กลุ่มอาการแม็คคูน–อัลไบรต์

กลุ่มอาการแม็คคูน-อัลไบรต์ () เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน  ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในระบบกระดูก ผิวหนัง และระบบต่อมไร้ท่อ โรคนี้ถือเป็นโรคพันธุกรรมกลุ่มโมเซอิกที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่กระตุ้นยีนโซมาติกในโลคัส GNAS ซึ่งสร้างหน่วยย่อยอัลฟาของโปรตีนจี เฮตเตอโรไตรเมตริก Gs

โรคนี้มีการบรรยายไว้ครั้งแรกในปี 1937 โดยกุมารแพทย์ชาวอเมริกัน ดอนอแวน เจมส์ แม็คคูน และนักวิทยาต่อมไร้ท่อ ฟุลเลอร์ อัลไบรต์

อาการ
จะสงสัยกลุ่มอาการแม็คคูน-อัลไบรต์เมื่อมีอาการแสดงต่อไปนี้อย่างน้อยสองข้อ:
 ไฟบรัสดิสเฟลเซีย
 พยาธิสภาพผิวคล้ำ (Hyperpigmented skin lesions) ที่มีลักษณะเฉพาะ เช่น ขอบยึกยือแบบ "ชายฝั่งของเมน" ("coast of Maine") และมีแนวโน้มที่จะเกิดตามเส้นกลางลำตัว ในอดีตนิยมเรียกรูปแบบพยาธิสภาพนี้ว่ากาเฟอูเลต์มักคูล แต่ลดความนิยมลงเนื่องจากสามารถใช้บรรยายได้เฉพาะพยาธิสภาพในผู้ป่วยผิวขาว
 โรคกลุ่มต่อมไร้ท่อทำงานมากเกินปกติ

โรคต่อมไร้ท่อจำนวนมากสามารถพบได้ในโรคนี้ อันเป็นผลจากการผลิตฮอร์โมนเพิ่มขึ้น
 การเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ก่อนวัย: เป็นโรคของต่อมไร้ท่อที่พบได้มากที่สุดในกลุ่มอาการแม็คคูน-อัลไบรต์ พบในเด็กผู้หญิง (~85%) ควบคู่ไปกับซิสต์ผลิตฮอร์โมนเอสโตรเจน ส่งผลให้เกิดการเติบโตของเต้านม, ความสูง และเลือดออกทางช่องคลอด การเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ก่อนวัยยังอาจพบได้ในเด็กผู้ชายเช่นกัน แต่พบได้น้อยกว่ามาก (~10–15%)
 ความผิดปกติของอัณฑะ: พบได้ในเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ (~85%) ที่มีโรคนี้
 ภาวะธัยรอยด์สูง: เกิดขึ้นในราวหนึ่งในสามของผู้ป่วย สามารถตรวจได้จากการอัลตราซาวด์ต่อมธัยรอยด์ และอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการเกิดมะเร็งต่อมธัยรอยด์
 โกรว์ธฮอร์โมนเกิน: พบได้ในผู้ป่วยราว 10–15% อาจทำให้เกิดการขยายตัวของไฟบรัสดิสเพลเซียในกระดูกเครนิโอเฟเชียล (craniofacial) ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการสูญเสียการมองเห็นและการได้ยิน
 กลุ่มอาการคุชชิง: พบได้ยากมากและถ้าพบ จะพบตั้งแต่ยังเป็นทารก
 ฟอสเฟตในเลือดสูง เป็นผลจากไฟโบรบลาสต์โกรว์ธแฟ็กเตอร์ 23 ที่ผลิตมามากเกินไป อาจนำไปสู่โรคกระดูกอ่อนและความผิดปกติของกระดูก

 อ้างอิง 

 แหล่งข้อมูลอื่น 
 GeneReviews entry for fibrous dysplasia/McCune–Albright Syndrome

หมวดหมู่:โรคผิวหนังจากพันธุกรรม
หมวดหมู่:ความผิดปกติแต่กำเนิด
Category:กลุ่มอาการ