Muscular Dystrophymultipledominant or recessiveCornelia de Lange syndrome (CDLS)HDAC8, SMC1A, NIPBL, SMA3, RAD211:10,000-30,000Cowden syndromePTEN1:200,000 CPO deficiency (coproporphyria) CPOX Cranio-lenticulo-sutural dysplasia14q13–q21 Cri du chat 5p15.2  D 1:37,000-50,000 Crohn's disease 16q12 P Crouzon syndromeFGFR2, FGFR31.6:100,000 Crouzonodermoskeletal syndrome (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans) FGFR31:1,000,000Currarino syndromeHLXB9dominant1:100,000Darier's diseaseATP2A21:30,000-100,000 Dent's disease (Genetic hypercalciuria)  Xp11.22 CLCN5, OCRLDenys–Drash syndromeWT1De Grouchy syndrome 18q DDown Syndrome21C1:1,000-1,1001:1,200 (U.S.)DiGeorge syndrome 22q11.2 D1:4,000Distal hereditary motor neuropathies, multiple types HSPB8, HSPB1, HSPB3, GARS, REEP1, IGHMBP2, SLC5A7, DCTN1, TRPV4, SIGMAR1Distal muscular dystrophyDysferlin, TIA1, GNE (gene), MYH7, Titin, MYOT, MATR3, unknownDominant or recessiveDuchenne muscular dystrophyDystrophinX-linked recessiveDravet syndromeSCN1A, SCN2A1:20,000-40,000Edwards Syndrome18trisomy1:5,000 Ehlers–Danlos syndromeCOL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSEdominant1:5,000Emanuel syndrome11, 22partial trisomyEmery–Dreifuss syndromeEMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43Epidermolysis bullosaKRT5, KRT14, DSP, PKP1, JUP, PLEC1, DST, EXPH5, TGM5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGA4, ITGA3, COL7A1, FERMT1dominant or recessive 11.08:1,000,000Erythropoietic protoporphyriaFECH1:75,000-200,000Fanconi anemia (FA)FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C, XPF1:130,000 Fabry diseaseGLA (Xq22.1) P1:117,000-476,000 Factor V Leiden thrombophilia Fatal familial insomniaPRNPdominant Familial adenomatous polyposisAPC1:10,000-15,000 Familial dysautonomiaIKBKAPFamilial Creutzfeld–Jakob DiseasePRNPdominantFeingold syndromeMYCN FG syndromeMED12Fragile X syndromeFMR1T1:4,000 males
1:8,000 femalesFriedreich's ataxiaFXNT1:50,000 (U.S.) G6PD deficiency  GalactosemiaGALT, GALK1, GALEGaucher diseaseGBA (1)1:20,000Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndromePRNPdominantGillespie syndromePAX6Glutaric aciduria, type I and type 2GCDH, ETFA, ETFB, ETFDHrecessiveGRACILE syndromeBCS1LGriscelli syndromeMYO5A, RAB27A, MLPHHailey–Hailey diseaseATP2C1 (3) Harlequin type ichthyosisABCA12Hemochromatosis type 1HFE (chromosome 6) recessive.1:200 (Northern Europe), 1:300 (Northern America)Hemochromatosis type 2AHJV (or HFE2A) (chromosome 1) recessive Hemochromatosis type 2BHAMP (or HFE2B) (chromosome 19) recessiveHaemochromatosis type 3TFR2 (or HFE3) (chromosome 7) recessiveHemochromatosis type 4SLC40A1 (or HFE4) (chromosome 2) dominantHemochromatosis type 5FTH1 (chromosome 11) dominant HemophiliaFVIII1:7,500 males (hemophilia A)
1:40,000 males (hemophilia B) Hepatoerythropoietic porphyriaUROD Hereditary coproporphyria 3q12 P Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu syndrome) ENG, ACVRL1, MADH4 1:5,000  Hereditary inclusion body myopathyGNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1 Hereditary multiple exostosesEXT1, EXT2, EXT31:50,000 Hereditary spastic paraplegia (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis) AP4M1, AP4S1, AP4B1, AP4E1autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked recessive2-6:100,000 Hermansky–Pudlak syndromeHPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B11:500,000 Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) PMP22HeterotaxyNODAL, NKX2-5, ZIC3, CCDC11, CFC1, SESN1 HomocystinuriaCBS (gene)recessiveHuntington's diseasechromosome 4 HTT geneautosomal dominant  1:10,000 in USA Hunter syndromeIDS1:100,000-150,000 malesHurler syndromeIDUA1:100,000Hutchinson–Gilford progeria