โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน หรือ โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชนโรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน  หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี หรือ โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์http://www.thcc.or.th/ebook1/2016/mobile/index.html#p=270 () เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้มีกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบลักษณะด้อย (X-linked recessive) มีลักษณะเฉพาะคือมีการเจริญผิดเพี้ยนของกล้ามเนื้อทำให้มีกล้ามเนื้อลีบ อ่อนแรง เคลื่อนไหวลำบาก และเสียชีวิตได้ มีจำนวนผู้ป่วย 1 คน ต่อประชากรชาย 3,500 คน ถือเป็นโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนที่พบบ่อยที่สุด ส่วนใหญ่พบผู้ป่วยเป็นเพศชายเท่านั้น โดยผู้หญิงมักพบเป็นพาหะของโรค โรคนี้เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ในยีนดิสโทรฟิน (dystrophin gene) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ (Xp21) ยีนดิสโทรฟินนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ โดยเป็นส่วนหนึ่งของดิสโตรไกลแคน คอมเพลกซ์ (dystroglycan complex, DGC) ซึ่งอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเริ่มมีอาการที่อายุ 3-4 ปี บางครั้งอาจพบได้ในตั้งแต่ยังเป็นทารก อาการเริ่มแรกจะพบมีการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อสะโพกและขาส่วนต้น (proximal muscle weakness) และมีการลีบของกล้ามเนื้อให้เห็น ต่อมาจะเริ่มมีอาการอ่อนแรงที่แขน คอ และกล้ามเนื้อบริเวณอื่น อาจพบอาการแสดงในระยะเริ่มแรกเป็นการเจริญเกินเทียม (pseudohypertrophy) ซึ่งจะเห็นเหมือนมีน่องโตและกล้ามเนื้อไหล่ใหญ่กว่าปกติ อ่อนเพลียง่าย ยืนลำบากต้องใช้มือยัน เดินล้มบ่อย เดินเขย่ง ขึ้นบันไดลำบาก เป็นต้น เมื่ออาการเป็นมากขึ้นจะมีการฝ่อลีบของกล้ามเนื้อเกิดเป็นเนื้อเยื่อพังผืด (fibrosis) ขึ้นทดแทน เมื่ออายุถึง 10 ปี ผู้ป่วยอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน จนถึงอายุ 12 ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องใช้เก้าอี้รถเข็น อาการในระยะต่อมาคืออาจมีการเจริญเติบโตผิดปกติของกระดูกทำให้มีกระดูกผิดรูป รวมถึงโค้งกระดูกสันหลังด้วย การสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องนี้ในที่สุดจะทำให้มีอาการอ่อนแรงทั้งตัวคล้ายเป็นอัมพาต สติปัญญามักไม่ต่างจากคนปกติ อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้มักอยู่ในช่วงประมาณ 18-25 ปี

โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย อาการต่างๆ ของผู้ป่วยอาจดีขึ้นได้บ้างด้วยการทำกายภาพบำบัด การใช้กายอุปกรณ์ และการผ่าตัด ในผู้ที่มีกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ บางอาการอาจดีขึ้นด้วยยาบางชนิด เช่น สเตียรอยด์ช่วยชะลอการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ยากันชักช่วยควบคุมอาการชักและอาการเกร็งกระตุกของกล้ามเนื้อ และยากดภูมิคุ้มกันช่วยชะลอการถูกทำลายของเซลล์กล้ามเนื้อที่ตาย เป็นต้น
อาการ

โรค DMD ทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวกระโดด อันเนื่องจากการทลายความเป็นระเบียบของเส้นใยกล้ามเนื้อ, การตายและการแทนที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือไขมัน ส่วนอาการอ่อนเพลียนั้นพบได้ทั้วไปในผู้ป่วย

อาการต่าง ๆ มักแสดงออกก่อนอายุครบห้าปี และอาจสามารถพบได้นับตั้งแต่ขณะที่เด็กชายเริ่มก้าวเท้าก้าวแรกของเขา พบความผิดปกติโดยทั่วไปในความสามารถในการเคลื่อนไหวซึ่งนำไปสู่การเดินที่ผิดเพี้ยนจากคนปกติ They tend to walk on their toes, บางส่วนเกิดจากการสั้นลงของ Achilles tendon การหกล้มสามารถพบได้บ่อยครั้ง การเดินของผู้ป่วยจะยากลำบากขึ้นเรื่อย ๆ ความสามารถในการเดินจะสูญสลายไปทั้งหมด โดยทั่วไปแล้วภายในอายุ 13 ปี ผู้ชายส่วนใหญ่ที่ป่วยด้วย DMD จะมีอาการ "เป็นอัมพาตตั้งแต่คอลงมา" ภายในอายุ 21 ปี โรคกล้ามเนื้อหัวใจโดยเฉพาะ กล้ามเนื้อหัวใจโตนั้นพบได้ทั่วไป พบได้ในผู้ป่วยอายุ 18 เกือบครึ่งหนึ่ง อาการหัวใจวายจากเลือดคั่ง หรือ หัวใจเต้นไม่เป็นจังหวะนั้นอาจพบได้บ้าง ในระยะท้าย ๆ ของโรค ความผิดปกติในการหายใจและการกลืนอาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งอาจนำไปสู่ปอดบวม

อาการเอกลักษณ์พื้นฐานของโรค DMD คือการพบปัญหาในการยืนขึ้นจากท่านั่งหรือนอน และแสดงออกให้เห็นเป็น อาการกอเวอส์ (Gowers’ sign) ที่ให้ผลเป็นบวก เมื่อผู้ป่วยเด็กกำลังพยายามเพื่อลุกขึ้นจากท่านอนคว่ำบนท้อง เขาจะทดแทนความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเชิงกรานด้วยการใช้กล้ามเนื้อปลายแขนแทน เริ่มแรกจากการยืนขึ้นโดยใช้แขนและเข่า จากนั้นจึง ใช้มือในการ "เดิน" นำขาเพื่อยืนขึ้นตรง อีกอาการเฉพาะของ DMD คืออาการซูโดไฮเปอร์ทรอฟี (pseudohypertrophy; การโต) ของกล้ามเนื้อลิ้น คาล์ฟ และไหล่ (ในอายุ 4 หรือ 5ปี)

 อ้างอิง 

แหล่งข้อมูลอื่น
 โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน  หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
 CureDuchenne - An organization working to find a cure for Duchenne Muscular Dystrophy
 Dystrophy.com - General information about dystrophy treatments, organizations and causes
 Muscular Dystrophy - pediatric-orthopedics.com 
 CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as "Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD") at CDC
  on NCBI
 Genes and Disease Page at NCBI


หมวดหมู่:โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน
หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอกซ์ลักษณะด้อย
หมวดหมู่:Spliceosome
หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม
หมวดหมู่:โรคของกล้ามเนื้อและรอยต่อกล้ามเนื้อกับประสาท