Синдроми Тричер Коллинз

Синдроми Тричер Коллинз ( (TCS, dysostosis maxillofacial, displasia otomandibular) — бемории аутосомалии доминантӣ мебошад, ки бо нодуруст шакл гирифтани косахонаи сар ва рӯй тавсиф мешавад. Аз ҷониби офталмологи англис Эдвард Тричер Коллинз дар соли 1900 тавсиф шудааст.

Синдроми Тричер Коллинз дар 1 тифл аз 50 000 нафор рух медиҳад. Аломатҳои клиникии маъмулӣ: нуқсони дағалии қисми рӯйи косахонаи сар, олусӣ, колобомаҳои пилкони чашм; андозаи даҳон, манаҳ ва гӯшҳо аз муқаррарӣ хеле хурдтар аст. Дар баъзе ҳолатҳо, талафоти шунавоӣ. Одамони гирифтори синдроми Тричер Коллинз дорои зеҳни муқаррарӣ мебошанд.

 Этиология 
Сабаби ин беморӣ, аксар вақт, мутатсияи нонсенс (пайдоиши стоп-кодон) дар гени TCOF1 мебошад, ки ба гаплонорасоӣ оварда мерасонад. Ген TCOF1 дар локус 5q32-33, дар бозуи дарози (q) хромосомаи 5-ум ҷойгир аст, ки аз ҷуфти асосӣ 149 737 202-юм оғоз шуда, дар ҷуфти асосӣ 149 779 871 ба охир мерасад. Маҳсулоти гении TCOF1 як сафедаи интиқоли ҳастаӣ мебошад, ки дар бисёр бофтаҳо ҳангоми рушди ҷанин ва постэмбрионалӣ ифода карда мешавад ва дар транскрипсияи ДНК иштирок мекунад. Дар синдроми Трейчер Коллинз ҳолате ба вуҷуд меояд, ки дар он нисфи миқдори маҳсулоти ген барои фаъолияти мӯътадили бадан нокифоя аст.

Синдром ба таври аутосомалии доминантӣ мерос гирифта мешавад ва бо фарогирии баланд тавсиф мешавад. Экспрессия метавонад аз мӯътадил то шадид бошад, аз ин рӯ, шиддати нуқсон аз бемор ба бемор, аз аломатҳои ба назар намоён то шаклҳои ниҳоят вазнин фарқ мекунад. Аксари беморон устухонҳои рӯяшон суст инкишоф меёбанд, ки дар натиҷа чеҳраашон, бинии калон ва ҷоғҳо ва манаҳҳои хеле хурд (микронатия) мешаванд. Баъзе беморон рахнаи гургмонанд доранд. Дар ҳолатҳои вазнин, микрогнатия метавонад забони навзодҳои зарардидаро ба қадри кофӣ иваз кунад, ки монеаи орофарингеалӣ ва мушкилоти эҳтимолии роҳи нафасро ба ҳаёт таҳдид кунад. Норасоии модарзодии дил як хусусияти нодир аст.

 Табобат 
Муолиҷаи беморони гирифтори TCS муносибати байнисоҳавӣ талаб мекунад, ки ин маънои онро дорад, ки дахолати мутахассисони гуногун талаб карда мешавад. Мушкилоти асосии беморони гирифтори TCS ин фурӯ бурдан ва монеаи роҳи нафас мебошанд. Баъзе беморон ба трахеостомия ниёз доранд. Барои таъмини истеъмоли кофии ғизо ва ҳифзи роҳи нафас метавонад гастростомия зарур бошад. Масъалаи барқарорсозии ҷарроҳии сохтори рӯй ба таври инфиродӣ ҳал карда мешавад ва пас аз расидан ба синни муайян сурат мегирад.

Аздастдиҳии шунавоӣ дар синдроми Трейчер Коллинз дар натиҷаи деформатсияи сохторҳои гӯши беруна ва миёна ба вуҷуд меояд. Камшавии шунавоӣ одатан дуҷониба аст. Ҳатто дар ҳолатҳое, ки шунавоӣ ва каналҳои шунавоии берунӣ аз синдром таъсир намерасонанд, занҷирҳои устухонӣ аксар вақт осеб мебинанд. Кӯшишҳои ҷарроҳӣ барқарор кардани канали шунавоии берунӣ барои беҳтар кардани шунавоӣ дар кӯдакони гирифтори TCS натиҷаи мусбат надоданд.

 Дар маданият 

 "Мӯъҷиза" - драмаи бадеии соли 2017 мебошад, ки дар он қаҳрамон гирифтори синдроми Т.К. аст.

 Эзоҳ 

 Пайвандҳо 

 "Чеҳраи нави Ҷулиана" филми мустанад дар бораи духтаре мебошад, ки бо шакли шадиди синдроми Трейчер Коллинз таваллуд шудааст.
Гурӯҳ:Бемориҳо аз рӯи алифбо
Гурӯҳ:Синдромҳо аз рӯи алифбо
Гурӯҳ:Бемориҳои генӣ
Гурӯҳ:Ихтилоли басар ва нобиноӣ