syndromeLMNA1:18,000,000HyperlysinemiaAASSrecessive Hyperoxaluria, primaryAGXT, GRHPR, DHDPSL Hyperphenylalaninemia12qHypoalphalipoproteinemia (Tangier disease)ABCA1 HypochondrogenesisCOL2A1 HypochondroplasiaFGFR3 (4p16.3) Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome (ICF syndrome)  20q11.2 Incontinentia pigmentiIKBKG (Xq28) P Ischiopatellar dysplasiaTBX4 dominant Isodicentric 15 15q11–14 Inv dup 1:30,000  Jackson–Weiss syndromeFGFR2Jacobsen syndrome111:100,000 Joubert syndromeINPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, AMRC9 Juvenile primary lateral sclerosis (JPLS) ALS2 Keloid disorder KIF1A-Associated Neurological DisorderKIF1A (2q37.3)Dominant NegativeKleefstra syndrome9q34D Kniest dysplasiaCOL2A11:1,000,000 Kosaki overgrowth syndromePDGFRB Krabbe diseaseGALC1:100,000Kufor–Rakeb syndromeATP13A2LCAT deficiencyLCATLesch–Nyhan syndromeHPRT (X) 1:380,000 Li–Fraumeni syndromeTP53Limb-Girdle Muscular DystrophyMultipledominant or recessive1:14,500-123,000 Lynch syndromeMSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH31:279lipoprotein lipase deficiency recessive1:1,000,000 Malignant hyperthermiaRYR1 (19q13.2) dominant1:5,000-100,000Maple syrup urine diseaseBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLDrecessive Marfan syndrome 15 dominant1:5,000-10,000Maroteaux–Lamy syndromeARSBrecessive1:43,261-1,505,160 McCune–Albright syndrome 20 q13.2–13.31:100,000-1,000,000McLeod syndromeXK (X)0.5-1:100,000 MEDNIK syndromeAP1S1 D Mediterranean fever, familialMEFV Menkes diseaseATP7A (Xq21.1) 1:100,000-250,000Methemoglobinemia  Methylmalonic acidemiaMMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, LMBRD1, MUTrecessive1:48,000 Micro syndromeRAB3GAP (2q21.3)  MicrocephalyASPM (1q31)  PMiller-Dieker syndrome17p13.3 D1:100,000Morquio syndromeGALNS, GLB11:200,000-300,000 Mowat–Wilson syndromeZEB2 (2)  Muenke syndromeFGFR31:30,000 Multiple endocrine neoplasia type 1 (Wermer's syndrome) MEN1dominantMultiple endocrine neoplasia type 2RETdominantMuscular dystrophymultipleAR, AD, X-linked Muscular dystrophy, Duchenne and Becker type  Myostatin-related muscle hypertrophyMSTN myotonic dystrophyDMPK, CNBPdominant or T1:8,000Natowicz syndromeHYAL1<1:1,000,000 NEDAMSS NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH REGRESSION, ABNORMAL MOVEMENTS, LOSS OF SPEECH, AND SEIZURESIRF2BPL(gene)  14q24.3   Neurofibromatosis type I 17q11.2  Neurofibromatosis type II NF2 (22q12.2)  Niemann–Pick diseaseSMPD1, NPA, NPB, NPC1, NPC21:250,000 (types A and B)
1:150,000 (type C)Nonketotic hyperglycinemiaGLDC, AMT, GCSH recessive1:60,000 Nonsyndromic deafness  Noonan syndromePTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBLdominant1:1,000Norman–Roberts syndromeRELNrecessiveOgden syndrome X POmenn syndromeRAG1, RAG2recessive Osteogenesis imperfectaCOL1A1, COL1A2, IFITM5dominant1:15,000-20,000Ostravik-Lindemann-Solberg syndrome2p15autosomal recessive Pantothenate kinase-associated neurodegenerationPANK2 (20p13–p12.3) recessive1-3:1,000,000 Patau syndrome (Trisomy 13)  13 trisomyPCC deficiency (propionic acidemia) PC recessive1:250,000 Porphyria cutanea tarda (PCT) URODdominant1:10,000 Pendred syndromePDS (7) recessive Peutz–Jeghers syndromeSTK11dominant1:25,000-300,000 Pfeiffer syndromeFGFR1, FGFR2dominant1:100,000Phelan-McDermid syndrome22q13 D PhenylketonuriaPAH recessive1:12,000Pipecolic acidemiaAASDHPPTrecessivePitt–Hopkins syndromeTCF4 (18)dominant, de novo1:11,000-41,000 Polycystic kidney diseasePKD1 (16) or PKD2 (4) P Polycystic ovary syndrome (PCOS)   Porphyria 1-100:50,000 Prader–Willi syndrome15paternal imprinting1:10,000-30,000 Primary ciliary dyskinesia (PCD) DNAI1, DNAH5, TXNDC3, DNAH11, DNAI2, KTU, RSPH4A, RSPH9, LRRC50 