โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ( ชื่อพ้อง sickle-cell anaemia  ( SCA) , drepanocytosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางกระแสเลือด  เกิดจากเบสดีเอ็นเอมีการเปลี่ยนแปลงไป ในปี  1994  สหรัฐฯ  ได้ค้นพบว่า ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยโดยเฉลี่ย คืออายุ 42 ปีในผู้ชายและ 50 ปีในผู้หญิง แต่ปัจจุบันสามารถอยู่ได้เกินอายุ 50 ปี เนื่องจากผู้ป่วยมีการดูแลรักษาตัวที่ดี และในสหราชอาณาจักรคาดว่าจะมีอายุขัยสำหรับผู้ป่วยโรคนี้  คือ  53-60  ปี

ส่วนใหญ่โรคนี้จะเกิดกับเด็กมากกว่าคนทั่วไป  และจะเกิดในภูมิภาคเขตร้อน  (tropical) และบริเวณที่อาจจะเกิดโรคมาลาเรีย เช่น  ชาวพื้นเมืองในทวีปแอฟริกา  ซึ่งโรคมาลาเรียเป็นโรคพื้นฐานของบริเวณนี้

 สาเหตุของโรค 

เป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสบนสายนิวคลีโอไทด์เพียงหนึ่งตัวในดีเอ็นเอ  คือ  เกิดการแทนที่ของเบสจากเบส  A  เป็นเบส  T   ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ในระดับเล็ก (Point  Mutation)  เมื่อเกิดกระบวนการแปลรหัส   จะได้กรดอะมิโนวาลีนแทนกรดอะมิโนกลูตามิกในตำแหน่งที่  6    (CTC  เป็น  CAC)   ทำให้ได้รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ เป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวหรือรูปเคียว  
ซึ่งเกิดโดยยีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือที่เราเรียกว่า   "ฮีโมโกลบิน"  2  อัลลีล  คือ  HbA  HbS
HbAHbA    =    เม็ดเลือดปกติ
HbAHbS  =    Sickle  cell  trait  จะแสดงอาการก็ต่อเมื่ออยู่ในสภาวะที่มีออกซิเจนน้อย
HbSHbS    =   เม็ดเลือดผิดปกติ  ก่อให้เกิดโรค  Sickle  cell  Anemia

ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีปัญหาในการขนส่งออกซิเจน  ซึ่งสามารถปรับสภาพได้ดีในที่ๆมีออกซิเจนน้อยกว่าคนที่มีเม็ดเลือดแดงปกติ  เช่น  บนภูเขาสูง  เป็นต้น   โรคนี้ถ่ายทอดผ่านทางเซลล์ร่างกายแบบด้อย (Autosomal  recessive) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ลูกจะได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ อายุของเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยโรคนี้จะน้อยกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงของคนปกติ คือ 10-20 วัน จาก 90-120 วัน

อาการของโรค

โรคนี้เป็นความผิดปกติที่มีแต่กำเนิด  การที่มีรูปร่างเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว   ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเสียคุณสมบัติในการยืดหยุ่น  ซึ่งในคนปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีคุณสมบัตินี้ เกิดการอุดตันในเส้นเลือด บริเวณต่างๆ  เมื่อเกิดการเคลื่อนที่ไปในหลอดเลือด  จะทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงตายและแตกง่าย   เกิดภาวะของโรคแทรกซ้อนขึ้น  เช่นอาการปวด  มีภาวะติดเชื้อง่าย  อัมพฤกษ์  อัมพาต  เป็นต้น

วิธีการรักษา
โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้  จึงต้องให้ยารักษาไปตามลักษณะอาการที่ผู้ป่วยกำลังเป็นอยู่   ซึ่งตัวผู้ป่วยเองก็ต้องจำเป็นดูแลสุขภาพของตนด้วยอีกวิธีหนึ่ง   ช่วยให้บรรเทาอาการเจ็บปวดที่อาจจะเกิดขึ้น
ได้ดีมากยิ่งขึ้น  เช่น  ออกกำลังกายสม่ำเสมอ  รับประทานอาหารที่มีประโยชน์  พักผ่อนให้เพียงพอ  ตรวจร่างกายเป็นประจำทุก ๆ 6 เดือน เป็นต้น เพื่อเป็นการทำให้ร่างกายมีสุขภาพที่ดี แข็งแรงอยู่เสมอ มีภูมิคุ้มกันร่างกายจากเชื้อโรคต่าง ๆ  เป็นการป้องกันการเกิดโรคแทรกซ้อนได้
ยาส่วนใหญ่ที่ผู้ป่วยนี้จะได้รับ  คือ  ยาเพนิซิลลิน  ช่วยบรรเทาอาการปวด    และยาป้องกันการติดเชื้อ  ซึ่งอาจจะเป็นการฉีควัคซีนเข้าไปในร่างกายของผู้ป่วยหรือยาปฏิชีวนะทั่วไป

การถ่ายทอด (Inheritance)


จะถ่ายทอดโดยผ่านทางสายเลือด  ทำให้ลูกมีการแสดงฟีโนไทป์ออกมาเหมือนกับพ่อกับแม่   เช่น  สีผม  สีตา  สีผิว  หรือลักษณะทางกายภาพอื่นๆที่เราสามารถมองเห็นได้ภายนอก  ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้(ยีนเป็น ss) และอีกคนหนึ่งเป็นพาหะของโรค (ยีนเป็น Ss) จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้  50  เปอร์เซ็นต์  แต่ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคนี้  ก็จะทำให้ลูกเป็นโรคนี้ได้  25 เปอร์เซ็นต์  ดังแผนถาพ  

 ดูเพิ่ม 
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sickle/





แหล่งข้อมูลอื่น


 Sickle Cell Anaemia OER Project 

หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย
หมวดหมู่:Chronic pain syndromes
หมวดหมู่:โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกที่เป็นกรรมพันธุ์
หมวดหมู่:สุขภาพในทวีปแอฟริกา
หมวดหมู่:Hematopathology
หมวดหมู่:โรคของโกลบินและโกลบูลินโปรตีน
หมวดหมู่:โรคของเม็ดเลือดแดง
หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม