การสับเปลี่ยนของโครโมโซม

การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (chromosomal translocation) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมอย่างหนึ่ง เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ไม่ใช่คู่กัน จุดที่โครโมโซมมาต่อกันนั้นเกิดการผสมยีนเกิดเป็นยีนใหม่ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยอย่างหนึ่งของการเกิดมะเร็ง ความผิดปกตินี้อาจตรวจพบได้จากการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์หรือการตรวจแครีโอไทป์ของเซลล์ที่มีการสับเปลี่ยน

การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบ่งออกเป็นสองชนิดหลัก คือแบบมีการแลกเปลี่ยน (reciprocal, หรือ "แบบไม่ใช่โรเบิร์ตโซเนียน") และแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Rebertsonian) หรืออาจแบ่งเป็น แบบสมดุล (ไม่มีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม และทางทฤษฎีแล้วจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเชิงหน้าที่เกิดขึ้น) และแบบไม่สมดุล (ซึ่งมีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม ทำให้มียีนเกินขึ้นมาหรือขาดหายไป)
 แบ่งตามโครโมโซม 
 การเขียนชื่อ 
การเขียนชื่อของโครโมโซมที่มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกันโดยทั่วไปยุดตามระบบ The INternational System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) โดย t(A;B)(p1;q2) หมายความว่า มีการแลกเปลี่ยนกันของชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซม A และ B บางครั้งจะมีการเพิ่มข้อมูลในวงเล็บที่สองด้วยหมายถึงตำแหน่งในโครโมโซมของโครโมโซม A และ B ตามลำดับ โดย p หมายถึงแขนข้างสั้นของโครโมโซม ส่วน q หมายถึงแขนข้างยาว และตัวเลขตามหลัง p หรือ q หมายถึงลำดับของตำแหน่ง (region) แถบ และแถบย่อยของโครโมโซมเมื่อย้อมด้วยสีย้อม
 ตัวอย่าง 

 Translocation  Associated diseases  Fused genes/proteins First  Second t(8;14)(q24;q32)  Burkitt's lymphoma  c-myc on chromosome 8, gives the fusion protein lymphocyte-proliferative ability  IGH@ (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14, induces massive transcription of fusion protein t(11;14)(q13;q32)  Mantle cell lymphoma  cyclin D1 on chromosome 11, gives fusion protein cell-proliferative ability  IGH@ (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14, induces massive transcription of fusion protein t(14;18)(q32;q21)  Follicular lymphoma (~90% of cases)  IGH@ (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14, induces massive transcription of fusion protein  Bcl-2 on chromosome 18, gives fusion protein anti-apoptotic abilities t(10;(various))(q11;(various))  Papillary thyroid cancer   RET proto-oncogene on chromosome 10  PTC (Papillary Thyroid Cancer) - Placeholder for any of several other genes/proteins  t(2;3)(q13;p25)  Follicular thyroid cancerChapter 20 in:  8th edition.  PAX8 - paired box gene 8 on chromosome 2  PPARγ1 (peroxisome proliferator-activated receptor γ 1) on chromosome 3 t(8;21)(q22;q22)  Acute myeloblastic leukemia with maturation  ETO on chromosome 8  AML1 on chromosome 21found in ~7% of new cases of AML, carries a favorable prognosis and predicts good response to cytosine arabinoside therapy t(9;22)(q34;q11) Philadelphia chromosome  Chronic myelogenous leukemia (CML), acute lymphoblastic leukemia (ALL)  Abl1 gene on chromosome 9  BCR ("breakpoint cluster region" on chromosome 22  t(15;17)(q22;q21)  Acute promyelocytic leukemia  PML protein on chromosome 15  RAR-α on chromosome 17persistent laboratory detection of the PML-RARA transcript is strong predictor of relapse t(12;15)(p13;q25)  Acute myeloid leukemia, congenital fibrosarcoma, secretory breast carcinoma  TEL on chromosome 12  TrkC receptor on chromosome 15 t(9;12)(p24;p13)  CML, ALL  JAK on chromosome 9  TEL on chromosome 12 t(12;21)(p12;q22)  ALL  TEL on chromosome 12  AML1 on chromosome 21 t(11;18)(q21;q21)  MALT lymphomaPage 626 in:  8th edition.  BCL-2  MLT t(1;11)(q42.1;q14.3)  Schizophrenia     t(2;5)(p23;q35)  Anaplastic large cell lymphoma    t(11;22)(q24;q11.2-12)  Ewing's sarcoma    t(17;22)  DFSP  Collagen I on chromosome 17  Platelet derived growth factor B on chromosome 22 t(1;12)(q21;p13)  Acute myelogenous leukemia    t(X;18)(p11.2;q11.2)  Synovial sarcoma    t(1;19)(q10;p10)  Oligodendroglioma and oligoastrocytoma    t(17;19)(q22;p13)  ALL    t(7,16) (q32-34;p11) or t(11,16) (p11;p11)  Low-grade fibromyxoid sarcoma  FUS  CREB3L2 or CREB3L1

 อ้างอิง 

หมวดหมู่:ความผิดปกติของโครโมโซม
หมวดหมู่:เซลล์พันธุศาสตร์