recessive1:32,000 Primary pulmonary hypertension  Protein C deficiencyPROC dominant1:20,000 Protein S deficiencyPROS1dominantProximal 18q deletion syndrome18qD Pseudo-Gaucher disease  Pseudoxanthoma elasticumABCC6recessive1:25,000Retinitis pigmentosaRP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PROM1, KLHL7, CNGB1, TTC8, ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRXdominant or recessive1:4,000 Rett syndromeMECP2dominant, often de novo1:8,500 femalesRoberts syndromeESCO2recessive Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS) CREBBPdominant1:125,000-300,000 Sandhoff diseaseHEXB recessiveSanfilippo syndromeSGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS1:70,000 Schwartz–Jampel syndromeHSPG2recessiveSjogren-Larsson syndromeALDH3A2Autosomal-recessive, ,  Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SED) COL2A1dominant Shprintzen–Goldberg syndromeFBN1 dominant Sickle cell anemia 11p15 P Siderius X-linked mental retardation syndromePHF8 X-Linked RecessiveSideroblastic anemiaABCB7, SLC25A38, GLRX5recessiveSly syndromeGUSBrecessive1:250,000Smith–Lemli–Opitz syndromeDHCR7recessive1:20,000-60,000 Smith–Magenis syndrome17p11.2 dominant1:15,000-25,000 Snyder–Robinson syndromeXp21.3-p22.12 recessive<1:1,000,000 Spinal muscular atrophy5q1:10,000Spinocerebellar ataxia (types 1–29) ATXN1, ATXN2, ATXN3, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14 dominant, recessive or T SSB syndrome (SADDAN) FGFR3 dominantStargardt disease (macular degeneration)ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1dominant or recessive1-1.28:10,000 Stickler syndrome (multiple forms) COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1dominant or recessive1:7,500-9,000 (U.S.) Strudwick syndrome (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type) COL2A1dominantTay–Sachs diseaseHEXA (15)  recessive Tetrahydrobiopterin deficiencyGCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFRrecessive Thanatophoric dysplasiaFGFR3dominant1:60,000 Treacher Collins syndrome 5q32–q33.1 (TCOF1, POLR1C, or POLR1D) dominant1:50,000Tuberous sclerosis complex (TSC)TSC1, TSC2dominant7-12:100,000 Turner syndrome X monosomy 1:2,000-2,500 live female births Usher syndromeMYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1 recessive3-6:100,000 (type I) Variegate porphyriaPPOXdominant von Hippel–Lindau diseaseVHLdominant1:36,000 von Willebrand diseaseVWFdominant1:10,000 Waardenburg syndromePAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10 dominant1:42,000Warkany syndrome 28trisomy Weissenbacher–Zweymüller syndromeCOL11A2recessive Williams syndrome7q11.23 dominant 1:10,000Wilson diseaseATP7Brecessive1:30,000Woodhouse–Sakati syndromeC2ORF37 (2q22.3–q35) recessive Wolf–Hirschhorn syndrome 4p16.3 dominant, often de novo1:50,000 Xeroderma pigmentosum 15 ERCC4recessive X-linked intellectual disability and macroorchidism (fragile X syndrome)  X X-linked spinal-bulbar muscle atrophy (spinal and bulbar muscular atrophy)  XXp11.2 duplication syndrome Xp11.2 D 1:1,000,000X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID)  XX-linked sideroblastic anemia (XLSA) ALAS2 (X)47,XXX (triple X syndrome)XC1:1,000 femalesXXXX syndrome (48, XXXX) X1:50,000 femalesXXXXX syndrome (49,XXXXX) X1:85,000-250,000 femalesXXXXY syndrome (49,XXXXY)X1:85,000-100,000 malesXYY syndrome (47,XYY)Y1:1,000 male birthsXXYY syndrome (48,XXYY)X, Y1:18,000-40,000 malesXYYY syndrome (48,XYYY)YXXXY syndrome (48,XXXY)X1:50,000 malesXYYYY syndrome (49,XYYYY)Y1:1,000,000 malesZellweger syndromePEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26recessive

 References 

 Further reading 




Kategorya:Mga diperensiyang henetiko
Kategorya:Sakit
Kategorya:Henetika