โรคเกาเชอร์

โรคเกาเชอร์ หรือ โรคโกเชร์ ( ) เป็นโรคความผิดปกติของการสะสมไขมัน (lysosomal storage disease) ที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของ Sphingolipid ในเซลล์Macrophageและโมโนซัยต์ โรคนี้เป็นผลจากภาวะพร่องเอนไซม์ lysosomal hydrolase, glucocerebrosidase (หรือชื่อ acid beta-glucosidase, glucosylceramidase) ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันได้มากในผู้ป่วยแต่ละคน ผู้ป่วยบางคนมีอาการตั้งแต่อายุน้อยโดยเมื่อแรกวินิจฉัยก็มีภาวะแทรกซ้อนเกือบทั้งหมดของโรค ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการจนถึงอายุแปดสิบปี

โดยปกติแล้วจะมีการแบ่งประเภทของโรคเกาเชอร์ออกเป็น 3 ชนิดย่อยทางคลินิก โดยดูจากการมีหรือไม่มีความผิดปกติของระบบประสาทและการดำเนินไปของโรค
 ชนิดที่ 1 - ไม่มีพยาธิสภาพของระบบประสาท (nonneuropathic form)
 ชนิดที่ 2 - มีพยาธิสภาพของระบบประสาทแบบเฉียบพลัน (acute neuropathic form)
 ชนิดที่ 3 - มีพยาธิสภาพของระบบประสาทแบบเรื้อรัง (chronic neuropathic form)

อย่างไรก็ดี ผู้ป่วยบางรายอาจไม่สามารถจัดลงตามชนิดดังกำหนดนี้ได้ลงตัว

โรคเกาเชอร์ชนิดที่ 1 พบบ่อยในคนเชื้อชาติยิว อย่างไรก็ดีสามารถพบโรคเกาเชอร์ได้ทั้ง 3 ชนิด ในคนทุกเชื้อชาติ

 แหล่งข้อมูลอื่น 

 แหล่งข้อมูลอื่น 

 Gauchers News 
 European Gaucher Alliance
 GeneReview/UW/NIH entry on Gaucher disease
 National Gaucher Foundation
 Children's Gaucher Research Fund
 Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research

หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย
หมวดหมู่:โรคหายาก
หมวดหมู่:Lipid storage disorders
หมวดหมู่:Ashkenazi Jews topics
หมวดหมู่:Skin conditions resulting from errors in metabolism