Kromosomang 15 (tao)

Ang Kromosomang 15 o kulaylawas Maugnaying Talasalitaang Pang-agham Ingles-Pilipino, 1969.  na 15 (Ingles: Chromosome 15) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng kromosomang ito. Ang kromosomang ito ay sumasaklaw sa mga 106 milyong mga base na pares(na pantayong materyal ng DNA) at kumakatawan sa pagitan ng 3% at 3.5% sa kabuuang DNA sa selula. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba ibang pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene ay iba iba. Ang kromosomang 8 ay malamang na naglalaman sa pagitan ng 700 at 900 na mga gene. 
Mga gene
Ang sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 15:
 CAPN3: Calpain 3 (limb-girdle muscular dystrophy type 2A)
 CHP: Calcium binding protein P22
 FAH: fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase)
 FBN1: fibrillin 1 (Marfan syndrome)
 HEXA: hexosaminidase A (alpha polypeptide)
 IVD: isovaleryl Coenzyme A dehydrogenase
 MCPH4: microcephaly, primary autosomal recessive 4
 OCA2: oculocutsexous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse)
 RAD51: RAD51 homolog (RecA homolog, E. coli) (S. cerevisiae)
 STRC: stereocilin
 UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A (human papilloma virus E6-associated protein, Angelman syndrome)
 PML: promyelocytic leukemia protein (involved in t(15,17) with RARalpha, predominant cause of acute promyelocytic leukemia.
 SLC24A5: the gene responsible for at least 1/3 of the skin color differences between races, expressed in the brain and the nervous system
 EYCL3 Eye color 3, BROWN - location: 15q11-q15  (note eye colour is a polygenic trait) 
 EYCL2 Eye color 2,Determines the positionning of melanocytes on the iris (note eye colour is a polygenic trait)

Mga kondisyong kromosomal
Ang mga sumusunod na kondisyon ay sanhi ng mga mutasyon sa kromosomang 15. Ang dalawang mga kondisyon na Sindromang Angelman at [[Sindromang Prader-Willi] ay sumasangkot sa isang pagkawala ng gawain ng gene sa parehong bahagi ng kromosomang 15 na rehiyong 15q11-q13.  Ang pagkakatuklas na ito ay nagbigay ng unang ebidensiya sa mga tao na ang isang bagay na lagpas sa mga gene ay maaaring tumukoy kung paanong ang mga gene ay nahahayag.

Sindromang Angelman

Ang sindromang Angelman ay nagreresulta mula sa isang pagkawala ng gawain ng gene isa isang spesipikong bahagi ng kromosomang 15 na rehiyong 15q11-q13. Ang rehiyong ito ay naglalaman ng isang gene na tinatawag na UBE3A na kung sumailalim sa mutasyon o wala ay malamang na magsanhi ng mga katangian ng kondisyong ito. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng gene na UBE3A na ang bawat isa ay mula sa bawat dalawang magulang. Ang parehong mga kopya ng gene na ito ay aktibo sa marami sa mga tisyu ng katawan. Gayunpaman, sa [[utak], ang tanging kopya na namana sa ina ang aktibo. Kung ang kopya mula sa ina ay nawala dahil sa pagbabagong kromosomal o mutasyon ng gene, ang apektadong indibidwal ay walang gumaganang kopya ng gene na UBE3A sa utak. Sa karamihan ng mga kaso(mga 70%), ang mga indbidwal na may sindromang Angelman ay may pagbura ng kopya mula sa ina ng kromosomang 15. Ang pagbabagong kromosomal na ito ay nagbubura ng rehiyon ng kromosomang 15 na kinabibilangang ng gene na UBE3A. Dahil sa ang kopya ng gene na UBE3A na namana mula sa ama ng isang indbidwal ay normal na hindi aktibo sa utak, ang pagbura sa pang-inang kromosomang 15 ay nagreresulta sa kawalang aktibong mga kopya ng gene na UBE3A sa utak ng indibidwal na apektado nito. Sa mga 3% hanggang 7%  ng mga kaso, ang sindromang Angelman ay nangyayari kapag ang isang tao ay may dalawang kopya ng pang-amang kromosomang 15 kesa sa isang kopya mula sa bawat magulang. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na paternal uniparental disomy (UPD). Ang mga taong may paternal UPD para sa kromosomang 15 ay may dalawang kopya ng gene na UBE3A ngunit ang parehong ito ay namana mula sa ama at kaya ay hindi aktibo sa utak. Ang 10% sa mga kaso ng sindromang Angelman ay sanhi ng isang mutasyon sa gene na UBE3A at ang iba pang 3% ay nagreresulta mula sa depekto sa rehiyon ng DNA na kumokontrol sa pagpapagana ng gene na UBE3A at iba pang mga gene sa pang-inang kopya ng kromosomang 15. Sa maliit na persentahe ng mga kaso, ang sindromang Angelman ay maaaring sanhi ng isang kromosomal na muling pagsasaayos na tinatawag na translokasyon o ng isang mutasyon sa isang gene kesa sa UBE3A. Ang mga henetikong pagbabagong ito ay maaaring abnormal na hindi magpagana ng gene na UBE3A. 

