Kromosomang 1 (tao)

Ang kromosomang 1 () ang pagtatakda ng pinakamalaking kromosomang pantao. Ang mga tao ay may dalawang mga kopya ng kromosomang 1 gaya ng sa lahat ng mga autosoma na hindi mga kromosomang kasarian.  Ang kromosomang 1 ay sumasaklaw sa mga 247 milyong mga nucleotide na mga base na pares na mga pundamental na unit ng impormasyon para sa DNA. http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1  Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved May 31, 2008. Ito ay kumakatawan sa halos 8 porsyento ng kabuuang DNA sa mga selula ng tao.

Ang pagtukoy ng mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Ang kromosomang 1 ay kasalukuyang pinaniniwalaang may 4,220 gene na lappas sa nakaraang mga hula batay sa sukat nito.  Ito ang huling nakumpletong kromosoma na sinekwensiya pagkatapos ng dalawang dekada pagkatapos simulan ang proyektong genome ng tao. 
Mga gene
Ang mga sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 1:
brasong-p
 ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
 COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
 CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
 DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 
 DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
 ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
 GALE: UDP-galactose-4-epimerase
 GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
 HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
 KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
 KIF1B: kinesin family member 1B
 MFN2: mitofusin 2
 MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
 MUTYH: mutY homolog (E. coli)
 NGF: Nerve Growth Factor
 PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
 PINK1: PTEN induced putative kinase 1
 PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
 TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
 UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for  porphyria cutanea tarda)

brasong-q
 ASPM: tagatukoy ng sukat ng utak 
 F5: koagulasyonng paktor na  V (proaccelerin, labile factor)
 FMO3: flavin na naglalaman ng monooxygenase 3
 GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene para sa sakit na Gaucher) 
 GLC1A: gene para sa glaucoma
 HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile)
 HPC1: gene para sa kanser ng prostate
 IRF6: gene para sa pagbuo ng konektibong tisyu 
 LMNA: lamin A/C
 MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
 MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
 PPOX: protoporphyrinogen oxidase
 PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
 SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B 
 TNNT2: cardiac troponin T2
 USH2A: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
Ayon sa http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml , ang kromosomang 1 ay naglalaman ng 263 milyong base na mga pares. 
Mga sakit at diperensiya
Mayroong 890 na alam na mga sakit na kaugnay ng kromosomang ito. Ang ilan sa mga sakit na ito ang pagkabingi, sakit na Alzheimer, glaucoma at kanser ng suso. Ang muling pagsasaayos at mga mutasyon ng kromosomang 1 ay laganap sa kanser at maraming mga iba pang sakit. Ang mga paterno(patterns) ng bariasyon(pagkakaiba) ng sekwensiya ay naghahayag ng mga hudyat ng kamakailang seleksiyon sa spesipikong mga gene na maaaring mag-ambag sa pagiging angkop ng tao at gayundin sa mga rehiyon na walang tungkuling ang ebidente.

Ang mga sumusunod na sakit ang ilan sa mga kaugnay ng mga gene sa kromosomang 1 na naglalaman ng pinaka-alam na mga henetikong sakit sa anumang kromosomang pantao:

 1q21.1 deletion syndrome
 1q21.1 duplication syndrome
 Alzheimer disease
 Alzheimer disease, type 4
 Breast cancer
 Brooke Greenberg Disease (Syndrome X)
 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
 Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2
 collagenopathy, types II and XI
 congenital hypothyroidism
 Deafness, autosomal recessive deafness 36
 Ehlers-Danlos syndrome
 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
 Factor V Leiden thrombophilia
 Familial adenomatous polyposis
 galactosemia
 Gaucher disease
 Gaucher disease type 1
 Gaucher disease type 2
 Gaucher disease type 3
 Gaucher-like disease
 Gelatinous drop-like corneal dystrophy
 Glaucoma
 Hemochromatosis
 Hemochromatosis, type 2
 Hepatoerythropoietic porphyria
 Homocystinuria
 Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
 Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
 maple syrup urine disease
 medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
 Microcephaly
 Muckle-Wells Syndrome
 Nonsyndromic deafness
 Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
 Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
 Oligodendroglioma
 Parkinson disease
 Pheochromocytoma
 porphyria
 porphyria cutanea tarda
 popliteal pterygium syndrome
 prostate cancer
 Stickler syndrome
 Stickler syndrome, COL11A1
 TAR syndrome
 trimethylaminuria
 Usher syndrome
 Usher syndrome type II
 Van der Woude syndrome
 Variegate porphyria

Mga sanggunian

Kategorya:Mga kromosoma