กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง

กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง () หรือกลุ่มอาการมาร์ติน-เบล () เป็นสาเหตุของภาวะสติปัญญาบกพร่องเล็กน้อยถึงปานกลางที่ถ่ายทอดในครอบครัวซึ่งพบบ่อยที่สุด และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับภาวะสติปัญญาบกพร่องที่พบมากที่สุดรองจากกลุ่มอาการดาวน์

 ประวัติศาสตร์ 
ในปี ค.ศ. 1943 Martin และ Bell ได้สำรวจครอบครัวที่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นเพศชายมีภาวะสติปัญญาบกพร่องหลายราย ทั้งสองสามารถเชื่อมโยงการถ่ายทอดภาวะสติปัญญาบกพร่องนี้ว่าเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเอกซ์ได้แม้จะยังไม่ทราบลักษณะที่แน่นอน ต่อมาในปี ค.ศ. 1969 Lubs ค้นพบข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนที่เกินมาจากแขนข้างยาวของโครโมโซมเอกซ์ในผู้ป่วยเพศชายและเพศหญิงที่ไม่มีอาการ ผลการสังเกตนี้ยังไม่มีใครพบยืนยันซ้ำจนกระทั่งมีการค้นพบว่าผลจาก folate-deficient thymidine-deficient medium ที่ใช้ในการเพาะเซลล์ลิมโฟซัยต์ในการศึกษาระยะแรก ๆ นั้นเป็นส่วนสำคัญในการศึกษา

 อ้างอิง 

 แหล่งข้อมูลอื่น 
 CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
 FraXA.org - The Fragile X Research Foundation
 Fragilex.org.uk - The United Kingdom National Fragile X charity
 FragileX.org The National Fragile X Foundation (สหรัฐ) 
 FragileX.org.au - Fragile X Association of Australia - องค์กรการกุศล
 The Colorado Fragile X Consortium 
 Gene Reviews
 เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการ Nicolaides-Baraitser

หมวดหมู่:ความผิดปกติทางประสาทวิทยา
หมวดหมู่:ออทิซึม
หมวดหมู่:ปัญญาอ่อน
หมวดหมู่:ความพิการ
หมวดหมู่:กลุ่มอาการ
หมวดหมู่:ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางยีนเด่นบนโครโมโซมเอกซ์
หมวดหมู่:กุมารเวชศาสตร์