Sindromang Prader-Willi 

Ang sindromang Prader-Willi ay sanhi ng pagkawala ng mga aktibong gene sa spesipikong bahagi ng kromosomang 15 na rehiyong 15q11-q13. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng kromosomang ito sa bawat selula na ang isang kopya ay mula sa bawat magulang. Ang sindromang Prader-Willi ay nangyayari kapag ang pang-amang kopya ay sa isang bahagi o kabuuang nawawala. Sa mga 70% ng mga kaso, ang sindromang Prader-Willi ay nangyayari kapag ang rehiyong 15q11-q13 ng pang-amang kromosoma ay nabura. Ang mga gene sa rehiyon ito ay normal na aktibo sa pang-amang kopya ng kromosomang ito at hindi aktibo sa pang-inang kopya. Kaya ang isang indbidwal na may pagbura ng pang-amang kromosomang 15  ay walang mga aktibong gene sa rehiyong ito. Sa mga 25% ng mga kaso, ang isang indbidal na may sindromang Prader-Willi ay mayroong dalawang mga pang-inang kopya ng kromosomang 15 sa bawat selula ke3sa sa isang kopya sa bawat magulang. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na maternal uniparental disomy. Dahil sa ang mga gene ay normal na aktibo lamang sa pang-amang kopya ng kromosomang ito, ang indbidwal na may dalawang pang-inang kopya ng kromosomang 15 ay walang mga aktibong kopya ng mga gene na ito. Sa isang maliit na persentahe ng mga kaso, ang sindromang Prader-Willi ay sanhi ng isang kromosomal na muling pagsasaayos na tinatawag na translokasyon. Sa bihirang mga kaso, ang kondisyong ito ay sanhi ng abnormalidad sa rehiyon ng DNA na kumokontrol sa mga gene sa pang-amang kromosomang 15. Ang sindromang ito ay namamana. 

Isodisentrikong kromosomang 15

Ang isang spesipikong kromosomal na pagbabagong tinatawag na Isodisentrikong kromosomang 15(Isodicentric chromosome 15) ay maaaring umapetko sa paglaki at pag-unlad ng isang indibidwal. Ang pasyentong apektado nito ay nag-aangkin ng isang "ekstra" o "tandang"(marker) kromosoma. Ang maliit na ekstrang kromosomang ito ay binubuo ng henetikong materyal mula sa kromosomang 15 na abnormal na naduplika(nakopya) at nakakabit ng dulo-sa-dulo. Sa ilang mga kaso, ang ekstrang kromosomang ito ay napakaliit at walang epekto sa kalusugan ng indbidwal na mayroon nito. Ang mas malaking isodisentrikong kromosomang 15 ay maaaring magresulta ng mahinang tono ng masel(hypotonia), retardasyon na pang-isip, pangingisay(seizures) at mga sakit sa pag-iisip(problema sa pag-aasal). Ang mga tanda at sintomas ng autismo ay nauugnay rin sa presensiya ng isodisentrikong kromosomang 15. 

Ibang mga kondisyong kromosomal
Ang iba pang mga pagbabgo sa bilang o istraktura ng kromosomang 15 ay maaaring magsanhi ng retardasyong mental, naantalang paglaki at pag-unlad, hypotonia at mga katangiang pang-mukha. Ang mga pangbabagong ito ay kinabibilangan ng ekstrang kopya ng isang bahagi ng kromosomang 15 sa bawat selula(parsiyal na trisomiya 15) o isang nawawalang segmento ng kromosomang ito sa bawat selula(parsiyal na monosomiya 15). Sa ilang mga kaso, ang ilang mga pantayong bloke ng DNA ng kromosoma na mga nucleotide ay nabura o naduplika. 

Ang mga sumusunod na sakit ang ilan sa mga nauugnay sa mga gene sa kromosomang 15:
 Bloom syndrome
 Breast cancer
 Isovaleric acidemia
 Marfan syndrome
 Nonsyndromic deafness 
 Tay-Sachs disease
 Tyrosinemia

Mga sanggunian













Kategorya:Mga kromosoma