นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 () เป็นโรคพันธุกรรมอย่างหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 17 ที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ ทำให้เกิดเนื้องอกขึ้นตามตำแหน่งต่างๆ ในระบบประสาทและผิวหนัง อาการอื่นๆ ที่พบได้บ่อย เช่น กระดูกสันหลังคด ความพิการทางการเรียน ความบกพร่องทางการมองเห็น และโรคลมชัก

ชื่อเดิมของ NF-1 คือ โรคฟอน ริกกลิงเฮาเซน () ตามชื่อของ Friedrich Daniel von Recklinghausen นักวิจัยผู้บันทึกโรคนี้เอาไว้เป็นครั้งแรก โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทของมนุษย์ที่พบบ่อยที่สุดโรคหนึ่ง

NF-1 เกิดจากความผิดปกติของการเจริญที่เป็นผลจากการกลายพันธุ์ในยีน neurofibromin ที่เป็นส่วนหนึ่งของ RAS pathway

หมวดหมู่:ความบกพร่องของโปรตีนและเพปไทด์ในกระบวนการส่งสัญญาณภายในเซลล์
หมวดหมู่:ความผิดปกติทางประสาทวิทยา
หมวดหมู่:กลุ่มโรคความผิดปกติของระบบประสาทและผิวหนัง