ภาวะมีไตรเมทิลามีนในปัสสาวะ

ภาวะมีไตรเมทิลามีนในปัสสาวะ () หรือ โรคกลิ่นตัวเหม็น () เป็นโรคของเมตาบอลิซึมชนิดหนึ่งซึ่งพบน้อย เกิดจากความผิดปกติของการสร้างหรือการทำงานของเอนไซม์ flavin-containing monooxygenase 3 (FMO3) ซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนไตรเมทิลามีน (TMA) ให้กลายเป็นไตรเมทิลามินออกไซด์ (TMAO) ผ่านกระบวนการปกติคือ N-oxidation ได้ ทำให้ไตรเมทิลามีนสะสมในร่างกายและถูกขับออกมาทางเหงื่อ ปัสสาวะ และลมหายใจ ทำให้มีกลิ่นของสารนี้ออกมา ซึ่งเป็นกลิ่นเหม็นคล้ายกลิ่นปลาหรือกลิ่นตัว

หมวดหมู่:ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย
หมวดหมู่:โรคหายาก
หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย