กลุ่มอาการนูแนน

กลุ่มอาการนูแนน () เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะเด่น ค่อนข้างพบได้บ่อย มีผู้ป่วยได้ทั้งเพศชายและเพศหญิง บางครั้งถูกเรียกว่าเป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์แบบเพศชาย แม้สาเหตุทางพันธุกรรมของทั้งสองภาวะนี้จะแตกต่างกันโดยสิ้นเชิงก็ตาม ลักษณะที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยได้แก่หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด (โดยเฉพาะลิ้นหัวใจพัลโมนารีตีบ ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน และโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ) ตัวเตี้ย สติปัญญาบกพร่อง อกหวำ การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ มีสันคอ สันจมูกแบน เป็นต้น กลุ่มอาการนูแนนเป็นโรคในกลุ่มความผิดปกติของ RAS อย่างหนึ่ง และเป็นหนึ่งในโรคจำนวนหลายโรคที่เกิดจากการขาดตอนของการส่งสัญญาณในวิถี RAS-MAPK

หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่น
หมวดหมู่:ปัญญาอ่อน
หมวดหมู่:โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
หมวดหมู่:ความบกพร่องของเอนไซม์
หมวดหมู่:โรคผิวหนังจากพันธุกรรม
หมวดหมู่:กลุ่มอาการ