กลุ่มอาการคาร์ทาเกเนอร์

ไพรมารีซิลิอารีดิสคิเนเซีย (; PCD) หรือ กลุ่มอาการคาร์ทาเกเนอร์ () เป็นโรคทางพันธุกรรม ทางซิเลีย แบบออโตโซมอลรีเซสซีฟ ที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทำงานของซิเลียที่ปกคลุมท่อหายใจ (ทั้งบนและล่าง, ไซนัส, ท่อยูสเทเชียน, หูชั้นกลาง), ท่อฟาลโลเพียน และ แฟลเจลลาของเซลล์อสุจิ  วลีว่า กลุ่มอาการเคลื่อนไหวไม่ได้ทางซิเลีย ("immotile ciliary syndrome") นั้นไม่ได้เป็นที่นิยมใช้แล้วเนื่องด้วยซิเลียเองนั้นยังคงมีการเคลื่อนที่ แต่มีไม่เพียงพอหรือเคลื่อนที่โดยไม่เป็นจังหวะต่อกัน (unsynchronized.)

เอพิเธเลียลมอไทล์ซิเลีย (epithelial motile cilia) ในการหายใจนั้นประกอบด้วย "ขน" (ซึ่งในทางโครงสร้างและชีวภาพไม่เกี่ยวข้องกันกับ ขน) และมีออร์เกเนลล์ซับซ้อนต่าง ๆ ที่สร้างจังหวะอย่างเชื่อมโยงกันเพื่อเคลื่อนย้ายเมือกไปตามลำคอ โดยทั่วไป ซิเลียจะมีการพัดที่ 7 ถึง 22 ครั้งต่อวินาที ความผิดปกติใด ๆ ก็ตามอาจก่อให้เกิดการชำระเมือกด้วยซิเลีย (mucociliary clearance) ที่ผิดปกติ ประกอบกับการติดเชื้อในทางเดินหายใจส่วนบนและล่างตามมา ซิเลียยังคงมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางชีวภาพอื่น ๆ เช่นการผลิตไนตริกออกไซด์ ซึ่งยังคงเป็นประเด็นที่ยังคงศึกษาอยู่ต่อไป

อาการ
ผลกระทบหลักของการทำงานของซิเลียที่เพี้ยนไปนั้นคือการขาดหรือลดลงของการชำระเมือกจากปอด และความไวต่อการรเกิดการติดเชื้อในทางเดินหายใจ เช่น โรคไซนัสอักเสบ, ถุงลมอักเสบ, ปอดบวม และ ออทิทิสมีเดีย ผลกระทบอย่างก้าวหน้าต่อระบบทางเดินหายใจนั้นพบได้ทั่วไป รวมถึงถุงลมโป่งพอง (bronchiectasis) อย่างก้าวหน้าในเด็ก และโรคไซนัสในเด็ก (ซึ่งต่อมาอาจร้ายแรงได้ในวัยผู้ใหญ่) อย่างไรก็ตาม การชักโรคนั้นอาจขาดข้อมูลในช่วงต้นของชีวิตทั้ง ๆ ที่มีอาการที่เป็นเอกลักษณ์ ในเพศชาย การขาดความสามารถในการเคลื่อนไหวของอสุจิอาจนำไปสู่การเป็นหมัน อย่างไรก็ตาม การปฏิสนธิแบบอินวิโทรสามารถเข้ามาช่วยเหลือได้ และมีบางกรณีที่พบอสุจิสามารถเคลื่อนไหวได้ นอกจากนี้ยังพบว่าในผู้หญิง ระดับเจริญพันธุ์ลดลง เนื่องมาจากซิเลียในท่อรังไข่ (oviductal cilia) ผิดปกติ

อ้างอิง

 ดูเพิ่ม 
 GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Primary Ciliary Dyskinesia
 แหล่งข้อมูลอื่น 

บทความนี้อาจประกอบด้วยข้อมูลบางส่วนจากแหล่งข้อมูลสาธารณสมบัติ "National Heart, Lung, and Blood Institute Rare Diseases Report FY 2001" ซึ่งเข้าถึงได้จาก https://web.archive.org/web/20041017103349/http://nhlbi.nih.gov/resources/docs/raredisrpt01.htm

หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย
หมวดหมู่:โรคระบบหายใจ
หมวดหมู่:ความบกพร่องของระบบเส้นใยของเซลล์
หมวดหมู่:โรคหายาก