โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง

โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง () เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดผ่านออโตโซมลักษณะด้อย ทำให้เกิดความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีน SMN ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเซลล์ยูคาริโอต โดยเฉพาะเซลล์ประสาทสั่งการ หากในเซลล์มีโปรตีนนี้น้อยลงจะทำให้เซลล์ประสาทในแอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลังสูญเสียการทำงาน ทำให้เกิดกล้ามเนื้อฝ่อทั่วร่างกายได้

SMA แบ่งเป็นหลายชนิด มีความรุนแรงหลายระดับ แต่มีสิ่งที่เหมือนกันคือผู้ป่วยจะค่อยๆ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลีบลงไปเรื่อยๆ จนส่งผลต่อการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อส่วนต้นและกล้ามเนื้อปอดมักได้รับผลกระทบเป็นลำดับแรกๆ บางชนิดอาจส่งผลต่อระบบอื่นของร่างกายได้ โดยเฉพาะชนิดที่พบตั้งแต่อายุน้อย ในบรรดาทารกที่เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรม พบโรคนี้บ่อยที่สุด
อ้างอิง

แหล่งข้อมูลอื่น



 SMArt Moves. Cure SMA. Retrieved 3 December 2021.

หมวดหมู่:โรคของเซลล์ประสาทสั่งการ
หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย
หมวดหมู่:โรคของนิวเคลียส
หมวดหมู่:การฝ่อทั้งร่างกายที่ส่งผลเบื้องต้นต่อระบบประสาทส่วนกลาง